Vad är albinism? Varför blir huden och håret blekt?

Har du någonsin märkt att vissa människor har väldigt blek hud och hår, ibland till och med vitt? Till och med deras ögon är ljusblå eller bruna. I samhället kallar vi ibland dessa människor vid olika namn. Men detta är medicinskt känt som ett tillstånd som kallas albinism. Många tror att detta är en sjukdom. Men i verkligheten är det inte en sjukdom, och det är inte smittsamt. Så, borde vi vara medvetna om detta idag?

Vad exakt är albinism?

Enkelt uttryckt är albinism ett genetiskt tillstånd som orsakas av en minskning eller fullständig förlust av pigmentet melanin i vår kropp.

Tänk på melanin som ett naturligt "bläck" i våra kroppar. Det är detta bläck som ger färg åt vår hud, vårt hår och våra ögon . Någon med mer melanin har mörkare hud, hår och ögon. Någon med mindre melanin har ljusare hud. Så någon med albinism har väldigt liten melaninproduktion i kroppen. Det är därför deras hud och hår är så blekt.

Detta pigment, som kallas melanin, har en annan viktig funktion utöver att ge färg. Det vill säga att det hjälper synnerven i våra ögon att utvecklas korrekt. Därför kan många personer med albinism uppleva en viss grad av synnedsättning.

Är det rätt att kalla någon för "albino"?

Du kanske har hört personer med detta tillstånd kallas för "albino". Men som läkare föredrar vi och många andra med tillståndet att bli kallade "en person med albinism". Det beror på att det inte är lämpligt att referera till någon utifrån deras medicinska tillstånd. Precis som att kalla någon med diabetes för "diabetiker" snarare än "diabetiker" ger det den personen respekt.

Finns det huvudtyper av albinism?

Ja, det finns två huvudtyper av albinism. Albinism kan också förekomma som en del av vissa sällsynta genetiska syndrom. Låt oss titta på dessa separat.

Albinism i samband med andra medicinska tillstånd

Mycket sällan kan albinism förekomma som ett tecken på andra komplexa genetiska syndrom, vilket innebär att de förutom albinism också har symtom som påverkar andra kroppssystem.

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS): Förutom albinism kan detta tillstånd också orsaka problem med blodkoagulationen, lung-, njur- eller tarmproblem .
• Chediak-Higashi syndrom (CHS): Vid detta tillstånd försvagar albinism kroppens immunförsvar , vilket gör den benägen för frekventa infektioner .

Vilka är de viktigaste symptomen?

Tillståndet albinism påverkar främst hudens, hårets och ögonens utseende, såväl som synen.

Hud

Personer med albinism har ofta mycket blek hud, men detta beror på vilken typ av albinism de har och mängden melanin som kroppen producerar.

• OCA typ 1: Huden är mycket blek, nästan vit.
• OCA typ 2 och 4: Kan ha krämvit hud.
• OCA typ 3: Huden kan anta en rödbrun färg.

Hår

Hårfärgen varierar också beroende på typen av albinism. Vissa personers hår är helt vitt. Andra kan ha ljusgult, gyllene, ljusbrunt eller rött hår. Allt beror på mängden melanin i kroppen.

Ögon

Ögonfärgen kan vara ljusblå, hasselbrun eller brun. Albinism påverkar dock inte bara ögonfärgen direkt, utan även synen.

• Dimsyn: Att se saker på ett suddigt och oklart sätt.
• Refraktionsfel : Tillstånd som kräver glasögon, såsom närsynthet eller långsynthet.
• Strabismus: Svårigheter att hålla båda ögonen tittande i samma riktning.
• Nystagmus: Snabba, okontrollerbara ögonrörelser .
• Fotofobi: Ögon som blir för blå för att se i solljus eller starkt ljus.
• Minskad djupuppfattning: Oförmåga att korrekt bedöma avståndet till föremål.

Varför händer detta? Är detta något som ärvs?

Ja, albinism är en helt genetisk sjukdom. Det betyder att den ärvs från föräldrar till barn.

Det finns flera gener i vår kropp som är relaterade till melaninproduktion. Variationer i dessa gener kan försämra melaninproduktionen.

• Okulokutan albinism (OCA) ärvs autosomalt recessivt . Enkelt uttryckt, för att ett barn ska få tillståndet måste de ärva genen för tillståndet från både sin mor och far . Om bara en förälder ärver genen kommer barnet inte att utveckla symtom. Men de kommer att vara en "bärare" av genen. Det betyder att om de parar sig med en annan bärare i framtiden finns det 25 % chans att deras barn kommer att få albinism.

• Okulär albinism (OA) ärvs vanligtvis i ett "X-kromosomalt" mönster. Eftersom det ärvs via X-kromosomen ses det oftast hos män.

Hur diagnostiseras det och vilka behandlingar finns det?

Identifiering

En läkare diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd genom att:

• Vid fysisk undersökning:Ljus hud-, hår- och ögonfärg kan upptäckas vid födseln eller kort därefter.
• En fullständig ögonundersökning: Kontroll av ögonrelaterade symtom (såsom nystagmus och strabismus).
• DNA-testning: I vissa fall kan genetisk testning göras för att bekräfta den specifika typen av albinism.

Behandling och hantering

Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd finns det ingen behandling som helt kan bota tillståndet genom att öka kroppens produktion av melanin. Problemen i samband med detta tillstånd kan dock hanteras väl och du kan leva ett hälsosamt, normalt liv.

Det finns två huvudområden att fokusera på.

1. Hudvård (väldigt viktigt!)

• Solskydd: Undvik exponering för solen så mycket som möjligt, särskilt mellan 11.00 och 15.00.
• Solskyddsmedel: Använd alltid solskyddsmedel med SPF 30 eller högre som skyddar mot både UVA- och UVB-strålar när du går ut . Fråga din läkare om mer information om detta.
• Skyddskläder: Gör det till en vana att bära långärmade kläder, hattar och solglasögon med UV-skydd.
• Regelbunden hudkontroll: Kontrollera din hud regelbundet för nya fläckar, vårtor eller förändringar i färg, storlek eller form. Kontakta omedelbart läkare om du märker den minsta förändringen.

2. Ögonskydd

• Besök hos ögonläkare: Det är viktigt för alla med albinism att regelbundet besöka en ögonläkare.
• Glasögon: Att bära lämpliga glasögon eller kontaktlinser för att korrigera brytningsfel.
• Hjälpmedel för synnedsättning: Hjälpmedel som förstoringsglas kan användas för att förbättra synen.
• Kirurgi: Ibland kan kirurgi utföras för att korrigera strabismus.

Om ditt barn har albinism...

Det är normalt att föräldrar känner sig ledsna och rädda när de får veta att deras barn har albinism. Men med rätt stöd och medvetenhet kan du ge ditt barn ett bättre liv.

• Informera skolan: Prata med ditt barns lärare och förklara deras tillstånd, särskilt deras synnedsättning. Be om hjälp med saker som att placera dem längst fram i klassrummet och ge dem böcker med stor stil.
• Ge ditt barn självförtroende: Eftersom ditt barn ser annorlunda ut än andra kan de bli retas och mobbade i skolan och i samhället. Prata därför öppet med ditt barn om detta från tidig ålder. Ingjut förtroende hos dem att de kan säga vad de tänker.
• Gör det till en vana att använda solskyddsmedel:Gör det till en vana för hela familjen att applicera solskyddsmedel varje dag. Då kommer det inte att kännas som att det bara är något för barnet.
• Gå regelbundet till läkaren: Se till att ta med ditt barn på regelbundna läkarkontroller gällande hud och ögon.

Att leva med albinism kan vara utmanande. Men kom ihåg att det inte begränsar en persons förmågor, intelligens eller förmåga att lyckas i livet. Med rätt hantering och stöd kan de leva ett framgångsrikt och lyckligt liv precis som alla andra.