Känns det som att ditt hjärta blir hårdare? Låt oss prata om transtyretin-amyloidos (ATTR-CM)

Känner du dig ibland yr även när du går en kort sträcka? Känner du dig andfådd när du går och lägger dig? Svullnar dina ben och vrister? Slår ditt hjärta konstigt eller snabbt? Även om vi ofta tror att dessa saker är normala saker som händer när vi åldras, kan det ibland bakom dessa symtom finnas ett tillstånd som vi inte har hört så mycket om och som kan vara allvarligt om det inte diagnostiseras korrekt. En sådan sjukdom är transthyretinamyloidos, eller ATTR-CM förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är transthyretin amyloidos (ATTR-CM)?

Det här är ett lite komplicerat namn, så låt oss förklara det ord för ord. Då kommer du att förstå det väldigt lätt.

• Transthyretin (TTR): Detta är en typ av protein i vår kropp. Det produceras av vår lever. Dess huvudsakliga funktion är att transportera vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin genom vårt blod till de nödvändiga platserna i kroppen. Det är som en budbärare som bär paket.

• Amyloidos: Detta är när en typ av protein, som nämnts ovan , veckas felaktigt, klumpar ihop sig och bildar fibriller, som ser ut som små trådbollar, och deponeras i våra organ. När de deponeras på detta sätt störs organens normala funktion.

• Kardiomyopati (CM): Detta hänvisar till en sjukdom i hjärtmuskeln .

För att sammanfatta allt detta är transthyretinamyloidos (ATTR-CM) en sjukdom där proteinet TTR, som produceras av vår lever, veckas fel och klumpar ihop sig, särskilt i vår hjärtmuskel, vilket gör att hjärtmuskeln tjocknar och blir stel, vilket gör att den inte kan pumpa blod ordentligt.

Det finns två huvudtyper av denna sjukdom.

ATTR-CM-sjukdomen kan delas in i två huvudtyper.

1. Familjär eller ärftlig ATTR-CM:

Detta orsakas av en mutation i våra gener. Det betyder att vi kan ha ärvt genen för denna sjukdom från vår mor, far eller någon i vår familj. Vid denna typ kan proteinklumpar avsättas inte bara i hjärtat, utan även på platser som nervsystemet och njurarna.

2.Vildtyp ATTR-CM:

Den exakta orsaken till denna typ har ännu inte hittats. Den är inte ärftlig. Denna typ ses oftast hos män över 65 år. Den drabbar främst hjärtat och nervsystemet.

Vilka är symtomen? Hur känner vi igen detta?

Symtomen på denna sjukdom kan variera från person till person. Ibland kan personer med "vildtyp"-typen inte uppvisa några symtom alls i tidiga stadier. Även om symtom uppträder är de mycket lika de som uppstår vid ett vanligt hjärtsviktstillstånd, så det kan ibland vara svårt att diagnostisera denna sjukdom.

Dessa är de vanligt förekommande symtomen.

Andra komplikationer som kan uppstå på grund av denna sjukdom

Detta protein lagras inte bara i hjärtat. Det kan också orsaka andra problem genom att lagras i nervsystemet och andra vävnader.

• Karpaltunnelsyndrom: Detta är ett tillstånd där en nerv som går genom handleden är sammanpressad. Personer med detta tillstånd kan uppleva detta tillstånd i båda händerna . Symtom inkluderar domningar och smärta i fingrarna.
• Perifer neuropati: Detta är när nerverna i extremiteterna skadas. Detta kan orsaka domningar, stickningar och smärta i extremiteterna.
• Spinal stenos: En förträngning av ryggmärgskanalen. Detta kan orsaka ryggsmärtor och bensmärtor.
• Senrupturer: En spontan bristning av en sena i armen eller benet.

Hur exakt diagnostiserar läkaren denna sjukdom?

Eftersom symtomen på denna sjukdom liknar vanliga hjärtsjukdomar krävs flera speciella tester för att korrekt diagnostisera den.

• Elektrokardiogram (EKG): Ett test av hjärtats elektriska aktivitet.
• Ekokardiogram: Detta är en skanning av hjärtat. Den kan noggrant övervaka saker som hjärtmuskelns tjocklek och funktion.
• Hjärt-MR: Detta är ytterligare en djupgående skanning av hjärtat.
• Benscintigrafi (benskanning): Detta är ett mycket speciellt test. Denna skanning, som vanligtvis görs för att undersöka ben, kan upptäcka om amyloidprotein har avsatts i hjärtat.
• Blodprov: Ett genetiskt test kan göras för att se om det finns några förändringar i TTR-genen.
• Hjärtbiopsi: Ibland behöver en mycket liten bit av hjärtmuskeln tas och undersökas för att bekräfta sjukdomen.

Finns det någon behandling? Kan detta botas helt?

För närvarande finns det inget botemedel mot ATTR-CM, och det finns inget sätt att ta bort de proteinklumpar som redan har bildats i hjärtat.

Men oroa dig inte. Det finns nu mycket effektiva läkemedel som kan kontrollera denna sjukdom, det vill säga stoppa eller bromsa bildandet och avsättningen av nya proteinklumpar. Dessa läkemedel kan förhindra att sjukdomen förvärras.

• TTR-stabilisatorer: Läkemedel som Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binder till TTR-proteinet och förhindrar att det veckas felaktigt.
• TTR-ljuddämpare: Läkemedel som Patisiran (Onpattro®) och Inotersen (Tegsedi®) minskar produktionen av detta felaktiga protein i levern.

Utöver dessa läkemedel kan du också få behandlingar för att kontrollera dina symtom. Till exempel:

• Läkemedel för att kontrollera hjärtsjukdomar.
• Läkemedel mot hjärtrytmrubbningar.
• Läkemedel mot vätskeretention.

Mycket sällan, i mycket allvarliga fall av sjukdomen, kan det vara nödvändigt att tillgripa något som en levertransplantation, njurtransplantation eller hjärttransplantation.