Angelmans syndrom: Historien bakom ditt barns leende

Ler din lilla alltid och är glad? Klappar hen ibland händerna för att visa sin glädje? Du mår förmodligen jättebra när du ser det. Men visste du att bakom ett sådant glatt ansikte kan det ibland finnas ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hens utveckling, tal och gångförmåga? Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, Angelmans syndrom.

Vad är Angelmans syndrom?

Enkelt uttryckt är Angelmans syndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det kan påverka ditt barns utveckling, tal och gångförmåga. Vissa barn kan få anfall.

Men det speciella med detta är att barn med detta tillstånd ofta ses som väldigt glada och leende . De ler mycket, skrattar högt och gör ibland "handfladdrande rörelser" när de blir upphetsade. När man ser detta känner man sig också glad, och man kanske också tänker: "Åh, kan denna lycka hos mitt barn vara ett tecken på sjukdom?" Det är en lite konstig känsla, eller hur?

Detta tillstånd är inte livshotande, vilket betyder att det inte har någon betydande inverkan på ditt barns livslängd. Det kan dock vara lite oroande för nyblivna föräldrar. Allt eftersom ditt barn växer kan hen möta svårigheter med att gå, prata och utvecklas. Det finns dock bra behandlingar som kan hjälpa dig att hantera dessa symtom och leva ett normalt liv.

Hur ovanligt är Angelmans syndrom?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Grovt räknat drabbar det ungefär ett av 12 000 till 20 000 barn .

Hur vet vi om vårt barn har detta tillstånd? (Symtom)

Symtomen hos barn med Angelmans syndrom kan variera från person till person. Dessa symtom kan också förändras med åldern. Låt oss titta på de viktigaste symtomen som kan ses.

Symtom som kan ses i barndomen

Du kanske lade märke till vissa saker när ditt barn var litet. Till exempel:

• Utvecklingsförseningar: Kanske inte kunna göra saker i samma takt som andra barn. Till exempel att de inte säger sina första ord när de är ungefär ett år gamla.
• Svårigheter att amma: Barnet kan ha svårt att ta tag i bröstet.
• Alltid glad och leende: Det här är det första de flesta lägger märke till. Alltid leende, applåderande när de är upphetsade.
• Sömnstörningar: Problem med sömnmönster kan uppstå.

Symtom som kan ses när man blir lite äldre

När barnet blir lite äldre, runt två eller tre år, kan andra symtom uppstå:

• Intellektuell funktionsnedsättning: Viss fördröjning i inlärningsförmågan kan ses.
• Talsvårigheter: Vissa barn kan bara tala några få ord, medan andraDu kanske inte kan säga ett ord (icke-verbalt).
• Gångproblem: Du kan gå med en obekväm, bredbasig gång, utan ordentlig balans . Detta kallas ibland ataxi (problem med balans eller koordination).
• Kramper: Kramper kan börja mellan två och tre års ålder.
• Muskelförändringar: Det kan finnas ökad muskeltonus i armar och ben, eller minskad muskeltonus i bålen.
• Skolios: En krökning av ryggraden kan ses.
• Problem med matsmältningssystemet: Förstoppning eller gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) kan förekomma.
• Ögonproblem: Saker som nystagmus , strabismus och fotofobi .
• Förändringar i hudfärg (hypopigmentering): Hudfärgen kan minska i vissa områden.

Särskilda egenskaper hos ansiktets utseende

Dessa barn har också vissa speciella drag i sitt ansiktsutseende, men dessa är inte lika för alla.

• Kort och bred skalle (brachycefali)
• En tunga som är större än normalt (makroglossi)
• Mindre än normalt huvud (mikrocefali)
• Utskjutande underkäke (mandibulär prognathia)
• Bred mun
• Brett placerade tänder

Dessa symtom blir tydligare när man blir äldre.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Okej, nu ska vi se vad som orsakar Angelmans syndrom. Detta är ett genetiskt tillstånd . Det orsakas av en förändring i genen som kallas UBE3A i vår kropp.

Enkelt uttryckt instruerar denna "UBE3A"-gen oss att producera ett enzym som kallas ubiquitinproteinligas E3A, vilket hjälper vårt nervsystem att fungera. Om denna gen är skadad eller saknas uppstår symtomen på Angelmans syndrom.

Normalt får vi två kopior av varje gen – en från vår mor och en från vår far. I de flesta vävnader i vår kropp är båda kopiorna av denna "UBE3A"-gen aktiva. Men i vissa specifika områden i hjärnan är det bara kopian från vår mor som är aktiv.Så om kopian av den här "UBE3A"-genen som du får från din mamma på något sätt skadas, eller om den går förlorad, då förlorar dessa delar av hjärnan en fungerande kopia av genen. Det är då nervsystemets funktion påverkas och dessa symtom uppstår.

För det mesta är detta inte något som går i familjer . Det orsakas av en slumpmässig genetisk förändring. I vissa fall kan det orsakas av en annan ännu oidentifierad genetisk förändring utöver "UBE3A"-genen.

Hur kan läkare ställa en korrekt diagnos på detta?

Vanligtvis är symtomen på Angelmans syndrom inte uppenbara vid födseln. Läkare diagnostiserar vanligtvis tillståndet mellan ett och fyra års ålder . Det finns dock tillfällen då tillståndet kan diagnostiseras under graviditeten.

Detta kan ibland upptäckas tidigt med ett test som kallas icke-invasiv prenatal screening (NIPS) under graviditeten. NIPS-testet letar efter delar av barnets DNA i moderns blod och bedömer barnets risk att utveckla en genetisk sjukdom.

En läkare misstänker ofta detta tillstånd när ett barn inte når utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för deras ålder . Till exempel att barnet inte säger sina första ord i tid eller inte börjar gå. Dessutom kommer läkaren också att vara uppmärksam på barnets andra symtom.

För att bekräfta diagnosen krävs genetiska tester . Dessa tester kan identifiera förändringar i UBE3A-genen. Ibland kan ytterligare tester behövas för att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom.

Kan det vara en feldiagnos?

Ja, det kan ibland vara en feldiagnos, eftersom symtomen på Angelmans syndrom är mycket lika symtomen på andra tillstånd. Till exempel:

• Autismspektrumstörning
• Cerebral pares
• Christiansons syndrom
• Mowat-Wilsons syndrom (Mowat-Wilsons syndrom)
• Phelan-McDermids syndrom (Phelan-McDermids syndrom)
• Pitt-Hopkins syndrom
• Prader-Willis syndrom

Därför är genetiska tester och andra tester mycket viktiga för en korrekt diagnos .

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns inget botemedel mot Angelmans syndrom. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera ditt barns symtom. Dessa behandlingar kan variera från barn till barn, eftersom alla inte har samma symtom.

Här är några behandlingsalternativ:

• Antiepileptiska läkemedel: Barn med anfall behöver dessa läkemedel.
• Logoped: Saker som att hjälpa till att tala, hjälpa till att lära sig teckenspråk och vänja sig vid att använda speciella kommunikationsenheter.
• Tidiga insatser och utbildningsresurser: Program som hjälper barn att nå utvecklingsmilstolpar och uppnå utbildningsmål.
• Sjukgymnastik: Hjälper till att övervinna balans-, koordinations- och gångsvårigheter.
• Arbetsterapi: Hjälper barnet att arbeta självständigt och utföra dagliga uppgifter.
• Stödjande hjälpmedel: Du kan behöva använda stöd för rygg, vrister och fötter.
• Speciella amningsmetoder: Saker som speciella soppor för bebisar som har svårt att amma.
• Att etablera goda sömnvanor: Att få en vana att gå och lägga sig vid en bestämd tid.
• Läkemedel som hjälper matsmältningssystemet: Läkemedel som hjälper maten att röra sig ordentligt genom kroppen.

Ditt barns läkare kommer att avgöra vilka behandlingsmetoder som är mest lämpliga för ditt barn.

Hur tar man hand om ett barn med Angelmans syndrom?

När man tar hand om ett barn med Angelmans syndrom är det mycket viktigt att följa läkarens instruktioner.

• Ge medicinering enligt ordination.
• Genomför utvecklingsbedömningar enligt rekommendation.
• Deltagande i sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi.
• Går till läkaren på schemalagda dagar.

Dessa barn kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter under hela livet. Ditt barns medicinska team kommer att hjälpa dig med allt, svara på dina frågor och berätta om stödgrupper som kan vara till hjälp.

Vilken tid behöver du träffa en läkare?

Om ditt barn har Angelmans syndrom bör du regelbundet besöka ditt läkarteam för att säkerställa att behandlingarna och terapierna fungerar korrekt.

• Om du märker några nya symtom eller om du känner att ett befintligt symtom förvärras, kontakta din läkare omedelbart.
• Om ditt barn får ett anfall för första gången bör du omedelbart ta hen till akuten.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du väl fått reda på att ditt barn har Angelmans syndrom kan du ställa några frågor till läkaren:

• Vilka är de bästa behandlingarna för att kontrollera mitt barns symtom?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att kommunicera bättre ?
• Om jag planerar att skaffa ett barn till skulle jag överväga genetisk testning eller genetisk rådgivning.Vill du göra det?
• Hur kan jag bäst planera för det stöd mitt barn kommer att behöva i framtiden?
• Kan du rekommendera en stödgrupp?

Kan detta förhindras?

Angelmans syndrom kan inte förebyggas eftersom det orsakas av slumpmässiga genetiska förändringar som sker under fosterstadiet. Det uppstår ofta utan känd orsak.

Mycket sällan kan vissa personer ärva detta tillstånd. Om du planerar att skaffa barn är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning för att förstå risken med att få ett barn med ett tillstånd som kan orsakas av ett genetiskt tillstånd eller en genetisk förändring som kan ärvas.

Vad har du att säga om dessa barns livslängd?

De flesta personer med Angelmans syndrom har en normal livslängd . Det betyder att någon med tillståndet inte dör tidigare än någon utan det. Symtomens svårighetsgrad varierar dock från person till person. Komplikationer från svåra anfall eller allvarliga skador från fall kan ibland vara livshotande. Ditt barns medicinska team kommer att ge behandling för att förhindra dessa händelser och hålla ditt barn säkert.

Så, hur kommer framtiden att se ut?

Läkare tar hänsyn till många faktorer när de pratar om ditt barns framtid. Du kan förvänta dig vissa förseningar i gång, tal och utveckling allt eftersom ditt barn växer. Ditt barn kommer dock att kunna delta i aktiviteter, leka och lära sig med andra barn i sin ålder.

Vissa vuxna med detta tillstånd kan leva själva, medan andra kan behöva stödjande vård när de blir äldre. Så ditt barns läkare är den bästa personen att veta vad man kan förvänta sig under de kommande åren.

Det kan vara överväldigande och överväldigande att få veta att ditt barns ständiga leende och glada ansikte faktiskt är tecken på en underliggande genetisk sjukdom . Ditt barn kan dock fortfarande le och vara lyckligt även efter att ha fått diagnosen Angelmans syndrom. Det viktigaste är att regelbundet ta ditt barn till läkaren för att se till att de utvecklas i en takt som passar deras behov. Ditt barns medicinska team kommer att vara med dig hela vägen. Tveka inte att ställa frågor för att lära dig mer om tillståndet och för att ta reda på mer om framtiden.

Slutligen, saker att komma ihåg

Angelmans syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd, men det är inte livshotande. Om ditt barn verkar glatt och ler hela tiden, men har utvecklingsförseningar, talsvårigheter eller gångproblem, är det viktigt att prata med en läkare om det.

• Tidig upptäckt och initiering av nödvändig behandling bidrar i hög grad till att förbättra barnets livskvalitet.
• Till barnetSaker som logopedi, sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa mycket.
• Du är inte ensam. Stödgrupper och råd från läkare kommer att vara en stor styrka för dig på den här resan.
• Ditt barns lycka och skratt är din största tröst. Värda den lyckan och försök att ge ditt barn det bästa. Det är mycket viktigt att ha en positiv attityd.

Angelmans syndrom, genetiska sjukdomar, barns utveckling, utvecklingsförsening, logopedi, anfall, UBE3A-genen, glatt ansikte