Varför kan inte kroppen absorbera oljor och vitaminer? (Abetalipoproteinemi)

Har du någonsin undrat vilka problem som kan uppstå om kroppen inte kan absorbera de näringsämnen den behöver från maten vi äter, särskilt fetter och vissa vitaminer? Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men mycket viktigt genetiskt tillstånd. Det som händer är att vår kropp inte kan absorbera fetter och fettlösliga vitaminer ordentligt. Låt oss ta en titt på vad detta tillstånd är, varför det uppstår och vad man kan göra åt det.

Vad är abetalipoproteinemi?

Enkelt uttryckt är abetalipoproteinemi en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Det är ett tillstånd där kroppen inte kan absorbera fetter (oljor) och vissa vitaminer i maten du äter ordentligt. Detta beror på att kroppen inte kan producera speciella molekyler som kallas lipoproteiner , vilka transporterar fett, kolesterol och fettlösliga vitaminer (såsom vitamin A, D, E och K) genom kroppen.

Tänk på det så här, dessa "lipoproteiner" är som de vehiklar som transporterar näringsämnen inuti våra kroppar. Så när dessa vehiklar är borta hamnar inte fetter och vitaminer där de ska i kroppen. Detta resulterar i brist på fetter och vitaminer, särskilt vitamin A, D, E och K. Denna brist kan orsaka olika hälsoproblem.

Vad händer egentligen i den här situationen?

Tänk på det så här: när du äter mat måste fettet och de fettlösliga vitaminerna i den absorberas från tarmarna till blodet. Först då kan de absorberas till blodet och transporteras genom kroppen och in i cellerna. De transportörer som kallas lipoproteiner som nämnts tidigare hjälper till med denna uppgift. Hos en person med abetalipoproteinemi produceras dessa lipoproteiner inte ordentligt, så fetterna och vitaminerna har inget sätt att ta sig förbi tarmarna.

De huvudsakliga problemen som orsakas av detta

När dessa "lipoproteiner" går förlorade kan flera huvudproblem uppstå:

• Fettmalabsorption: Detta kan orsaka tillstånd som diarré, vilket kan leda till uppblåsthet, viktminskning och undernäring.
• Vitaminbrist: Dessa kan orsaka en mängd olika problem. De kan inkludera synproblem, problem med nervsystemet och muskelsvaghet.
• Akantocytos: Det här är ett lite komplicerat ord, eller hur? Enkelt uttryckt har dina röda blodkroppar en annan form, som en stjärna med taggar eller något. Detta kallas akantocytos. Detta kan leda till anemi. Det betyder att kroppen inte har tillräckligt med friska röda blodkroppar.

Abetalipoproteinemi är ett allvarligt tillstånd som kan orsaka betydande hälsoproblem.Det finns för närvarande inget botemedel. Med rätt behandling kan dock symtomen kontrolleras och komplikationer förebyggas. Behandlingen inkluderar vanligtvis en fettsnål kost, vitamintillskott och olika terapier som riktar sig mot specifika symtom.

Hur är symtomen?

Symtom på "abetalipoproteinemi" börjar vanligtvis under spädbarnsåldern. Efter amning kan ditt barn uppleva kräkningar, diarré och fet, illaluktande avföring (steatorré) (vi kallar detta "steatorré", vilket innebär att ditt barns avföring är slemmig, oljig, ibland flytande och har en lätt illaluktande lukt). Efter ett tag kan du märka att ditt barn inte går upp i vikt eller växer som förväntat. Vi kallar detta tillväxthämning .

Hos vuxna påverkar abetalipoproteinemi, en vitaminbrist, olika kroppssystem. Det första tecknet kan vara förlust av vissa reflexer. Andra symtom kan inkludera:

• Muskelryckningar, svaghet och smärta.
• Trötthet, andnöd eller snabb hjärtrytm.
• En ökning av krökningen av ländryggen (lordos) eller en ökning av krökningen av övre delen av ryggen (kyfoskolos). Dessa är förändringar i ryggradens form.
• Svårigheter att koordinera musklernas arbete. Detta kan orsaka konstiga, okontrollerbara rörelser vid gång eller utförande av uppgifter. Detta kallas ataxi .
• Suddrigt tal på grund av svårigheter att kontrollera tungan eller rösten. Detta tillstånd kallas dysartri .
• Synproblem: Saker som strabismus, okontrollerade ögonrörelser (nystagmus) eller retinit pigmentosa, en sjukdom som orsakar nedsatt mörkerseende.
• Anemi är ett tillstånd där nivån av friska röda blodkroppar i kroppen minskar, vilket orsakar trötthet och svaghet.
• Gulfärgning av huden eller ögonvitorna (gulsot).
• Uppblåsthet, svullnad.
• Hjärnskador över tid.

Hur utvecklas denna sjukdom?

Abetalipoproteinemi orsakas av en mutation i MTTP-genen. MTTP-genen säger åt vår kropp att producera ett protein som kallas mikrosomalt triglyceridtransferprotein (MTP). Detta MTP-protein är viktigt för att producera de ovannämnda lipoproteinerna i vår lever och tarmar.

Genetisk orsak

Du kanske minns att lipoproteiner behövs för att transportera fett, kolesterol och fettlösliga vitaminer från tarmarna till blodomloppet. Blodet transporterar sedan dessa lipoproteiner genom kroppen så att våra vävnader kan absorbera dessa viktiga näringsämnen.

Så när det sker förändringar i "MTTP"-genen kan kroppen inte producera "MTP"-proteinet. När det inte finns tillräckligt med "MTP"-protein kan kroppen inte transportera fett genom tarmcellerna. Detta påverkar sekundärt produktionen av "lipoproteiner", vilket förhindrar att näringsämnen transporteras och absorberas ordentligt. Det är på grund av dessa näringsbrister som symtomen på "Abetalipoproteinemi" uppstår.

Hur det går från generation till generation

Abetalipoproteinemi ärvs genom familjer i ett autosomalt recessivt mönster. Autosomalt recessivt innebär att båda föräldrarna har en kopia av den förändrade genen, och barnet ärver den. Dessa föräldrar har dock inga symtom på abetalipoproteinemi. Det betyder att de bara är bärare av sjukdomen. För att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna ärva den defekta genen.

Hur ställs diagnosen?

Din läkare kommer att diagnostisera abetalipoproteinemi genom en fysisk undersökning. Han eller hon kommer att fråga dig om dina symtom och sjukdomshistoria. De kommer också att beställa olika blodprover för att leta efter tecken på tillståndet. Dessa tester kommer att undersöka nivåerna av fetter i din plasma (vi kallar dessa lipidnivåer) och lipoproteiner. De kommer också att kontrollera formen och strukturen på dina röda blodkroppar (för att se om du har ett tillstånd som kallas akantocytos), leverfunktion och nivåer av fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K).

Andra tester som kan behövas är:

• En ögonundersökning.
• En neurologisk undersökning.
• Endoskopi (en undersökning som tittar inuti tarmarna).
• En ultraljudsundersökning av levern.
• Ett avföringstest, särskilt för att se hur mycket fett som passerar i avföringen.

Dessutom kan din läkare rekommendera genetisk testning för att se om du har en mutation i MTTP-genen.

Vilka behandlingar finns det?

Behandling av abetalipoproteinemi fokuserar på dina specifika symtom. Du kommer ofta att behöva arbeta med ett team av olika vårdgivare. Dessa kan inkludera:

• Neurologer.
• Läkare som specialiserar sig på leversjukdomar (hepatologer).
• Ögonspecialister (oftalmologer).
• Specialister som studerar fetter (lipidologer).
• Kardiologer.
• Benspecialister.
• Gastroenterologer är specialister på matsmältningssystemet.
• Dietister.

Behandling av spädbarn

För spädbarn kommer läkaren att säkerställa normal tillväxt och utveckling.En kost rik på medellånga triglycerider (MCT) och specifika vitaminer kan rekommenderas. Dessa typer av fetter, kallade MCT, är inte som andra typer av fetter och är lättare för kroppen att absorbera.

Behandling för vuxna

För vuxna rekommenderas en terapeutisk kostplan som inkluderar livsmedel med låg halt av långkedjiga mättade fettsyror . Detta bör hjälpa till att lindra dina mag-tarmbesvär. Till exempel:

• Kyckling, kalkon och annat magert kött.
• Fisk.
• Torkade bönor, ärtor, linser.
• Fettfri eller lättmjölk, keso, yoghurt.
• Frukt och grönsaker.
• Fullkornsbröd, pasta, flingor och ris.

Din läkare kan också rekommendera att du tar höga doser av fettlösliga vitaminer (såsom vitamin A, E, D och K) . Detta kan hjälpa till att förebygga eller förbättra många av dina symtom. Till exempel kan behandling med vitamin E och vitamin A förebygga eller fördröja komplikationer i nervsystemet och näthinnan. Att ta D-vitamintillskott kan hjälpa till att lindra vissa symtom relaterade till bentillväxt.

Behandling av problem med nervsystemet

Komplikationer i nervsystemet kan kräva behandling såsom sjukgymnastik, logopedi eller arbetsterapi.

Vilka är chanserna till återhämtning?

Utsikterna (prognosen) för återhämtning från abetalipoproteinemi beror på flera faktorer, inklusive:

• Ålder vid diagnos.
• Dags att påbörja behandling.
• Typ av `MTTP`-genmutation.

Tidig diagnos och behandling med vitamintillskott kan förebygga, fördröja eller minska komplikationer. Det kan också förbättra livslängden. Vissa personer kan leva till 70 år. Om tillståndet lämnas obehandlat kan det orsaka dödsfall i 20-årsåldern på grund av näringsbrister.

Kan detta förhindras?

Eftersom abetalipoproteinemi är ett genetiskt tillstånd kan du inte förebygga det. Om du är gravid eller planerar att bli gravid är det en bra idé att söka genetisk rådgivning för att lära dig om din risk att överföra tillståndet till ditt barn.

Saker du inte bör äta med detta tillstånd

Om du har "abetalipoproteinemi" bör du begränsa ditt fettintag (oljeintag). Det totala fettintaget för en vuxen bör vara mindre än 15–20 gram per dag. För barn bör det vara mindre än 5 gram per dag. Din läkare eller näringsexpert kommer att berätta exakt vad du ska göra.

När ska man träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har symtom på "abetalipoproteinemi" bör du uppsöka läkare. Även om symtomen på detta tillstånd kan likna dem vid andra sjukdomar, kan din läkare utföra tester för att bekräfta diagnosen och påbörja behandling.

Frågor att ställa din läkare

Om du har abetalipoproteinemi kan du ha många frågor att ställa till din läkare. Några av dem är:

• Hur allvarligt är mitt tillstånd med abetalipoproteinemi?
• Hur kommer den här situationen att påverka mig på lång sikt?
• Vilken är den rekommenderade behandlingsplanen för mig?
• Vilka specifika vitaminer och kosttillskott bör jag ta, och hur länge?
• Behöver jag göra några förändringar i min kost?
• Vilka är de möjliga komplikationerna av "Abetalipoproteinemi"?
• Vad kan jag göra för att förhindra dessa komplikationer?
• Finns det några stödgrupper eller resurser tillgängliga för att hjälpa personer med abetalipoproteinemi?

Slutligen, kom ihåg detta.

Abetalipoproteinemi kan vara ett utmanande tillstånd . Det är dock viktigt att komma ihåg att det finns effektiva behandlingar tillgängliga. Med noggrann hantering genom en fettsnål kost, vitamintillskott och vissa terapier kan du avsevärt förbättra din livskvalitet och förhindra komplikationer. Många personer med abetalipoproteinemi lever ett fullvärdigt och produktivt liv. Det viktigaste är att arbeta nära din läkare för att utveckla en behandlingsplan som uppfyller dina specifika behov. Tveka inte att ställa frågor och prata om dina rädslor längs vägen. Du är inte ensam, och läkare finns här för att hjälpa dig.

Abetalipoproteinemi , abetalipoproteinemi, genetiska sjukdomar, fettupptag, vitaminbrist, lipoproteiner, MTTP-genen, Sri Lanka Health