Känner du till Alports syndrom? Låt oss prata om det!

Har du någonsin märkt att det finns lite blod i din urin? Eller känner du ibland att din hörsel är lite nedsatt, eller att din syn är lite annorlunda? Det här är saker som vi ibland inte lägger så stor vikt vid i våra dagliga liv. Men ibland bakom dessa mindre symtom kan det finnas ett tillstånd som behöver uppmärksamhet, såsom Alports syndrom . Så idag ska vi prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Alports syndrom?

Enkelt uttryckt är Alports syndrom ett genetiskt tillstånd där dina njurar inte kan producera typ IV-kollagenproteiner normalt.

Tänk på det, detta "typ IV-kollagen" består av tre kollagenkedjor (alfa-kedjor) som är tvinnade ihop som ett rep. Dessa kedjor kallas alfa-3, alfa-4 och alfa-5. Om din kropp inte producerar någon av dessa kedjor kan de andra två inte sammanfogas. Det är då de allvarligaste symtomen på Alports syndrom uppstår.

Ibland bildas alla dessa kedjor i kroppen, men om en av dem inte bildas ordentligt, kan ibland kedjorna inte gå ihop, eller även om de går ihop, fungerar de inte ordentligt. I dessa fall kan symtomen minska något.

Detta protein, kallat "typ IV-kollagen", är mycket viktigt för filtreringsmembranen i dina njurar, "glomerulära basalmembran eller GBM". Det är detta "(GBM)" som filtrerar ditt blod, separerar gifter och andra saker som kroppen inte behöver och hjälper till att producera urin. Det hjälper också till att hålla saker som blodkroppar och proteiner i blodet i blodet istället för att gå ut i urinen.

När denna "(GBM)" inte fungerar som den ska kan blod eller protein läcka ut i urinen. Med tiden minskar även dina njurars förmåga att filtrera urin. Detta ökar risken för njursvikt.

Men detta påverkar inte bara njurarna. Detta "typ IV-kollagen" finns även i dina öron och ögon. Så förutom njurproblem kan någon med Alports syndrom också ha syn- och hörselproblem.

Hur ärver vi detta?

Det finns tre huvudsakliga genetiska typer av Alports syndrom. Låt oss ta en titt på vad de är.

X-länkat Alports syndrom (XLAS)

Detta är relaterat till din X-kromosom. X-kromosomen är en av dina två könskromosomer (X och Y). Den innehåller genen som bildar alfa 5-kedjan (COL4A5).

Titta nu, en man har en X-kromosom och en Y-kromosom. En kvinna har två X-kromosomer. Eftersom män bara har en defekt X-kromosom är det mer sannolikt att de får svåra symtom. Eftersom kvinnor har en defekt X-kromosom och en frisk X-kromosom är deras symtom vanligtvis mildare.

En man för sin Y-kromosom vidare till sina söner. Därför kan de inte föra vidare `(XLAS)` till sina söner. Däremot för en man sin X-kromosom vidare till alla sina döttrar. Därför kan alla hans döttrar utveckla Alports syndrom.

En kvinna för vidare en av sina två X-kromosomer till sitt barn, oavsett om barnet är en pojke eller en flicka. Därför har hon 50 % chans att föra vidare `(XLAS)` till vilket barn som helst.

Denna `(XLAS)` är den vanligaste typen av Alports syndrom. Mellan 60 % och 80 % av alla patienter med Alports syndrom tillhör denna typ.

Autosomalt recessivt Alports syndrom (ARAS)

"Autosomalt" hänvisar till de 23 paren av autosomala gener. "Autosomalt recessivt" hänvisar till arvsmönstret. Om en förälder har ett autosomalt recessivt anlag, kommer de inte att visa några symtom. För att det ska föras vidare till deras barn måste båda föräldrarna bära på anlagen. Men eftersom de inte har några symtom vet de inte ens att de har det.

Vid Alports syndrom finns generna som kodar för alfa-3-proteinerna (COL4A3) och alfa-4-proteinerna (COL4A4) på ​​kromosom 2. "Recessiv" betyder att mutationer i båda generna i ett genpar krävs för att sjukdomen ska uppstå.

Så, i `(ARAS)` finns det en mutation i antingen generna som kodar för alfa 3- eller alfa 4-proteinerna på kromosom 2. `(ARAS)` är inte könsberoende, så arvsmassan och svårighetsgraden av symtomen är densamma för alla.

Om du har ARAS har dina barn 50 % chans att föra över en av dessa felaktiga gener. Detta orsakar vanligtvis inte Alports syndrom. Det finns dock 25 % chans att du för över båda defekta generna till dina barn. Om detta händer kommer ditt barn att ha ARAS.

(ARAS) står för cirka 15 % av patienter med Alports syndrom.

Autosomalt dominant Alports syndrom (ADAS)

"Dominant" betyder att en sjukdom kan orsakas av en mutation i endast en gen i ett par av gener. Vid ADAS finns det en mutation i en av generna som kodar för proteinet COL4A3 eller COL4A4 på kromosom 2.

ADAS är inte könsberoende, så ärftligheten och svårighetsgraden av symtomen är likartade för alla.

Om du har ADAS finns det 50 % chans att dina barn för vidare denna defekta gen och utvecklar ADAS.

(ADAS) står för mellan 25 % och 35 % av patienter med Alports syndrom.

Vem drabbas av detta? Hur vanligt är det?

Alports syndrom kan drabba vem som helst. Det är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att en eller båda föräldrarna för det vidare till sitt barn. I cirka 15 % av fallen kan det dock utvecklas även om båda föräldrarna inte har den muterade genen.

Läkare tror att Alports syndrom är ett sällsynt tillstånd.Forskare säger att färre än 200 000 personer i USA har det. Globalt sett är prevalensen ungefär en av 50 000 levande födda. Men allt eftersom forskare fortsätter att studera detta hittar de personer med färre symtom. Så Alports syndrom kan vara vanligare än vad man för närvarande vet.

Hur orsakar Alports syndrom njursvikt?

Om du har Alports syndrom filtreras inte de glomerulära basalmembranen som jag nämnde tidigare ordentligt. Så blod och proteiner läcker ut i urinen. Inte bara det, utan cellerna på vardera sidan om dessa membran får inte rätt stöd. Då blir dessa celler irriterade och inflammerade . Dessa celler, kallade podocyter, bildar glomerulära basalmembranet (GBM). När de omgivande cellerna blir inflammerade försöker dessa podocyter att lägga in mer typ IV-kollagen i GBM. När det händer tjocknar GBM och blir oorganiserat. Det är detta som orsakar att protein läcker ut i urinen (proteinuri).

Med tiden, allt eftersom mer protein passerar in i urinen, tjocknar den glioblastära membranet (GBM) och ärrvävnad (fibros) kan bildas. Som ett resultat börjar dina njurar förlora sin förmåga att rena blodet. Detta kallas kronisk njursjukdom (CKD). När mer ärrvävnad byggs upp försämras njurfunktionen och så småningom slutar njurarna att fungera (njursvikt).

Vilka är de viktigaste symtomen på Alports syndrom?

Symtomen kan variera beroende på vilken typ du har. De viktigaste symtomen är:

• Blod i urinen som du inte kan se (mikroskopisk hematuri).
• Närvaron av protein i urinen (proteinuri).
• Kronisk njursjukdom (CKD) eller njursvikt.
• Hörselnedsättning.
• Ögonproblem.

Det första tecknet på Alports syndrom är mikroskopisk hematuri. Det betyder att din defekta GBM orsakar att röda blodkroppar läcker ut i urinen. Detta är inte synligt för blotta ögat, utan kan bara ses under ett mikroskop. Män med XLAS och alla med ARAS kan ha mikroskopisk hematuri från födseln. Många kvinnor med XLAS utvecklar mikroskopisk hematuri med tiden. Inte alla med ADAS utvecklar mikroskopisk hematuri.

Kronisk njursjukdom (CKD) utvecklas när njurfunktionen börjar försämras. Många människor visar inte symtom på CKD förrän deras njurar inte fungerar.

Symtom på njursvikt:

• Svullnad (ödem), särskilt runt händer eller vrister.
• Extrem trötthet.
• Illamående och kräkningar.
• Muskelkramper.

Hörselnedsättning är vanligare hos män med XLAS och ARAS. Men det kan drabba vem som helst med Alports syndrom. Hörselnedsättning sker gradvis. Många märker det inte förrän det är för sent. Många har svårt att höra högfrekventa ljud, och vissa kan så småningom förlora all hörsel. Du kan så småningom behöva använda hörapparater. I svåra fall kan du till och med förlora hörseln helt (dövhet).

Det finns också olika problem med ögonen. Vissa personer har större risk att få hornhinnansskador, som tar längre tid att läka. Detta kan orsaka rinnande ögon och smärta, men orsakar vanligtvis inte synförlust. Vissa personer har problem med den klara delen av ögat, linsen, som hjälper till att fokusera synen, och kan så småningom utveckla grå starr.

Om du har Alports syndrom och upplever hörsel- eller synproblem, kontakta omedelbart läkare.

Vad orsakar Alports syndrom?

Enkelt uttryckt orsakas detta av mutationer i dina kollagengener.

Är detta smittsamt?

Nej, Alports syndrom är inte en smittsam sjukdom. Det överförs inte från en person till en annan genom nära kontakt. Det är en ärftlig sjukdom.

Hur känner du igen detta?

Om du har mikroskopisk hematuri eller kronisk njursjukdom kan en läkare misstänka Alports syndrom. Om någon i din familj har Alports syndrom kan tester upptäcka det. Om ingen i din familj har det kan en läkare ställa en diagnos baserat på din sjukdomshistoria och ytterligare tester.

Läkaren kommer att undersöka dina symtom och fråga om din familjs sjukdomshistoria. Olika tester kan också hjälpa till att diagnostisera detta. Dessa tester inkluderar:

• Urinanalys: Detta testar utseendet, kemin och de mikroskopiska egenskaperna hos din urin. Det kan upptäcka om det finns blod eller protein i urinen.
• Kreatininclearance-test eller cystatin C-blodtest: Dessa tester mäter nivåerna av kreatinin och cystatin C, en avfallsprodukt, i ditt blod. Detta kan visa hur väl dina njurar filtrerar ditt blod.
• Uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR): Detta är ett värde som en läkare beräknar från antingen kreatinin eller cystatin C. Det uppskattar hur väl dina njurar renar ditt blod.
• Njurbiopsi: En läkare tar några mycket små bitar av din njurvävnad och undersöker dem under ett mikroskop i ett laboratorium. Dessa prover visar de olika mönster som påverkar dina njurar. Vid Alports syndrom ser de defekta GBM-vävnaderna tunna ut, men det kan också finnas områden med förtjockning. Om sjukdomen är allvarlig kan den visa ärrbildning i filterenheterna och stödjande strukturer.
• Genetisk testning: Detta kan identifiera mutationer i dina kollagengener. Detta kräver ett besök på en specialiserad genetikklinik. En läkare kommer att göra detta med ett blodprov eller ett salivprov.
• Hörseltest (audiogram): Om en läkare misstänker Alports syndrom kan de beställa ett hörseltest. Alla med Alports syndrom bör genomgå detta test. Testet bör göras med några års mellanrum för att se om hörselnedsättningen minskar eller förvärras.
• Synundersökning: Detta test bör utföras av en ögonspecialist som specialiserar sig på att diagnostisera och behandla ögonsjukdomar. De kommer att undersöka din syn och titta på ögats yta (hornhinnan), linsen och baksidan av ögat (näthinnan) för att se om Alports syndrom har påverkat din syn. De kan också göra ett avbildningstest som kallas optisk koherenstomografi (OCT).

Kan Alports syndrom botas? Vilka behandlingar finns det?

Det finns inget botemedel mot Alports syndrom. Forskare arbetar med genterapier som korrigerar de defekta generna, men de är ännu inte framgångsrika. Även om en framgångsrik genterapi utvecklas kommer det att dröja år innan vi har den. Det finns dock behandlingar som kan bromsa nedgången i njurfunktionen och fördröja njursvikt.

En läkare kan ordinera saker som:

• ACE-hämmare (Angiotensinkonverterande enzym): Dessa sänker blodtrycket, minskar protein i urinen och hjälper till att skydda dina njurar. Män med (XLAS) och alla med (ARAS) bör börja ta ACE-hämmare efter diagnos. Kvinnor med (XLAS) eller (ADAS) bör börja ta ACE-hämmare så snart de börjar se protein i urinen, eller vid tidpunkten för diagnosen.
• Angiotensin II-receptorblockerare (ARB): ARB liknar ACE-hämmare och har samma fördelar.
• Natriumglukostransporterade typ 2-hämmare (SGLT-2-hämmare): Om du har kronisk njursjukdom eller Alports syndrom kan SGLT-2-hämmare hjälpa till att minska risken för njursvikt. Din läkare kan lägga till dessa till din ACE-hämmare eller ARB. Alla SGLT-2-hämmare är inte godkända för behandling av kronisk njursjukdom. Din läkare kanske inte ger dig dessa om din eGFR är mycket låg.
• Natriumkontrollerad kost: Att begränsa mängden salt och natrium i din kost kan bidra till att sänka blodtrycket och bibehålla njur- och hjärthälsa.

Kan en njurtransplantation bota Alports syndrom?

Ja och nej. Vid en njurtransplantation får man en njure med normalt "typ IV-kollagen" och filtreringsmembran. Därför kommer Alports syndrom inte att återkomma i den nya njuren.

En njurtransplantation hjälper dock inte mot andra symtom, såsom hörselnedsättning och ögonproblem.

Hur kan vi förhindra detta?

Alports syndrom kan inte förebyggas. Att vara medveten om din familjehistoria kan dock hjälpa dig att identifiera det tidigt. Det kan också hjälpa dig att förhindra att dina barn för det vidare.

Tidig diagnos av Alports syndrom och påbörjad behandling med ACE-hämmare/ARB och SGLT-2-hämmare är det bästa sättet att fördröja njursvikt.

Om en läkare säger att du har blod i urinen är det en bra idé att få ytterligare tester för Alports syndrom, särskilt om du har hörselproblem eller nedsatt njurfunktion.

Om någon i din familj har en historia av blod i urinen (hematuri), bör en läkare kontrollera din urin för blod och ta blodprover för att kontrollera din njurfunktion.

Hur kommer min förväntade livslängd att vara om jag har Alports syndrom?

Män med `(XLAS)` och alla med `(ARAS)` utvecklar ofta njursvikt och hörselnedsättning före 30 års ålder.

Kvinnor med XLAS har vanligtvis en normal livslängd. Du kan ha mikroskopisk hematuri, proteinuri, kronisk njursjukdom eller njursvikt och hörselnedsättning. Alla reagerar olika. Men 16 % av kvinnorna kommer att ha njursvikt vid 60 års ålder och 20 % vid 80 års ålder.

Personer med ADAS kan reagera olika och de kan ha en normal livslängd. Hörselnedsättning och njursvikt är mindre vanliga vid ADAS.

Kronisk njursjukdom (CKD) och njursvikt förkortar vanligtvis livslängden för personer med Alports syndrom. CKD ökar risken för dödsfall i hjärtsjukdomar och stroke. Njursvikt är dödlig utan dialys eller njurtransplantation. Även med behandling ökar njursvikt risken för dödsfall i hjärtsjukdomar, stroke och infektioner. Beroende på hur väl en transplanterad njure fungerar kan en njurtransplantation hjälpa dig att leva ett normalt liv.

Hur tar jag hand om mig själv?

Om du har Alports syndrom kommer en läkare att hjälpa dig att utveckla den bästa behandlingsplanen. Detta kan inkludera mediciner och livsstilsförändringar.

Läkarvård

• Ta ACE-hämmare, ARB eller SGLT-2-hämmare enligt läkarens ordination.
• Undvik att ta smärtstillande medel (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel - NSAID). Dessa kan påskynda njursvikt om du har onormal njurfunktion eller Alports syndrom.
• Kontrollera din hörsel.Om du har allvarlig hörselnedsättning och din läkare rekommenderar hörapparater är det en bra idé att använda dem. Annars kan du få svårt att kommunicera med andra, vilket kan göra att du känner dig ensam och isolerad. Dessa känslor av isolering kan leda till depression. Hörapparater kan förbättra dina relationer med din omgivning, förbättra ditt humör och hjälpa dig att hantera eller förebygga depression.
• Ta hand om din mentala hälsa. Att ha en genetisk sjukdom kan kännas ensamt, och att få veta att Alports syndrom kan orsaka njursvikt eller hörselnedsättning kan öka risken för depression. Det är viktigt att prata med din läkare om eventuella psykiska problem du har och få den behandling du behöver. Fråga din läkare om det finns stödgrupper för personer med Alports syndrom. Att träffa sådana människor kan hjälpa dig att känna dig mindre ensam.

Livsstilsförändringar

• Minska mängden salt i din mat.
• Om du har kronisk njursjukdom kan du behöva följa en speciell kost. Detta kan innebära att minska ditt intag av animaliskt protein, byta till en växtbaserad kost, undvika livsmedel med hög kaliumhalt om du har höga kaliumnivåer i blodet och begränsa ditt proteinintag om du har höga nivåer av fosfor eller bisköldkörtelhormon (PTH) i blodet.
• Att följa en hjärtvänlig livsstil kan bidra till att minska risken för hjärtsjukdomar, diabetes och andra tillstånd som kan leda till njursvikt. Motioner som rask promenad, jogging, simning, cykling och hopprep är bra. Det är också bra att hålla en hälsosam vikt som är rätt för dig.
• Undvik rökning och andra tobaksprodukter. Kontakta en läkare om du behöver hjälp med att sluta röka.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta läkare om du har blod i urinen, hörselnedsättning eller synnedsättning. Detta kan vara tecken på Alports syndrom.

Om du har Alports syndrom, se till att din läkare remitterar dig till en njurspecialist (nefrolog).

Om någon i din familj har Alports syndrom, kontakta en läkare för att se om du också har det.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du tror att du kan ha Alports syndrom, eller om någon i din familj har Alports syndrom, ställ följande frågor till din läkare:

• Vet du hur man känner igen Alports syndrom?
• Kan du hänvisa mig till en specialist som vet hur man diagnostiserar Alports syndrom?
• Finns det blod i min urin?
• Försämras min njurfunktion?
• Borde jag göra ett hörseltest eller ett syntest?
• Borde jag göra en njurbiopsi?
• Borde jag göra ett genetiskt test?

Om du har Alports syndrom, ställ följande frågor till din läkare:

• Hur vet du att jag har Alports syndrom?
• När kan jag remitteras till en njurspecialist (nefrolog) som känner till Alports syndrom?
• Vilken typ av Alports syndrom har jag?
• Kommer jag att föra Alports syndrom vidare till mina barn?
• Vad är min `(GFR)`?
• Hur mycket protein finns det i min urin?
• När börjar man med en ACE-hämmare eller en ARB?
• Kommer jag att dra nytta av en SGLT-2-hämmare?
• Vilka andra mediciner rekommenderar du?
• Hur ofta bör jag boka tid för att kontrollera min njurhälsa?
• Hur ofta ska jag göra ett hörseltest?
• Borde jag be en ögonläkare undersöka mina ögon?
• Kan du rekommendera stödgrupper för personer med Alports syndrom?

Alports syndrom är ett tillstånd som skadar blodkärlen i dina njurar. Mutationer i dina gener påverkar hur dina njurar fungerar och kan även påverka din hörsel och syn.

Du kan uppleva en mängd olika känslor när du bearbetar den här diagnosen och hur Alports syndrom påverkar ditt liv. Det är viktigt att ge dig själv tid och utrymme att förstå ditt tillstånd och dina behandlingsalternativ. Att känna till dina alternativ och vad du kan förvänta dig kan hjälpa dig att hantera dina känslor. Det är du som fattar de slutgiltiga besluten om din hälsa, och din läkare finns där för att ge dig information och vägledning. Om du har några frågor, behöver stöd eller behöver råd, prata med dem.

Det viktigaste budskapet att ta med sig hem

Även om Alports syndrom är ett allvarligt, livslångt genetiskt tillstånd, kan tidig upptäckt och korrekt behandling hjälpa människor att leva ett i stort sett normalt liv.

Om någon i din familj har dessa symtom (särskilt blod i urinen, hörselnedsättning), eller om du själv upplever dem, är det aldrig för sent att söka läkarhjälp. Med rätt tester och behandling kan du minimera njurskador och bibehålla din livskvalitet. Kom ihåg att du inte är ensam, och läkare och dina nära och kära finns där för att hjälpa dig.

` Alports syndrom, njursjukdom, genetiska sjukdomar, kollagen, blod i urinen, hörselnedsättning, ögonsjukdomar