Naha orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Trisomi 13 (Trisomi 13 - Sindrom Patau)!

Nalika anjeun nuju ngalahirkeun orok, atanapi gaduh murangkalih, wajar upami anjeun ngarasa rada hariwang atanapi panasaran kana kasehatanana, leres? Kadang-kadang urang diajar ngeunaan panyakit anu namina teu acan kantos kadéngé. Salaku conto, kaayaan genetik anu langka anu seueur jalmi teu wawuh, tapi tiasa mangaruhan murangkalih, disebut Trisomi 13. Sababaraha jalmi ogé nyebatna Sindrom Patau. Sanaos ieu sigana rada pikasieuneun, penting pikeun terang perkawis éta. Janten, hayu urang bahas sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos?

Naha anjeun terang naon ari Trisomi 13 téh?

Sacara basajan, unggal sél dina awak urang ngandung bungkusan leutik anu disebut kromosom anu nyimpen inpormasi genetik. Ieu sapertos manual instruksi anu ngawartosan awak urang kumaha carana tumuwuh sareng fungsina. Anggap éta salaku bab dina buku. Biasana, urang gaduh pasangan, atanapi dua, tina unggal kromosom. Urang kéngingkeun hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang.

Nanging, orok anu ngagaduhan Trisomi 13 ngagaduhan tilu salinan kromosom ka-13 tinimbang dua. Éta sababna disebut 'trisomi' ('tri' hartosna tilu). Kromosom tambahan ieu mangaruhan beungeut, uteuk, jantung, sareng kamekaran awak orok ku sababaraha cara. Ieu sering tiasa janten kaayaan anu ngancam kahirupan pikeun orok. Ku alatan éta, sakapeung aya résiko keguguran nalika kakandungan, atanapi, hanjakalna, résiko kaleungitan orok dina taun mimiti kahirupan luhur.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Ieu hal anu tiasa kajantenan ka saha waé. Kusabab disababkeun ku kasalahan nyalin anu kajantenan sacara teu kahaja nalika sél ngabagi nalika kamekaran janin. Nyaéta, éta sanés kusabab kasalahan indung atanapi bapa. Nanging, sababaraha panilitian mendakan yén ibu anu umurna langkung ti 35 taun gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun kaayaan genetik ieu nalika aranjeunna gaduh anak . Nanging, ieu sanés hartosna éta henteu kajantenan ka ibu anu langkung ngora, ogé henteu kajantenan ka sadayana anu langkung sepuh.

Pikeun terang naha anjeun résiko katarajang kaayaan genetik sapertos kieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik , khususna upami anjeun ngarencanakeun ngamimitian kulawarga atanapi nuju hamil.

Sabaraha umum Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu mangaruhan sakitar 1 ti 10.000 dugi ka 20.000 kalahiran hirup. Angka kematianna luhur dina sababaraha dinten mimiti kahirupan. Kusabab kaayaan anu ngancam kahirupan sapertos masalah jantung sareng abnormalitas tulang tonggong tiasa berkembang salami tahap janin, seueur kakandungan anu nyababkeun keguguran. Ngan 5% dugi ka 10% orok anu lahir kalayan Trisomi 13 salamet saluareun taun kahiji. Éta kahartos pikeun ngarasa sedih nalika anjeun ngadangu statistik ieu, tapi penting pikeun waspada kana kaayaan ieu.

Kumaha pangaruh Trisomi 13 (Sindrom Patau) kana awak orok kuring?

Trisomi 13 tiasa gaduh dampak anu signifikan kana kamekaran orok anjeun. Éfék ieu tiasa bénten-bénten ti hiji orok ka orok anu sanés.

Salaku conto,

• Lalangit sumbing atanapi biwir sumbing
• Ngabogaan ramo tambahan dina leungeun jeung suku (polidaktili)
• Lemah otot (hipotonia) , anu hartosna awak orok karasana teu hirup.
• Hulu leutik (mikrosefali)

Abnormalitas dina kamekaran fisik tiasa katingali.

Éta ogé mangaruhan kamekaran organ internal orok. Ieu tiasa nyababkeun masalah sareng organ penting, khususna jantung, uteuk, sareng ginjal. Ieu tiasa nyababkeun gejala anu ngancam kahirupan. Saatos orok lahir, orok kamungkinan bakal disimpen di Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU) . Di dinya, dokter sareng perawat bakal masihan orok perawatan médis sareng perawatan anu diperyogikeun dumasar kana gejala fisik orok pikeun masihan anjeunna kasempetan anu pangsaéna pikeun salamet.

Naon gejala-gejala Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, sareng parahna tiasa bénten-bénten. Sababaraha orok tiasa ngagaduhan seueur gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan sakedik.

Fitur utama anu katingali nyaéta:

• Kelainan jantung bawaan. Ieu mangrupikeun kaayaan anu umum pisan.
• Gangguan perkembangan fisik, khususna abnormalitas tulang tonggong.
• Masalah serius dina fungsi kognitif. Ieu ngandung harti yén éta gaduh dampak anu ageung kana kamekaran méntal orok.
• Organ internal anu teu acan berkembang.

Naon waé tanda-tanda fisikna?

Ieu sababaraha ciri éksternalna:

• Biwir sumbing atawa lalangit sumbing.
• Kasusah naék beurat awak, anu hartosna orok henteu kéngingkeun ASI anu cekap sareng henteu nyusu kalayan saé.
• Ngabogaan ramo atawa ramo suku tambahan (polidaktili).
• Ceuli nu handap.
• Abnormalitas dina kamekaran leungeun sareng suku.
• Lemah otot (hipotoni).
• Hulu leutik (mikrosefali) jeung rahang leutik (mikrognatia).
• Panon nu leutik pisan, rapet, atawa kurang tumuwuh.

Naon gejala anu mangaruhan organ internal?

Kaayaan ieu ogé mangaruhan organ-organ di jero awak:

• Masalah gastrointestinal (GI) anu nyababkeun kasusah dahar.
• Gagal jantung.
• Masalah dédéngéan, nyaéta gangguan dédéngéan.
• Paru-paru anu kurang berkembang.
• Masalah visi.

Kusabab gejala organ internal ieu tiasa ngancam kahirupan, sakitar 80% orok anu didiagnosis Trisomi 13 maot sateuacan ulang taunna anu kahiji.Malah jalma anu hirup sapertos kitu tiasa ngembangkeun kaayaan anu ngancam kahirupan anu sanés, sapertos kanker sareng kejang, saatos sataun mimiti.

Naon anu nyababkeun Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, Trisomi 13 disababkeun ku panambahan kromosom tambahan salian ti kromosom 13. Janten, jalma anu ngagaduhan trisomi 13 gaduh total 47 kromosom, tinimbang 46 normal.

Bayangkeun, awak urang boga hiji hal nu disebut kromosom. Ieu nyaéta DNA (Asam Déoksiribonukleat) dina sél urang, nu nyimpen parentah nu diperlukeun ku awak urang pikeun tumuwuh jeung fungsina. Gén nyaéta bagian tina DNA ieu, kawas bab dina buku parentah.

Sél-sél mimiti kabentuk dina organ réproduktif, nalika spérma sareng endog ngahiji pikeun ngabentuk sél anu dibuahan. Sél-sél anyar éta ngabagi sareng ngadamel salinan dirina sorangan kalayan satengah DNA sél aslina. Salila prosés pambagian sél ieu, sakapeung kromosom katilu tiasa ditambahkeun kana sapasang kromosom sacara teu dihaja - ieu disebut trisomi. Ieu sapertos nyalin buku instruksi kecap demi kecap sareng leungit hiji hurup. Nalika 'typo' ieu kajantenan, gejala trisomi 13 kajantenan. Kusabab sél-sél henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun tumuh sareng fungsina leres.

Aya tilu cara trisomi 13 tiasa kajantenan:

Aya tilu cara utama trisomi 13 tiasa kajantenan, gumantung kana kumaha kromosom 13 ngahiji:

1. Trisomi 13 Lengkep: Ieu anu paling umum. Anu kajantenan di dieu nyaéta sateuacan konsepsi, nalika spérma sareng endog kabentuk, kasalahan nyalin acak nyababkeun langkung seueur bahan genetik anu ditambihkeun kana kromosom 13 tibatan anu diperyogikeun. Ieu ngandung harti yén unggal sél orok gaduh tilu salinan kromosom 13. Bahan genetik tambahan ieu anu nyababkeun gejala.

2. Translokasi: Ieu kajadian dina sakitar 20% jalma anu ngagaduhan trisomi 13. Ieu kajadian nalika, salami kamekaran émbrio, sapotong kromosom 13 napel kana kromosom anu caket dieu (contona, kromosom 14). Dina hal ieu, biasana aya dua pasang kromosom 13, tapi salian ti éta, sapotong kromosom 13 napel kana kromosom anu sanés.

3. Trisomi Mosaik 13: Ieu jarang pisan. Anu kajantenan di dieu nyaéta ngan ukur sababaraha sél dina awak anu gaduh salinan tambahan kromosom 13, sanés sadaya sél. Nyaéta, sababaraha sél gaduh tilu tina 13 kromosom, sedengkeun sél anu sanés gaduh dua pasang normal (euploid). Parahna gejala dina trisomi mosaik 13 gumantung kana jumlah sél anu gaduh kromosom tambahan. Beuki seueur sél anu gaduh salinan tambahan, beuki parah gejalana.

Kumaha Trisomi 13 (Sindrom Patau) didiagnosis?

Salila trimester kahiji kakandungan, sakitar minggu ka-11-14, dokter anjeun bakal ngalaksanakeun ultrasound prenatal rutin.Salian ti éta , tés panyaringan genetik disarankeun. Scan ieu milarian hal-hal sapertos kaleuwihan cairan ketuban sareng sagala rupa abnormalitas dina kamekaran orok. Ieu ogé kalebet tés getih.

Upami tés awal ieu nunjukkeun résiko, dokter tiasa nyarankeun tés diagnostik salajengna. Diagnosis tiasa dikonfirmasi saatos orok lahir. Dokter teras tiasa mariksa orok sacara fisik pikeun milarian gejala sareng, upami diperyogikeun, ngalaksanakeun tés kromosom khusus, sapertos tés kariotipe . Tés kariotipe ieu dianggo pikeun mastikeun abnormalitas kromosom anu pasti.

Kumaha Trisomi 13 (Sindrom Patau) diubaran?

Orok anu ngagaduhan Trisomi 13 peryogi perawatan boh nalika lahir boh dina jangka panjang, pikeun ngontrol gejala sareng ngajantenkeun orok sanyaman mungkin. Nanging, urang ogé kedah ngartos yén teu aya ubar anu lengkep pikeun kaayaan ieu . Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.

Perawatan pikeun murangkalih anu lahir kalayan trisomi 13 kalebet:

• Dukungan atikan: Program atikan anu disaluyukeun pikeun barudak anu berkebutuhan khusus.
• Ubar pikeun ngurangan gejala: Contona, ubar pikeun ngontrol kejang atanapi pikeun panyakit jantung.
• Terapi wicara, paripolah, sareng fisik: Perawatan ieu ngabantosan ngembangkeun kamampuan orok.
• Operasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas fisik: Contona, operasi tiasa dilakukeun pikeun ngalereskeun lalangit sumbing atanapi cacat jantung tertentu. Nanging, operasi ieu dilakukeun saatos mertimbangkeun kaséhatan orok sacara umum.

Dina sababaraha kasus trisomi 13, orok panginten moal hirup dugi ka ulang taunna anu munggaran, tapi parahna gejala tiasa nyegah aranjeunna ngahontal ulang taunna anu munggaran. Dina seueur kasus, diagnosis trisomi 13 nyababkeun keguguran atanapi kaleungitan kakandungan. Salila waktos anu nangtang ieu, penting pikeun milarian dukungan ti réréncangan, kulawarga, sareng staf médis anjeun pikeun ngabantosan anjeun nungkulan éta. Konseling kasedih atanapi konseling duka cita tiasa janten cara anu saé pikeun ngabantosan anjeun nungkulan kaleungitan jalma anu dipikacinta, khususna murangkalih.

Kumaha carana ngirangan résiko anak kuring katarajang Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Trisomi 13 nyaéta cacad genetik anu lumangsung sacara acak, janten teu aya cara pikeun nyegahna. Éta hartosna éta teu tiasa disababkeun ku naon waé anu anjeun lakukeun atanapi henteu lakukeun. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, upami anjeun langkung ti 35 taun nalika anjeun hamil, résiko anjeun ngagaduhan orok kalayan kaayaan genetik ieu rada luhur.

Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik.Penting pikeun waspada kana tés genetik sareng ngartos résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Naon anu tiasa dipiharep upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Sanaos ieu hésé didangukeun, penting pikeun nyarioskeun anu leres. Hésé nyarioskeun hal anu saé ngeunaan prognosis orok anu didiagnosis Trisomi 13. Ieu kusabab komplikasi serius tiasa kajantenan salami tahapan fétus, khususna mangaruhan organ vital orok, sapertos otak, jantung, tulang tonggong, sareng paru-paru.

Upami orok ngagaduhan trisomi 13, keguguran umum kajadian dina trimester kahiji. 80% orok anu lahir kalayan trisomi 13 gaduh harepan hirup anu pondok. Kaseueuran orok maot dina sababaraha minggu mimiti kahirupan atanapi sateuacan ulang taun kahiji maranéhanana. Ngan sakitar 10% anu salamet saatos sataun kahiji maranéhanana. Barudak ieu ogé kedah hirup kalayan masalah kaséhatan anu serius sareng reureuh perkembangan dina jangka panjang.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi saatos didiagnosis Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Narima diagnosis Trisomi 13, atanapi kaleungitan anak kusabab éta, mangrupikeun pangalaman anu sesah pisan pikeun diungkulan. Penting pisan pikeun anjeun ngurus diri anjeun sareng kulawarga anjeun dina waktos ayeuna.

• Upami anjeun ngaraos sedih, hariwang, depresi, atanapi teu aya harepan, sareng sesah nungkulan kaleungitan orok anjeun, tepang sareng dokter atanapi konselor kaséhatan méntal .
• Ngadamel konseling tiasa janten bantosan anu ageung pikeun ngatur kasedih ieu.
• Bagikeun parasaan anjeun ka kulawarga sareng réréncangan caket anjeun.
• Inget yen anjeun teu nyalira. Ogé, milarian grup dukungan dimana anjeun tiasa kéngingkeun dukungan ti kolot sanés anu parantos ngalaman pangalaman anu sami.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Tepang langsung ka dokter upami orok anjeun nunjukkeun gejala Trisomi 13 anu parah. Ieu hartosna:

• Mun hésé didahar, mun susu siga nu nyangkut dina tikoro.
• Upami sesah ngarénghap, upami pola engapanna béda.
• Upami denyut jantung henteu teratur.
• Upami kejang kajantenan.

Ogé, upami anjeun ngalaman kasedih, kahariwang, atanapi depresi anu teu kaampeuh kusabab kaleungitan anak atanapi diagnosis ieu, pastikeun anjeun ningali dokter sareng ngobrolkeun éta.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Hal anu wajar lamun loba patarosan dina waktu kawas kieu. Tong sieun naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• "Naon résiko kuring/urang gaduh anak anu gaduh kaayaan genetik?"
• "Perawatan naon anu anjeun sarankeun pikeun ngabantosan orok abdi salamet saatos anjeunna lahir?"
• "Hal-hal khusus naon anu kedah kuring terang nalika ngarawat murangkalih anu lahir kalayan kaayaan ieu?"
• "Upami abdi kaleungitan anak, tiasa ngawartosan abdi ngeunaan jasa konseling atanapi sumber daya sanés anu bakal ngabantosan abdi ngungkulan kasedih ieu?"

Naon bédana antara Trisomi 13 sareng Trisomi 18?

Trisomi 13 sareng Trisomi 18 – katelah ogé sindrom Edwards – sami sabab duanana ngalibatkeun panambahan kromosom tambahan kana sapasang. Bédana nyaéta naha kromosom tambahan éta ditambahkeun kana kromosom 13 atanapi kromosom 18. Dina dua kasus éta, pasién ngagaduhan total 47 kromosom, tinimbang 46 normal.

Gejala tina dua kaayaan ieu ampir sami, sareng duanana parah pisan. Akibatna sering ngancam kahirupan. Seueur kolot ngalaman keguguran, lahir maot, atanapi orok maot sateuacan ulang taunna anu kahiji.

Pesen penting pikeun mutuskeun

Nalika anjeun mendakan yén orok anjeun ngagaduhan Trisomi 13 sareng ku kituna diperkirakeun bakal hirup pondok, anjeun tiasa ngaraos seueur reuwas, sedih, sareng nyeri. Anjeun tiasa ngaraos seueur émosi sakaligus, sapertos sedih, ambek, bingung, teu daya teu upaya, atanapi anjeun tiasa ngaraos leungiteun arah. Sadaya perasaan ieu normal.

Inget yen anjeun teu nyalira dina mangsa susah ieu. Penting pikeun ngagaduhan jalmi anu ngadukung di sakitar anjeun, kalebet kulawarga, pasangan, sareng réréncangan anu dipercaya, ogé ahli kaséhatan méntal sapertos dokter, perawat, sareng konselor kasedih anu tiasa ngabantosan anjeun ngalangkungan pangalaman anu sesah ieu. Tong sieun nyarioskeun perasaan anjeun sareng nyuhunkeun bantosan.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu disebut Trisomi 13 (Sindrom Patau).

Trisomi 13, sindrom Patau, panyakit genetik, abnormalitas kromosom, kakandungan, kaséhatan orok, cacad bawaan