Naha anak anjeun ngagaduhan masalah sareng panon, ceuli, sareng sendi dina waktos anu sami? Ieu tiasa janten Sindrom Stickler!

Kadang-kadang budak leutik urang gering hiji-hiji, leres? Tapi sababaraha murangkalih ujug-ujug tiasa ngembangkeun sababaraha masalah anu sigana teu aya hubunganana, sapertos masalah paningal, masalah pangrungu, sareng nyeri sendi. Naha anjeun kantos ngalaman anu sami? Teras ieu ngeunaan kaayaan genetik anu disebut Sindrom Stickler, anu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos kitu. Sanaos ieu sigana rada rumit, hayu urang bahas sacara saderhana.

Naon ari Sindrom Stickler téh? Leuwih tepatna...

Sacara sederhana, sindrom Stickler nyaéta kaayaan genetik . Ieu disababkeun ku parobahan dina gén urang. Ieu utamina mangaruhan jaringan konéktif dina awak urang. Jaringan konéktif ieu mangrupikeun jinis jaringan khusus anu nyambungkeun, ngadukung, sareng masihan bentuk ka bagian awak urang anu sanés, sapertos organ sareng jaringan. Bayangkeun sapertos nganggo semén sareng kawat pikeun ngahijikeun témbok sareng hateup bumi urang. Jaringan konéktif ieu ogé penting pikeun awak urang.

Janten, dina kasus sindrom Stickler ieu, jaringan konéktif di tempat-tempat sapertos raray, ceuli, panon, sareng sendi anu paling kapangaruhan. Kusabab ieu, sababaraha murangkalih tiasa ngalaman parobihan raray anu tangtu, sapertos palate sumbing. Ogé tiasa aya masalah sareng paningal , pangrungu, sareng gerakan. Ieu kadang disebut displasia Stickler.

Sabaraha umum kaayaan ieu? Saha anu paling dipikaresep ngalaman ieu?

Sindrom Stickler diperkirakeun mangaruhan hiji dugi ka tilu tina unggal 7.500 dugi ka 10.000 orok anu nembe lahir. Nanging, kusabab kaayaan ieu sering teu acan didiagnosis, hésé pikeun nyatakeun sacara pasti sabaraha jalmi anu sabenerna ngalaman kaayaan ieu.

Ngeunaan saha waé anu katarajang, saha waé tiasa katarajang sindrom Stickler. Nanging, upami aya jalma dina kulawarga, nyaéta indung, bapa, atanapi dulur, anu ngagaduhan kaayaan ieu, résiko batur katarajang langkung luhur. Nanging, sakapeung, tanpa riwayat kulawarga, panyakit ieu ogé tiasa kajantenan kusabab parobahan acak dina gén ('mutasi genetik ') . Nyaéta, éta henteu kedah janten hal anu diwariskeun.

Kumaha Sindrom Stickler mangaruhan awak?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, kaayaan ieu mangaruhan jaringan konéktif. Salah sahiji fungsi utama jaringan konéktif dina awak urang nyaéta pikeun ngajaga sareng ngadukung jaringan sareng organ sanés. Janten, nalika aya mutasi, atanapi cacad, dina gén anu ngadamel jaringan konéktif ieu, gén éta henteu kéngingkeun pitunjuk anu leres ngeunaan kumaha ngadamel jaringan konéktif ieu sareng kumaha fungsina.

Ieu sababna, pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Stickler,Panglihatan, pangrungu, sareng gerakan sendi kapangaruhan. Panon, ceuli, sareng sendi-sendi utamina kapangaruhan. Jalma anu ngagaduhan sindrom Stickler sering ngalaman radang sendi dina budak leutik . Nanging, kalayan perawatan anu leres, gejala tiasa dikontrol sareng jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal sareng aktip .

Naon gejala-gejalana? Kumaha cara mikawanohna?

Gejala sindrom Stickler tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi . Teu sadayana jalmi bakal ngagaduhan sadaya gejala. Éta anu ngajantenkeun éta istimewa. Salaku conto, hiji murangkalih tiasa ngagaduhan langkung seueur masalah panon, sedengkeun anu sanésna tiasa langkung nyeri sendi.

Aya sababaraha kategori utama gejala anu tiasa katingali:

Masalah tulang sareng sendi:

• Mimitina , sendi-sendi éta tiasa kaleuleuwihi fléksibel , tapi laun-laun sendi éta tiasa mimiti janten kaku .
• Bisa jadi aya kelengkungan tulang tonggong, atawa skoliosis .
• Rematik tiasa berkembang dina umur ngora. Bayangkeun upami aya murangkalih, anu umurna tacan sapuluh taun, hudang isuk-isuk teras ngeluh nyeri dina sendi-sendi na, anjeun kedah hariwang.

Masalah anu aya patalina jeung dédéngéan:

• Kaleungitan dédéngéan tiasa kajadian dina tingkat anu béda-béda. Sababaraha jalmi ngan ukur ngalaman kaleungitan dédéngéan sakedik, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman pireu lengkep.

Masalah panon:

• Rabun jauh anu parah (atanapi miopia) hartosna ngan ukur objék anu caket anu tiasa katingali kalayan jelas, sedengkeun objék anu jauh kabur.
• Rétina nu leupas. Ieu tiasa kajadian ujug-ujug sareng meryogikeun perawatan langsung.
• Katarak .
• Tekanan dina panon anu ningkat, anu disebut glaukoma.

Fitur khusus anu katingali dina raray:

Seringna, bentuk beungeut barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu ogé tiasa kapangaruhan dina kamekaranana.

• Lalangit sumbing : Ieu ngandung harti aya celah dina lalangit sungut.
• Rahang handap anu leutik pisan sareng nyusut (`micrognathia`) : Ieu kadang disebut 'urutan Pierre Robin`. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha murangkalih sesah ngarénghap sareng ngelek.
• Beungeut jadi datar jeung irung jadi leutik.

Gejala-gejala séjénna:

Salian ti éta, gejala sanésna tiasa katingali:

• Sesek napas (utamina dina murangkalih anu ngagaduhan mikrognatia).
• Kasusah dahar dina orok anu nembe lahir.
• Tangtangan diajar kusabab gangguan paningal sareng pangrungu.

Penting: Teu sadayana jalmi bakal ngalaman sadaya gejala ieu. Tong hariwang upami anak anjeun ngalaman hiji atanapi dua gejala ieu, tapi upami anjeun ningali sababaraha gejala babarengan, langkung saé milarian naséhat médis.

Naha aya sababaraha jinis Sindrom Stickler?

Muhun, aya genep jinis utama sindrom Stickler anu diidentifikasi. Parahna sareng sifat gejalana rupa-rupa gumantung kana jinis-jinis ieu.

• Tipe I: Ieu mangrupikeun tipe anu paling umum . Kaleungitan dédéngéan hampang sareng rabun jauh mangrupikeun gejala utama.
• Tipe II: Ieu langkung parah kapangaruhan ku leungitna dédéngéan sareng rabun jauh.
• Tipe III: Kaleungitan dédéngéan sareng masalah sendi mangrupikeun gejala utama. Gejala panglihatan biasana teu aya .
• Tipe IV, V, sareng VI: Tipe ieu jarang pisan . Aranjeunna tiasa ngagaduhan masalah paningal sareng pangrungu anu parah. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan gejala anu langkung rumit, sapertos tungtung tulang panjang anu ngagedéan (spondyloepiphyseal dysplasia) sareng radang sendi.

Dokter nangtukeun jinis jalma mana anu kagolong dumasar kana gejala sareng tés.

Naon sababna ieu? Naon pangaruh genetikna?

Panyabab utama sindrom Stickler nyaéta mutasi genetik . Mutasi ieu tiasa lumangsung dina salah sahiji tina genep gén anu nitah awak urang pikeun ngahasilkeun protéin khusus anu disebut kolagén . Kolagén nyaéta hal utama anu masihan jaringan konéktif urang kalenturan sareng kakuatan. Anggap waé sapertos karét, anu masihan aranjeunna élastisitas sareng kakuatan.

Janten, nalika aya cacad dina gén-gén ieu, protéin kolagén henteu dihasilkeun kalayan leres. Ieu utamina mangaruhan kolagén anu ngawangun tulang rawan urang sareng zat sapertos jeli di jero panon urang. Di antara gén-gén ieu, gén sapertos `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` mangrupikeun anu utama.

Upami aya murangkalih anu ngawaris salah sahiji gén anu mutasi ieu, aranjeunna tiasa nunjukkeun gejala sindrom Stickler.

Kumaha gén-gén ieu diwariskeun?

Aya dua cara utama ieu diwariskeun:

• Bentuk dominan autosomal:Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum (utamina jinis I, II, sareng III). Anu kajantenan di dieu nyaéta sanaos salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén, aya kasempetan 50% yén anakna bakal ngawaris éta.
• Autosomal resesif: Ieu rada jarang (tiasa katingali dina tipe IV, V, sareng VI). Di dieu, kadua kolotna kedah janten pamawa anu séhat . Nyaéta, aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, tapi aranjeunna ngagaduhan gén anu mutasi. Upami kitu, aya kasempetan 25% yén anak éta bakal ngawaris kaayaan éta.

Kadang-kadang, mutasi genetik anyar ('mutasi de novo') tiasa kajantenan sacara acak , tanpa aya riwayat kulawarga. Hal-hal ieu hésé diprediksi sateuacanna.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Dokter nuturkeun sababaraha léngkah pikeun mendiagnosis sindrom Stickler.

• Riwayat médis kulawarga anu lengkep sareng pamariksaan fisik: Mimitina, anjeun sareng anak anjeun bakal ditanya ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu sami. Teras, anak anjeun bakal dipariksa pikeun ningali naha aya ciri khusus dina raray, ceuli, panon, sareng sendi.
• Tés paningal sareng pangrungu: Tés ieu dilakukeun ku dokter spesialis pikeun meunteun tingkat paningal sareng pangrungu.
• Tés pencitraan: Kadang-kadang tés sapertos sinar-X tiasa dilakukeun pikeun mariksa kelainan dina tulang sareng sendi.
• Tés genetik: Ieu tés utama anu ngabantosan pikeun ngadamel diagnosis anu pasti. Sampel getih atanapi sampel jaringan dicandak sareng diuji pikeun mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Stickler.

Naha ieu tiasa dideteksi sateuacan anak lahir?

Muhun, sakapeung tés genetik prenatal tiasa ngaidentipikasi sagala rupa abnormalitas atanapi mutasi dina gén orok. Nanging, diagnosis anu pasti biasana dilakukeun saatos orok lahir, saatos pamariksaan fisik lengkep sareng tés sanés anu diperyogikeun parantos dilakukeun pikeun mastikeun gejala.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Stickler?

Ieu mangrupikeun masalah anu disanghareupan ku seueur jalmi. Ayeuna teu acan aya ubar pikeun sindrom Stickler. Tapi tong hariwang. Aya seueur pangobatan anu efektif pikeun ngontrol gejala sareng ngirangan dampakna . Diagnosis sareng pangobatan dini mangrupikeun hal anu paling penting. Utamana dina kasus rétina anu coplok atanapi masalah sendi, pangobatan dini tiasa nyegah karusakan anu ageung.

Métode pangobatan rupa-rupa gumantung kana gejalana. Ieu sababaraha pangobatan utama:

• Ningkatkeun paningalNyayogikeun kacamata atanapi lensa kontak.
• Nyayogikeun alat bantu déngé pikeun ningkatkeun pangrungu.
• Méré ubar pikeun ngurangan nyeri sendi.
• Upami aya bengkok atanapi henteuna susunan huntu, perawatan ortodontik tiasa dilakukeun pikeun ngabenerkeunana.
• Terapi fisik ( sapertos latihan khusus) pikeun nguatkeun sendi sareng ningkatkeun mobilitas.
• Bedah:
• Napelna deui rétina anu leupas (operasi napelna deui rétina).
• Perbaikan lalangit sumbing.
• Upami engapanna sesek, tabung alit tiasa dipasang dina beuheung pikeun ngagampangkeun engapan (kamungkinan trakeostomi).
• Ngalereskeun atanapi ngagentos sendi anu ruksak.

Ngaliwatan pangobatan ieu, barudak sareng déwasa anu ngagaduhan sindrom Stickler nampi bantosan anu ageung pikeun hirup normal, lengkep, sareng aktip .

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Sindrom Stickler mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah . Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu sareng anjeun ngarencanakeun gaduh anak, konseling genetik sareng tés genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anak anjeun ngawaris kaayaan éta.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng Sindrom Stickler?

Sanaos teu aya ubar pikeun kaayaan ieu, éta henteu mangaruhan harepan hirup jalma . Nyaéta, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu hirup normal sapertos anu sanés. Kalayan pangawasan médis rutin, perawatan anu diperyogikeun, sareng dukungan, seueur jalma hirup aktip sareng nyugemakeun.

Anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakit dina orok atanapi budak leutik . Teras, gejala tiasa diurus gancang sareng komplikasi anu tiasa timbul di hareup tiasa dicegah.

Kadang-kadang gejala tiasa kambuh sanajan parantos dirawat. Salaku conto, sanaos anjeun kedah dioperasi pikeun miceun rétina anu coplok, kaayaan éta tiasa kambuh. Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngalaksanakeun pamariksaan médis rutin sareng merhatikeun gejala anjeun .

Naha aya pangaruh kana kagiatan sadidinten?

Ieu béda-béda ti jalma ka jalma, gumantung kana sifat gejalana. Sababaraha jalma panginten henteu ngagaduhan dampak anu ageung, sedengkeun anu sanésna panginten kedah hirup kalayan sababaraha watesan. Khususna, dokter mamatahan pikeun nyingkahan olahraga kontak , sapertos rugbi sareng maén bal, sabab résiko ablasi rétina langkung luhur dina olahraga sapertos kitu.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala anu anjeun pikir tiasa aya hubunganana sareng sindrom Stickler sareng mangaruhan kagiatan sadidinten anjeun dugi ka anjeun teu tiasa fungsina, pastikeun anjeun ningali dokter.

• Upami anjeun ngalaman nyeri sendi anu parah .
• Upami paningal anjeun ujug-ujug robih (contona, paningal kabur, ningali lampu kedip-kedip di payuneun panon anjeun, ningali titik hideung atanapi jaring ngambang di payuneun panon anjeun, atanapi karasa sapertos kalangkang dina sabagian paningal anjeun - ieu tiasa janten tanda-tanda rétina anu coplok).
• Upami anjeun sesah ngelek tuangeun atanapi inuman.
• Upami daérah tempat operasi dilakukeun getihan, bareuh, atanapi aya cairan konéng (ieu tiasa hartosna inféksi).

Penting pisan: Upami anjeun atanapi anak anjeun sesek napas , éta mangrupikeun kaayaan darurat. Langsung angkat ka rumah sakit anu pangcaketna, atanapi nelepon 1990.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Sakali anjeun terang yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan sindrom Stickler, anjeun tiasa naroskeun ka dokter patarosan sapertos kieu:

• Sabaraha seriusna kaayaan ieu disebut Sindrom Stickler?
• Naon alesanna?
• Kumaha ieu bakal mangaruhan kahirupan sadidinten anak kuring?
• Komplikasi naon waé anu kedah kuring prihatinkeun? Naon waé gejalana?

Salian ti patarosan ieu, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon waé anu anjeun pikirkeun, naon waé kasieun, atanapi mamang anu anjeun gaduh.

Pamungkas, poin-poin anu paling penting (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Sindrom Stickler rada pikasieuneun kadéngéna. Tapi sing émut hal-hal ieu:

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik , sanés hal anu disababkeun ku kalalaian anjeun.
• Kusabab utamana mangaruhan jaringan konéktif , éta tiasa nyababkeun parobahan dina panon, ceuli, sendi, sareng raray.
• Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma .
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep, aya seueur pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngontrol gejala sareng hirup langkung saé .
• Diagnosis awal sareng ngamimitian pangobatan mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngahontal hasil anu suksés.
• Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pikeun milarian konseling genetik .

Ku cara henteu panik sareng nuturkeun naséhat médis anu leres, jalma anu ngagaduhan sindrom Stickler tiasa nyetél panggung pikeun kahirupan anu saé sapertos anu sanés. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu ngobrol sareng dokter.

Sindrom Stickler, panyakit genetik, jaringan konéktif, kolagen, gangguan penglihatan , gangguan pendengaran, gangguan sendi, kaséhatan barudak