Naha anjeun pikir putri anjeun langkung pondok tibatan murangkalih sanés? Naha anjeun hariwang yén awakna henteu robih sapertos murangkalih sanés anu umurna sami sareng anjeunna, anu hartosna anjeunna mimiti pubertas telat? Kadang-kadang panyabab hal-hal ieu tiasa janten kaayaan anu urang henteu sering nguping, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Dinten ieu urang ngobrolkeun salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Sindrom Turner. Sadar kana ieu bakal ngabantosan anjeun masihan anak anjeun perawatan anu pangsaéna.
Naon ari Sindrom Turner téh?
Sacara basajan, awak urang diwangun ku sél-sél leutik. Unggal sél ieu ngagaduhan cetak biru anu nangtukeun sagalana ti mimiti bentuk, jangkungna, sareng warna kulit urang. Urang nyebat cetak biru ieu kromosom .
Biasana, sél budak awéwé mibanda 23 pasang kromosom ieu. Pasangan kromosom ka-23 anu nangtukeun jenis kelamin nyaéta 'X' sareng 'X' (XX). Ieu ngandung harti yén budak awéwé mibanda dua kromosom X. Nanging, budak awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner kaleungitan sadayana atanapi sabagian tina salah sahiji tina dua kromosom X ieu.
Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan anu ngan ukur mangaruhan budak awéwé. Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu sami. Nanging, aya dua ciri utama anu umum katingali:
1. Jangkungna pondok
2. Ovarium teu jalan kalawan bener
Kaayaan ieu biasana lumangsung dina sakitar hiji ti 2.000 atanapi 2.500 orok awéwé.
Naon sababna kaayaan ieu?
Hal anu mimiti kedah dicarioskeun nyaéta ieu sanés hal anu lepat ti indung atanapi bapa . Éta kajadian sacara teu dihaja. Nyaéta, nalika orok dikandung, tiasa aya bédana dina endog ti indung atanapi spérma ti bapa, atanapi tiasa aya parobahan dina kromosom X salami tahap awal kamekaran orok dina kandungan. Para panaliti masih teu acan terang sacara pasti naon anu nyababkeun ieu.
Aya dua jinis utama tina kaayaan ieu.
- Monosomi X: Ieu nyaéta henteuna hiji kromosom X. Ieu mangrupikeun jinis anu langkung parah sareng langkung simtomatik.
- Sindrom Mosaic Turner: Dina kaayaan ieu, sababaraha sél dina awak gaduh dua kromosom X, tapi sél anu sanés ngan ukur gaduh hiji. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha gejala hampang. Kadang-kadang, kaayaan ieu panginten henteu tiasa dideteksi.
Naon gejala-gejala budak anu ngagaduhan sindrom Turner?
Aya barudak anu némbongkeun gejala dina umur ngora kénéh, sedengkeun anu sanésna ngan ukur perhatikeun gejala nalika aranjeunna rada ageung. Kadang-kadang gejalana teu pati katingali. Ku kituna, aya kalana kaayaan ieu kapanggih sanajan parantos dewasa. Hayu urang bagi gejala ieu kana sababaraha kategori.
Naha mungkin terang sateuacan orok lahir?
Muhun, sakapeung tés anu dilakukeun nalika kakandungan tiasa masihan petunjuk ngeunaan ieu.
- Dokter tiasa curiga aya anu kajantenan nalika scan ultrasound: masalah dina jantung orok, masalah ginjal, atanapi akumulasi cairan di tukangeun beuheung.
- Tés genetik: Kaayaan ieu tiasa dideteksi ngalangkungan sababaraha tés genetik anu dilakukeun nalika kakandungan.
Gejala anu muncul nalika lahir atanapi nalika budak leutik
Gejala-gejala ieu henteu némbongan sami pikeun sadayana, tapi anjeun tiasa ningali sababaraha di antarana.
| Ciri khas | Ngan saukur pedaran |
|---|---|
| Parobahan dina ceuli | Hal-hal sapertos ceuli anu ditempatkeun langkung handap tibatan biasana, daun ceuli anu langkung kandel, jsb. |
| Bulu di tukangeun beuheung | Dimimitian di handap rata-rata. |
| Bentuk beuheung | Boga beuheung anu pondok sareng lega. Kadang-kadang beuheung anu berselaput tiasa katingali di dua sisi beuheung. |
| Dagu jeung dada | Rahang handap katingalina langkung alit sareng tilelep. Dada janten langkung lega sareng celah antara putingna ningkat. |
| Leungeun jeung suku | Panangan rada ngabengkok ka luar dina siku, hiji ramo atawa ramo suku leuwih pondok tibatan nu séjénna, dampal suku datar. |
| Kuku | Kuku dina leungeun jeung suku jadi sempit. |
Gejala anu katingali dina budak leutik, rumaja, sareng dewasa
Ieu mangrupikeun ciri-ciri anu kedah paling diperhatoskeun ku kolot.
- Gagalna tumuwuh: Gagalna tumuwuh jangkung saluyu jeung umur. Ieu biasana katingali nalika umur 5 taun.
- Henteuna lonjakan pertumbuhan: Biasana, barudak ngalaman periode paningkatan jangkung anu ujug-ujug nalika aranjeunna ageung. Barudak ieu henteu ngalaman periode éta.
- Pubertas telat atanapi teu acan puber: Ieu mangrupikeun salah sahiji gejala utama. Hal-hal sapertos kamekaran payudara sareng menstruasi tiasa kajantenan.
- Kadar hormon anu handap: Kadar hormon séks sapertos éstrogén anu handap.
- Insufisiensi Ovarium Primér: Ovariumna leutik pisan. Éta tiasa eureun fungsina saatos sababaraha taun, atanapi tiasa henteu fungsina ti saprak lahir.
- Infertilitas: Kusabab ovarium teu fungsina, mustahil pikeun ngagaduhan murangkalih sacara alami.
Inget, teu unggal budak bakal ngalaman sadaya gejala ieu. Sababaraha budak tiasa ngalaman seueur gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman sakedik pisan. Janten upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan anak anjeun, langkung saé konsultasi ka dokter .
Komplikasi kaséhatan naon deui anu tiasa timbul tina kaayaan ieu?
Barudak anu ngagaduhan sindrom Turner ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun masalah kaséhatan anu sanés, janten penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan médis sacara rutin sareng waspada kana hal ieu.
| Sistem anu bermasalah | Kaayaan médis anu mungkin |
|---|---|
| Jantung sareng pembuluh getih | Panyakit jantung bawaan tiasa kajantenan, khususna masalah dina pembuluh darah utama (aorta) anu ngalirkeun getih ka awak. |
| Sistem rangka | Kaayaan sapertos osteoporosis, gampang patah tulang, sareng skoliosis. |
| Sistem imun | Panyakit otoimun tiasa kajantenan nalika sistem imun awak sorangan nyerang dirina sorangan. Conto: Panyakit Celiac, panyakit Hashimoto (masalah dina kelenjar tiroid). |
| Ceuli jeung panon | Kaleungitan pangrungu, sering inféksi ceuli tengah, paningal kabur sareng panon juling. |
| Ginjal | Meureun aya sababaraha masalah sareng ginjal, anu tiasa nyababkeun inféksi saluran kemih (ISK) anu sering. |
| Kamampuh diajar | Sanaos intelegensi sacara umum saé, sababaraha kasusah diajar tiasa waé kajantenan, khususna dina widang sapertos ingetan sareng pamahaman hubungan spasial (contona, nyetir). |
| Kaséhatan méntal | Hirup kalawan kaayaan ieu tiasa nyababkeun masalah psikologis sapertos harga diri anu handap, kahariwang, sareng depresi. |
Kumaha dokter mendakan ieu?
Sindrom Turner tiasa didiagnosis sateuacan atanapi saatos lahir.
- Sateuacan lahir:
- NIPT (Uji prenatal noninvasif): Tés anu milarian masalah genetik dina orok ku cara nalungtik getih indungna nalika kakandungan.
- Scan: Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kacurigaan tiasa timbul dumasar kana fitur anu katingali dina scan.
- Amniosentesis sareng CVS: Ieu mangrupikeun tés konfirmasi. Éta ngalibatkeun nyandak sampel cairan ketuban atanapi sapotong plasénta sareng ngalaksanakeun tés genetik. Tés ieu 100% akurat.
- Saatos lahir:
- Tés kariotipe: Ieu mangrupikeun tés anu paling penting. Tés genetik anu ngalibatkeun nyandak sakedik getih. Ieu tiasa nangtukeun sacara akurat naha aya kromosom X anu leungit.
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Sindrom Turner sanés panyakit anu tiasa diubaran sapinuhna. Nanging,Aya seueur perlakuan anu saé anu tiasa ngontrol gejala sareng ngabantosan anak hirup normal.
Perawatan utamana hormonal.
- Terapi hormon pertumbuhan manusa: Ieu mangrupikeun suntikan sapopoé. Ieu tiasa ngabantosan pisan dina ningkatkeun jangkungna murangkalih. Upami dimimitian dina umur ngora, éta tiasa ningkatkeun jangkungna ahir murangkalih ngan ukur sababaraha inci.
- Terapi éstrogén: Ieu penting pisan pikeun seueur murangkalih anu ngagaduhan sindrom Turner pikeun ngahontal pubertas. Éta ngabantosan kamekaran payudara sareng siklus menstruasi. Éta ogé ngabantosan nguatkeun tulang sareng ningkatkeun kaséhatan jantung. Perawatan ieu biasana diteruskeun dugi ka ménopause.
- Terapi progestin: Ieu dimimitian sababaraha taun saatos éstrogén dimimitian. Ieu ngabantosan ngajaga siklus menstruasi alami.
Salian ti pangobatan ieu, upami anjeun ngagaduhan masalah kaséhatan anu parantos disebatkeun sateuacanna (jantung, ginjal), anjeun ogé kedah milarian pangobatan ti spesialis.
Kumaha kedahna abdi ngurus anak abdi?
Anu paling penting nyaéta pikeun nangtukeun panyakitna pas waktuna sareng ngamimitian perlakuanna.
Perhatikeun kamekaran sareng tonggak sajarah putri anjeun. Upami anjeun ngaraos anjeunna henteu tumuwuh gancang sapertos anu anjeun pikahoyong, atanapi upami anjeunna nunjukkeun tanda-tanda fisik anu teu biasa, langsung konsultasi ka dokter kulawarga anjeun .
Beuki gancang hal-hal sapertos terapi hormon dimimitian, beuki saé hasilna. Ogé, murangkalih ieu kedah ngalakukeun pamariksaan médis rutin.
Salaku tambahan, dokter nyarankeun:
- Panyaringan pikeun gangguan diajar: Nalika ieu diidentipikasi dina umur dini, guru tiasa dikonsultasi sareng metode ngajar tiasa diwanohkeun kana kabutuhan anak.
- Néangan bantosan ti konselor kaséhatan méntal : Penting pisan pikeun néangan bantosan ti jalma sapertos psikolog anak. Ieu tiasa masihan kakuatan anu ageung pikeun nungkulan masalah sapertos masalah sosial, harga diri anu handap, kahariwang, sareng déprési.
Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa gaduh harepan hirup anu rada pondok tibatan rata-rata jalmi. Nanging, kalayan perawatan sareng tés médis anu leres, seueur anu tiasa hirup normal sareng pinuh .
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Turner nyaéta kaayaan genetik anu ngan ukur lumangsung dina awéwé.
- Ieu lain salah saha-saha, ieu parobahan genetik anu acak.
- Gejala utama nyaéta turunna jangkungna sareng gagal ovarium, anu tiasa nyababkeun pubertas telat.
- Sanaos teu tiasa diubaran sacara lengkep, terapi hormon sareng perawatan sanésna tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng ngarahkeun kahirupan anu normal sareng séhat.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran anak anjeun atanapi gejala sanésna, konsultasi ka dokter anjeun langsung . Diagnosis dini penting pisan pikeun pangobatan anu suksés.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun