Naha urat anjeun gampang tatu? Naha kulit anjeun ipis pisan? Hayu urang waspada kana Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) anu bahaya!

Naha anjeun sakapeung ngalaman bintik biru ageung dina awak anjeun sanaos saatos aya benjolan alit? Atawa kulit anjeun janten ipis pisan sahingga urat anjeun katingali? Ieu sakapeung tiasa janten gejala panyakit anu jarang tapi serius pisan, sanaos urang sakapeung henteu merhatikeunana. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit sapertos kitu, panyakit anu ngaleuleuskeun jaringan konéktif awak, khususna pembuluh darah. Ieu disebut Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos , atanapi (vEDS) kanggo singgetan. Sanaos ieu sigana rada rumit, hayu urang pahami sacara saderhana.

Naon ari Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) téh? Naha jinis vaskularna bahaya?

Sacara basajan, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) nyaéta sakumpulan panyakit genetik anu mangaruhan jaringan konéktif dina awak urang. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari jaringan konéktif téh. Éta mangrupikeun hal-hal anu nyambungkeun awak urang sareng masihan kakuatan. Salaku conto, hal-hal sapertos ligamén, urat, sareng tulang rawan. Ieu anu masihan awak urang bentuk, kakuatan, sareng kalenturan.

Aya sakitar 13 jinis EDS. EDS vaskular (vEDS) anu urang bahas ayeuna nyaéta jinis kaopat (`(Tipe IV)`). Ieu mangrupikeun anu paling langka sareng paling serius tina jinis EDS ieu. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan pembuluh darah anu lemah pisan, nyaéta arteri anu ngangkut getih, sareng organ internal di jerona (`(organ internal)`) anu lemah pisan sareng gampang ruksak. Éta sapertos kaca ipis, anu tiasa peupeus bahkan ku barang pangleutikna.

Saha waé anu tiasa ngalaman kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik , éta sering diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna. Éta hartosna éta turun-tumurun. Nanging, sakapeung, sanaos teu aya anu kantos ngagaduhan panyakit ieu dina kulawarga sateuacanna, aya anu tiasa ngembangkeun panyakit ieu ngalangkungan mutasi spontan tina gén ieu.

EDS sacara umum mangrupikeun panyakit langka. Éta mangaruhan sakitar hiji ti 5.000 jalmi. Bayangkeun kumaha langkana jinis EDS (vEDS) ieu. Éta mangaruhan sakitar hiji ti 200.000 atanapi 250.000 jalmi . Janten teu anéh upami seueur jalmi anu henteu terang ngeunaan éta.

Kumaha ieu mangaruhan awak?

Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) nyaéta kaayaan anu nyababkeun jaringan awak, khususna pembuluh darah (arteri) sareng organ internal, kaleungitan kakuatan sareng élastisitasna . Ieu tiasa nyababkeun jalma gampang tatu sareng gaduh résiko perdarahan internal anu langkung luhur tina tatu.

Coba pikirkeun, benjolan leutik dina sirah lain masalah badag pikeun jalma normal. Tapi pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu, pembuluh darah di jerona tiasa pecah, atanapi témbokna tiasa beulah (diseksi arteri). Éta sapertos tabung karét lami, siap pecah kalayan tekanan anu sakedik.

Naon gejala-gejala EDS Vaskular?

Sanaos gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, aya sababaraha gejala umum anu tiasa katingali. Hayu urang tingali naon waé éta:

• Parobahan kulit:
• Kulit janten ipis pisan, transparan, sareng hipu , anu ngajantenkeun urat-urat dina awak katingali jelas.
• Kulit di sababaraha tempat, khususna dina leungeun sareng suku, katingalina sapertos langkung gancang sepuh tibatan anu sanés.

• Ciri-ciri raray anu khas:
• Biwir jeung irung jalma anu katarajang panyakit ieu bisa jadi ipis pisan .
• Dagu leutik .
• Panonna badag sareng rada misah .
• Aya jalma anu bulu matana saeutik pisan, atawa teu boga pisan .
• Daun ceulina leutik pisan, atanapi ampir teu aya pisan . Duanana ceuli rada jauh tina sirah sareng sigana nonjol ka hareup.

• Masalah sistem sirkulasi:
• Awak gampang tatu . Sanajan keuna ku barang leutik, tetep bakal aya bintik biru nu gedé.
• Varises bisa kajadian dina umur nu leuwih ngora ti batan biasana.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) sareng masalah klep jantung (contona prolaps klep mitral ) mangrupikeun hal anu umum.
• Aya résiko tatu artéri anu ningkat. Ieu kalebet hal-hal sapertos diseksi artéri . Ieu tiasa nyababkeun aneurisma anu bahaya (ngaleuleuskeun témbok pembuluh darah sareng ngagedéan) atanapi pecah.

• Kalemahan organ internal:
• Komplikasi anu bahaya tiasa kajantenan, sapertos runtuhna paru-paru (pneumothorax) sareng pecahna organ internal, anu nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi.

• Parobahan rangka:
• Dada anu cekung (pectus excavatum) tiasa katingali.
• Aranjeunna tiasa langkung pondok tibatan biasana.

Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan? Naon alesanna?

Urang parantos nyarios yén ieu mangrupikeun panyakit genetik. Éta hartosna éta kajantenan kusabab mutasi (`(mutasi genetik)`) dina gén dina DNA urang . Cobi pikirkeun, DNA urang sapertos buku pitunjuk anu ngawangun sareng ngontrol awak. Sél sareng organ urang damel numutkeun buku pitunjuk ieu. Mutasi genetik sapertos kasalahan dina buku pitunjuk ieu. Tapi awak tetep nuturkeun pitunjuk anu salah éta.

Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) disababkeun ku mutasi dina gén anu ngahasilkeun protéin anu disebut kolagén III . Biasana, awak urang nganggo kolagén III ieu pikeun nguatkeun jaringan sareng struktur anu tangtu. Tapi kusabab mutasi gén éta, boh awak henteu ngahasilkeun kolagén III anu cekap, atanapi kolagén III anu dihasilkeun ngagaduhan cacad. Janten éta henteu nyayogikeun jaringan kalayan kakuatan anu diperyogikeun.

Kusabab ieu genetik, jalma anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa nularkeun ka murangkalihna.Upami salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan éta, aya kasempetan 50% yén anakna bakal ngawaris kaayaan éta dina unggal kakandungan. Upami kadua kolotna ngagaduhan kaayaan éta, anakna ngagaduhan kasempetan 100% pikeun ngawaris kaayaan éta.

Naha ieu nular?

Henteu. Ieu sanés panyakit anu tiasa ditularkeun ti hiji jalma ka jalma anu sanés. Ieu mangrupikeun hal anu diwariskeun sapinuhna ngalangkungan gén.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis?

Dokter tiasa curiga aya Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) dumasar kana riwayat médis anjeun, pamariksaan fisik, gejala, sareng naha aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan éta. Sakali kacurigaan éta muncul, tés genetik dilakukeun pikeun mastikeun atanapi nyingkirkeun kamungkinan éta. Kusabab aya dua mutasi genetik utama (ayeuna parantos diidentifikasi) anu nyababkeun kaayaan éta, tés genetik mangrupikeun hiji-hijina cara pikeun ngadamel diagnosis anu pasti.

Jenis tés naon waé anu dilakukeun?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, dokter tiasa ngalakukeun sababaraha tés sanés sateuacan tés genetik. Salaku conto, aranjeunna tiasa ngalakukeun ékokardiogram (scan jantung) atanapi CT scan . Tés ieu dilakukeun heula pikeun nyingkirkeun gangguan getih sanés anu tiasa nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi atanapi gampang memar. Nanging, ngan ukur tés genetik anu tiasa nangtukeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS).

Naon waé pangobatanana? Naha ieu tiasa diubaran?

EDS vaskular sanés panyakit anu tiasa diubaran. Éta mangrupikeun kaayaan genetik, anu hartosna éta tiasa salami hirup. Kusabab teu tiasa diubaran, dokter fokus kana ngatur gejala sareng ngaminimalkeun dampakna.

Obat/perawatan naon anu dianggo?

Jalma anu ngagaduhan sindrom Ehlers-Danlos vaskular ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun aneurisma (pembuluh darah anu nonjol) sareng perdarahan internal anu bahaya kusabab pembuluh darah anu pecah. Ku alatan éta, upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun peryogi pamariksaan médis rutin pikeun mariksa aneurisma. Dina sababaraha kasus, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngalereskeun tatu internal atanapi aneurisma.

Kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun komplikasi anu serius, bahkan ngancam kahirupan nalika kakandungan, sapertos pecahna rahim atanapi perdarahan beurat.

Dokter anjeun mangrupikeun jalmi anu pangsaéna pikeun diajak ngobrol ngeunaan ubar, perawatan, sareng operasi anu anjeun peryogikeun. Anjeunna tiasa ngajelaskeun sadayana dumasar kana kaayaan anjeun, latar tukang pribadi anjeun, sareng rinci perawatan anu anjeun peryogikeun.

Naha aya komplikasi dina pangobatanana?

Kusabab jaringan anjeun lemah pisan kusabab panyakit ieu, anjeun gaduh résiko perdarahan anu langkung luhur . Ogé, tiasa sesah pulih saatos operasi, tapi ieu kusabab kalemahan jaringan éta. Dokter anjeun tiasa ngajelaskeun efek samping sareng résiko anu anjeun tiasa alami kalayan pangsaéna.

Kumaha carana abdi ngurus diri sorangan/ngatur gejala-gejalana?

EDS vaskular mangrupikeun kaayaan anu rumit anu meryogikeun pangawasan médis anu raket sareng kunjungan anu sering ka dokter . Éta rumit pisan sahingga anjeun teu tiasa ngubaran atanapi ngaturna nyalira tanpa bantosan dokter. Ku alatan éta, penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk dokter anjeun.

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Kusabab EDS Vaskular mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun nyegah atanapi ngirangan résiko ngembangkeunana. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu kedah ngobrol sareng dokter ngeunaan konseling genetik upami aranjeunna ngarencanakeun kakandungan atanapi ngagaduhan murangkalih. Ieu bakal ngabantosan aranjeunna ngartos naon anu kedah diarepkeun upami anakna ngawaris kaayaan éta.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami kuring ngagaduhan kaayaan ieu? Kumaha prospekna?

Jalma anu ngagaduhan EDS Vaskular gaduh résiko anu langkung luhur pikeun komplikasi sareng masalah anu aya hubunganana sareng perdarahan atanapi jaringan sareng organ internal anu lemah.

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu bakal ngalaman sahenteuna hiji komplikasi serius dina umur 20 taun. Dina umur 40 taun , résiko ngembangkeun komplikasi anu ngancam kahirupan nyaéta sakitar 80% . Statistik nunjukkeun yén sakitar satengah jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu hirup dugi ka umur 48 taun .

Tapi tong sieun ngadangu ieu. Kusabab kalayan kamajuan élmu médis, cara-cara anyar pikeun ngatur kaayaan ieu muncul, sareng jalma-jalma tiasa hirup langkung saé tibatan sateuacanna.

Sabaraha lami kaayaan ieu bakal lumangsung?

EDS vaskular nyaéta kaayaan anu aya ti saprak lahir sareng lumangsung sapanjang hirup.

Kumaha kedahna abdi ngurus diri abdi sorangan?

Jalma anu ngagaduhan EDS Vaskular kedah ningali dokter sacara rutin pikeun ngawas kaayaanana sareng mariksa upami aya masalah énggal.

Sareng ogé,

• Anjeun kedah nyingkahan kaulinan atanapi kagiatan anu bahaya .
• Anjeun kedah nyingkahan ngangkat beban atanapi kagiatan sanés anu ngagaduhan résiko tatu anu luhur.
• Éta ogé wijaksana pikeun nyingkahan operasi elektif kusabab ningkatna résiko perdarahan anu kaleuleuwihi sareng tatu internal.

Iraha abdi kedah ka dokter? / Iraha abdi kedah milarian perawatan darurat?

Tepang sareng dokter sacara rutin sakumaha anu disarankeun. Anjeunna ogé bakal ngawartosan anjeun iraha anjeun kedah nelepon atanapi tepang sareng dokter anjeun, sareng upami anjeun ngalaman gejala naon waé.

Dina kaayaan darurat, éta hartosna:

• Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun kedah langsung milarian perhatian médis darurat upami anjeun ngalaman nyeri anu parah tanpa alesan anu jelas, khususna dina dada atanapi beuteung .
• Ogé, upami anjeun ngagaduhan tatu luar anu ngaluarkeun getih seueur atanapi ngocor , langsung milarian perhatian médis darurat.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Memang leres Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) mangrupikeun panyakit genetik anu rumit. Éta meryogikeun pangawasan sareng perawatan médis anu raket. Ieu sigana pikasieuneun pikeun anjeun, tapi émut yén hatur nuhun kana kamajuan dina widang kadokteran sareng pamahaman ngeunaan panyakit ieu, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ayeuna tiasa hirup langkung lami sareng langkung saé tibatan taun-taun ka pengker. Ku alatan éta, penting pikeun nuturkeun naséhat dokter anjeun sareng ngurus kaséhatan anjeun. Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal gaduh patarosan ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter.

` sindrom ehlers-danlos vaskular, veds, sindrom ehlers-danlos, eds, gangguan genetik, jaringan konéktif, arteri rapuh, gampang memar, panyakit kulit, panyakit genetik, pembuluh darah