Har du hört talas om aplasi? Låt oss prata om det!

Har du någonsin hört talas om ett tillstånd där vissa delar av kroppen, såsom lemmar och organ, inte växer ordentligt eller utvecklas helt? Det är vad läkare kallar aplasi . Du kanske känner dig lite rädd när du hör det namnet. Men oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt och tydligt. Då kan du få en bättre förståelse av detta.

Vad är egentligen (aplasi)?

Enkelt uttryckt är aplasi ett tillstånd där en del av kroppen, oavsett om det är en vävnad, ett organ eller en annan del av kroppen, inte utvecklas eller fungerar korrekt. För det mesta uppstår dessa tillstånd vid eller före födseln, medan barnet fortfarande är i livmodern. Ibland, när en läkare undersöker ett foster eller nyfött barn, kan de märka att en del, såsom en arm eller ett ben, saknas eller inte är korrekt formad. Vissa aplasitillstånd, särskilt de som involverar inre vävnader som benmärg, kan dock diagnostiseras under barndomen eller till och med vuxenlivet.

Det viktiga är att aplasi inte är en enskild sjukdom. Det är en term som används av läkare för att beskriva alla tillstånd där en del av kroppen inte är fullt utvecklad.

Hur skiljer sig (aplasi) från (agenesi), (hypoplasi) och (dysplasi)?

Dessa ord kan vara lite förvirrande att höra, eftersom de betyder samma sak. Men det finns några små skillnader. Låt oss se vad de är.

• (Agenesi): Detta är när en kroppsdel ​​inte utvecklas alls . I vissa medicinska termer betyder (aplasi) att det finns någon grundläggande, underutvecklad organstruktur. Men vid (agensi) har ingen del av det organet utvecklats. Om till exempel en njure inte utvecklas alls kallas det (njuragensi).

• Hypoplasi: Detta är när en del av kroppen är underutvecklad . Det vill säga, den är närvarande men är liten eller ofullständig. Ibland anses aplasi vara ett tillstånd mellan agenesi (frånvaro) och hypoplasi (underutveckling).

• Dysplasi: Detta är den onormala, missformade tillväxten av ett organ eller en kroppsdel. Till skillnad från aplasi orsakas dysplasi inte alltid av ett tidigt utvecklingsproblem (dvs. en del börjar växa och sedan slutar). Dysplasi är vanligtvis den onormala tillväxten av celler eller vävnader. Till exempel, i de tidiga stadierna av cancer inträffar onormala förändringar i celler ("dysplasi"), som senare utvecklas till cancer.

Om du är osäker på dessa termer, se till att be din läkare förklara dem för dig . Detta hjälper dig att få en tydligare förståelse för vilket tillstånd du eller ditt barn kan ha.

Vilka är de viktigaste typerna av aplasi?

Alla typer av aplasi är inte vanliga. Det finns dock några typer av aplasi som vi hör talas om oftast, eller är mer kända för. Dessa involverar röda blodkroppar, hud, ben och könsceller (dvs. spermier och ägg). Aplasi kan också påverka andra organ, såsom lungor och synnerv.

Låt oss prata om ren rödcellsaplasi (PRCA)

I detta tillstånd utvecklas inte dina röda blodkroppar ("röda blodkroppar") ordentligt. Normalt producerar vår benmärg ("benmärg") nya röda blodkroppar ungefär var 120:e dag. Under denna tid utvecklas röda blodkroppar från sitt första stadium, en "erytroblast", till en fullt utvecklad röd blodkropp.

Om du har PRCA kan din benmärg producera väldigt få eller inga erytroblaster. Detta gör att kroppen förlorar de röda blodkroppar den behöver, vilket orsakar anemi. Detta kallas "ren anemi" eftersom det bara påverkar röda blodkroppar. Andra blodkroppar – vita blodkroppar och blodplättar – produceras normalt. Men om alla tre typer av blodkroppar inte produceras korrekt kallas det aplastisk anemi .

PRCA kan förekomma vid födseln (medfödd PRCA), eller den kan utvecklas under livet. Den medfödda typen av PRCA kallas Diamond-Blackfan-anemi .

Vad är Aplasia Cutis Congenita?

Det här är när ditt nyfödda barns hud, särskilt hårbotten, är underutvecklad eller helt saknas på vissa områden. Ibland utvecklas inte vävnaden och benen under huden helt. Hud kan också saknas på vissa områden av barnets kropp, armar och ben.

(Aplasia Cutis Congenita) kan uppstå som ett ärr i hårbotten utan hår under. Eller så kan den underutvecklade huden uppstå som en tunn, hårlös hinna.

Som namnet antyder (`Congenita`) är detta ett medfött tillstånd, vilket betyder att det förekommer från födseln.

Låt oss lära oss om radial aplasi

Detta är när ett av de två benen i din underarm, radius, inte utvecklas. Det finns två långa ben i din underarm, radius och ulna. Ulna går från din armbåge till din handled, på den sida där ditt lillfinger sitter. Radius går från din armbåge till din handled, på den sida där din tumme sitter. En person med radial aplasi kan ha en deformerad, böjd hand. Tummen kan saknas eller vara kortare än normalt.

(Radial aplasi)Radial stråldefekt är en typ av tillstånd. Det är ett problem med utvecklingen av radiusbenet. Radial stråldefekter kan variera från milda till svåra. Ibland bildas radiusbenet, men det är kortare än normalt. Andra gånger utvecklas radiusbenet inte alls.

Vad är könscellsaplasi eller Sertoli-cell-only-syndrom?

Det är när en person förlorar könscellerna ("Germ Cells") i sina testiklar ("Testes"). Könsceller är reproduktionsceller. Hos män är det könscellerna som senare blir spermier ("Spermier"). När könsceller förloras kan spermier inte produceras. Detta innebär att personer med könscellsaplasi inte kan få barn ("Infertilitet").

Könscellsaplasi kallas även Sertoli-Cell-Only-Syndrome . Detta beror på att även om könsceller saknas, finns Sertoliceller fortfarande närvarande i reproduktionssystemet. Normalt hjälper Sertoliceller könsceller att utvecklas till spermier. Men när könsceller saknas spelar Sertoliceller ingen roll i spermieproduktionen.

Låt oss också titta på pulmonell aplasi.

Pulmonell aplasi är ett tillstånd där en person föds med en svårt underutvecklad lunga. Detta är inte ett enskilt tillstånd och kan ta sig många former. Det kan variera från en fullständig brist på lungutveckling (pulmonell agenesi) till en lätt underutveckling (pulmonell hypoplasi).

Pulmonell aplasi ligger någonstans mellan pulmonell agenesi och pulmonell hypoplasi. Vid aplasi utvecklas en rudimentär lungstruktur, men den kan inte utföra jobbet som en fullt fungerande lunga.

Ofta saknas eller är en lunga underutvecklad, medan den andra är normal.

Vad är tymisk aplasi?

Din tymuskörtel är en körtel som producerar en typ av vita blodkroppar som kallas T-celler. T-celler hjälper din kropp att bekämpa infektioner. Vid tymusaplasi utvecklas inte din tymuskörtel. När du föds utan en tymuskörtel är det mer sannolikt att du får infektioner.

Avsaknaden av en tymuskörtel är ett av symtomen på ett tillstånd som kallas DiGeorge syndrom . DiGeorge syndrom kan påverka flera kroppssystem. Det kan påverka ditt immunförsvar och din hjärtfunktion, och kan också orsaka utvecklingsförseningar i barndomen.

Låt oss också vara medvetna om optisk nervesaplasi.

(Aplasi av synnerven)Det är förlusten av viktiga delar av ett eller båda ögonen, inklusive synnerven, vid födseln. Din synnerv spelar en viktig roll för synen. Det är det som gör att dina ögon kan kommunicera med din hjärna och bearbeta visuell information. Tack vare synnerven kan din hjärna omvandla informationen till en visuell bild som den kan förstå när dina ögon ser saker som former och färger.

Synnervsaplasi kan orsaka varierande grad av ögonproblem, beroende på hur allvarligt ditt tillstånd är. Aplasi, ett tillstånd som drabbar båda ögonen, kan också orsaka problem med hjärnans utveckling.

Hur vanligt är aplasi?

Aplasi är ett mycket sällsynt tillstånd. De vanligaste typerna är "(Radial aplasi)" och den förvärvade formen av "Pure Red Cell Aplasia" (PRCA). "(Radial aplasi)" drabbar ungefär 1 av 30 000 nyfödda. "(Radial Ray Deficiencies)" (som även inkluderar "(Radial aplasi)") är den vanligaste medfödda sjukdomen som drabbar handen. Den medfödda formen av (PRCA) är också sällsynt, med en uppskattad incidens på 5 till 7 fall per miljon födslar. Den förvärvade formen är något vanligare, men vi vet inte exakt hur många fall det finns.

Vilka är orsakerna till aplasi?

Många typer av aplasi orsakas av genetiska mutationer, som ärvs från föräldrar. Dina gener innehåller instruktioner som avgör vilka fysiska egenskaper du kommer att ha. Till exempel avgör dessa instruktioner var och hur ett organ kommer att utvecklas. Du får gener från både din mor och din far. Om en gen har en mutation eller defekt kan du utveckla problem som aplasi.

I sällsynta fall kan aplasi utvecklas över tid. Till exempel orsakas förvärvad PRCA av andra orsaker och tillstånd, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar och vissa typer av cancer.

I vissa fall kan läkare och forskare inte hitta orsaken till aplasi. Sådana typer av aplasi kallas idiopatisk .

Hur man känner igen (aplasi)?

Vissa typer av aplasi kan upptäckas under graviditeten genom tester, såsom ultraljud. Andra typer av aplasi syns inte på utsidan och är bara synliga vid födseln.

Om tillståndet inte är allvarligt, eller om det involverar blod och benmärg, kan symtomen uppstå först senare i livet. Beroende på typen av aplasi kan du behöva genomgå olika bilddiagnostiska undersökningar, blodprover och genetiska tester för att diagnostisera ditt tillstånd.

Vilka behandlingar finns det för (aplasi)?

Behandlingsalternativen varierar beroende på ditt tillstånd. Kirurgi kan utföras för att förbättra funktionen hos en underutvecklad lem eller arm. I svåra fall av PRCA kan blodtransfusioner vara nödvändiga. Beroende på ditt tillstånd kan läkemedel ges för att kontrollera symtom eller förhindra komplikationer från aplasi.

Vissa typer av aplasi, såsom könscellsaplasi, kan inte behandlas.

Kan aplasi botas?

Huruvida ditt tillstånd kommer att förbättras eller inte beror på vilken typ av aplasi du har och de faktorer som orsakade den. Till exempel kan förvärvad ren rödcellsaplasi (PRCA) botas, beroende på vad som hindrar din kropp från att producera röda blodkroppar. Att behandla det underliggande tillståndet som förhindrar produktionen av röda blodkroppar kan ibland förbättra aplasi.

Aplasi är ett medfött tillstånd som inte kan reverseras, vilket betyder att det inte kan botas helt. I sådana fall kan en läkare rekommendera kirurgi, mediciner eller specifika behandlingar. Dessa kan bidra till att förbättra funktionen hos en arm, ett ben eller en lem, eller kontrollera symtom.

Ordet "(Aplasi)" kan betyda många olika saker. Det beror på många saker, inklusive vilken del av kroppen det påverkar, vilka dina symtom är och hur milt eller allvarligt tillståndet är. Bli inte förvirrad av dessa termer. Om du eller ditt barns tillstånd beskrivs med en annan term som "(Aplasi)", "(Agenesi)" eller något liknande, fråga din läkare vad dessa termer betyder och vad du kan förvänta dig över tid. Fråga om det finns behandlingar tillgängliga och om de behövs. Om så är fallet, diskutera vilka typer av behandlingar som kan hjälpa. Fråga hur dessa utvecklingsproblem påverkar (eller inte påverkar) ditt dagliga liv.

De viktigaste sakerna vi behöver komma ihåg

Okej, jag hoppas att du har fått en uppfattning utifrån det vi har pratat om (aplasi). Kort sagt:

• Aplasi innebär att en del av kroppen inte har utvecklats korrekt.
• Det här är inte samma sjukdom, den kan förekomma i olika former och på olika nivåer .
• Vissa typer av aplasi är medfödda, medan andra utvecklas under livet.
• Orsakerna är varierande; genetiska orsaker, infektioner, andra sjukdomar, och ibland kan ingen orsak hittas.
• Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av aplasi. Vissa kan kräva kirurgi, medicinering eller andra specifika behandlingar för att kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten.
• Även om medfödd aplasi inte kan botas helt, är det med korrekt behandling och stöd möjligt att leva ett i stort sett normalt liv.
• Det viktigaste är att uppsöka läkare och få rätt råd och information om du eller ditt barn har några misstankar om detta tillstånd.Få inte panik, ställ frågor och förstå situationen ordentligt.

Vi hoppas att du tyckte att den här informationen var användbar!

` Aplasi, Utväxt av kroppsdelar, Medfödda defekter, Erytrocytaplasi, Aplasia Cutis Congenita, Radialaplasi, Könscellsaplasi