Hayu urang ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu disebut Lissencephaly (otak lemes).

Salaku indung atanapi bapa, harepan panggedéna anjeun nyaéta murangkalih anu séhat. Tapi sakapeung, ku hal-hal anu urang déngé sareng tingali, khususna nalika urang ngadangu ngeunaan panyakit langka anu mangaruhan murangkalih, urang ngarasa sieun pisan. Tapi anu langkung penting tibatan sieun nyaéta gaduh pamahaman anu leres sareng saderhana ngeunaan hal-hal éta. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan hiji panyakit langka sapertos kitu, tapi anu pantes diwaspadai salaku kolot . Nyaéta Lissencephaly.

Sacara sederhana, naon ari Lissencephaly téh?

Lissencephaly nyaéta kaayaan langka anu lumangsung nalika kakandungan , nalika orok keur tumuwuh dina kandungan, nalika uteuk orok mekar. Biasana, nalika uteuk orok anu séhat mekar, éta bakal ngembangkeun seueur lipatan sareng kerutan dina permukaanana. Anggap waé sapertos ngepak lambar kertas ageung kana kotak alit. Lipetan ieu anu ngamungkinkeun uteuk pikeun ngalakukeun padamelan anu rumit kalayan leres.

Tapi dina kasus Lissencephaly, kerutan ieu henteu kabentuk kalayan leres antara minggu ka-9 sareng ka-12 kakandungan. Hasilna, permukaan uteuk sering katingalina lemes . Kecap "Lissencephaly" sacara harfiah hartosna "utek lemes".

Kaayaan ieu teu mangaruhan sadaya murangkalih ku cara anu sami. Sanaos sababaraha murangkalih berkembang dina laju anu ampir normal, anu sanésna tiasa henteu tumbuh langkung ti tingkat orok umur 5 bulan. Sanaos teu aya ubar pikeun kaayaan ieu, perawatan suportif tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan pikeun murangkalih. Sanaos kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan pikeun sababaraha murangkalih, sababaraha murangkalih salamet dugi ka dewasa.

Naha aya rupa-rupa jinis kaayaan ieu?

Muhun, ieu tiasa ditingali dina dua cara utama.

1. Lissencephaly Terisolasi: Di ​​dieu, éta murangkalih ngan ukur ngagaduhan Lissencephaly. Teu aya hubunganana sareng kaayaan médis anu sanés.

2. Pakait sareng sindrom sanés: Kadang-kadang ieu tiasa kajantenan salaku bagian tina sindrom genetik anu sanés.

Hayu urang tingali sababaraha sindrom utama dina tabel di handap ieu.

Naon sabab-sabab lissencephaly?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, kajadian dina sakitar hiji dina 100.000 kalahiran.

Para panalungtik mendakan yén panyabab utama ieu nyaéta cacad dina sababaraha gén . Tapi anu penting pikeun dipikaharti di dieu nyaéta kalolobaan cacad genetik ieu henteu diwariskeun ti kolot ka murangkalih . Ieu ngandung harti yén teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna. Ieu tiasa janten parobihan anu lumangsung sacara acak dina susunan genetik anak.

Kadang-kadang, barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu teu acan ngagaduhan gén anu parantos diidentifikasi dugi ka ayeuna. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu tiasa disababkeun ku panyabab genetik sanés anu teu acan diidentifikasi ku para panaliti, atanapi ku panyabab sanés anu teu dipikanyaho.

Salian ti éta, sababaraha panalungtikan nunjukkeun yén:

• Sababaraha inféksi anu lumangsung dina indung nalika kakandungan (inféksi rahim).
• Orok dina kandungan katarajang stroke .

Hal-hal sapertos kitu ogé tiasa nyababkeun ieu.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Parahna sareng gejala lissencephaly bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.

Kusabab kamekaran otak anu kaganggu, gejala utama anu tiasa katingali nalika lahir atanapi teu lami saatosna nyaéta sirah anu teu normal alit (mikrosefali) .

Fitur-fitur sanésna kalebet:

• Kasusah ngelek
• Kejang otot
• Tangtangan méntal sareng fisik anu parah sareng katerlambatan perkembangan.

Sababaraha barudak bisa jadi teu bisa diuk, nangtung, leumpang, atawa ngaguling. Otot-ototna bisa jadi lemah. Leungeun, ramo, atawa ramo sukuna ogé bisa jadi cacad.

Hal-hal anu anjeun kedah terang ngeunaan seizures

Kira-kira 8 ti 10 barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu ngalaman jinis kejang khusus anu disebut kejang infantil . Ieu mangrupikeun kaayaan anu bahaya pisan.

Nalika ieu kajadian , éta henteu katingali sapertos rasa nyeri anu ageung sareng ngageter sapertos anu biasana urang pikirkeun. Sabalikna, orok éta tiasa waé ngan ukur gelisah, ngagulung sapertos nyeri beuteung, atanapi bahkan sigana sieun . Sababaraha kolot tiasa salah sangka ieu salaku kolik atanapi refluks.

Salian ti éta, sakitar 9 ti 10 murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly tiasa ngalaman epilepsi , hiji kaayaan anu dicirikeun ku serangan anu berkepanjangan, dina taun mimiti kahirupan.

Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?

Dokter utamina nganggo scan otak pikeun diagnosa panyakit ieu.

• CT scan
• Pamindaian MRI

Hasil scan ieu nunjukkeun sacara jelas sipat lemes tina permukaan otak.

Sakali diagnosis dikonfirmasi, tés genetik kadang dilakukeun pikeun nyobian terang cacad genetik naon anu nyababkeun éta.

Kumaha pangobatan sareng manajemenna?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, teu aya ubar pikeun kaayaan ieu. Tapi anjeun tiasa ngontrol gejala anak anjeun, ngajantenkeun kahirupan sadidinten sagampang mungkin, sareng masihan anak anjeun kualitas hirup anu saé. Dokter sareng kolot damel bareng pikeun fokus kana hal-hal ieu.

• Terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara: Ieu ngabantosan nguatkeun otot anak, ngalatih aranjeunna pikeun ngalakukeun tugas sadidinten, sareng ngembangkeun kamampuan komunikasi.
• Obat-obatan pikeun ngontrol kaayaan:Upami murangkalih nuju sesek, penting pisan pikeun teras-terasan masihan ubar anu diresepkeun ku dokter pikeun ngontrolana.
• Alat bantu: Budak tiasa nganggo korsi roda atanapi korsi khusus anu ngamungkinkeun aranjeunna calik nangtung.
• Nyoco: Barudak anu sesah ngelek panginten kedah dipasang selang nyoco ngalangkungan irung atanapi lambung pikeun nganteurkeun tuangeun langsung ka lambung.

Sesek napas sareng ngelek, ogé sesek napas anu teu tiasa dikontrol, mangrupikeun komplikasi utama anu ngancam kahirupan dina murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu.