Har du fläckar på huden eller knölar på kroppen? Det kan vara neurofibromatos typ 1 (NF1)!

Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men som kan vara viktigt för många. Vi kallar det neurofibromatos typ 1, eller (NF1) förkortat. Du kanske inte har hört talas om det namnet. Men låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Enkelt uttryckt är (NF1) ett tillstånd som påverkar din hud och ditt nervsystem (det vill säga din hjärna , ryggmärg och alla andra nerver). Detta är ett tillstånd som orsakar en liten förändring i hur vissa celler i vår kropp växer. Detta orsakar att icke-cancerösa (godartade) tumörer bildas. Dessa kallas neurofibrom . Dessa tumörer bildas på nerverna i din hjärna, ryggmärg och hud. Ett av de viktigaste symtomen som ses hos personer med (NF1) är att de har många café -au-lait-fläckar på huden. Detta tillstånd kan också påverka ögon och ben. Ibland kallar läkare det också von Recklinghausens sjukdom, vilket du kanske har hört.

Hur vanligt är neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Detta är den vanligaste typen av neurofibromatos. Faktum är att 96 % av alla patienter med neurofibromatos har NF1. Världen över uppskattas det att ungefär ett av 3 000 barn som föds varje år har NF1.

Vilka är symtomen på NF1?

Symtomen på (NF1) orsakas huvudsakligen av nervkompression. Se om dessa symtom låter bekanta för dig:

• Mer än sex café au lait-fläckar: Dessa visas som platta, ljusbruna till mörkbruna fläckar på huden, liknande födelsemärken .
• Två eller fler neurofibrom under huden: Dessa tumörer kan utvecklas var som helst på kroppen. De kan vara så små som en ärta eller större. De kan vara mjuka vid beröring eller något hårda. Ofta är huden runt dessa tumörer mörkare än din normala hudfärg.
• Det ser ut som små fläckar (fräknar) i armhålorna, ljumskarna och ibland under brösten.
• Bildning av små knölar (Lisch -knutor ) i iris eller tumörer i synnerven (optiskt gliom) och därmed synnedsättning.
• Avvikelser i bentillväxt:Till exempel kan det finnas saker som skolios eller böjda benben, ett huvud som är större än normalt (makrocefali) och kortväxthet.
• Uppmärksamhetsstörning/ hyperaktivitetsstörning ( ADHD ) .
• Smärta i de områden där tumörerna har bildats, svårigheter att röra sig och svårigheter att fungera i relevanta organ.

Dessa symtom kan vara mycket milda för vissa personer och kan drabba andra ganska allvarligt. Dessutom är inte alla dessa symtom närvarande från födseln. De uppträder vid olika tidpunkter under livet. Därför är det olika hur det påverkar varje person.

Vad orsakar neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Den främsta orsaken till NF1 är en förändring i en av våra gener, vilket kallas en mutation. Denna gen kallas Neurofibromin 1-genen. Denna Neurofibromin 1-gen säger åt vår kropp att producera ett protein som kallas neurofibromin. Detta protein är mycket viktigt eftersom det kontrollerar hur många gånger celler delar sig och hur många kopior de gör. För att vara exakt är detta ett protein som förhindrar tumörer från att bildas (tumörsuppressor) .

Så när kroppen inte får rätt instruktioner för att tillverka detta neurofibrominprotein, delar sig vissa celler inte ordentligt och replikerar sig inte. Istället gör de fler kopior än de behöver. Det är då tumörer bildas. En tumör är en tät massa vävnad som bildas av ett stort antal onormala celler.

Du kan ärva denna genmutation från en av dina föräldrar. Detta kallas autosomalt dominant nedärvningsmönster . Du kan dock ha denna genmutation även om ingen i din familj har tillståndet. Ungefär hälften av personer med NF1 utvecklar det spontant. Det betyder att genmutationen sker av en slump och inte ärvs från någon.

Vilka är de möjliga komplikationerna av neurofibromatos typ 1 (NF1)?

(NF1) kan orsaka vissa komplikationer. Här är några av dem:

• Du kan förlora synen.
• Frakturer eller avvikelser i benutvecklingen (dysplasi) kan förekomma.
• Nerver kan skadas.
• Högt blodtryck (hypertoni) kan förekomma.
• Även efter behandling och borttagning kan tumörer återkomma.
• Självkänslan kan minska.

Viktigast av allt är att vissa av de tumörer som utvecklas i NF1 är cancerösa.Det finns en möjlighet att det kan bli ett problem. Därför är det mycket viktigt att vara försiktig med detta.

Hur diagnostiseras NF1?

En läkare kommer att undersöka dig och utföra nödvändiga tester för att avgöra om du har NF1. Han eller hon kommer först att göra en fysisk undersökning, fråga om dina symtom och ta reda på hur de påverkar dig.

Dessutom kan du även göra tester som dessa:

• Bilddiagnostiska tester: Till exempel MR, röntgen eller datortomografi.
• Genetisk testning.
• En ögonundersökning.

De flesta får diagnosen NF1 i vuxen ålder. Detta beror på att symtomen inte uppträder på en gång, utan utvecklas gradvis över tid. Till exempel kan du ha café-au-lait-fläckar vid födseln, eller så kan de uppstå inom de första åren. Det kan dock ta 3–5 år innan fräknar uppträder i armhålor och ljumskar. Neurofibrom är en typ av tumör som oftast ses i vuxen ålder. Ofta söker man läkarvård för synförändringar.

Hur behandlas neurofibromatos typ 1 (NF1)?

Det finns för närvarande inget botemedel mot tillståndet (NF1). En läkare kan dock hjälpa dig att hantera dina symtom. Behandlingsalternativen varierar beroende på hur dina symtom påverkar dig. Här är några av de behandlingar som finns tillgängliga:

• Kirurgi för borttagning av tumörer.
• Kemoterapi är en behandling för tumörer som har blivit cancerösa.
• Saker som kirurgi eller tandställning för avvikelser i bentillväxt.
• Läkemedel för att kontrollera tumörtillväxt: Till exempel ett läkemedel som heter selumetinib.
• Läkemedel för att kontrollera andra symtom: Till exempel läkemedel mot ADHD.

Om du har NF1 är det viktigt att du besöker en läkare minst en gång om året för en fullständig läkarkontroll. Du bör också genomgå en ögonläkarundersökning varje år. Dessutom är det mycket viktigt att kontrollera ditt blodtryck minst en gång om året för att kontrollera om det finns komplikationer.

Behöver du också tänka på den psykiska hälsan?

Ja, absolut. Det är vanligt att detta tillstånd påverkar dig känslomässigt. Många finner lindring genom att prata med en psykiatrisk vårdgivare . Eller att gå med i en stödgrupp där människor med liknande tillstånd samlas kan också vara till stor hjälp. För ibland, när dessa utväxter och fläckar dyker upp på platser som är synliga för andra, kan du känna dig orolig över ditt utseende. Därför är det mycket bra att prata med en läkare eller en psykiatrisk kurator om sådana här saker.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Ja, biverkningar kan variera beroende på typ av behandling. Din läkare kommer att förklara dessa för dig innan du påbörjar behandlingen. Om du till exempel genomgår en operation kan du uppleva blödning och infektion. Om du får kemoterapi kan du uppleva håravfall och trötthet.

Kan neurofibromatos typ 1 (NF1) förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga NF1. Men om du planerar att bilda familj, det vill säga om du hoppas få barn, kan du prata med en läkare och fråga om genetisk rådgivning . Detta kan ge dig en bättre förståelse för chanserna att du kommer att få ett barn med en genetisk sjukdom som NF1.

Vad är den förväntade livslängden för någon med NF1?

Vanligtvis, om dina symtom inte är allvarliga, påverkar NF1 inte direkt din förväntade livslängd. De flesta lever en normal livslängd. Men om komplikationer uppstår (även om de är ovanliga), särskilt om det finns för många tumörer för att säkert kunna avlägsnas med operation, eller om tumörerna blir cancerösa, kan det påverka din förväntade livslängd (prognos).

Vad kan man förvänta sig om man får diagnosen NF1?

(NF1) är ett tillstånd som drabbar människor på olika sätt. Vissa personer kanske inte har symtom som är tillräckligt allvarliga för att störa dagliga aktiviteter. Andra kan ha synproblem eller smärta som gör det svårt att röra sig.

Många tycker att det är bra att prata med en psykiatrisk vårdgivare när deras symtom påverkar deras mentala hälsa och hur de tänker om sin kropp. Eftersom dessa utväxter, såsom födelsemärken och födelsemärken, ibland kan vara synliga för andra, kan du känna dig generad eller skamsen över ditt utseende. En läkare kan hjälpa dig att hantera dessa känslor och eventuella symtom som gör dig obekväm.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på NF1, särskilt fler än sex café-au-lait-fläckar, oförklarliga hudförändringar eller synförändringar, kontakta omedelbart läkare. Om du redan behandlas för NF1, tala om för din läkare om symtom, såsom smärta, ökar eller förvärras.

Dessutom är det viktigt att genomgå en läkarkontroll minst en gång om året . Detta kan bidra till att säkerställa att följande delar av din kropp som kan påverkas av NF1 fungerar korrekt:

• Ögon
• Nervsystemet
• Hud
• Hjärt-kärlsystemet
• Ryggrad

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du går till läkaren kan du ställa frågor som dessa:

• Vad kan jag förvänta mig vid en diagnos av (NF1)?
• Kan mina framtida barn ärva detta tillstånd?
• Vilken behandling rekommenderar du? Finns det några biverkningar?
• Kan tumörer växa tillbaka efter att de har tagits bort?
• Hur ofta behöver jag komma tillbaka för uppföljningsbesök?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är den vanligaste typen av neurofibromatos. Den kan påverka många delar av kroppen, särskilt huden och nervsystemet. Dina symtom kan påverka ditt dagliga liv och hur du känner inför din kropp. Men oroa dig inte. Ditt medicinska team kan hjälpa dig att hitta den bästa behandlingen för ditt tillstånd. Om dina symtom påverkar din självkänsla kan det vara bra att prata med en psykolog . Om du redan vet att du har NF1 och planerar att bilda familj, glöm inte att prata med din läkare om genetisk rådgivning.

Du är inte ensam, det finns många människor som kan hjälpa dig på den här resan.