Kadang-kadang nalika dokter nyarioskeun nami kaayaan anu diderita ku anak anjeun, urang ngarasa sieun, reuwas, sareng bingung . 'Sindrom Delesi 22q11.2' mangrupikeun salah sahiji nami sapertos kitu. Tong sieun, sanaos namina karasa rada rumit. Ngartos kaayaan ieu dina istilah anu saderhana bakal janten bantosan anu ageung pikeun anjeun sareng anak anjeun. Hayu urang bahas ieu sacara saderhana pisan, ti mimiti.
Mimitina, hayu urang tingali naon ari gén sareng kromosom ieu.
Sacara basajan, awak urang téh siga buku parentah anu gedé. Bab-bab dina buku ieu disebut 'Kromosom'. Biasana, sél manusa miboga 46 kromosom ieu. Masing-masing kromosom ieu ngandung rébuan 'gén', informasi anu nangtukeun sadaya ciri awak urang. Sagalana ti jangkungna nepi ka warna kulit nepi ka tékstur rambut urang ditangtukeun ku gén-gén ieu.
'Sindrom delesi 22q11.2' nyaéta kaayaan genetik. Anu kajantenan di dieu nyaéta bagian anu alit pisan tina kromosom 22, tina 46 kromosom anu kami sebatkeun, leungit. Kecap Inggris 'delesi' hartosna 'delesi' atanapi 'réduksi'. Nalika bagian tina kromosom leungit sapertos kieu, gén anu aya dina bagian éta ogé leungit. Éta sababna fungsi rupa-rupa bagian awak, sapertos jantung, sistem imun, sareng uteuk, tiasa kapangaruhan.
Naha ieu sami sareng 'Sindrom DiGeorge'?
Muhun, anjeun panginten kantos nguping nami 'Sindrom DiGeorge'. Ieu saleresna mangrupikeun salah sahiji manifestasi tina kaayaan ngahapus 22q11.2. Baheula, sateuacan tés genetik dikembangkeun, dokter nganggo nami anu béda pikeun kelompok gejala ieu, sapertos 'Sindrom DiGeorge'. Tapi engkéna, tés genetik mendakan yén akar masalah tina seueur kaayaan ieu nyaéta leungitna sabagian kromosom 22. Janten ayeuna sadayana dibawa dina payung anu sami, 'sindrom ngahapus 22q11.2'.
Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu bakal ngagaduhan gejala anu sami. Sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan sababaraha gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan seueur. Éta gumantung kana jumlah sareng jinis gén anu leungit.
Di handap ieu aya sababaraha masalah anu paling umum anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu.
| Sistem/organ anu kapangaruhan | Masalah anu mungkin |
|---|---|
| Jantung | Panyakit jantung bawaan. Sababaraha di antarana tiasa ngancam kahirupan upami henteu gancang dikoréksi ku operasi. |
| Kamekaran & Paripolah | Katerlambatan dina diajar hal-hal sapertos leumpang sareng nyarios. Kaayaan sapertos kasusah diajar, autisme, atanapi ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormonal | Masalah dina ngontrol kadar kalsium kusabab turunna kamekaran kelenjar paratiroid. Ieu tiasa nyababkeun tremor atanapi kejang. |
| Baham & Nyeupan | Ngagaduhan lalangit sumbing atanapi biwir sumbing. Kasusah ngelek sareng ngaluarkeun getih dina irung. |
| Ceuli & Pangrungu | Infeksi ceuli anu sering sareng leungitna dédéngéan ogé tiasa nyababkeun katerlambatan dina diajar nyarios. |
| Kekebalan | Sistem imun awak jadi lemah alatan turunna kamekaran kelenjar timus. Ieu bisa ngabalukarkeun inféksi nu sering. |
Anu penting nyaéta pikeun sababaraha jalmi, gejala ieu hampang pisan sareng teu pati katingali. Janten sababaraha jalmi panginten henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan kaayaan ieu dugi ka dewasa.
Naon anu nyababkeun ieu? Naha ieu salah kuring?
Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, salah sahiji patarosan anu mimiti muncul dina pikiran anjeun nyaéta, "Kumaha ieu tiasa kajantenan? Naha kuring anu tanggung jawab kana ieu?"
Aya hal anu anjeun kedah ngartos kalayan jelas pisan di dieu.
Ieu mangrupikeun kaayaan genetik lengkep. Ieu sanés disababkeun ku naon waé anu anjeun lakukeun, tuang, atanapi inum sateuacan atanapi nalika kakandungan. Punten tong hariwang atanapi nyalahkeun diri anjeun.
Kaseueuran waktos (sakitar 90% waktos), kaayaan ieu disababkeun ku parobahan genetik acak. Éta hartosna henteu diwariskeun. Tapi dina sababaraha kasus (sakitar 10%), anak tiasa ngawaris kaayaan éta ti salah sahiji kolotna. Kadang-kadang, kolot éta tiasa henteu ngagaduhan gejala pisan atanapi ngagaduhan gejala anu hampang pisan sareng panginten henteu terang ngeunaan éta. Janten, upami diperyogikeun, dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun duaan pikeun tés genetik.
Kumaha cara ngubaranana?
Ayeuna teu acan aya 'ubar' anu cocog pikeun sadaya jinis gangguan kromosom ieu. Kusabab parobahan ieu aya dina unggal sél dina awak, éta teu tiasa dikoréksi sacara lengkep. Tapi, anu paling penting, aya pangobatan sareng metode manajemen pikeun ampir sadaya masalah anu disababkeun ku ieu.
Kabutuhan pangobatan pikeun barudak ieu béda-béda pikeun unggal anak. Ku kituna, dokter anjeun sareng tim spesialis bakal damel bareng pikeun nyiptakeun rencana pangobatan anu disaluyukeun pikeun anak anjeun. Rencana ieu tiasa kalebet:
- Pangobatan pikeun panyakit jantung: Upami diperyogikeun, operasi pikeun ngabenerkeun cacad jantung.
- Fisioterapi: Pikeun nguatkeun sareng ngalatih otot pikeun kagiatan sapertos leumpang sareng lumpat.
- Terapi okupasi: Pikeun ngembangkeun kamampuan anu saé sapertos ngabeungkeut tali sapatu sareng nyerat.
- Terapi wicara: Pikeun ngungkulan kasusah wicara. (Ieu kedah dimimitian saatos operasi pikeun ngalereskeun palate sumbing upami aya).
- Pamariksaan rutin: Pariksa kamekaran, beurat, jangkungna, sareng pangrungu anak sacara rutin.
- Perawatan pikeun sistem imun: Upami sistem imun lemah, pangobatan khusus (contona, cangkok sumsum tulang) atanapi naséhat pikeun nyegah inféksi.
- Pangobatan pikeun masalah hormonal: Upami kadar kalsium rendah, resepkeun tablet kalsium sareng vitamin D.
- Dukungan kaséhatan méntal: Konseling pikeun setrés méntal anu tiasa mangaruhan duanana anak sareng anjeun.
Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan ka murangkalih sanés dina kulawarga éta?
Ieu ogé masalah ageung pikeun kolot.
- Upami kadua kolotna henteu ngagaduhan variasi gén ieu , résiko anak sanés ngagaduhan kaayaan ieu di hareup bakal handap pisan (sakitar 1%).
- Nanging, upami salah sahiji kolot ngagaduhan variasi gén ieu , unggal murangkalih anu lahir ngagaduhan résiko 50% pikeun ngawariskeunana.
Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu atanapi anjeun ragu kana éta, hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta tepang sareng dokter anjeun.Ngobrolkeun ieu sareng dokter anjeun. Teras, upami diperyogikeun, janin éta sorangan tiasa diuji pikeun kaayaan ieu nalika kakandungan salajengna. Tés sapertos `(Chorionic villus sampling)` atanapi `(amniosentesis)` dianggo pikeun ieu. Tapi émut, sanaos tés ieu tiasa nangtoskeun naha orok ngagaduhan parobahan genetik atanapi henteu, éta henteu tiasa nyarios sacara pasti sabaraha parah gejalana.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom delesi 22q11.2 mangrupikeun kaayaan genetik. Ieu sanés disababkeun ku kasalahan kolotna pisan.
- Gejalana béda-béda pikeun unggal murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu. Aya anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa parah pisan.
- Sanaos teu aya ubar pikeun kaayaan genetik ieu, aya metode anu canggih pisan pikeun ngatur sareng ngubaran sadaya masalah anu timbul tina éta.
- Budak éta panginten peryogi dukungan ti tim médis, sapertos ahli jantung, ahli terapi wicara, sareng ahli terapi fisik.
- Upami kaayaan ieu aya dina kulawarga anjeun, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sateuacan kakandungan anjeun salajengna.
- Anjeun teu nyalira. Ngobrol sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu sareng ngabagi pangalamanna tiasa janten sumber kakuatan anu saé.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun