Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika ngadéngé kecap anu teu biasa kawas "Trisomi 18" nalika ngobrol jeung dokter ngeunaan orok anu keur dikandung. Naon kaayaan ieu, kunaon ieu kajadian, jeung naha aya anu salah ti pihak kuring? Tong hariwang. Dinten ieu, hayu urang ngartos kaayaan anu disebut Trisomi 18 sacara basajan, siga-siga urang keur ngobrol jeung babaturan.
Naon sabenerna Trisomi 18 téh?
Sacara basajan, trisomi 18 nyaéta kaayaan anu disababkeun ku masalah dina kromosom anu mawa informasi genetik dina awak urang. Ngaran séjén pikeun ieu nyaéta sindrom Edwards , pikeun ngahargaan ka dokter anu mimiti ngajelaskeun kaayaan ieu.
Bayangkeun awak urang téh kawas wangunan anu gedé. Cetak biru pikeun wangunan ieu aya dina barang-barang kawas buku anu disebut kromosom. Gén-gén di jero buku-buku ieu mangrupa parentah ngeunaan kumaha unggal bagian awak urang, ti warna rambut nepi ka cara jantung urang jalan, kudu mekar.
Biasana, anak anu séhat nampi 23 kromosom ti indungna sareng 23 ti bapana. Totalna 46. Ieu disusun sapasang. Éta hartosna aya dua salinan kromosom 1, dua salinan kromosom 2, sareng saterasna, dugi ka 23.
Nanging, dina kasus trisomi 18, tinimbang dua salinan kromosom 18 anu normal, aya salinan tambahan, nyaéta tilu salinan, dina sél orok. "Tri" hartina tilu. Éta sababna disebut "trisomi 18." Kromosom tambahan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa abnormalitas dina kamekaran seueur organ dina awak orok.
Naha aya jinis trisomi 18?
Muhun, aya tilu jinis utama:
1. Trisomi Pinuh 18 : Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Di dieu, unggal sél dina awak orok ngagaduhan kromosom ka-18 tambahan.
2. Trisomi Parsial 18: Ieu jarang pisan. Gantina kromosom tambahan anu lengkep, ngan ukur sabagian tina kromosom tambahan 18 anu aya dina sél. Bagian tambahan ieu ogé tiasa napel kana kromosom anu sanés (translokasi).
3. Trisomi Mosaik 18: Ieu ogé kaayaan anu jarang. Di dieu, ngan sababaraha sél dina awak orok anu gaduh kromosom tambahan. Sél-sél sanésna normal. Siga sél anu béda-béda dicampur sapertos ubin mosaik.
Sakumaha umum kaayaan ieu?
Gangguan kromosom kadua anu paling umum nyaéta trisomi 18. Anu kahiji nyaéta sindrom Down anu terkenal, atanapi trisomi 21.
Numutkeun statistik, sakitar hiji ti 5.000 orok anu lahir tiasa ngagaduhan trisomi 18. Ti jumlah ieu, anu paling sering dilaporkeun nyaéta awéwé. Nanging, dina kanyataanana, langkung seueur janin anu kapangaruhan ku kaayaan ieu. Nanging, kusabab komplikasi anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu parah, kalolobaanana orok éta leungit dina kandungan nalika kakandungan.
Naon gejala-gejala budak anu ngagaduhan trisomi 18?
Orok anu lahir kalayan trisomi 18 seringna alit pisan sareng lemah . Aranjeunna tiasa ngagaduhan sababaraha masalah kaséhatan anu serius sareng parobihan fisik. Sababaraha di antarana didaptarkeun dina tabel di handap ieu.
| Bagian awak | Gejala anu katingali |
|---|---|
| Sirah jeung beungeut | Hulu anu leuwih leutik tibatan biasana (mikrosefali), rahang leutik (mikrognatia), ceuli handap, sareng lalangit sumbing. |
| Leungeun jeung suku | Leungeun ngeupeul (ramo-ramo silih lipet), dampal suku ngagoyang. |
| Jantung | Liang di antara bilik jantung (cacad septum atrium atawa cacad septum ventrikel). |
| Organ-organ séjén | Cacad paru-paru, ginjal, jeung lambung/peujit. |
| Kaayaan umum | Tumuwuhna laun pisan.(tumuwuhna laun), kasusah dahar, ceurik lemah, sareng katerlambatan intelektual sareng perkembangan anu parah. |
Naon anu nyababkeun ieu? Saha anu résiko?
Ieu patarosan anu sering ditanyakeun ku seueur kolot. "Naha ieu salah abdi?"
Punten ngartos yén trisomi 18 sanés disababkeun ku kasalahan indung atanapi bapa, atanapi ku tuangeun, inuman, atanapi paripolah. Éta mangrupikeun kasalahan pamisahan kromosom acak anu lumangsung nalika endog atanapi spérma kabentuk. Teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegahna.
Nanging, résiko cacad kromosom ieu rada ningkat nalika indung sepuh (utamina saatos umur 35 taun). Nanging, indung dina sagala umur tiasa ngagaduhan anak anu ngagaduhan trisomi 18.
Upami anjeun parantos gaduh murangkalih anu ngagaduhan trisomi 18, résiko ngagaduhan kaayaan éta dina kakandungan anjeun salajengna nyaéta antara 0,5% sareng 1%. Nanging, upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan parobahan genetik (translokasi) anu nyababkeun trisomi 18 parsial, anu parantos dibahas, résikona tiasa langkung luhur. Penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng, upami diperyogikeun, tepang sareng konselor genetik.
Naha ieu tiasa dideteksi nalika kakandungan?
Muhun, éta pasti mungkin. Dokter mimitina bakal nyandak sampel getih ti indungna ( tés panyaringan ). Sanaos ieu teu tiasa 100% pasti, éta tiasa terang upami orok éta résiko ningkat ngagaduhan cacad kromosom sapertos trisomi 18.
Upami tés ieu nunjukkeun aya résiko, aya tés salajengna pikeun mastikeun kaayaan éta.
- Sampling Villus Korionik (CVS): Sampel leutik plasénta dicandak sareng diuji salami minggu-minggu awal kakandungan (minggu ka-10-13).
- Amniosentesis: Saatos 15 minggu, sampel cairan ketuban anu ngurilingan orok dicandak sareng diuji.
Duanana tés ieu tiasa ngitung kromosom anak sacara akurat sareng mastikeun kalayan pasti naha aranjeunna ngagaduhan trisomi 18 atanapi henteu.
Salian ti éta, scan ultrasound anu dilakukeun saatos 12 minggu ogé tiasa nimbulkeun kacurigaan ngeunaan kaayaan ieu ku cara ningali hal-hal sapertos kamekaran orok, bentuk jantung, sareng posisi anggota awak.
Naha aya pangobatan? Kumaha masa depan budak éta?
Ieu mangrupikeun topik anu sénsitip pisan pikeun dibahas. Tacan aya ubar pikeun trisomi 18. Ieu kusabab éta mangrupikeun parobahan genetik anu aya dina unggal sél awak orok.
Nanging, kurangna perlakuan sanés hartosna teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun éta anak. Perawatan anu ngadukung tiasa disayogikeun pikeun mastikeun yén éta anak nyaman sareng séhat .
- Operasi pikeun hal-hal tertentu, sapertos cacad jantung.
- Nyayogikeun ubar anu diperyogikeun.
- Pasang selang susu upami aya kasusah nginum susu.
- Dukungan pikeun kasusah engapan.
Sababaraha kolot, tibatan ngubaran anakna ku nyeri, milih pikeun ngajaga aranjeunna nyaman kanggo waktos anu singget, ku cinta sareng kanyaah. Ieu disebut perawatan kanyamanan . Kaputusan ieu pribadi pisan. Penting pikeun ngobrol sacara terbuka ngeunaan sadaya pilihan ieu sareng dokter anjeun.
Hanjakalna, kusabab masalah kaséhatan anu serius anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, seueur murangkalih anu umurna pondok pisan. Sakitar satengah tina sadaya orok anu lahir maot dina minggu kahiji. Kirang ti 10% hirup pikeun ngarayakeun ulang taun kahiji maranéhanana. Bahkan orok anu salamet peryogi perawatan médis anu terus-terusan.
Miara budak kawas kieu bisa nyecepkeun pikiran jeung fisik pikeun kolot, jadi penting pisan pikeun boga dukungan pikeun diri sorangan jeung kulawarga dina lalampahan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Trisomi 18 nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku ayana salinan tambahan tina nomer kromosom 18.
- Ieu sanés kusabab kalepatan kolotna. Éta mangrupikeun cacad genetik acak.
- Kaayaan ieu tiasa didiagnosis ngalangkungan scan sareng tes getih khusus nalika kakandungan.
- Sanaos teu aya ubar khusus pikeun kaayaan ieu, aya metode perawatan suportif anu tiasa masihan kanyamanan ka anak.
- Penting pisan pikeun kolot anu nyanghareupan kaayaan ieu pikeun milarian dukungan psikologis ti dokter, konselor, sareng anggota kulawarga anu sanés. Ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan naon waé.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun