Naha orok anjeun ngagaduhan sababaraha masalah ieu babarengan? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL!

Anjeun panginten hariwang pisan nalika dokter nyarioskeun ka anjeun yén orok anjeun anu nembé lahir ujug-ujug ngalaman sababaraha parobihan atanapi cacad dina sababaraha bagian awakna. Panginten scan anu dilakukeun sateuacan orok lahir masihan anjeun petunjuk ngeunaan hal sapertos kieu. Ieu kaayaan anu bade dibahas ayeuna, Sindrom VATER, atanapi Asosiasi VACTERL. Tong hariwang, hayu urang pahami ieu sacara saderhana.

Naon ari Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL?

Sacara sederhana, sindrom VATER nyaéta sakumpulan cacad lahir anu lumangsung dina awal kamekaran orok. Sacara khusus, masalah ieu lumangsung salami sababaraha minggu mimiti kamekaran émbrio orok. Kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti hiji orok ka orok anu sanés. Henteu unggal orok bakal ngagaduhan gejala anu sami. Dokter curiga kaayaan éta nalika aya masalah sareng sahenteuna tilu bagian awak anu biasana digambarkeun ku hurup VATER.

Naon ari hurup-hurup VATER / VACTERL ieu?

Ieu sabenerna mangrupa akronim. Nyaéta, kecap anu dibentuk ku ngagabungkeun hurup-hurup munggaran tina ngaran basa Inggris tina bagian awak anu kapangaruhan ku kaayaan ieu. Asalna disebut VATER:

• V - Vertebrae : Ieu hartina tulang leutik (vertebrae) dina tulang tonggong .
• A - Anus : Éta hartina anus .
• T - Trakea : Éta hartina saluran pernapasan .
• E - Esofagus : Éta hartina pipa dahareun.
• R - Ginjal : Ieu hartina masalah ginjal .

Engkéna, sabab masalah dina dua bagian awak lianna bisa katempo dina kaayaan ieu, singgetan ieu dipanjangkeun saeutik jadi VACTERL:

• C - Jantung : Ieu hartina masalah anu aya patalina jeung jantung .
• L - Anggota Badan : Ieu nujul kana masalah anu aya patalina sareng anggota badan (utamina tulang radius di sisi jempol suku).

Naha anjeun ngartos naon hartosna VACTERL? Kaayaan ieu nyaéta nalika sababaraha bagian ieu ngagaduhan cacad anu tangtu dina waktos anu sami.

Saha waé anu tiasa kapangaruhan ku kaayaan VACTERL ieu?

VACTERL tiasa mangaruhan saha waé. Ieu sanés turunan. Ieu ngandung harti yén biasana ngan ukur mangaruhan hiji anggota kulawarga. Sanaos panyabab pastina tacan dipikanyaho, éta dipercaya disababkeun ku kombinasi pangaruh genetik sareng faktor lingkungan nalika kakandungan.

Ngeunaan sabaraha umum kaayaan ieu, éta mangaruhan sakitar hiji ti 10.000 dugi ka 40.000 orok anu nembe lahir. Nanging, angka ieu tiasa langkung luhur sabab sababaraha murangkalih ngagaduhan gejala anu teu pati jelas, atanapi ngan ukur sababaraha gejala.

Naon waé gejala-gejala sindrom VACTERL?

Gejala-gejalana utamina katingali dina bagian awak anu digambarkeun ku hurup VACTERL anu parantos dibahas sateuacanna. Sababaraha gejala ieu katingali nalika lahir (bawaan) , sedengkeun anu sanésna tiasa muncul engké. Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Hayu urang ayeuna tingali unggal bagian ieu dina hubunganana sareng unggal bagian.

Masalah Tulang Tonggong (Vertebrae)

Tulang tonggong mangrupikeun bagian anu penting pisan dina awak urang. Dina VACTERL, tiasa aya sababaraha parobihan dina cara tulang tonggong ieu berkembang.

• Tulang tonggong melengkung ka hiji sisi ( skoliosis ).
• Cacad formasi tulang tonggong (tulang tonggong) (contona, hemivertebra , tulang tonggong anu ngahiji ).
• Leungitna tulang buntut.
• Abnormalitas iga (iga leungit, boga iga tambahan, iga nu nyangkut atawa beulah).

Bayangkeun kumaha hal kawas kieu bisa mangaruhan sikep jeung gerakan anak lamun kajadian kana tulang tonggong.

Masalah Anal (Anus)

Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu panginten henteu gaduh anus anu kabentuk sacara lengkep. Ieu ngandung harti yén liang anu dianggo pikeun kaluarna tai tiasa alit pisan atanapi aya di tempat anu salah. Ieu ogé disebut atresia anal . Ieu ngajantenkeun hésé pikeun murangkalih pikeun buang air besar.

Masalah jantung

Masalah jantung tiasa janten masalah anu serius. Dina VACTERL, tiasa aya rupa-rupa masalah dina cara jantung kabentuk sareng cara kerjana.

• Pembuluh getih utama (aorta sareng arteri pulmonal) ngageser.
• Liang antara atrium jantung ( cacad septum atrium (ASD) ).
• Deg-degan jantung gancang ( takikardia ).
• Gagal jantung .
• Kurangna perkembangan ruang jantung kénca ( sindrom jantung kénca hipoplastik ).
• Engapan gancang sareng/atanapi dada sesek.
• Panyakit jantung anu rumit sapertos Tetralogi Fallot .
• Liang di antara bilik jantung ( cacad septum ventrikel (VSD) ).

Sababaraha panyakit jantung ieu tiasa ngancam kahirupan. Nanging, sababaraha liang, sapertos ASD sareng VSD, tiasa nutup sorangan kana waktosna.

Masalah Trakea sareng Esofagus

Salah sahiji kaayaan anu paling umum katingali dina VACTERL nyaéta trakea sareng esofagus henteu nyambung dimana sakuduna (Fistula trakeoesofagus. Atawa, esofagus teu nyambung kalawan bener kana lambung ( atresia esofagus ). Ieu kusabab:

• Kasusah nginum susu jeung dahar.
• Infeksi saluran pernapasan (contona pneumonia ).
• Kasusah ngelek.
• Sesek napas bisa kajadian.

Coba bayangkeun, upami aya anu teu saluyu antara pipa dahareun sareng pipa pernapasan, tuangeun sareng inuman tiasa lebet kana bayah, leres? Éta bahaya.

Masalah ginjal

Masalah ginjal sareng sistem kemih ogé tiasa katingali dina kaayaan ieu.

• Lokasi bukaan uretra anu teu normal (utamina dina budak lalaki - Hipospadia ).
• Ginjal teu berkembang kalawan bener ( displasia ginjal ).
• Ginjal di tempat anu salah ( ectopia ginjal ).
• Cikiih ngocor deui ti kandung kemih ka ginjal ( refluks vesikoureteral ).
• Akumulasi cikiih dina ginjal ( Hidronefrosis ).
• Infeksi saluran kemih anu sering.

Masalah Anggota Badan & Radius

Dina VACTERL, masalah tiasa katingali dina anggota awak, khususna dina tulang radius di sisi jempol suku leungeun.

• Leungitna tulang radius sacara lengkep ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( tulang radius kurang mekar).
• Leungitna jempol suku.
• Ngagaduhan tulang tambahan dina jempol suku (jempol triphalangeal ).

Salian ti éta, masalah séjén ogé tiasa katingali dina anggota awak anu sanés (salian ti tulang radius):

• Deformitas dina pigeulang suku ( clubfoot ).
• Teu mampuh ngagunakeun sababaraha ramo kalawan bener, lantaran leutik ( hipoplasia ).
• Ngabogaan ramo tambahan ( polidaktili ).
• Gabungan dua tulang leungeun ( sinostosis radioulnar ).
• Ramo-ramo nyangkut (sapertos mémbran - sindaktili ).

Gejala séjén anu tiasa katingali salian ti nami VACTERL

Salian ti bagian-bagian anu diucapkeun ku hurup VACTERL, sababaraha ciri séjén ogé tiasa katingali dina ieu barudak.

• Bentuk ceuli anu teu normal.
• Asimetri dina dua sisi beungeut.
• Kasulitan ngarénghap ngaliwatan irung ( atresia choanal ).
• Tulang tonggong kajebak di hiji tempat (tulang tonggong kaiket ).
• Tumuwuhna leuwih laun tibatan biasana.
• Omphalocele (tonjolna peujit ka luar awak).
• Nyempitan kotak sora/ laring .

Penting: Teu sadaya ciri ieu aya dina unggal murangkalih. Sababaraha murangkalih tiasa ngan ukur ngagaduhan sababaraha di antarana. Ogé, ciri anu sami tiasa béda dina hiji murangkalih tibatan anu sanés.

Naon alesan dibentukna koleksi VACTERL?

Kanyataanna, panyabab pasti sindrom VACTERL tacan kapanggih. Ieu masih ditalungtik. Nanging, pamanggih ayeuna nyaéta kaayaan ieu tiasa disababkeun ku kombinasi sababaraha faktor genetik sareng lingkungan anu mangaruhan kamekaran janin nalika tahap awal kakandungan. Hartina, panginten sanés ngan ukur hiji panyabab, tapi sababaraha panyabab babarengan.

Kumaha carana ngaidentipikasi koleksi VACTERL?

Sindrom VACTERL biasana didiagnosis nalika pamariksaan pranatal atanapi dina awal kahirupan. Nanging, sakapeung gejalana henteu pati atra, janten tiasa didiagnosis dina budak leutik atanapi bahkan dewasa ngora.

Sindrom VACTERL nyaéta "diagnosis éksklusi." Ieu ngandung harti yén dokter mimitina nyingkirkeun sadaya panyakit sareng kaayaan sanés anu tiasa nyababkeun gejala anu sami. Ngan nalika teu aya kaayaan ieu anu kapendak, aranjeunna nganggap VACTERL salaku panyabab anu mungkin.

Dokter mimitina bakal ngalakukeun pamariksaan fisik lengkep. Ieu bakal mariksa cacad lahir sahenteuna dina salah sahiji bagian awak anu dieja nganggo hurup VACTERL anu parantos dibahas sateuacanna. Seringna, murangkalih anu ngagaduhan VACTERL bakal ngagaduhan masalah ieu sahenteuna dina tilu bagian awak .

Saatos pamariksaan fisik, dokter bakal mesen tés salajengna (contona rontgen , ultrasound , tés getih). Ieu dilakukeun pikeun nangtukeun masalah anu ngancam kahirupan, khususna anu aya dina jantung sareng ginjal, supados tiasa diubaran gancang.

Naon waé pangobatan pikeun sindrom VACTERL?

Nalika ngubaran sindrom VACTERL, fokus utama nyaéta pikeun ngirangan gejala anu disababkeun ku malformasi ieu dina awak salami tahap émbrionik. Métode pangobatan béda-béda ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Ieu kusabab henteu sadaya murangkalih ngagaduhan masalah anu sami. Perawatan utama nyaéta:

• Operasi: Operasi diperyogikeun pikeun ngabenerkeun malformasi ieu. Kadang-kadang, operasi ieu dilakukeun dina sababaraha dinten saatos lahirna orok, sateuacan komplikasi utama kajantenan. Nalika orok ageung, langkung seueur operasi tiasa diperyogikeun.
• Terapi fisik atanapi terapi okupasi: Perawatan ieu ngabantosan nguatkeun otot sareng ningkatkeun gerakan sendi.
• Ubar: Rupa-rupa jinis ubar tiasa dipasihkeun pikeun ngontrol sareng ngirangan gejala.

Kumaha anjeun ngarawat murangkalih anu ngagaduhan sindrom VACTERL?

Manggihan yén anak anjeun ngagaduhan sindrom VACTERL tiasa janten pangalaman anu sesah. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Anak anjeun peryogi perawatan médis sareng pangawasan anu terus-terusan pikeun ngatur gejala sapanjang hirupna.

Salaku jalmi anu ngurus budak, anjeun gaduh tanggung jawab anu ageung.

• Salawasna perhatikeun kaséhatan sareng kamekaran anak anjeun. Pariksa naha anak anjeun parantos ngahontal tahapan kamekaran anu cocog sareng umurna (contona, nyekel sirah, ngaguling, calik, leumpang).
• Tetep ngahubungi dokter anu ngubaran anak anjeun. Murangkalih anu ngagaduhan VACTERL biasana peryogi bantosan ti sababaraha spesialis (contona, dokter anak, ahli jantung, ahli bedah, ahli nefrologi). Jaga hubungan anu saé sareng sadayana.
• Sababaraha kulawarga mendakan konseling genetik mangpaat pisan. Éta tiasa ngabantosan aranjeunna diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan anakna, ngabahas pilihan pangobatan, sareng kéngingkeun kakuatan méntal anu diperyogikeun pikeun nyanghareupan tantangan ieu.

Naha sindrom VACTERL tiasa dicegah?

Kusabab panyabab pasti sindrom VACTERL tacan dipikanyaho, teu aya cara pikeun nyegahna. Panalungtikan masih lumangsung pikeun nangtukeun naon anu nyababkeun kaayaan ieu sareng faktor résiko naon anu aya dina kolot anyar.

Ékspéktasi naon waé anu tiasa dipiboga ku jalma anu ngagaduhan sindrom VACTERL?

Salila kakandungan, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha anjeun sareng orok anjeun tiasa tetep séhat. Tés genetik sareng perawatan prenatal tiasa ngadeteksi sababaraha sipat VACTERL sateuacan orok anjeun lahir. Dokter teras tiasa nyiapkeun pikeun ngamimitian perawatan pas orok anjeun lahir.

Saatos orok lahir, dokter mimitina mariksa naha orok éta cukup séhat pikeun ngubaran gejala anu ngancam kahirupan. Perawatan tiasa diperyogikeun sapanjang hirup, sabab gejala anyar tiasa muncul atanapi gejala lami tiasa robih nalika budak leutik sareng rumaja.

Teu aya ubar pikeun sindrom VACTERL. Nanging, kalayan pangobatan sareng manajemen anu leres, éta murangkalih tiasa dibantuan pikeun hirup anu relatif saé.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan gejala VACTERL sareng aranjeunna ngaganggu kagiatan atanapi kamekaran sadidintenna, pastikeun anjeun nepungan dokter.

Iraha kedah ka ruang gawat darurat:

• Upami denyut jantung orok henteu teratur.
• Lamun teu dahar atawa nginum susu.
• Upami anjeun sesek napas.
• Upami anjeun teu tiasa buang air besar atanapi kiih.

Dina kaayaan kieu, ulah reureuh saeutik-eutik acan.

Patarosan naon anu anjeun kedah tanyakeun ka dokter anjeun?

Biasana loba patarosan nalika anjeun terang ngeunaan kaayaan anak anjeun. Tong sieun naroskeun sagala hal ka dokter anjeun. Ieu sababaraha conto:

• Naha anak abdi peryogi dioperasi?
• Naon efek samping tina pangobatan anu anjeun sarankeun?
• Naon anu kedah dilakukeun upami anak kuring henteu ngahontal tahapan perkembangan anu optimal?
• Kumaha carana ngarawat orok anu nembe lahir saatos operasi?

Salian ti patarosan ieu, tanyakeun naon waé anu aya dina pikiran anjeun. Dokter-dokter aya di dieu kanggo ngabantosan anjeun.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Orok anu nembe lahir ngagaduhan sababaraha cacad lahir, janten wajar upami anjeun ngarasa setrés nalika anjeun mendakan yén anjeun moal tiasa mawa orok anjeun ka bumi pas waktuna. Tapi émut, tim dokter spesialis bakal ngalakukeun anu pangsaéna pikeun masihan orok anjeun perawatan anu diperyogikeun sareng ngaleungitkeun gejala anu ngancam kahirupan.

Seueur kolot sareng pengasuh mendakan kanyamanan sareng pangaweruh anu ageung dina jasa sapertos konseling genetik saatos diagnosis sindrom VACTERL. Janten, tong ragu milarian bantosan ti jasa sapertos kitu. Kalayan perawatan médis, cinta, sareng perawatan anu leres, anjeun pasti tiasa ngabantosan anak anjeun hirup anu pangsaéna.

Sindrom VATER , asosiasi VACTERL, abnormalitas kongenital, cacat lahir, kaséhatan orok, kaséhatan anak, kamekaran émbrio, cacat tulang tonggong, atresia anal, cacat jantung, fistula trakeoesofagus, cacat ginjal, cacat anggota awak, Sri Lanka