Dupi anjeun kantos nguping nami 'Anémia Sél Sabit'? Panginten nami ieu karasana rada anéh, atanapi malah rada pikasieuneun. Tapi éta mangrupikeun kaayaan genetik anu aya hubunganana sareng getih urang. Sacara sederhana, anu kajantenan dina ieu nyaéta sél getih beureum urang, nyaéta sél getih beureum dina getih, robih bentukna. Sapertos arit (éta sababna disebut 'arit'). Parobihan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan. Janten, hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna?

Naon ari Anemia Sel Sabit? Naon anu sabenerna kajadian?

Anémia sél arit nyaéta anu disebut ku dokter salaku bentuk anu paling parah tina kelompok ageung anu disebut 'Panyakit Sél Arit'. Ieu mangrupikeun panyakit getih bawaan, nyaéta, turunan . Alesan utama pikeun ieu nyaéta mutasi genetik. Kusabab mutasi genetik ieu, sél getih beureum anu dihasilkeun dina awak urang biasana henteu buleud, tapi bengkok sareng manteng sapertos arit (dina bentuk hurup C). Dokter ogé nyebat ieu "sél arit".

Ayeuna tingali, sél getih beureum normal urang téh buleud jeung fléksibel, jadi bisa kalayan gampang ngaliwat pembuluh getih urang anu hipu sarta mawa oksigén ka unggal bagian awak, unggal organ, jeung unggal jaringan. Tapi sél getih beureum anu bentukna kawas arit ieu kaku jeung lengket . Jadi teu gampang ngaliwat pembuluh getih, tapi condong macét di sababaraha tempat. Siga macét di jalan. Anu séjénna nyaéta, sél 'arit' ieu ruksak jeung maot leuwih gancang tibatan sél getih beureum normal. Kusabab kitu, jumlah sél getih beureum anu séhat dina awak anjeun ngurangan, ngabalukarkeun anémia anu parah. Nyaéta, kakurangan getih.

Baheula, orok anu lahir kalayan panyakit ieu ngagaduhan kasempetan anu handap pisan pikeun salamet dugi ka dewasa. Nanging, kalayan kamajuan dina widang kadokteran, deteksi dini, sareng pangobatan énggal , ieu parantos robih sacara dramatis. Seueur jalmi ayeuna hirup dugi ka umur 50 taun atanapi langkung.

Sabaraha umum panyakit ieu di Sri Lanka? Saha anu langkung gampang katarajang?

Sabenerna mah hésé néangan statistik ngeunaan panyakit ieu di Sri Lanka. Tapi lamun ningali dunya, panyakit ieu utamana umum di urang turunan Afrika, Éropa Kidul, Wétan Tengah atawa India Asia. Éta hartina aya sababaraha patalina genetik.

Naon gejala-gejala anemia sél arit?

Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, tapi aya sababaraha gejala umum:

• Kacapean kusabab anémia: Nalika kaayaan ieu kajantenan dina orok ngora, aranjeunna tiasa sering ceurik, ngarasa teu damang, sareng nolak nyusuan.
• Infeksi anu sering:Panyakit ieu ngaruksak limpa urang. Limpa mangrupikeun bagian penting tina sistem imun urang. Janten nalika lemah, aya kasempetan anu langkung ageung pikeun ngembangkeun panyakit sareng inféksi. Nanging, hatur nuhun kana antibiotik sareng vaksin anu ayeuna sayogi, résiko ieu parantos dikirangan pisan.
• Nyeri: Ieu mangrupikeun salah sahiji gejala anu paling umum sareng teu pikaresepeun tina panyakit ieu. Jaringan awak teu nampi oksigén anu cekap, anu nyababkeun karusakan jaringan. Karusakan ieu anu nyababkeun nyeri. Daérah nyeri anu paling umum nyaéta panangan, suku, dada, sareng tonggong. Kadang-kadang éta tiasa dimimitian salaku nyeri hampang sareng laun-laun ningkat, atanapi ujug-ujug tiasa janten nyeri anu teu tiasa ditanggung.
• Bareuh anu nyeri dina leungeun sareng suku: Ieu mangrupikeun salah sahiji tanda awal anemia sél arit dina orok. Bareuh ieu lumangsung kusabab sél getih beureum anu bentukna arit nyangkut dina pembuluh getih anu hipu dina leungeun sareng suku orok, ngahalangan aliran getih.
• Panon jeung kulit warna konéng alatan kuning: Ati urang tanggung jawab pikeun nyaring sél getih beureum. Dina anémia sél arit, zat anu disebut bilirubin, anu dileupaskeun tina sél arit anu gancang maot, akumulasi dina awak, nyababkeun kuning.

Gejala-gejala ieu biasana mimiti némbongan nalika orok umurna sakitar 6 dugi ka 9 bulan . Kana waktu, nalika jumlah sél abnormal (ganas) dina awak ningkat, gejalana tiasa robih sareng janten langkung parah.

Naha anemia sél arit bisa berkembang? Naon anu nyababkeunana?

Anémia sél arit disababkeun ku mutasi genetik dina gén urang. Sacara khusus, aya gén anu disebut gén HBB. Gén ieu nitah urang pikeun nyieun protéin anu disebut béta-globin, anu mangrupikeun bagian tina hémoglobin urang. Hémoglobin, sapertos anu anjeun terang, nyaéta hal anu paling penting anu ngabantosan sél getih beureum urang mawa oksigén.

Janten, pikeun kéngingkeun anémia sél arit, anjeun kedah ngawaris gén anu robih anu sami ti indung sareng bapak anjeun . Kadang-kadang, upami anjeun ngawaris dua gén anu robih ti kadua kolotna, anjeun tiasa ngembangkeun bentuk panyakit sél arit anu sanés, anu kamungkinan kirang parah. Dokter nyebat ieu 'mutasi genetik varian'.

Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?

Anémia sél arit tiasa nyababkeun komplikasi anu serius, sakapeung ngancam kahirupan . Salaku conto, jalma anu kaserang panyakit ieu sering meryogikeun perawatan médis darurat sareng rawat inap, khususna pikeun kaayaan anu disebut sindrom dada akut (ACS) sareng krisis vaso-oklusif (VOC).

Aya komplikasi anu sanés:

• Panyakit ginjal kronis: Kaayaan ieu tiasa kajantenan nalika ginjal henteu nampi oksigén anu cekap, nyababkeun karusakan jaringan.
• Rétina nu leupas: Ieu tiasa kajantenan upami sél arit ngahalangan pembuluh darah dina panon.
• Priapisme (éréksi anu nyeri): Kaayaan anu disababkeun ku panyumbatan pembuluh darah dina pénis.
• Sekuestrasi limpa: Upami sél arit kajebak dina limpa sareng ngahalangan aliran getih, ieu tiasa nyababkeun anémia anu ujug-ujug sareng parah.
• Stroke: Saha waé anu ngagaduhan anémia sél arit, bahkan murangkalih ( stroke pediatrik), aya dina résiko.

Naon ari Sindrom Dada Akut (ACS) téh?

Ieu mangrupikeun komplikasi anu paling umum tina anemia sél arit. Ieu ogé mangrupikeun panyabab utama maot sareng panyabab utama kadua dirawat di rumah sakit. Ieu kajantenan nalika sél arit ngahiji sareng ngahalangan pembuluh darah dina paru-paru. Gejalana kalebet:

• Nyeri dada anu ujug-ujug.
• Batuk.
• Muriang.
• Kasulitan ngarénghap.

Naon ari Krisis Vaso-oklusif (VOC) téh?

Ieu kajadian nalika sél arit ngahalangan pembuluh darah. Dokter ogé nyebat ieu "krisis nyeri akut." Dina VOC, nyeri anu teu kaampeuh tiasa kajantenan dina panangan, suku, tonggong handap, sareng beuteung.

Kadang-kadang dokter nyebut VOC salaku "panyakit anu teu katingali". Kusabab, dina kalolobaan kasus, hiji-hijina gejala nyaéta nyeri. Teu aya tanda-tanda tatu atanapi panyakit sanés. Éta ngan ukur nyeri.

Pangobatan utama pikeun nyeri anu parah ieu nyaéta obat penghilang rasa nyeri opioid. Nanging, sababaraha panilitian nunjukkeun yén kabutuhan opioid ieu tiasa nyababkeun isolasi sosial dina jalma anu ngagaduhan anemia sél arit, anu tiasa nyababkeun depresi sareng kahariwang. Ieu mangrupikeun tantangan sanés anu kedah diungkulan nalika hirup sareng panyakit ieu.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis? (Diagnosis)

Dokter mendiagnosis anemia sél arit ku cara mariksa heula anjeun. Aranjeunna tiasa ngaraos limpa atanapi ati anjeun. Aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, khususna nyeri dina panangan sareng suku anjeun, sareng ngeunaan beuteung anjeun. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan panyakit anjeun anu kapungkur sareng naha anjeun kantos ngagaduhan inféksi. Teras aranjeunna tiasa ngalakukeun tés sapertos:

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngalibatkeun sababaraha tés anu khusus ningali sél getih beureum anjeun.
• Éléktroforésis hémoglobin: Disebut ogé kromatografi cair kinerja tinggi, tés ieu nganalisis hémoglobin anjeun pikeun ngadeteksi sareng ngukur jinis hémoglobin abnormal anu nyababkeun anémia sél arit.
• Tés genetik: Dokter anjeun tiasa mesen tés ieu pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan parobihan genetik anu nyababkeun anémia sél arit.

Naon waé pangobatan pikeun ieu? Naha ieu tiasa diubaran?

Perawatan pikeun anemia sél arit gumantung kana gejala sareng kaséhatan anjeun sacara umum. Salaku conto, upami anjeun ngagaduhan komplikasi parah sapertos sindrom dada akut, sering ngalaman nyeri parah, atanapi upami anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos paralisis, dokter anjeun tiasa nyarankeun cangkok sél stém alogenik. Ayeuna ieu hiji-hijina cara pikeun ngubaran anemia sél arit sacara lengkep .

Perawatan anu sanésna nyaéta:

• Transfusi getih.
• Antibiotik pikeun inféksi.
• Ubar anu ngaleungitkeun gejala khusus. Sababaraha di antarana nyaéta:
• Hidroksiurea: Ieu mangrupikeun ubar antikanker. Ieu dianggo pikeun orok umur antara 6-9 bulan, murangkalih, sareng déwasa. Éta tiasa ngirangan insiden komplikasi serius sareng ngirangan gejala anémia.
• Voxelorator: Ieu nyegah sél getih beureum robah jadi sél arit. Ieu dibikeun ka barudak anu umurna leuwih ti 4 taun.
• Terapi L-glutamin: Ubar ieu, anu dibikeun ka barudak anu umurna langkung ti 5 taun sareng déwasa, nyegah sél arit janten langkung abnormal.
• Crizanlizumab-tmca: Ieu ngirangan frékuénsi VOC/krisis nyeri akut. Ieu dibikeun ka jalma anu umurna langkung ti 16 taun.

Kumaha kahirupan kuring upami kuring ngagaduhan anemia sél arit?

Pikeun seueur jalmi, anémia sél arit mangrupikeun panyakit kronis . Ieu ngandung harti yén anjeun peryogi perawatan sareng dukungan médis sapanjang hirup anjeun. Gejalana tiasa hampang pikeun sababaraha jalmi, sedeng pikeun anu sanés, sareng cukup parah pikeun ngancam kahirupan pikeun anu sanés. Kaayaan unggal jalmi béda-béda. Janten, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon anu kedah diarepkeun. Anjeunna terang kaséhatan anjeun anu pangsaéna sareng kumaha panyakit éta bakal mangaruhan anjeun.

Naha kaayaan ieu beuki parah nalika anjeun beuki kolot?

Muhun, nalika urang sepuh, masalah kaséhatan anu sanés, anu kamungkinan langkung serius , tiasa timbul kusabab pangiriman oksigén anu teu cekap ka organ sareng jaringan. Jalma anu ngagaduhan anemia sél arit ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun lumpuh, paru-paru, ginjal, limpa, sareng karusakan ati.

Sabaraha rata-rata harepan hirup jalma anu ngagaduhan panyakit ieu?

Kaayaan ayeuna jauh leuwih hade tibatan baheula. Kalayan deteksi dini sareng pangobatan pikeun ngirangan komplikasi , jalma anu ngagaduhan anemia sél arit tiasa hirup dugi ka umur 50-an. Aya jalma anu hirup langkung lami. Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan ieu, ngobrol sareng dokter anjeun. Anjeunna tiasa ngajelaskeun ka anjeun.

Aya cara pikeun nyegah panyakit ieu berkembang?

Anémia sél arit mangrupikeun panyakit turunan, janten teu tiasa dicegah.Nanging, anjeun tiasa ngalakukeun tés getih pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun anémia sél arit. Di seueur nagara maju, unggal orok diuji pikeun panyakit ieu nalika lahir. Anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakit ieu langkung awal sareng ngamimitian pangobatan .

Kumaha carana abdi tiasa hirup kalayan saé sareng panyakit ieu? (Ngurus diri)

Perawatan anyar parantos ngamungkinkeun jalma anu ngagaduhan anemia sél arit pikeun hirup langkung saé. Upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, pertimbangkeun hal-hal ieu:

• Milarian perawatan médis spesialis: Penting pikeun milarian perawatan ti tim ahli hematologi.
• Pariksa kaséhatan sacara rutin: Ngajaga hubungan anu saé sareng dokter kulawarga anjeun sareng ngalakukeun pamariksaan rutin tiasa ngabantosan nyegah komplikasi anu serius.
• Pertimbangkeun manajemen nyeri: Nyeri mangrupikeun bagian umum tina panyakit ieu. Milarian naséhat ti spesialis manajemen nyeri.
• Milarian dukungan kaséhatan méntal: Kadang-kadang panyakit ieu tiasa nyababkeun perasaan isolasi, depresi, sareng kahariwang. Upami anjeun ngaraos sapertos kieu, konsultasi ka dokter.
• Lindungi diri anjeun tina inféksi: Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan divaksinasi. Candak léngkah-léngkah pikeun ngajaga diri anjeun tina inféksi.
• Ati-ati kana lingkungan anjeun: Penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan anemia sél arit pikeun ngajaga suhu awak anu saimbang. Jauhan tina lingkungan anu panas sareng tiis anu ekstrim.
• Tingali kana uji klinis: Dokter sareng panaliti teras-terasan nguji pangobatan énggal. Anjeun tiasa gaduh kasempetan pikeun kalibet dina salah sahijina.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngaraos gejala anjeun beuki parah, atanapi upami anjeun ngalaman gejala énggal, langsung tepang sareng dokter .

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat?

Anémia sél arit tiasa nyababkeun kaayaan médis anu serius. Langsung angkat ka ruang gawat darurat upami anjeun ngalaman gejala ieu:

• Gejala anémia (kacapean ekstrim, sesek napas, denyut jantung teu teratur).
• Muriang leuwih ti 38,5 derajat Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Nyeri dada.
• Batuk.

Kaayaan ieu ogé ningkatkeun résiko stroke. Stroke mangrupikeun darurat médis . Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, langsung ka rumah sakit:

• Masalah dina kasaimbangan atanapi koordinasi awak.
• Paningal kabur atanapi paningal ganda.
• Kabingungan.
• Lemah atanapi mati rasa dina hiji sisi awak.
• Kasusah nyarita (gagap).

Pamungkas, sababaraha hal anu kedah diinget

Anémia sél arit mangrupikeun kaayaan anu leres-leres nangtang. Sababaraha taun ka pengker, orok anu lahir kalayan panyakit ieu ngagaduhan harepan anu sakedik pisan pikeun salamet. Tapi,Panalungtikan médis parantos ngadamel kamajuan anu ageung dina dasawarsa ka pengker atanapi langkung, janten seueur jalmi ayeuna tiasa ngatur panyakit kronis ieu sareng hirup kalayan rélatif saé.

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit ieu, sanaos anjeun bungah kana kamajuan anu anjeun parantos laksanakeun di jaman baheula, tetep optimis ngeunaan masa depan. Para panaliti teras-terasan nyobian milarian pangobatan énggal pikeun panyakit ieu. Ngobrol sareng dokter anjeun sareng waspada kana uji klinis énggal. Entong putus asa . Penting pisan pikeun nuturkeun naséhat médis anu leres sareng gaduh sikep anu positif.

` Anémia sél arit, anémia, panyakit turunan, panyakit getih, mutasi genetik, hémoglobin, tips kaséhatan