Naha budak anjeun ngalaman gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Blau.

Naha budak anjeun sering ngalaman ruam? Atawa anjeun nyarios yén sendi-sendi na nyeri? Naha panonna sakapeung beureum sareng paningalna sigana rada burem? Sanaos salah sahiji atanapi dua hal ieu tiasa kajantenan, sakapeung sadayana tiasa kajantenan babarengan. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan médis anu jarang tapi penting pisan anu kedah diperhatoskeun. Nyaéta Sindrom Blau .

Naon ari Sindrom Blau téh?

Sacara basajan, Sindrom Blau nyaéta panyakit radang langka anu mangaruhan kulit, sendi, sareng panon anak anjeun. 'Radang' hartina bareuh sareng beureum di jero awak. Panyabab utama kaayaan ieu nyaéta mutasi genetik anu dibawa ku anak . Seringna, gejala sapertos ruam kulit, nyeri sendi, atanapi radang sendi dimimitian sateuacan anak yuswa 5 taun . Éta ogé tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut uveitis, anu mangaruhan paningal.

Naon hartos nami "Sindrom Blau"?

Nalika anjeun ngadangu nami ieu, anjeun panginten panasaran naon hartosna. Hayu urang tingali naon hartosna dua kecap ieu:

• Blau: Ieu sabenerna nami dokter. Dina taun 1985, Dr. Edward Blau, urut dokter anak di Wisconsin, medalkeun makalah panalungtikan ngeunaan sindrom ieu. Anjeunna ngajelaskeun hiji kulawarga anu parantos ngalaman panyakit ieu salami opat generasi.
• Sindrom: Dina widang médis, sindrom nyaéta kaayaan dimana sababaraha gejala anu aya patalina ngahiji sareng mangaruhan bagian awak anu béda. Nyaéta, kombinasi gejala tinimbang hiji panyakit.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Blau?

Gejala sindrom Blau biasana dimimitian dina orok . Paling sering, gejala ieu bakal katingali dina umur 5 taun. Éta utamina mangaruhan kulit, sendi, sareng panon anak anjeun.

Gejala kulit

Tanda awal sindrom Blau nyaéta kaayaan kulit anu disebut dermatitis granulomatosa. Ieu mangrupikeun ruam anu muncul dina kulit. Biasana muncul dina panangan, suku, atanapi daérah awak anu sanés, sapertos dada sareng beuteung, dina taun mimiti kahirupan anak . Jenis dermatitis ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Benjolan atanapi nodul teuas anu anjeun tiasa karasa di handapeun kulit anak anjeun . Ieu disebut granuloma.
• Kulitna jadi siga koral .
• Gelembung beureum, konéng, atanapi coklat dina lapisan luhur kulit anak, nyaéta épidermis.Benjolan némbongan.

Gejala dina sendi

Sindrom Blau tiasa nyababkeun radang lapisan sendi anak anjeun, anu disebut sinovium. Anak anjeun tiasa ngalaman radang sendi di daérah sapertos leungeun, pigeulang, suku, sareng pigeulang suku antara umur 2 sareng 4 taun. Gejala radang sendi kalebet:

• Nyeri sendi .
• Nyeri otot , utamana dina sendi.
• Sendi bareuh atawa kaku .

Bayangkeun upami si bungsu anjeun ceurik nalika hudang énjing-énjing, teu tiasa ngagerakkeun anggota awakna, atanapi upami anjeunna teras-terasan ngeluh yén sendi-sendi na nyeri nalika anjeunna angkat maén, anjeun kedah hariwang ngeunaan éta.

Gejala panon

Kira-kira 80% barudak anu didiagnosis sindrom Blau ngalaman kaayaan panon anu disebut uveitis. Uveitis nyaéta radang lapisan tengah panon, anu disebut uvea. Éta tiasa mangaruhan rétina sareng saraf optik anak. Budak tiasa ngagaduhan uveitis dina dua panon , sareng éta ogé tiasa nyababkeun kaleungitan paningal . Gejala uveitis kalebet:

• Panglihatan handap.
• Anjeun ningali titik-titik hideung leutik (eye floaters ) obah-obah di hareupeun panon anjeun.
• Anjeun ngaraos nyeri atanapi tekanan dina panon anjeun .
• Beureumna panon .
• Fotosensitivitas , hartina hésé ningali cahaya.
• Bareuh panon .

Kumaha Sindrom Blau mangaruhan bagian awak anu sanés?

Sanaos ieu jarang pisan, anak anjeun anu ngagaduhan sindrom Blau tiasa ngembangkeun kaayaan radang anu ngancam kahirupan dina organ-organ ieu:

• Pembuluh getih
• Otak
• Jantung
• Ati
• Kelenjar getah bening (sistem limfatik)
• Limpa

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Blau?

Kaayaan radang anu disababkeun ku sindrom Blau tiasa nyababkeun komplikasi sapertos:

• Katarak, glaukoma, edema makula kistoid, ablasi retina, sareng kaleungitan paningal lengkep.
• Kasusah gerak sareng fleksi permanén dina sendi anu kapangaruhan.
• Panyakit ginjal sareng gagal ginjal .
• Radang jantung.
• Limpa anu ngagedéan.
• Neuropati - masalah saraf.
• Hipertensi pulmonal - tekanan darah tinggi dina paru-paru.
• Vaskulitis - radang pembuluh darah.

Naon anu nyababkeun Sindrom Blau?

Panyabab utama sindrom Blau nyaéta mutasi dina gén NOD2 . Dina kalolobaan jalma anu séhat, gén NOD2 ieu ngahasilkeun protéin anu disebut NOD2. Protéin ieu ngabantosan sistem imun urang ngalawan kuman sareng inféksi. Nanging, upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Blau, protéin NOD2 ieu janten overaktif . Ieu ngarobih cara sistem imun jalan, nyababkeun peradangan parah anu mangaruhan panon, kulit, sareng sendi anak.

Saha waé anu résiko ngalaman Sindrom Blau?

Upami salah sahiji kolot ngagaduhan sindrom Blau (atanapi mutasi gén anu nyababkeun éta), anak éta gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris gén anu robih sareng ngembangkeun sindrom éta . Anak éta kedah ngawaris salah sahiji gén anu robih pikeun ngembangkeun panyakit éta. Ieu ngandung harti yén éta mangrupikeun kaayaan genetik anu kagolong kana kelompok anu disebut gangguan autosomal dominan. Kadang-kadang, anak tiasa ngawaris mutasi gén ieu sareng henteu ngembangkeun sindrom Blau. Nanging, anak éta gaduh kasempetan 50% pikeun nurunkeun gén anu robih ka anak-anakna di hareup.

Dokter naon waé anu ngadiagnosis sareng ngubaran Sindrom Blau?

Gumantung kana gejala anak anjeun, anjeunna panginten peryogi perawatan ti tim spesialis, kalebet:

• Ahli reumatologi (dokter anu spesialisasina dina panyakit sendi) pikeun rematik sareng masalah anu aya hubunganana sareng sendi .
• Dokter kulit (spesialis kulit) pikeun panyakit kulit .
• Dokter spesialis mata (spesialis panon) pikeun masalah paningal .

Kumaha dokter ngadiagnosis Sindrom Blau?

Tés pikeun diagnosa sindrom Blau rupa-rupa gumantung kana gejala anak anjeun. Tés genetik (tés getih) tiasa dilakukeun pikeun ngaidentipikasi mutasi gén NOD2 anu nyababkeun sindrom Blau. Anak anjeun ogé tiasa gaduh salah sahiji atanapi langkung tina tés ieu:

• Pamariksaan panonIeu tiasa kalebet tés sapertos tomografi koherensi optik (OCT) sareng tés widang visual.
• Tés pencitraan : MRI scan, CT scan, ultrasound, atanapi rontgen pikeun ningali sendi sareng organ sanés gumantung kana gejalana.
• Biopsi kulit : Nyandak sapotong leutik kulit pikeun pamariksaan.

Naha tés prénatal tiasa ngadeteksi Sindrom Blau?

Tés prénatal sapertos sampling villus korion atanapi amniosentesis henteu sacara khusus nguji mutasi gén NOD2.

Naon ngaran séjén pikeun Sindrom Blau?

Dokter anak anjeun ogé tiasa nyebat sindrom Blau ku salah sahiji nami ieu:

• Artritis granulomatosa pediatrik
• Granulomatosis uveal artrokutan
• Granulomatosis kulawarga
• Granulomatosis sistemik juvenil kulawarga
• Artritis radang granulomatosa, dermatitis sareng uveitis

Sakumaha jarangna Sindrom Blau?

Sindrom Blau mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Di sakumna dunya, éta mangaruhan kirang ti hiji dina sajuta murangkalih .

Kumaha dokter ngubaran Sindrom Blau?

Tim médis anak anjeun bakal nyobian ngubaran rupa-rupa kaayaan pikeun ngirangan gejala sareng nyegah kambuhna panyakit. Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana kaayaan sareng parahna. Éta tiasa kalebet:

• Imunosupresan : Obat-obatan sapertos kortikosteroid, metotreksat, sareng inhibitor faktor nekrosis tumor (TNF).
• Obat anti radang : Obat-obatan sapertos obat anti radang nonsteroid (NSAID).
• Ubar panon sareng/atanapi operasi panon pikeun katarak sareng glaukoma .
• Terapi fisik sareng perawatan terapi okupasi .

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan Sindrom Blau?

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun sindrom Blau, pangobatan tiasa ngontrol gejala sareng masihan anak anjeun kualitas hirup anu saé dugi ka dewasa.Éta tiasa ngabantosan. Cara kaayaan ieu mangaruhan unggal jalmi béda-béda. Hiji panilitian mendakan yén 40% murangkalih anu ngagaduhan sindrom Blau ngagaduhan gejala anu hampang sareng tiasa aktip sapertos murangkalih sanés anu sami umurna. Nanging, sakitar 10% murangkalih ngalaman gejala anu parah. Upami sindrom Blau mangaruhan organ utama dina awak, éta tiasa ngirangan harepan hirup hiji jalmi .

Naha Sindrom Blau tiasa dicegah?

Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun sindrom Blau, langkung sae upami anjeun konsultasi ka konselor genetik sateuacan ngagaduhan murangkalih. Spesialis ieu tiasa ngobrol sareng anjeun ngeunaan résiko turunan anjeun ka hareup bakal ngawaris gén NOD2 anu robih.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Langsung ka dokter upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji ieu:

• Upami anjeun sesah nyepeng barang, ngabengkokkeun sendi, atanapi ngagerakkeun .
• Upami aya nyeri anu parah .
• Upami anjeun ngagaduhan masalah visi .

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon anu nyababkeun anak abdi ngalaman Sindrom Blau?
• Ubar sareng pangobatan naon anu tiasa ngabantosan anak kuring?
• Naha abdi sareng caroge/pamajikan kedah ngalaksanakeun tés genetik?
• Naha abdi kedah merhatikeun tanda-tanda komplikasi?

Naon bédana antara Sindrom Blau sareng Sarkoidosis Mimiti Dini?

Sindrom Blau sareng sarkoidosis awal sabenerna mangrupikeun panyakit anu sami , kalayan gejala anu sami. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan sindrom Blau ngawaris parobahan gén anu nyababkeun panyakit éta. Murangkalih anu ngagaduhan sarkoidosis awal henteu gaduh riwayat kulawarga sindrom Blau. Ieu ngandung harti yén gén NOD2 robih atanapi mutasi sacara sporadis , tanpa alesan anu jelas. Ieu disebut mutasi gén de novo.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Miara murangkalih anu ngagaduhan kaayaan kronis sapertos Sindrom Blau tiasa nangtang. Upami anjeun ngagaduhan Sindrom Blau, anjeun tiasa nganggo pangalaman pribadi anjeun pikeun ngadukung murangkalih anjeun langkung saé. Anjeun ogé tiasa nganggo pangalaman anjeun pikeun ngabantosan murangkalih anjeun hirup sareng kaayaan ieu salami hirup. Anu paling penting nyaéta milarian perawatan ti spesialis anu wawuh sareng radang sendi, uveitis, sareng kaayaan kulit anu aya hubunganana sareng Sindrom Blau. Aranjeunna tiasa ngabantosan murangkalih anjeun ngatur gejalana sareng ngabantosan aranjeunna ngagaduhan budak leutik anu pangsaéna. Upami anjeun perhatikeun gejala naon waé, tong dipaliré. Tepang sareng dokter langsung.Sindrom Blau, Pediatrik, Panyakit Kulit, Rematik, Uveitis, Panyakit Genetik, Gén NOD2