Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Stickler

Naha budak anjeun sering ngalaman masalah panon, gangguan dédéngéan, atanapi nyeri sendi? Panginten hal-hal ieu dibarengan ku sababaraha parobahan raray, penting pisan pikeun waspada kana kaayaan ieu anu urang bahas ayeuna. Sanaos ieu mangrupikeun nami anu rada teu dikenal ku anjeun, éta penting pisan pikeun anjeun salaku indung atanapi bapa pikeun waspada kana kaayaan ieu. Kusabab langkung gancang anjeun mikawanoh éta, langkung seueur kasempetan anu anjeun gaduh pikeun ngabantosan anak anjeun.

Sacara sederhana, naon ari Sindrom Stickler téh?

Hayu urang pahami ieu sacara basajan. Bayangkeun awak urang téh mangrupa wangunan anu diwangun kalayan éndah. Dina wangunan ieu, sagala rupa kawas bata, témbok, jeung hateup mibanda adukan semén anu ngahijikeun sagalana sarta méré kakuatan jeung bentuk, leres? Sarua kitu, unggal organ dina awak urang kawas tulang, kulit, panon, jeung ceuli miboga jaringan jaringan husus anu ngahijikeun sagalana sarta méré kakuatan jeung kalenturan. Urang nyebut ieu jaringan konéktif .

Sindrom Stickler nyaéta kaayaan anu disababkeun ku cacad dina gén anu ngalatih produksi jaringan konéktif. Sapertos anu kajantenan ka wangunan nalika kualitas mortir semén turun, nalika jaringan konéktif ieu lemah, sababaraha bagian awak urang tiasa kapangaruhan, khususna kamekaran panon, ceuli, sendi, sareng raray . Ieu mangrupikeun kaayaan turunan.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna sanés panyakit anu umum pisan. Numutkeun statistik, kaayaan ieu lumangsung dina sakitar hiji dugi ka tilu tina unggal 7.500 dugi ka 10.000 orok anu nembe lahir. Nanging, sakapeung gejala ieu teu pati katingali. Ku alatan éta, aya kasus dimana gejala sababaraha murangkalih teu didiagnosis. Ku alatan éta, tiasa waé aya langkung seueur pasién di masarakat tibatan anu sabenerna dilaporkeun.

Naon gejala utama panyakit ieu?

Ieu bagian anu paling penting. Gejala sindrom Stickler tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi panginten ngan ukur ngagaduhan sababaraha gejala ieu, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan seueur. Parahna gejala ogé bénten-bénten. Pikeun ngagampangkeun kahartos, hayu urang bagi gejala ieu kana sababaraha kategori.

Naha aya sababaraha jinis sindrom Stickler?

Muhun, panyakit ieu dibagi kana sababaraha jinis utama gumantung kana mutasi genetik anu nyababkeunana sareng sifat gejalana. Ayeuna, aya 6 jinis anu parantos diidentifikasi. Nanging, tilu jinis anu munggaran nyaéta anu paling umum.

• Tipe I: Ieu mangrupikeun tipe anu paling umum. Ieu dicirikeun ku miopia sareng gangguan dédéngéan hampang.
• Tipe II: Ieu dibarengan ku leungitna dédéngéan anu parah sareng gangguan paningal.
• Tipe III: Kaleungitan dédéngéan sareng masalah sendi umum dina jinis ieu. Anu khususna nyaéta panon henteu kapangaruhan dina jinis ieu.
• Tipe IV, V, sareng VI: Tipe ieu jarang pisan sareng tiasa nyababkeun épék anu langkung serius dina panon, ceuli, sareng sistem rangka.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Sapertos anu parantos kuring carioskeun sateuacanna, alesan utama ieu nyaéta cacad genetik. Kolagén nyaéta protéin utama dina jaringan konéktif awak urang. Kolagén ieu sapertos "gusi" awak. Aya sababaraha jinis gén anu ngalatih produksi kolagén ieu. Salaku conto, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Jalma anu ngagaduhan sindrom Stickler ngagaduhan mutasi atanapi cacad dina salah sahiji gén ieu. Hasilna, awak teu tiasa ngahasilkeun kolagén kualitas anu diperyogikeun. Ieu anu nyababkeun sadaya masalah anu disebatkeun sateuacanna.

Kumaha carana budak bisa narima ieu?

Ieu utamana mangrupa hal turun-tumurun.

• Paling sering: Upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén, anakna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana. Urang nyebat ieu pola "autosomal dominan".
• Jarang: Sanajan kadua kolotna séhat, duanana bisa waé mawa gén anu mutasi tanpa némbongkeun gejala, sareng anakna tiasa ngawaris duanana sareng ngembangkeun kaayaan ieu (autosomal resesif).
• Jarang pisan: Kadang-kadang kaayaan ieu tiasa kajantenan salaku mutasi genetik acak, tanpa aya saha waé dina kulawarga anu ngagaduhan éta.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, nalika anjeun ningali dokter, anjeunna bakal ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun nyobian mastikeun panyakitna.

• Pamariksaan fisik lengkep: Dokter mariksa sacara saksama fitur raray anak, lalangit luhur, panon, ceuli, sareng sendi.
• Riwayat médis kulawarga: Naroskeun naha aya anggota kulawarga anu kantos ngalaman gejala ieu penting pisan pikeun diagnosis.
• Panyaringan paningal sareng pangrungu: Tés khusus dilaksanakeun ku dokter mata sareng spesialis ceuli, irung, sareng tikoro.
• Tés pencitraan:Tés sapertos sinar-X dianggo pikeun mariksa cacad tulang tonggong atanapi abnormalitas dina sendi.
• Tés Génétik: Ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun panyakit sacara pasti. Sampel getih tiasa dicandak pikeun ngaidentipikasi mutasi genetik khusus anu nyababkeun éta.

Kumaha cara ngubaranana?

Anu mimiti, sindrom Stickler sanés panyakit anu tiasa diubaran sapinuhna. Kusabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Tapi tong hariwang. Aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun ngontrol gejala sareng komplikasi anu disababkeun ku panyakit ieu. Pangobatan direncanakeun dumasar kana gejala unggal pasien.

• Operasi: Operasi panginten diperyogikeun pikeun ngalereskeun lalangit sumbing, masang deui rétina anu coplok (ieu kedah dilakukeun gancang-gancang), ngabantosan masalah pernapasan, sareng ngalereskeun atanapi ngagentos sendi anu ruksak.
• Kacamata sareng Lénsa Koréktif: Jalma anu gaduh gangguan paningal peryogi nganggo kacamata atanapi lénsa kontak.
• Alat Bantu Dédéngéan: Ieu mangpaat pisan pikeun jalma anu kaleungitan dédéngéan.
• Terapi Fisik: Latihan disarankeun pikeun nguatkeun otot di sabudeureun sendi, ningkatkeun mobilitas sendi, sareng ngirangan nyeri.
• Ubar nyeri: Dokter bakal ngaresepkeun ubar anu pas pikeun ngontrol nyeri sendi.
• Perawatan dental sareng ortodontik: Upami aya masalah sareng posisi huntu, perawatan panginten diperyogikeun.

Naha mungkin hirup normal kalayan kaayaan ieu?

Muhun, tangtosna. Sanaos teu aya ubar pikeun ieu, panyakit ieu henteu mangaruhan harepan hirup hiji jalma. Anu paling penting nyaéta mikawanoh gejalana ti mimiti, ngubaranana kalayan leres, sareng tetep rutin ngahubungi dokter anjeun. Upami éta kajantenan, kaseueuran jalma tiasa hirup normal, aktip, sareng nyugemakeun.

Dina kaayaan naon anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit ieu, perhatoskeun gejala-gejala ieu. Upami aya anu muncul, langsung tepang sareng dokter.

• Upami anjeun ngalaman nyeri sendi anu parah .
• Upami anjeun ngalaman paningal anu kabur sacara ujug-ujug, kilatan cahaya, ngambang, atanapi kalangkang dina paningal anjeun, ieu tiasa janten tanda-tanda ablasi rétina. Ieu mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun perhatian médis darurat.
• Upami murangkalih sesah tuang atanapi nginum.
• Upami aya getih, cairan sapertos nanah anu kaluar tina tempat operasi, atanapi upami bareuh atanapi beureum (ieu mangrupikeun tanda-tanda inféksi).
• Upami anjeun sesek napas , langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit anu pangcaketna tanpa reureuh.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, sareng anjeun ngarencanakeun gaduh anak, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan nampi konseling genetik.