Låt oss lära oss om transthyretinamyloidos (ATTR-CM), som påverkar ditt hjärta i tysthet.

Känner du ibland att det är något konstigt eller annorlunda med ditt hjärta? Det kanske inte är någon stor sak, men det kan vara lite av ett problem om det inte upptäcks ordentligt. Idag ska vi prata om ett hjärtfel som är lite komplicerat, men det är värt att alla är medvetna om. Det är transtyretinamyloidos, eller som läkare kallar det, "(ATTR-CM)".

Vad är transthyretin amyloidos (ATTR-CM)?

Enkelt uttryckt är `(ATTR-CM)` ett tillstånd som påverkar hjärtat, vilket är relaterat till ett protein i vår kropp. Låt oss förklara detta lite mer, eller hur?

Vad är transthyretin (TTR)?

Transthyretin, eller ”(TTR)”, är ett speciellt protein som finns i vårt blod, huvudsakligen producerat av vår lever. Det fungerar som en budtjänst i vår kropp. Det är detta ”(TTR)”-protein som transporterar vitamin A (även känt som retinol) och hormonet tyroxin, som produceras av sköldkörteln, till olika delar av kroppen, där de behövs.

Vad är amyloidos?

Amyloidos är ansamling av onormalt formade proteiner i olika organ i kroppen. Tänk på det som en hög med värdelösa saker i vårt hus. När proteiner deponeras på detta sätt i hjärtat kallar vi det kardial amyloidos.

Dessa onormala proteiner, som små trådbollar, bildar fibrösa strukturer som kallas "fibriller" . Dessa "fibriller" hamnar i hjärtat, särskilt i vänster kammare, den huvudsakliga kammaren som pumpar blod till hela kroppen. Detta gör att hjärtat gradvis tjocknar och stelnar till. Istället för att vara en mjuk gummiboll blir det som en hård, stenig boll. Detta gör det svårt för hjärtat att dra ihop sig ordentligt och pumpa blod.

Vad är kardiomyopati (CM)?

När hjärtat blir stelt och stelt blir hjärtmuskeln sjuk. Detta är vad vi medicinskt kallar kardiomyopati (CM). Enkelt uttryckt blir hjärtmuskeln svag. Detta gör att hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod till kroppen. Detta leder ofta till ett allvarligt tillstånd som kallas hjärtsvikt.

Kom ihåg att förutom detta tillstånd som kallas "(ATTR-CM)" finns det också en typ av amyloidos som orsakas av ett annat protein som kallas "(lätt kedja)". Det kallas "(AL) amyloidos". Det är en annan sjukdom än den "(ATTR-CM)" vi pratar om idag.

Detta tillstånd (ATTR-CM) är också känt under flera andra namn. Till exempel kan du höra det omnämnt som kardial amyloidos, amyloidos ATTR eller transthyretin kardial amyloidos från läkare eller på andra ställen.

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(ATTR-CM)`?

Det finns två huvudtyper av denna "(ATTR-CM)"-sjukdom.

1.Familjär/ärftlig ATTR-CM:

Detta är en typ. Enkelt uttryckt går den i arv från generation till generation . Denna typ orsakas av en förändring i våra gener, en genmutation. Vi kallar detta familjär eller ärftlig ATTR-CM. I detta tillstånd kan det onormala proteinet deponeras inte bara i hjärtat, utan även i nervsystemet och ibland i njurarna. Det finns olika genmutationer som påverkar detta mellan olika etniska grupper i världen.

2. Vildtyp ATTR-CM:

Den andra typen är vildtyp ATTR-CM. Ingen specifik genetisk orsak har hittats för detta. Den uppstår spontant, utan någon tydlig orsak. Denna typ drabbar också huvudsakligen hjärtat och nervsystemet.

Hur vanlig är denna sjukdom (ATTR-CM)?

Ärligt talat kan inte ens medicinska experter säga exakt hur många personer som har denna sjukdom (ATTR-CM). Man tror dock att sjukdomen kan vara vanligare i samhället än man tror för närvarande . I många fall diagnostiseras inte sjukdomen korrekt, det vill säga den är "(underdiagnostiserad)".

Den genetiska varianten kan drabba vissa etniska grupper mer än andra. Till exempel ses denna genetiska mutation mer hos svarta personer i USA. Det viktiga är dock att inte alla som har mutationen kommer att utveckla sjukdomen.

Vilka är orsakerna till `(ATTR-CM)`?

Den främsta orsaken till familjär ATTR-CM är en defekt, eller en förändring, i genen som producerar proteinet TTR som vi pratade om tidigare. Mycket sällan kan någon utveckla denna genförändring för första gången utan att någon i familjen har haft tillståndet tidigare. Detta kallas en de novo-mutation.

Läkare vet fortfarande inte exakt vad som orsakar vildtyps-ATTR-CM. Det är dock vanligast hos män över 65 år. Därför tror man att åldrande och, i viss mån, kön kan vara riskfaktorer.

Oavsett orsaken, så händer det så småningom att våra kroppar börjar producera onormala, oregelbundna "(TTR)"-proteiner. Dessa onormala proteiner bryts lätt sönder, trasslar in sig i varandra och "viks fel". Det är så de viks och bildar små klumpar som kallas "amyloidfibriller". Dessa färdas genom kroppen genom blodet och deponeras i olika organ, såsom hjärtat och nerverna. Med tiden börjar dessa organ skadas.

Vilka är symtomen på ATTR-CM-sjukdomen?

Symtomen på denna sjukdom (ATTR-CM) kan variera kraftigt från person till person. Symtomen varierar också beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

• Vissa personer med vildtyp ATTR-CM kanske inte har några symtom.Om symtom uppstår börjar de vanligtvis dyka upp efter 65 års ålder.
• Familjära ATTR-CM-symtom uppträder vanligtvis först efter 50 års ålder. Ibland kan dock symtomen börja tidigare, i 20-årsåldern, eller till och med mycket senare, i 80-årsåldern.

Ofta är dessa `(ATTR-CM)`-symtom mycket lika symtomen på `(hjärtsvikt)`. Tänk på om du har känt av dessa saker på sistone:

• Andnöd: Känsla av andnöd, särskilt när man ligger i sängen, eller till och med vid mindre fysisk aktivitet, som att gå en kort sträcka.
• Känner mig mätt och uppsvälld .
• Förvirrad , har svårt att tänka klart.
• Hosta, känsla av att vara en hök (särskilt när man ligger ner).
• Svullnad av ben, vrister och fötter (ödem) (som om de vore fyllda med vatten).
• Arytmi är en oregelbunden hjärtrytm, ibland kallad snabb hjärtrytm, särskilt ett tillstånd som kallas förmaksflimmer.
• Hjärtklappning är en känsla av att hjärtat slår mycket snabbt, vilket betyder att det känns som att hjärtat dunkar/bultar .
• Trötthet är att känna sig trött och utmattad hela tiden utan anledning .
• Känner dig yr, eller som att du ska svimma .

Vilka är de möjliga komplikationerna med `(ATTR-CM)`?

Transstyretinamyloidos (ATTR-CM) kan orsaka hjärtrytmrubbningar, främst hjärtsvikt och förmaksflimmer.

Dessutom, om dessa amyloidavlagringar ackumuleras i nervsystemet, kan följande problem uppstå:

• Karpaltunnelsyndrom: Detta är ett tillstånd där en nerv i handleden blir sammanpressad. Ofta blir fingrarna på båda händerna domnade och smärtsamma, och ibland väcker smärtan dig på natten.
• Ser svarta fläckar som flyter framför ögonen (ögonfloaters).
• Perifer neuropati: Detta är skada på nerverna i extremiteterna. Detta kan orsaka domningar, stickningar, smärta och eventuellt känselbortfall i extremiteterna.

Dessa avlagringar kan ibland ansamlas i ryggraden och orsaka spinal stenos. De kan också byggas upp i olika vävnader i kroppen, vilket leder till tillstånd som senrupturer.

En annan viktig sak är att amyloidos ibland åtföljs av ett tillstånd som kallas aortastenos. Detta är en förträngning av aortaklaffen som transporterar blod ut ur hjärtats huvudkammare. Om din läkare har diagnostiserat dig med aortastenos kan din läkare också testa dig för amyloidos.Detta är särskilt viktigt om du har andra symtom, såsom oregelbunden hjärtrytm och karpaltunnelsyndrom.

Hur diagnostiseras ATTR-CM-sjukdomen?

Faktum är att det ibland kan vara lite utmanande att diagnostisera denna "ATTR-CM"-sjukdom. Eftersom till exempel den ärftliga typen kan uppvisa symtom som liknar hjärtsjukdom orsakad av högt blodtryck. Därför kan vissa personer till och med få en "felaktig diagnos" först.

Å andra sidan uppvisar vildtypsvarianten inte alltid uppenbara symtom. Därför kan sjukdomen inte diagnostiseras förrän ett allvarligt problem som hjärtsvikt uppstår.

Det finns flera huvudtester som läkare använder för att diagnostisera sjukdomen:

• EKG-test (elektrokardiogram): Detta kontrollerar hjärtats elektriska aktivitet.
• Hjärtundersökningar: Ekokardiogram (detta tittar på hjärtats form och funktion), MR-skanning, PET-skanning, etc.
• Benskanning / Benscintigrafi: Detta kan kontrollera om det finns amyloidavlagringar i kroppen.
• Hjärtbiopsi: Detta innebär att man tar en mycket liten bit vävnad från hjärtat och undersöker den under ett mikroskop för att se om det finns amyloidavlagringar.
• Blodprover: Dessa kan upptäcka förändringar eller mutationer i (TTR)-genen.

Vilka behandlingar finns det för (ATTR-CM)?

Detta är den viktigaste frågan för många. Ärligt talat finns det inget fullständigt botemedel mot ATTR-CM ännu. Det finns inte heller något definitivt sätt att ta bort amyloidfibrer som redan har deponerats i kroppen.

Men frukta inte! Det finns nu läkemedel som kan minska uppbyggnaden av dessa nya skadliga proteiner och bromsa sjukdomsförloppet. Detta är en stor lättnad.

Dessutom ges separata behandlingar för att kontrollera symtomen som orsakas av biverkningarna av denna sjukdom, såsom hjärtsvikt, arytmier och neuropati.

• Det finns några specifika läkemedel som ges för familjär ATTR-CM. Dessa fungerar genom att binda till TTR-proteinet, stabilisera det och förhindra att proteinet felveckas. Exempel inkluderar Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) och Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal är faktiskt ett NSAID (icke-steroidalt antiinflammatoriskt läkemedel). Ibland använder läkare det "off-label", vilket innebär att det inte är specifikt godkänt för detta tillstånd, utan för att det är godkänt för andra tillstånd och kan vara till viss nytta för detta tillstånd.
• Det finns andra läkemedel, såsom Inotersen (Tegsedi®) och Patisiran (Onpattro®), som fungerar genom att bromsa leverns produktion av dessa felaktiga amyloidproteiner.

Mycket sällan, vid förvärring av sjukdomen, kan följande vara nödvändigt:

• En levertransplantation.
• En njurtransplantation.
• En vänsterkammarassistans (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (detta är en liten maskin som hjälper hjärtat att pumpa blod) är okej, eller som en sista utväg är en hjärttransplantation okej.

Kan sjukdomen `(ATTR-CM)` förebyggas?

Om du har den genmutation som orsakar familjär ATTR-CM har dina barn 50 % chans att ärva mutationen. Det betyder att inte alla barn kommer att få den, utan en chans på två. Det är dock viktigt att komma ihåg att inte alla barn som ärver mutationen kommer att utveckla ATTR-CM.

Om du har en genetisk riskfaktor som denna är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare när du planerar att skaffa barn. Du kan då lära dig om alternativ som preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). I denna metod testas embryon som skapats genom in vitro-fertilisering (IVF) för förekomst av den defekta genen innan de implanteras i livmodern. Friska embryon utan defekter kan sedan väljas ut och implanteras i livmodern för att försöka minska risken för att barnet ärver den genetiska sjukdomen.

Vilka är framtidsutsikterna för patienter med (ATTR-CM)?

Transtyretinamyloidos (ATTR-CM) är en progressiv sjukdom som så småningom kan leda till allvarliga komplikationer. Men oroa dig inte! Med nya läkemedel som Tafamidis, såväl som nya behandlingar som för närvarande är i kliniska prövningar, förbättras förväntad livslängd och livskvalitet. En studie visade att patienter som fick läkemedlet Tafamidis i 30 månader hade en 13% ökning av överlevnaden.

Det viktigaste är att regelbundet besöka en kardiolog och följa deras råd för att säkerställa att du får rätt mediciner för ditt hjärta.

När ska man träffa en läkare?

Om du har ett eller flera av följande symtom är det mycket viktigt att du uppsöker läkare så snart som möjligt och söker råd utan att ignorera dem:

• Plötslig förvirring eller minnesproblem.
• Att se saker som svarta fläckar flyta framför ögonen kallas "ögonflytare".
• Oregelbunden hjärtrytm eller en känsla av snabb hjärtrytm (hjärtklappning).
• Andningssvårigheter.
• Utan någon uppenbar anledningÖdem och viktökning.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Om du får diagnosen (ATTR-CM), eller misstänker att du har det, är det en bra idé att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av transtyretin-amyloidos har jag? (Ärftlig eller vildtyp?)
• Vad orsakar den här situationen för mig?
• Har jag en mutation, eller defekt, i `(TTR)`-genen?
• Vilka behandlingar föreslår du för mig?
• Vilka är biverkningarna av dessa läkemedel?
• Kommer jag att behöva något liknande en organtransplantation i framtiden?
• Vilka symtom på komplikationer bör jag vara särskilt oroad över?

Några av de viktigaste sakerna vi behöver komma ihåg från den här berättelsen är

Transthyretin-amyloidos, eller "ATTR-CM", är ett tillstånd där proteinet "Transthyretin" veckas fel och avsätter sig i hjärtat som små "fibriller". Detta kan göra att hjärtkamrarna tjocknar och försvagas, vilket leder till "kardiomyopati".

Vissa personer kan ha detta tillstånd som är arvsanlagat (familjär ATTR-CM). Det betyder att det finns en genetisk påverkan. För andra kan tillståndet utvecklas med åldern utan någon uppenbar anledning (vildtyp ATTR-CM).

Även om det fortfarande inte finns något botemedel finns det effektiva läkemedel och behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera de nya proteinavlagringarna, minska symtom och förebygga allvarliga tillstånd som hjärtinfarkter. Mycket sällan, om sjukdomen fortskrider, kan något som en organtransplantation vara nödvändig.

Det viktigaste är att om du har några ovanliga symtom eller obehag relaterade till ditt hjärta, ignorera det inte som att det "bara hände" och sök omedelbart läkarvård. För precis som med alla sjukdomar gäller att ju tidigare detta diagnostiseras, desto större är chansen att påbörja behandling, minimera komplikationer och leva ett normalt liv.

` Transthyretin amyloidos, ATTR-CM, hjärtsjukdom, amyloidos, hjärtsvikt, proteinavlagringar, ärftliga sjukdomar