Har någon i din familj dessa symtom? Låt oss prata om Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS)

Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd. Det kallas Banyan-Riley-Ruvalcabas syndrom, eller förkortat "BRRS". Det är ett genetiskt tillstånd. Det vill säga att det orsakas av en liten förändring i generna i vår kropp. Detta tillstånd ökar risken för att utveckla onormala knölar ("tumörer") i olika delar av kroppen. Oroa dig inte, låt oss förstå detta enkelt.

Vad är Banyan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)?

Enkelt uttryckt är BRRS ett genetiskt tillstånd . Det tillhör en grupp sjukdomar som kallas PTEN-hamartomtumörsyndrom (PHTS). Du kanske också har hört talas om Cowdens syndrom, vilket också faller inom kategorin PHTS.

Detta "(BRRS)"-tillstånd orsakas vanligtvis av en förändring, eller mutation , i en gen som kallas "(PTEN)" i vår kropp. Denna "(PTEN)"-gen kontrollerar tillväxten av våra celler, särskilt produktionen av proteiner som kontrollerar tillväxten av tumörer. Så eftersom denna "(PTEN)"-gen hos en person med "(BRRS)" inte fungerar korrekt kan deras celler växa okontrollerat. Detta ökar risken för att utveckla hamartom , såväl som andra cancerösa och icke-cancerösa tumörer. Dessutom ökar risken för att utveckla flera typer av cancer .

Dessutom kan det finnas ökad födelsevikt, en större huvudstorlek än genomsnittet (makrocefali), manliga könsorgan och olika utvecklings- och intellektuella förseningar.

Vilka andra namn används för `(BRRS)`?

Detta tillstånd har flera andra namn. Du kanske har hört ett av dessa namn:

• Riley-Smiths syndrom
• Ruvalcaba-Myhres syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrom
• Bannayan-Zonanas syndrom

Hur vanligt är detta `(BRRS)`-tillstånd?

Det är svårt att säga exakt hur vanligt detta tillstånd är, eftersom symtomen varierar kraftigt från person till person. Vissa av symtomen är mycket subtila. De flesta forskare tror dock att detta är ett mycket sällsynt tillstånd .

Vilka är symtomen på BRRS?

Symtomen på Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom är mycket varierande. Vissa personer kan ha många av dessa symtom, medan andra bara har några få. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen som kan ses:

• Har hög födelsevikt och längd .
• Ett huvud som är större än normalt (makrocefali).
• Att se fläckar (pigmenterade makuler) i pojkars könsorgan.
• Brist på muskeltonus (hypotoni). Tänk dig att när du lyfter upp ett barn känns lemmarna lite lösa.
• Utveckling av tal och/eller motoriska färdigheterUtvecklingsförseningar.
• Detta kan drabba cirka 50 % av personer med intellektuella funktionsnedsättningar (BRRS).
• Autismspektrumstörning (`(Autismspektrumstörning)`) – Det har visat sig att cirka 20 % av barn med autism har en mutation i `(PTEN)`-genen.
• Muskelsvaghet .
• Hamartom är icke-cancerösa, onormala tillväxter av celler och vävnad i tarmarna.
• Hyperflexibla leder .
• Epilepsiliknande anfall (”(anfall)”).
• Pectus excavatum - Detta är ett tillstånd där mitten av bröstbenet är inåtsjunket.
• Skolios .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Mörkning av huden i kroppens veck och områden som armbågar, nacke etc.
• Fetttumörer (lipom) som utvecklas under huden.
• Icke-cancerösa knölar som består av fett och blodkärl (angiolipom).
• Födelsemärkesliknande fläckar (hemangiom) som bildas från ansamling av extra blodkärl under huden.

Kom ihåg att inte alla har alla dessa egenskaper. Vissa personer kanske bara har några få av dem.

Vilka är orsakerna till `(BRRS)`?

Det finns två huvudsakliga orsaker till varför detta ``(BRRS)``-tillstånd uppstår:

1. En mutation i din `(PTEN)`-gen. (Detta är den vanligaste orsaken.)

2. En stor deletion av genetiskt material som inkluderar hela eller delar av din `(PTEN)`-gen. (Detta inträffar i cirka 10 % av fallen.)

Som vi har diskuterat tidigare producerar din PTEN-gen ett protein som kontrollerar tumörtillväxten. Om denna gen saknas eller inte fungerar korrekt börjar dina celler dela sig okontrollerat. Detta resulterar i hamartom och andra cancerösa och icke-cancerösa tumörer.

Experter vet dock fortfarande inte exakt hur mutationer i PTEN-genen orsakar andra symtom på BRRS, såsom makrocefali (stort huvud), muskel- och benavvikelser samt utvecklings- och intellektuella förseningar.

Går `(BRRS)` vidare från generation till generation?

Ja, föräldrar kan föra vidare tillståndet `(BRRS)` till sina barn. Detta kallas `(autosomalt dominant nedärvning )`. Enkelt uttryckt, om någon av föräldrarna har en kopia av den muterade `(PTEN)`-genen, har deras barn 50% chans att ärva tillståndet.

Hur identifierar man `(BRRS)`?

Om en läkare misstänker att du kan ha BRRS, kommer de sannolikt att beställa ett genetiskt test för PTEN-genen.Genetisk testning rekommenderas. Detta innebär en process som kallas gensekvensering. Det innebär att varje del av genen undersöks för att se om det finns några förändringar eller mutationer.

Detta "(PTEN)"-test är mycket noggrant. Om din läkare hittar en "(PTEN)"-genmutation kan de med 100 % säkerhet bekräfta att du har "(BRRS)". Emellertid har endast 60 % av personer med "(BRRS)"-symtom en detekterbar genmutation. Det betyder att cirka 40 % av personer med "(BRRS)"-symtom kan ha normala testresultat. Om du är intresserad av att testa dig för "(PTEN)", tala med din läkare.

Hur behandlas `(BRRS)`?

Det finns ingen specifik behandling för "(BRRS)". Istället innebär behandling av Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom att hantera dina unika symtom och tecken .

Personer med BRRS bör regelbundet undersökas för olika typer av cancer, oavsett om de har symtom eller inte. Läkare rekommenderar att personer som har diagnostiserats med en PTEN-genmutation bör följa screeningsriktlinjerna för Cowdens syndrom. Detta inkluderar screening för dessa cancerformer:

• Bröstcancer
• Livmodercancer
• Sköldkörtelcancer
• Njurcancer

Genetisk rådgivning är mycket hjälpsam för personer med BRRS. Familjemedlemmar som inte uppvisar symtom på BRRS bör också testas för PTEN-genen för att avgöra om de också ska följa riktlinjerna för cancerscreening .

Observationsriktlinjer för `(BRRS)`

Det finns specifika övervakningsriktlinjer för varje typ av cancer, inklusive när man ska börja testa. Alla cancerformer börjar inte testa samtidigt som diagnosen ställs – det beror på personens ålder vid diagnos.

För personer under 18 år kan läkare rekommendera följande:

• Årlig ultraljudsundersökning av sköldkörteln från 7 års ålder.
• En årlig fysisk undersökning tillsammans med en hudundersökning .
• En neurologisk utvecklingsbedömning .
• Ett årligt hemoglobintest krävs för att upptäcka intestinala hamartom tidigt.

Kan BRRS förebyggas?

Nej, BRRS kan inte förebyggas. Det är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en genmutation. Personer med BRRS kan få genetisk rådgivning. Detta kan hjälpa dem att fatta välgrundade beslut om hälso- och sjukvård och att skaffa barn.

Vad kan jag förvänta mig om jag har `(BRRS)`?

Prognosen för någon med BRRS varierar kraftigt från person till person. Vissa personer kan ha få symtom och tecken – andra kan ha få eller inga symtom alls. Det finns många behandlingsalternativ tillgängliga för personer med BRRS som kan bidra till att förbättra deras allmänna livskvalitet. Exempel inkluderar sjukgymnastik och logopedi .

Som tidigare nämnts bör personer med BRRS regelbundet screenas för olika typer av cancer. Fråga din läkare när du ska börja screena och hur ofta du ska genomgå dem.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom och förväntad livslängd

Forskare har ännu inte fastställt den genomsnittliga förväntade livslängden för personer med BRRS. Faktum är att det inte finns några bevis som tyder på att personer med BRRS har en kortare förväntad livslängd. Personer med BRRS löper dock ökad risk att utveckla vissa typer av cancer i ung ålder. Av denna anledning kan vissa personer ha en kortare förväntad livslängd på grund av cancer.

När ska jag träffa min läkare?

Om dina nära familjemedlemmar (till exempel syskon, föräldrar eller barn) har BRRS bör du fråga din läkare om genetisk testning för PTEN. PTEN-testning kan ta reda på om du har en PTEN-genmutation och om du bör screenas regelbundet för vissa cancerformer.

Om du eller ditt barn får diagnosen BRRS kommer din läkare att arbeta med dig för att hantera dina symtom och förbättra din livskvalitet. De kommer också att tala om för dig hur ofta du bör genomgå cancerscreening.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du eller en närstående får diagnosen BRRS, här är några frågor du kan ställa din läkare:

• Finns det en detekterbar `(PTEN)`-genmutation hos mig eller mitt barn?
• Finns det några uppenbara symtom och tecken?
• Borde jag göra ett genetiskt test?
• Bör mina närmaste familjemedlemmar också genomgå genetisk testning?
• Hur påverkar detta familjeplaneringen?
• Vilka behandlings- eller hanteringsalternativ rekommenderar du?
• Hur ofta ska jag göra cancerscreeningtest?

Meddelande att ta med sig hem

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i din PTEN-gen. Symtomen kan variera kraftigt och kan variera från milda till svåra. Det finns ingen specifik behandling för BRRS, men den huvudsakliga behandlingen är symtomhantering. Det är viktigt för personer med BRRS att regelbundet screenas för vissa typer av cancer, inklusive bröst-, livmoder-, sköldkörtel- och njurcancer.

Att prata med en kurator eller socialarbetare kan vara till stor hjälp för att hantera de känslor som följer med att få en sådan diagnos. Du kan också gå med i en lokal eller online stödgrupp för att träffa andra som har gått igenom liknande upplevelser. Oroa dig inte, du är inte ensam. Med rätt medicinsk rådgivning och stöd kan du hantera detta tillstånd och leva ett bra liv.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, BRRS, PTEN-gen, hamartom, genetisk sjukdom, cancerrisk, makrocefali, utvecklingsförsening, genetisk sjukdom, cancerrisk, utvecklingsförsening