Naha anjeun ngaluarkeun getih seueur tina tatu leutik? Hayu urang ngobrol ngeunaan hemofilia

Naha anjeun kantos ngaraos sapertos anjeun atanapi batur dina kulawarga anjeun ngaluarkeun getih anu teu kaampeuh nalika anjeun kéngingkeun tatu alit? Atanapi anjeun kéngingkeun bintik-bintik biru ageung dina awak anjeun sanaos saatos tatu hampang? Tong nganggap hal-hal ieu normal. Kusabab, ieu tiasa janten gejala tina kaayaan anu disebut hemofilia . Tong hariwang, urang bakal ngabahas sadayana dina basa anu saderhana ayeuna.

Sacara sederhana, naon ari hemofilia téh?

Hemofilia nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan cara getih urang ngagumpal . Biasana, nalika urang cilaka, perdarahan eureun saatos sababaraha waktos. Ieu kusabab protéin khusus dina getih urang (disebut faktor pembekuan ) damel babarengan pikeun ngabentuk gumpalan getih. Nanging, jalma anu ngagaduhan hemofilia kakurangan salah sahiji protéin ieu anu ngabantosan pembekuan getih. Ieu sababna perdarahan henteu gampang eureun nalika urang cilaka.

Aya dua jinis utama hemofilia.

Salian ti éta, aya jinis anu jarang pisan anu disebut hemofilia C. Ieu disababkeun ku kakurangan Faktor XI.

Naon waé gejala-gejala hemofilia?

Gejalana rupa-rupa gumantung kana parahna kaayaan. Kadang-kadang perdarahan tiasa kajantenan tanpa alesan anu jelas. Gejala-gejala ieu tiasa gampang dikenal, khususna dina murangkalih .

Gejala anu katingali dina murangkalih sareng orok:

• Ngaluarkeun getih kana sirah nalika lahir: Sababaraha orok tiasa ngalaman getihan di jero sirah nalika lahir.
• Bareuh sendi nalika mimiti leumpang: Anjeun kedah hariwang upami sendi anak anjeun, sapertos tuur sareng siku, bareuh sareng biru pas aranjeunna mimiti leumpang atanapi ngarayap.
• Bintik biru badag sanajan tina tatu leutik: Sanajan ngan ukur benjolan leutik bisa nyababkeun bintik biru poék nu badag muncul dina awak.
• Sering ngaluarkeun getih tina irung jeung gusi: Sering ngaluarkeun getih tina gusi nalika keur tumuwuh huntu atawa nalika nyikat huntu.
• Ayana getih dina cikiih atawa tai.

Jalma anu ngagaduhan hemofilia hampang tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka dewasa. Kaayaan ieu kadang-kadang kapendak nalika aya perdarahan anu kaleuleuwihi nalika prosedur minor, sapertos nyabut huntu.

Kumaha panyakit ieu tiasa kajadian?

Ieu sigana rada rumit, tapi gampang kahartos. Hemofilia nyaéta panyakit genetik . Ieu hartina disababkeun ku cacad dina gén anu asalna ti indung atanapi bapa.

• Ti indung ka putra: Gén cacad anu nyababkeun hemofilia aya dina kromosom X. Anak lalaki (putra) nampi kromosom X ti indung sareng kromosom Y ti bapa. Janten upami indungna mangrupikeun pamawa panyakit, anu hartosna anjeunna ngagaduhan cacad ieu dina salah sahiji kromosom X na, aya kasempetan 50% yén putrana bakal nampi kromosom X anu cacad ti anjeunna. Upami éta kajantenan, putrana bakal ngembangkeun hemofilia.
• Awéwé (putri) janten pamawa: Budak awéwé nampi dua kromosom X (hiji ti indungna, hiji ti bapana). Sanaos anjeunna nampi kromosom X anu cacad ti indungna, anjeunna biasana henteu katarajang panyakit kusabab kromosom X anu séhat ti bapana. Nanging, aranjeunna janten pamawa panyakit . Ieu ngandung harti yén aranjeunna tiasa nularkeun panyakit ka murangkalihna.
• Upami bapana ngagaduhan hemofilia: Bapa anu ngagaduhan hemofilia moal pernah nularkeun panyakit ieu ka putrana sabab putrana ngan ukur ngawaris kromosom Y ti bapana. Nanging, kumargi sadaya putrina ngawaris kromosom X anu cacad ti anjeunna, sadaya putri éta bakal janten pamawa panyakit.

Kadang-kadang, saurang anak tiasa ngembangkeun panyakit ieu ngalangkungan mutasi spontan, sanaos teu aya saurang ogé dina kulawargana anu ngagaduhan hemofilia.

Kumaha cara nangtukeun panyakitna? (Diagnosis)

Kaayaan ieu biasana didiagnosis teu lila saatos lahir. Ieu tiasa didiagnosis ku ningali riwayat kulawarga, atanapi upami orok ngalaman perdarahan anu teu biasa. Éta malah tiasa diuji ku cara nyandak sampel getih tina tali pusat saatos orok lahir.

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, langsung tepang sareng dokter. Dokter bakal naroskeun heula naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu. Teras aranjeunna bakal ngalakukeun sababaraha tés getih.

• Tés pembekuan getih: Ieu mariksa sabaraha gancang sareng sabaraha saéna pembekuan getih anjeun.
• Uji Faktor: Upami aya masalah anu kadeteksi, tés ieu tiasa nangtukeun sacara pasti jinis hemofilia anu anjeun gaduh (A atanapi B) sareng sabaraha parahna.

Naon waé pangobatanana?

Teu aya anu kedah dipikasieun, ayeuna aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun hemofilia. Tujuan utama nyaéta pikeun mulangkeun faktor pembekuan getih anu kakurangan dina awak.

• Panggantian Faktor Pembekuan: Ieu mangrupikeun pangobatan utama. Faktor VIII dipasihkeun sacara intravena pikeun hemofilia A sareng Faktor IX dipasihkeun sacara intravena pikeun hemofilia B. Ieu tiasa dilakukeun di rumah sakit, atanapi anjeun tiasa dilatih pikeun ngalakukeunana di bumi.
• Terapi hormon:Desmopressin nyaéta ubar anu dibikeun pikeun ngubaran hemofilia A hampang. Ieu ubar dianggo ku cara ngarangsang awak pikeun ngaleupaskeun Faktor VIII. Desmopressin sayogi salaku suntikan atanapi semprotan nasal.
• Antikoagulan: Ubar ieu dianggo ku cara nyegah gumpalan getih leyur gancang teuing. Ubar ieu dianggo dina kaayaan sapertos nyabut huntu.
• Terapi Fisik: Perdarahan anu sering kana sendi tiasa nyababkeun sendi kaleungitan mobilitasna. Terapi fisik tiasa ngabantosan mulangkeun fungsi sendi-sendi éta.

Komplikasi anu tiasa kajantenan kusabab hemofilia

Upami perawatan anu leres henteu ditampi, sababaraha komplikasi tiasa kajantenan, khususna dina kasus hemofilia anu parah.

• Karusakan sendi: Perdarahan anu sering kana sendi sapertos tuur, siku, sareng pigeulang suku tiasa nyababkeun éta janten cacad permanén, nyeri, sareng hésé digerakkeun.
• Ngaluarkeun getih kana uteuk: Ieu mangrupikeun komplikasi anu paling bahaya. Ngaluarkeun getih kana uteuk tiasa kajantenan akibat tina tatu sirah atanapi, dina sababaraha kasus anu parah, tanpa alesan anu jelas. Ieu tiasa nyababkeun cacad permanén atanapi bahkan maot. Upami anjeun ngalaman tatu sirah anu parah, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.
• Sesek napas: Upami aya perdarahan di daérah tikoro, bareuh tiasa nyababkeun sesek napas.

Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak sareng gaduh riwayat kulawarga hemofilia, anjeun tiasa kéngingkeun konseling genetik. Ieu tiasa ngabantosan anjeun terang naha anjeun operator sareng naon résiko anjeun pikeun anak anjeun. Anjeun ogé tiasa milih émbrio anu séhat sareng implantasi kana rahim anjeun ngalangkungan metode sapertos fértilisasi in-vitro.