Känner du till Alexanders sjukdom? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd!

Har du någonsin hört talas om Alexanders sjukdom? Du har förmodligen inte ens hört talas om den. Anledningen är att det är ett mycket, mycket sällsynt neurologiskt tillstånd i världen. Men det är väl värt att ha lite kunskap om den här typen av sjukdomar, eller hur? Speciellt eftersom vi alltid är bekymrade över våra barns hälsa och utveckling är det viktigt att vara medveten om den här typen av saker.

Vad är Alexanders sjukdom? Låt oss förstå det enkelt!

Okej, låt oss se vad Alexanders sjukdom är. Enkelt uttryckt är det en sjukdom som påverkar vårt nervsystem, det system som transporterar meddelanden i hela kroppen . Mer specifikt påverkar den den "vita substansen" i vår hjärna. Denna vita substans är den del av hjärnan som består av många nervfibrer.

Denna sjukdom tillhör en grupp sjukdomar som kallas leukodystrofi . Även om detta ord kan låta lite komplicerat, hänvisar det till sjukdomar som skadar hjärnans vita substans.

Vid Alexanders sjukdom är den huvudsakliga skadan på en del som kallas myelin . Myelin är ett skyddande hölje runt våra nervfibrer. Tänk på det som plastmanteln runt en elektrisk ledning. Denna myelinskida är det som gör att nervsignaler kan färdas smidigt och snabbt. Så när detta myelin skadas störs processen för överföring av nervsignaler.

Som ett resultat kan en person med Alexanders syndrom uppleva olika problem, såsom utvecklingsförseningar och kramper . Tyvärr är denna sjukdom ett progressivt, ibland livshotande tillstånd. Det finns för närvarande inget botemedel mot det.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Alexanders sjukdom är en extremt sällsynt sjukdom. Det uppskattas att sjukdomen förekommer hos ungefär en på miljon födslar . Sjukdomen identifierades först 1949 av Dr. W. Stewart Alexander , en australisk läkare. Det är därför den kallas Alexanders sjukdom.

Finns det typer av Alexanders sjukdom?

Ja, läkare klassificerar denna sjukdom efter den ålder då symtomen börjar uppstå. Det finns flera huvudtyper:

• Neonatal typ: Detta är mycket sällsynt. Symtom uppträder inom den första levnadsmånaden.
• Infantil typ: Denna typ står för cirka 80 % av diagnoserna av Alexander syndrom. Symtomen debuterar vanligtvis före 2 års ålder .
• Juvenil typ: Symtom kan uppstå mellan 2 och 13 år. De är dock vanligast mellan 4 och 10 år. Cirka 14 % av alla diagnoserTillhör den här typen.
• Vuxen typ: Detta är inte heller särskilt vanligt. Symtomen är vanligtvis milda. Tillståndet kan uppstå i alla åldrar efter tonåren . Cirka 6 % av diagnoserna faller inom denna typ.

Vad är orsaken till Alexanders sjukdom?

I 95 % av fallen av Alexanders sjukdom sker en mutation i en gen . Denna gen hjälper till att bilda ett protein som kallas glialfibrillärt surt protein (GFAP) . Tyvärr är orsaken till de återstående 5 % av fallen fortfarande okänd.

Normalt sett sammanfogas dessa GFAP-proteiner för att bilda långa kedjor (filament). Dessa kedjor ger styrka och stöd till cellerna i vårt nervsystem.

Hos personer med Alexanders sjukdom produceras dock inte detta GFAP-protein korrekt. Istället ackumuleras onormala proteinklumpar som kallas Rosenthal-fibrer på platser inuti celler där de inte borde vara. Det är dessa Rosenthal-fibrer som skadar myelinet som nämnts tidigare.

Vem löper högre risk att utveckla denna sjukdom?

Faktum är att vem som helst kan utveckla denna sjukdom. För det mesta sker genförändringen slumpmässigt, utan någon uppenbar anledning. Det är mycket sällsynt att ett barn ärver denna genetiska förändring från sina föräldrar. Det betyder att de flesta inte har någon familjehistoria av denna sjukdom.

Vilka är symtomen på Alexanders sjukdom?

Symtomen på denna sjukdom kan variera från person till person. Symtomen varierar också beroende på vilken ålder (typ) sjukdomen debuterar vid.

Neonatala symtom:

Dessa symtom blir tydliga under den första månaden i livet.

• Hydrocefalus: Detta är en vätskeansamling i ett barns hjärna. Detta kan orsaka att huvudet förstoras.
• Megalencefali: Onormal förstoring av hjärnan och huvudet.
• Kramper/Epilepsi: Frekventa anfallsliknande tillstånd.
• Spasticitet: Muskelstelhet, minskad flexibilitet.
• Utvecklingsförseningar: Ett barns oförmåga att utvecklas i en åldersanpassad takt. Till exempel kan nackstyrka, rullning och upprättstående förmåga vara försenad.
• Misslyckande med att blomstra eller gå upp i vikt ordentligt.

Infantila symtom:

Dessa symtom börjar vanligtvis inom de första sex månaderna, men kan ibland börja så sent som vid 24 månader, eller ungefär två år. Symtomen liknar i stort sett de som ses under nyföddhetsperioden.

Symtom vid ungdomsdebut:

Dessa symtom uppträder vanligtvis mellan 4 och 10 år.

• Svårigheter att svälja och tala.
• Ataxi:Detta avser problem med balans, koordination och rörelse, såsom att inte kunna gå eller ha svårt att greppa saker.
• Muskelproblem: saker som muskelstelhet (spasticitet), muskelsmärta, muskelspasmer.
• Täta kräkningar.

Symtom som debuterar i vuxen ålder:

Dessa symtom kan uppstå när som helst i vuxenlivet. De liknar ofta de som ses i barndomen, men skakningar kan också förekomma. Ibland kan dessa symtom härma de som uppstår vid andra tillstånd, såsom Parkinsons sjukdom eller multipel skleros , så det är viktigt att få en korrekt diagnos.

Hur diagnostiseras Alexanders sjukdom?

Din läkare kommer först noggrant att undersöka dina eller ditt barns symtom. Dessutom kan de också göra tester som:

• MR-undersökning (MRI - magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning kan undersöka eventuella förändringar i hjärnan. MR kan särskilt visa förändringar i den vita substansen, såsom tecken på Rosenthal-fibrer.
• Genetiskt test: Detta är ett blodprov som kan bekräfta om det finns en mutation i GFAP-genen som orsakar Alexanders syndrom.

Hur behandlas denna sjukdom? Hur hanteras den?

Tyvärr finns det fortfarande inget botemedel mot Alexanders sjukdom. Nuvarande behandlingar syftar huvudsakligen till att kontrollera symtomen och bromsa sjukdomsförloppet .

Forskare fortsätter dock att genomföra kliniska prövningar för att hitta nya behandlingar för denna sjukdom. Du kan prata med din läkare om huruvida den här typen av prövning är rätt för dig eller ditt barn.

Beroende på symtomen kan följande behandlingar användas:

• Läkemedel mot anfall.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi. Dessa hjälper till att förbättra ett barns rörelseförmåga, förmåga att utföra dagliga uppgifter och talförmåga.
• Vid hydrocefalus, ett tillstånd där vätska ansamlas i hjärnan, kan en shuntoperation utföras. Detta avlägsnar överflödig vätska från hjärnan.

Vilka är komplikationerna med Alexanders sjukdom?

Symtomen på Alexanders syndrom kan gradvis förvärras med tiden. Därför kan patienten behöva saker som:

• Hjälpmedel som hjälper till med gång, såsom rullstolar eller rullatorer.
• För att få tillräcklig näring kan sondmatning ( enteral nutrition ) vara nödvändig.

Vad är framtiden (prognosen) för personer med denna sjukdom?

Att förutsäga framtiden för personer med Alexanders syndrom är lite komplicerat, eftersom det varierar från person till person . Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan symtomen förvärras med tiden, särskilt hos barn. Symtomens art och varaktighet varierar beroende på vilken typ av sjukdom det är:

• Spädbarn med den neonatala formen är vanligtvis svårt funktionshindrade och många dör före två års ålder .
• Barn med den infantila typen kan leva i cirka fem till tio år .
• Barn med juvenil debuttyp kan ibland leva till 30- eller 40-årsåldern .
• Vissa personer med vuxensjukdomen har mycket milda symtom, eller kan till och med vara asymptomatiska. I de flesta fall påverkar sjukdomen inte deras livslängd.

Det är normalt att känna sig ledsen när man hör sådana saker. Men att känna till den här informationen hjälper dig att förstå sjukdomen.

Kan Alexanders sjukdom förebyggas?

I de flesta fall kan inte ens experter säga exakt varför genförändringen som orsakar Alexanders syndrom uppstår. Därför finns det i de flesta fall inget sätt att förebygga denna sjukdom.

Men om någon i din familj har Alexanders sjukdom eller någon annan typ av leukodystrofi är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare . Detta hjälper dig att förstå risken för att dina framtida barn ärver sjukdomen. Du kan också överväga en procedur som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) . Detta innebär att friska embryon som inte har GFAP-genmutationen som orsakar Alexanders sjukdom väljs ut och implanteras i livmodern genom in vitro-fertilisering (IVF) .

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har Alexanders sjukdom, kontakta omedelbart läkare om ni upplever något av dessa symtom:

• Svårigheter med balans eller gång.
• Svårigheter att andas, svälja, äta eller tala.
• Illamående och kräkningar.
• Anfall.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till läkaren som dessa:

• Vilken typ av Alexanders sjukdom har jag (eller mitt barn)?
• Vilken är den bästa behandlingen?
• Är det en bra idé att göra genetiska tester för Alexanders syndrom på andra familjemedlemmar?
• Vilka tecken på komplikationer ska jag vara uppmärksam på?

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Alexanders sjukdom är en livslång, progressiv sjukdom.Ett medicinskt tillstånd. Detta är mycket sällsynt och kan ibland förekomma i familjer. Genetiska tester kan identifiera den genetiska variationen som orsakar denna sjukdom.

Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Forskare fortsätter att forska för att hitta bättre behandlingar för denna sällsynta sjukdom.

Jag hoppas att den här informationen hjälper dig att förstå sjukdomen och snabbt söka läkarhjälp om det behövs. Kom alltid ihåg att du inte är ensam och att du kan få den hjälp du behöver.

` Alexanders sjukdom, neurologisk sjukdom, genetisk sjukdom, myelin, leukodystrofi, barnsjukdom