Naha anjeun rada hariwang ngeunaan gén orok anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Trisomi!

Anjeun panginten kantos nguping kecap "Trisomi" atanapi dokter anjeun panginten parantos nyebatkeun éta. Wajar upami anjeun ngarasa sakedik sieun sareng panasaran nalika ngadangu ieu. Naon ari trisomi? Naha éta tiasa kajantenan? Kumaha pangaruhna ka orok? Hayu urang bahas sadayana ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Trisomi téh? Sacara basajan...

Bayangkeun awak urang diwangun ku jutaan sél leutik. Di jero unggal sél, aya tempat kawas puseur kontrol sél éta, anu urang sebut inti . Di jero inti éta aya hal-hal anu disebut 'Kromosom' . Ieu kawas buku. Sagala hal ngeunaan awak urang, unggal ciri anu ngabédakeun urang ti batur (sapertos jangkung, warna kulit, warna rambut, warna panon) ditulis dina buku-buku ieu anu disebut kromosom. Inpormasi ieu anu urang sebut 'DNA' .

Biasana, unggal sél dina jalma anu séhat ngagaduhan 23 pasang kromosom ieu. Éta sadayana aya 46 kromosom. Satengahna, 23, asalna ti indung urang, sareng satengahna deui, 23, asalna ti bapa urang.

Ayeuna, ieu hartina trisomi : Kadang-kadang, salian ti salah sahiji pasangan kromosom éta, aya ogé kromosom tambahan anu ditambahkeun. Teras jumlah total kromosom janten 47 tinimbang 46. "Tri" hartina tilu, sareng "somi" hartina siga awak. Janten, trisomi nyaéta ngagaduhan tilu kromosom dimana sakuduna aya dua.

Sanaos orok anu gaduh kromosom tambahan ieu tiasa lahir cukup bulan, kadang-kadang éta tiasa nyababkeun keguguran dina tilu bulan mimiti kakandungan.

Naon jinis utama trisomi?

Dokter mendiagnosis kaayaan trisomi ieu dumasar kana pasangan kromosom mana kromosom tambahan éta aya. Kusabab unggal pasangan kromosom gaduh peran khusus dina awak urang, kaayaan genetik orok bakal bénten-bénten gumantung kana dimana kromosom tambahan éta ditambahkeun.

Kaayaan trisomi anu paling umum nyaéta:

• Trisomi 21 : Ieu kaayaan anu urang sadayana terang salaku sindrom Down . Aya kromosom tambahan dina pasangan kromosom ka-21.
• Trisomi 18 : Ieu ogé disebut sindrom Edward .
• Trisomi 13 : Ieu disebut sindrom Patau .

Sarua kitu, pasangan kromosom ka-23 dina susunan genetik urang nangtukeun jenis kelamin urang. Ieu disebut 'XX' pikeun awéwé sareng 'XY' pikeun lalaki. Nalika sél ngabagi, abnormalitas dina kromosom séks ieu ogé tiasa kajantenan, anu nyababkeun trisomi. Conto-conto ieu nyaéta:

• Trisomi X (`Trisomi X` atanapi `XXX`)
• Sindrom Klinefelter ('Sindrom Klinefelter' atanapi 'XXY')
• Sindrom Jacob ('sindrom Jacob' atanapi 'XYY')

Saha anu paling dipikaresep kapangaruhan ku kaayaan trisomi ieu?

Kanyataanna, trisomi tiasa kajantenan dina tahapan kakandungan naon waé. Nanging, parantos kapendak yén résikona rada luhur nalika awéwé anu umurna langkung ti 35 taun hamil . Nanging, anu anéhna, kalolobaan orok anu lahir kalayan trisomi lahir ti kolot anu umurna kirang ti 35 taun. Ieu kusabab, sacara statistik, langkung seueur orok anu lahir ti jalma anu umurna kirang ti 35 taun.

Anu paling penting: Trisomi sanés hal anu kajantenan kusabab kasalahan indung atanapi bapa. Éta mangrupikeun parobahan genetik anu kajantenan sacara acak.

Sakumaha umum trisomi?

Jenis trisomi anu paling umum nyaéta trisomi 21, atanapi sindrom Down. Salaku conto, di Amérika Serikat nyalira, sakitar 6.000 orok lahir kalayan sindrom Down unggal taunna. Éta sakitar hiji ti unggal 700 orok.

Naon gejala trisomi nalika kakandungan?

Salila scan ultrasound kakandungan anjeun, dokter anjeun bakal milarian tanda-tanda trisomi. Sababaraha tandana kalebet:

• Jumlah cai di sabudeureun orok (cairan amnion) téh saeutik pisan.
• Tali pusat orok ngan ukur gaduh hiji arteri tibatan jumlah arteri biasana.
• Plasenta leuwih leutik tibatan biasana.
• Gerakan orok (ngaleutikan) sigana kirang.
• Orok éta katingalina langkung alit tibatan umur saleresna.
• Sababaraha abnormalitas fisik, contona, masalah jantung tertentu atanapi langit-langit sumbing.

Naon waé gejala-gejala saatos orok lahir?

Gejala anu tiasa dialaman ku orok tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis trisomi. Sababaraha gejala umum kalebet:

• Awakna pondok tibatan biasana (peutingan jangkung).
• Beungeut buleud jeung beungeut datar.
• Panonna sipit.
• Lalangit sumbing.
• Cacad dina organ internal (sapertos jantung, paru-paru, ginjal) atanapi masalah dina fungsina.
• Katerlambatan perkembangan sareng cacad intelektual.

Naha trisomi ieu tiasa kajadian? Panjelasan anu ilmiah pisan...

Kromosom dina awak urang dijieun dina urutan anu spésifik pisan. Urutan sél ieu sapertos "cetak biru" saha urang. Nalika sél organ réproduktif dijieun (spérma dina lalaki, endog dina awéwé), éta dimimitian ku hiji sél anu dibuahan. Sél ieu teras ngalaman prosés anu disebut meiosis . Di dieu hiji sél ngabagi dua kali, ngahasilkeun opat sél. Unggal sél anyar ngagaduhan satengah jumlah DNA dina sél aslina, atanapi 23 kromosom.

Ieu mangrupikeun prosés pambagian sél (meiosis).Kadang-kadang sél bisa ngabagi kalawan teu bener. Nalika éta kajadian, salinan sél tambahan datang sarta ngahiji jeung sapasang kromosom. Biasana, kudu aya dua kromosom dina unggal pasangan. Tapi di dieu, kromosom katilu kabentuk sarta ngahiji jeung pasangan éta. Éta disebut trisomi.

Trisomi lumangsung nalika fértilisasi . Ieu mangrupikeun kajadian acak, sanés disababkeun ku naon waé anu dilakukeun ku indung nalika kakandungan. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, résikona rada luhur pikeun anu hamil saatos umur 35 taun.

Kumaha trisomi didiagnosis?

Tés genetik nalika kakandungan tiasa masihan petunjuk ngeunaan ayana trisomi. Saatos orok lahir, kaayaan éta dikonfirmasi ku pamariksaan fisik sareng tés kromosom genetik anu sanés nganggo sampel getih tina orok.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa trisomi?

Salila kakandungan, dokter anjeun sigana bakal mesen sampel getih ti indung anjeun sareng scan. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, scan bakal milarian hal-hal sapertos kaleuwihan cairan di sakitar orok, nuchal lucency , sareng panjang anggota awak orok. Ieu tiasa janten tanda-tanda abnormalitas genetik.

Saatos tés dasar ieu, aya tés anu langkung spésifik pikeun mastikeun kaayaan éta:

• Sampling villus korionik (CVS): Antara 10 sareng 13 minggu kakandungan, sampel sél leutik dicandak tina plasénta pikeun nguji kaayaan genetik sareng jenis kelamin orok.
• Amniosentesis: Antara 15 sareng 20 minggu kakandungan, sampel alit cairan amnion anu ngurilingan orok dicandak pikeun mariksa kamungkinan masalah kaséhatan.
• Sampel getih umbilical perkutan (PUBS): Sampel getih leutik dicandak tina tali pusat orok pikeun mariksa kaséhatan orok.
• Tés prenatal non-invasif (NIPT): Saatos 10 minggu kakandungan, sampel getih ti indung diuji pikeun nangtoskeun naha orok ngagaduhan kelainan genetik.

Kumaha kaayaan trisomi diubaran?

Trisomi mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Ku kituna, pangobatan jangka panjang diperyogikeun pikeun ngirangan gejala anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu. Perawatan pikeun murangkalih anu lahir kalayan trisomi kalebet:

• Operasi pikeun ngoréksi abnormalitas fisik.
• Nyayogikeun dukungan atikan .
• Terapi wicara, paripolah sareng fisik .
• Pangobatan pikeun ngontrol gejala kaayaan médis sanés anu tiasa berkembang kana waktosna.

Aya cara pikeun ngirangan résiko trisomi?

Kanyataanna, kaayaan genetik sapertos trisomi teu tiasa dicegah. Kusabab cacad kromosom lumangsung sacara acak nalika pembelahan sél, anjeun tiasa ngirangan résiko ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik ku ngalakukeun ieu:

• Ngartos résiko kakandungan upami anjeun yuswa langkung ti 35 taun.
• Pamariksaan genetik sateuacan kakandungan.
• Ngahindarkeun panggunaan produk bako sareng alkohol.
• Jaga kasehatan anjeun ku cara tuang diet anu saimbang sareng olahraga sacara rutin.

Kumaha pangaruh trisomi ieu ka orok abdi?

Kusabab kromosom tambahan ngarobih "cetak biru" orok, éta tiasa nyababkeun cacad lahir ( sapertos fitur raray anu khas) sareng cacad intelektual. Seueur murangkalih anu lahir kalayan trisomi 12 bakal ngembangkeun masalah kaséhatan sanés (sapertos inféksi ceuli anu sering, panyakit jantung, sareng apnea bobo) saatos kaayaan éta didiagnosis. Nanging, kalayan perawatan anu leres, murangkalih anjeun tiasa hirup bagja sareng nyugemakeun .

Nanging, orok anu lahir kalayan kaayaan sapertos Trisomi 18 atanapi Trisomi 13 gaduh kasempetan anu langkung handap pikeun salamet saluareun sababaraha minggu mimiti kahirupan (periode neonatal) kusabab parahna kaayaan (utamina reureuh atanapi abnormalitas dina kamekaran organ). Dokter anjeun bakal meunteun kaséhatan orok anjeun sareng masihan perawatan pikeun ningkatkeun kasempetan salamet pikeun orok anu lahir kalayan kaayaan ieu.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Salah sahiji efek samping tina trisomi nyaéta résiko keguguran . Ieu biasana lumangsung salami tilu bulan mimiti kakandungan. Upami anjeun ngagaduhan gejala keguguran (didaptarkeun di handap), langsung tepang sareng dokter anjeun:

• Nyeri beuteung handap, keram.
• Nyeri tonggong handap.
• Nyeri beuteung.
• Perdarahan sakedik atanapi seueur.
• Karasa pilek terus muriang.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anjeun gaduh patarosan deui ngeunaan ieu, tong sieun naroskeun ka dokter anjeun. Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun:

• Kumaha carana ngirangan résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik sapertos trisomi?
• Tés pranatal naon anu anjeun sarankeun pikeun mastikeun naha orok abdi ngagaduhan kaayaan genetik?
• Naha abdi tiasa ngagaduhan kakandungan anu suksés saatos didiagnosis trisomi?

Naon bédana antara Trisomi sareng Monosomi?

Duanana ieu mangrupikeun kaayaan genetik.

• Trisomi nyaéta ayana salinan kromosom tambahan.
• Monosomi nyaéta henteuna hiji salinan kromosom (nyaéta, leungitna hiji kromosom).

Kadua kaayaan genetik ieu lumangsung salaku hasil tina mutasi genetik anu lumangsung nalika pambagian sél. Abnormalitas ieu teu tiasa dicegah kajadian nalika pambagian sél.

Naon anu kedah diinget tina naon anu parantos urang bahas (Pesen anu dibawa ka bumi)

Kusabab teu aya cara pikeun nyegah abnormalitas genetik sapertos trisomi, upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun meunteun résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Upami anjeun didiagnosis kaayaan trisomi nalika anjeun hamil, tong panik. Aya seueur dukungan sareng sumber daya anu sayogi pikeun ngabantosan anjeun sareng orok anjeun hirup séhat sareng nyugemakeun. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kaayaan orok anjeun sareng nyayogikeun perawatan sareng dukungan anu diperyogikeun nalika aranjeunna ageung. Inget, anjeun henteu nyalira.

Trisomi , kromosom, gén, sindrom Down, kakandungan, tés genetik, sindrom Patau, sindrom Edward