Idag ska vi prata om Bästs sjukdom, som påverkar synen!

Har du eller ditt barn börjat märka en liten förändring i hur ni ser saker rakt fram, en dimsyn? Eller kanske en ögonläkare har berättat för dig eller någon i din familj om den här så kallade "Best-sjukdomen"? Detta är faktiskt ett sällsynt, men genetiskt tillstånd som kan drabba båda ögonen. Så idag ska vi prata enkla om vad denna Best-sjukdom är, hur den utvecklas, vilka symtomen är och om det finns en behandling.

Vad är denna Bästa sjukdom?

Enkelt uttryckt är Bests sjukdom en genetisk sjukdom som påverkar näthinnan i dina ögon. Våra ögon är som en kamera. Näthinnan är lagret längst bak i ögat som hjälper oss att känna igen bilder när ljus träffar det . Den del av näthinnan som sitter mitt på näthinnan och som hjälper oss att se saker rakt fram kallas makula. Vid Bests sjukdom försvagas makula gradvis. Detta kan göra det svårt att se saker rakt fram tydligt, såsom bokstäver och människors ansikten. Men för det mesta påverkas inte det perifera synsättet, eller att se saker runt omkring sig, särskilt mycket.

Denna sjukdom har andra namn. Ibland kan läkare även kalla den för "vitelliform makuladystrofi" eller "vitelliform dystrofi". "Dystrofi" är en medicinsk term för försämring eller försvagning av ett visst organ.

Det finns ett annat tillstånd som liknar detta, vilket också är en typ av "vitelliform makuladeystrofi". Det börjar dock inte i barndomen, utan utvecklas snarare när man blir äldre, vanligtvis mellan 40 och 60 år. Det kallas "vuxentyp".

Hur vanlig är Bests sjukdom?

Det är svårt att hitta exakt statistik över hur många personer som faktiskt har Bests sjukdom. Vissa vet inte ens att de har det eftersom de inte har några symtom. En studie säger att ungefär en av 16 500 personer, eller ungefär en av 21 000, kan ha det. En annan undersökning säger att ungefär en av 15 000. En annan säger att det kan vara en av 10 000. Vi kan dock förstå att detta är en relativt sällsynt sjukdom .

Vilka är stadierna av Bests sjukdom?

Denna sjukdom hos Best kan gå igenom sex huvudstadier. Låt oss se vilka de är.

1. Stadium I - Previtelliformstadiet:

Detta är allra början. För det mesta kommer du inte att ha några symtom vid det här laget.En gul substans har ännu inte börjat bildas under din näthinna. Detta kan upptäckas av en slump under en synundersökning.

2. Stadium II - Vitelliformstadiet:

Ordet "vitelliform" betyder "äggformad". I detta skede börjar en gul substans ansamlas under din näthinna, i området kring "makula", mittpunkten för din syn. Tänk dig att det ser ut som ett litet gult ägg. Din syn kan fortfarande vara god i detta skede.

3. Stadium III - Pseudohypopyonstadium:

I detta skede kan den gula substansen bli flytande och bilda en cysta under näthinnan. Detta liknar en liten vätskefylld blåsa inuti ögat.

4. Stadium IV - Vitelliruptivt stadium:

Det är här det gula materialet som brukade samlas börjar brytas ner och spridas. När detta material bryts ner kan cellerna i näthinnan skadas. Vid denna tidpunkt kan du börja märka förändringar i din syn, såsom dimsyn.

5. Stadium V - Atrofisk stadium:

I detta skede är den gula substansen nästan helt borta. Men ärr och skadade celler finns kvar där de var. Denna skada kan ytterligare försämra synen. Vissa forskare anser att detta är det sista skedet av Bests sjukdom.

6. Steg VI - Koroidal neovaskularisering (CNV):

Vissa forskare anser att detta tillstånd, kallat "CNV", är det sista stadiet av Bests sjukdom. Andra tror att det är en komplikation av sjukdomen. Cirka 20 % av personer med Bests sjukdom kan utveckla detta tillstånd. "Neovaskularisering" är bildandet av nya blodkärl. "Årinen" är membranet mellan näthinnan och ögats "sklera". Vid detta "CNV"-tillstånd bildas nya, svaga blodkärl i "årinen"-lagret. Dessa nya blodkärl är så svaga att de kan läcka blod eller vätska. Om detta händer kan din syn försämras.

Vilka är symtomen på Bests sjukdom?

För det mesta får man reda på Bests sjukdom först efter en ögonundersökning, eftersom det ibland inte finns några synliga symtom. Men om symtom uppstår kan de inkludera:

• Dimsyn: Saker som ses rakt fram kan verka oklara eller suddiga.
• Problem med rakt syn: Problemet är att se saker rakt framför dig. Men du kan ha bra sidoseende eller perifert synfält.
• Att se föremål ändra form (Metamorfopsi):Tänk dig att du tittar på en rak linje, men den framstår som en vågig, ritad linje. Du kanske ser saker som dörrhandtag och fönsterkarmar ritade. Detta kallas "metamorfopsi".
• Allvarlig synförlust: Vissa personer kan uppleva betydande synförlust med tiden.
• Skillnad i synen mellan de två ögonen: Synen i det ena ögat kan vara sämre än det andra. Eller så kanske synen i båda ögonen inte minskar lika mycket, utan kan minska i olika grad.

Vad är orsaken till Bests sjukdom?

Bests sjukdom orsakas av en genetisk sjukdom. Enkelt uttryckt orsakas den av en förändring i de gener vi ärver från våra föräldrar.

Bests sjukdom är ett "autosomalt dominant" tillstånd. Det här är lite av en medicinsk term, men den är lätt att förstå. "Autosomalt dominant" betyder att ett barn inte behöver ärva den förändrade genen från båda föräldrarna, bara en. Det betyder att om någon av föräldrarna har den förändrade genen har deras barn ungefär 50 % chans att utveckla sjukdomen. Det är som att kasta ett mynt och få krona.

Överraskande nog orsakar samma gen som orsakar Bests sjukdom även vissa former av en annan ärftlig ögonsjukdom som kallas retinitis pigmentosa. Det betyder att variationer i denna gen kan orsaka en mängd olika ögonsjukdomar.

Hur diagnostiseras Bests sjukdom?

För det mesta kommer en läkare att diagnostisera Bests sjukdom när du är mellan fem och tio år, eller som mest när du är 20 år gammal.

När du besöker en ögonspecialist för ett ögonproblem kommer de först att fråga dig om din sjukdomshistoria, fråga om någon i din familj har ögonproblem och sedan utföra en synundersökning. Dessutom kan de också göra vissa specialiserade tester. Till exempel:

• Fluoresceinangiografi: Detta är en avbildningstest. Ett speciellt färgämne injiceras i en ven i armen och bilder tas av blodkärlen i ögat. Detta kan hjälpa till att se om det finns några läckor eller avvikelser i blodkärlen.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Detta är också ett icke-invasivt avbildningstest. Det använder ljusstrålar för att ta tvärsnittsbilder av baksidan av ögat, särskilt näthinnan och makula. Det är som att skära en kaka och titta inuti. Det kan upptäcka saker som tjockleken på näthinnans lager, eventuell svullnad och vätskeansamling.
• Färgögonbottenfotografering: Detta tar tydliga bilder av din näthinna, dess tillhörande blodkärl och synnervshuvudet. Detta kan hjälpa dig att se om det finns några gula äggliknande avlagringar.
• Oftalmisk elektrofysiologi: Detta är egentligen en serie tester. Dessa tester mäter den subtila elektriska aktiviteten som uppstår när våra ögon reagerar på ljus. Detta kan ge en uppfattning om hur väl cellerna i näthinnan fungerar.
• Genetiska tester: Dessa tester kan med säkerhet bekräfta om det finns några förändringar i dina gener som är relaterade till Bests sjukdom.

Ibland kan läkaren vilja prata med andra familjemedlemmar eller till och med undersöka deras ögon, eftersom detta är ett ärftligt tillstånd.

Hur behandlas Bests sjukdom?

Än idag finns det inget botemedel mot Bests sjukdom. Det är det första vi behöver förstå.

Hanterar sjukdomen bäst baserat på dina symtom och sjukdomsstadiet. När diagnosen är ställd är det viktigt att du genomgår regelbundna ögonundersökningar. Först då kan du snabbt identifiera eventuella förändringar i dina ögon och vidta nödvändiga åtgärder.

I tidiga stadier kanske du inte behöver någon behandling. Men om du har andra brytningsfel, såsom långsynthet, kan du behöva använda glasögon. Personer med Bests sjukdom har ofta problem med avståndsseendet. Om du utvecklar grå starr kan du också behöva genomgå en gråstarrsoperation.

Men om du har det tillstånd vi pratade om tidigare som kallas koroidal neovaskularisering (CNV), vilket är bildandet av nya svaga blodkärl, kan din läkare föreslå behandlingar som dessa för att stoppa tillväxten av dessa nya blodkärl:

• Antivaskulära endoteltillväxtfaktorer (Anti-VEGF)-medel: Dessa är egentligen läkemedel. Dessa läkemedel injiceras i glaskroppen inuti ögat. Målet är att stoppa tillväxten av dessa nya, läckande blodkärl och krympa dem.
• Laserterapi: Denna behandling använder laserstrålar för att försegla eller förstöra de onormala blodkärlen.
• Fotodynamisk terapi (PDT): Detta är en något mer komplex behandling. Här injiceras ett speciellt läkemedel i kroppen, sedan görs läkemedlet ljuskänsligt och en laserstråle riktas mot de drabbade blodkärlen, vilket skadar dem och hindrar dem från att läcka blod.

Dessutom kan din läkare föreslå att du använder hjälpmedel för nedsatt syn, såsom förstoringsglas, speciell belysning och lättläst programvara.

Forskare undersöker redan om genetiskt material kan användas för att behandla eller förebygga sjukdomen. Genterapi är fortfarande i forskningsstadiet, men man hoppas att den ska ge framgångsrika resultat i framtiden.

Kan risken för att utveckla Bests sjukdom minskas?

Ärligt talat finns det inget du kan göra för att förebygga Bests sjukdom. Det är en genetisk sjukdom. Men om någon i din familj har Bests sjukdom, eller om du upptäcker att du har det, kan det vara viktigt att få genetisk rådgivning innan du får barn. En genetisk rådgivare kan titta på din familjehistoria och förklara risken för att dina barn ärver sjukdomen.

Vad händer om jag har Bests sjukdom?

Bests sjukdom är inte en dödlig sjukdom. Det betyder att den inte är livshotande. Men som tidigare nämnts är den inte botbar. Du kommer inte att bli helt blind av Bests sjukdom. Men du kan ha nedsatt syn. Det betyder att det kan vara lite svårt att utföra vardagliga sysslor, men du kommer inte att förlora synen helt.

Hur tar jag hand om mig själv?

Det finns vissa livsmedel som är bra för ögonhälsan.

"En bra kost är mycket viktig för ögonen."

Att till exempel äta fisk några dagar i veckan och lägga till gröna grönsaker, frukt och nötter i din kost är bra för dina ögon. Dessa ger ögonvänliga näringsämnen som omega-3-fettsyror och vitaminer.

Om du har Bests sjukdom är det viktigt att du går på regelbundna läkarkontroller, särskilt synundersökningar. Om du märker några förändringar i din syn eller allmänna hälsa, kontakta din läkare omedelbart. Du kan också ställa frågor till din läkare som:

• " Kan du rekommendera en genetisk rådgivare som kan hjälpa mig att bestämma om jag ska skaffa barn?"
• "Är jag berättigad att delta i en klinisk prövning för denna sjukdom?"
• " Kan du rekommendera en optiker som är specialiserad på synnedsättning?"
• " Är genterapi ett behandlingsalternativ för mig?"

Vad är skillnaden mellan Bests sjukdom och Stargardts sjukdom?

Stargardts sjukdom och Bests sjukdom är båda genetiska sjukdomar, och båda påverkar syncentrum i ögat (makula). Det betyder att synen rakt fram påverkas.

Men dessa två sjukdomar orsakas av förändringar i olika gener.

Vid Stargardts sjukdom kan man se gula eller vita fläckar på näthinnan. Men vid Bests sjukdom kan man se en stor, gul, äggulliknande oval cysta under makula. Så dessa två sjukdomar kan särskiljas genom dessa symtom och genetiska tester.

Att leva med ett synhotande tillstånd kan vara utmanande. Men om du har Bests sjukdom finns det många resurser och tjänster som kan göra saker och ting enklare. Fråga din läkare om dem.

Slutligen, saker att komma ihåg

Okej, så vi har pratat mycket om Bests sjukdom. Låt oss sammanfatta:

• Bests sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar syncentrum i ögat (makula). Detta kan leda till nedsatt syn.
• Även om det inte kan botas helt är det inte livshotande. Nedsatt syn kan förekomma, men fullständig blindhet förekommer inte.
• Det är mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt och genomgå regelbundna medicinska undersökningar.
• Det finns behandlingar för komplikationer som "CNV".
• Genetisk rådgivning är något som kan vara viktigt för den som planerar en familj.
• Att äta mat som är bra för ögonen och använda hjälpmedel för personer med nedsatt syn kan göra livet enklare.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, kuratorer och tekniker som kan hjälpa dig att leva med dessa tillstånd. Det viktigaste är att vara stark och följa nödvändiga instruktioner. Om du har några frågor eller tvivel, prata öppet med din läkare.

` Bästa sjukdom, Bästa sjukdom, ögonsjukdomar, syncentrum, makula, genetiska sjukdomar, synförlust, synundersökningar