Naha anjeun kantos ningali ramo atanapi ramo suku anjeun teras mikir, "Hmm... ramo kuring rada pondok tibatan anu sanés, sanés?" Panginten jempol suku anjeun rada langkung lega sareng pondok. Dina élmu médis, kaayaan ieu, dimana ramo atanapi ramo suku jauh langkung pondok tibatan normal dina hubunganana sareng ukuran awak, disebut brachydactyly . Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan. Tong hariwang ku namina. Pikeun kaseueuran jalmi, ieu henteu nyababkeun masalah kaséhatan. Hayu urang bahas sacara jelas sareng saderhana.
Naha ieu ramo-ramo macét? Naon alesanna?
Dina kalolobaan kasus, alesan utama pikeun ieu nyaéta faktor genetik. Sacara sederhana, gén urang ngandung inpormasi ngeunaan kumaha unggal bagian awak urang kedah mekar. Éta sapertos cetak biru pikeun ngawangun bumi. Janten, parobahan anu alit pisan, atanapi mutasi gén, dina hiji gén anu ngontrol kumaha tulang dina ramo tumuwuh nalika orok tumuwuh dina kandungan tiasa nyababkeun ieu.
Bayangkeun, upami indung atanapi bapak anjeun ngagaduhan mutasi genetik ieu, anjeun kamungkinan bakal ngawarisna ogé. Janten anggota kulawarga anjeun anu sanés ogé tiasa ngagaduhan ramo pondok sapertos kieu.
Tapi pikeun seueur jalmi, ieu ngan ukur kaayaan anu disebut Brachydactyly. Éta ngan ukur ramo anu pondok, tanpa aya kaayaan médis anu sanés. Aya jalmi anu henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan kaayaan ieu dugi ka aranjeunna ngalakukeun rontgen leungeun atanapi suku pikeun alesan anu sanés.
Teu ngan ukur gén, tapi faktor-faktor sanés ogé tiasa mangaruhan ieu:
- Ubar anu diinum nalika kakandungan: Kadang-kadang kaayaan ieu ogé tiasa disababkeun ku ubar-ubar tertentu anu diinum ku indung nalika kakandungan. Salaku conto, sababaraha ubar antikonvulsan anu dianggo pikeun ngubaran kaayaan sapertos epilepsi tiasa ningkatkeun résiko orok ngegel ramo-ramona. Ogé, panurunan suplai getih ka orok nalika tumuwuh dina kandungan tiasa janten panyababna.
- Sindrom Sanésna: Kadang-kadang brachydactyly tiasa janten salah sahiji gejala tina kaayaan genetik anu langkung lega. Sababaraha kaayaan ieu kalebet:
- Sindrom Down
- Sindrom Turner
- Osteodistrofi turunan Albright
- Sindrom Cushing
- Sindrom Apert
- Sindrom Robinow
- Sindrom Rubinstein-Taybi
- Kaayaan genetik anu ngaleutikan awak, sapertos pseudohypoparathyroidism.
Naon waé jinis utama brachydactyly?
Kusabab aya sababaraha gén anu nyababkeun kaayaan ieu, brachydactyly dibagi kana lima jinis utama. Gén anu mangaruhan unggal jinis sareng ramo anu dipondokkeun béda. Hayu urang tingali tabel ieu supados langkung gampil kahartos inpormasi ieu.
| Tipe | Bagian anu kapangaruhan | Gén anu pakait |
|---|---|---|
| Tipe A | Amputasi falang tengah ramo. Aya 3 subtipe (A1, A2, A3). A1 mangaruhan sadaya ramo, A2 mangaruhan ramo curuk sareng ramo kelingking, sareng A3 mangaruhan ramo kelingking. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Tipe B | Ngapondokkeun atanapi henteuna falang terminal ramo leungeun sareng ramo suku. Jempol suku sareng jempol suku henteu kapangaruhan. | ROR2 |
| Tipe C | Ieu kaayaan anu jarang. Tulang tengah ramo curuk, ramo tengah, sareng ramo leutik jadi pondok, ngabalukarkeun ramo manis jadi ramo pangpanjangna. | GDF5 |
| Tipe D | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Dina hal ieu, tulang di tungtung jempol suku janten pondok. Hasilna, jempol suku janten pondok sareng lébar. Ramo-ramo anu sanésna henteu kapangaruhan. | HOXD13 |
| Tipe E | Jenis anu paling langka. Ieu nyababkeun jempol suku sareng jempol suku janten pondok. Ieu sering dianggap salaku bagian tina kaayaan médis anu sanés. | HOXD13, PTHLH |
Naha kaayaan ieu bakal mangaruhan kaséhatan abdi?
Ieu hal anu paling penting. Brachydactyly jarang mangaruhan kaséhatan anjeun sacara umum. Pikeun kaseueuran jalma, éta henteu nyababkeun nyeri atanapi masalah kaséhatan. Éta henteu ngaganggu kagiatan sadidinten.
Kasulitan leutik anu tiasa kajantenan nyaéta:
- Manggihan sarung tangan atawa sapatu anu pas pisan jeung awak bisa jadi rada hésé.
- Leungeun jeung suku anjeun katingalina rada béda ti batur.
Nanging, upami kaayaan ieu dibarengan ku masalah kaséhatan anu sanés (sapertos sindrom Down), kahirupan anjeun bakal langkung kapangaruhan ku kaayaan anu sanés éta. Dina sababaraha murangkalih, sipat ramo pondok ieu tiasa janten petunjuk pikeun dokter yén kaayaan sanés tiasa mangaruhan tingkat kamekaran atanapi hormon.
Naha ieu peryogi perawatan?
Dina kalolobaan kasus, teu aya perlakuan anu diperyogikeun.
Nanging, dina kasus anu jarang, upami kaayaanana parah pisan pikeun ngaganggu kagiatan sapertos leumpang atanapi nyekel hiji hal pageuh, dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka terapi fisik. Perawatan ieu tiasa ngabantosan ningkatkeun rentang gerak, kakuatan, sareng fungsi ramo anjeun.
Sababaraha patarosan umum ngeunaan ieu
Naha Tipe D disebut "Jempol Pembunuh"?
Ieu ngan saukur mitos heubeul. Baheula, jalma-jalma, khususna palmist, nganggap yén jalma anu gaduh ramo suku ageung anu pondok sareng lega sapertos kieu gancang ambek sareng gaduh sipat anu kasar. Tapi teu aya bebeneran ilmiah dina carita éta. Éta ngan ukur kapercayaan heubeul anu masih aya dugi ka ayeuna. Janten upami anjeun gaduh Tipe D, tong dipikiran teuing.
Naon ari Brachydactyly Tipe A3 (Tipe 3) téh?
Ieu kajadian nalika tulang tengah ramo kelingking anjeun langkung alit tibatan biasana. Kadang-kadang éta ogé tiasa mangaruhan ramo-ramo anu sanés. Ieu ogé biasana sanés kaayaan anu ngabahayakeun.
Upami anjeun gaduh kahariwang atanapi kahariwang ngeunaan ramo anjeun atanapi penampilan ramo anak anjeun, hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta ngobrol sareng dokter kulawarga anjeun (dokter). Anjeunna tiasa mariksa anjeun sareng nangtoskeun naha ieu normal atanapi upami diperyogikeun tés salajengna.
Pesen Bawa Ka Imah
- Brachydactyly nyaéta kaayaan bawaan lahir anu nyababkeun ramo leungeun atanapi ramo suku katingalina pondok.
- Ieu sering disababkeun ku faktor genetik, hartina tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi.
- Pikeun kaseueuran jalmi, ieu henteu nyababkeun nyeri atanapi masalah kaséhatan. Éta ngan ukur parobahan fisik.
- Aya sababaraha jinis kaayaan ieu, anu masing-masing mangaruhan tulang anu béda dina ramo.
- Ieu biasana teu meryogikeun pangobatan, tapi upami ngaganggu kagiatan sapertos leumpang atanapi ngagenggam, terapi fisik tiasa ngabantosan.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ragu kana kaayaan ieu, hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta milarian naséhat médis.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun