Har du eller ditt barn talassemi? Låt oss prata om beta-talassemi.

Känner du dig alltid trött och slö? Ibland tror vi att dessa saker är normala, men bakom dem kan det finnas en blodsjukdom. Beta-thalassemia är en sjukdom som ärvs från generation till generation i våra gener, men den kan behandlas. Många människor har rädslor och tvivel om detta. Så idag ska vi prata om detta tydligt och enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är beta-thalassemia?

Det är väldigt enkelt. Vi har celler i vårt blod som kallas röda blodkroppar. Dessa celler ansvarar för att transportera syre till alla delar av vår kropp. Det finns ett speciellt protein som hjälper röda blodkroppar att göra detta jobb ordentligt, kallat hemoglobin .

Hos en person med beta-thalassemi producerar inte kroppen tillräckligt av detta protein som kallas hemoglobin. Vad händer då? De röda blodkropparna kan inte göra sitt jobb ordentligt och de förstörs snabbt.

När det inte finns tillräckligt med friska röda blodkroppar får kroppen inte det syre den behöver. Vi kallar detta tillstånd anemi . Anemi kan göra att du känner dig trött, svag och andfådd. Om detta tillstånd fortsätter kan det också skada viktiga organ i kroppen.

Vilka är de huvudsakliga typerna av beta-thalassemi?

Det finns tre huvudtyper av beta-thalassemi, beroende på deras svårighetsgrad. Det är mycket viktigt att förstå detta exakt.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen kan variera från person till person, beroende på vilken typ av talassemi du har och hur allvarlig den är.

• En person med thalassemia minor kanske inte har några symtom.
• Personer med thalassemia intermedia och major kan uppleva ett eller flera av följande symtom:
• Blek hud: Huden verkar blek och missfärgad på grund av brist på blod.
• Extrem trötthet och svaghet: Känsla av slöhet, ständig trötthet.
• Uppblåsthet i buken: Buken sticker ut framåt på grund av förstoring av organ som lever och mjälte.
• Mörkfärgad urin: Urinen blir mörk i färgen.
• Tillväxthämning: Barns fysiska utveckling sker långsammare än andra barns.
• Ansiktsbensdeformiteter: I vissa allvarliga fall förändringar i ansiktsbenens form.
• Gulsot: Gulfärgning av huden och ögonvitorna.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Denna sjukdom diagnostiseras oftast mellan 6 och 12 år. Den kan upptäckas av en slump när man besöker en läkare på grund av symtom på anemi, eller under ett rutinmässigt blodprov som tas av en annan anledning.

Ibland, när man ser anemi, kan man felaktigt tro att orsaken är järnbrist. Om man ger järntabletter vid en sådan tidpunkt kan det vara skadligt för en talassemipatient. Därför är det mycket viktigt att man uppsöker en hematolog för att diagnostisera sjukdomen korrekt.

Eftersom det förekommer i familjer kan det finnas personer med talassemi i din familj eller släktingar. Denna sjukdom är också vanligare hos personer från länder som Asien, Mellanöstern, Italien och Grekland.

Några av de viktigaste testerna som används för att diagnostisera sjukdomen är:

• Fullständig blodstatus (CBC): Detta kontrollerar antalet, storleken och mognaden av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i ditt blod.
• Hemoglobinelektrofores: Detta används för att ta reda på exakt vilka typer av hemoglobin som finns i ditt blod och i vilka mängder.
• Tester för gravida mödrar: Om en gravid mamma har talassemi som bärare kan tester som korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattensprov utföras för att avgöra om barnet i livmodern också har drabbats.

Vilka behandlingar finns det?

Vilken behandling du får beror på din typ av talassemi och dess svårighetsgrad.

• För personer med lindriga tillstånd (mindre): Ingen behandling kan behövas.
• För personer i medelhögt tillstånd: Ibland, till exempel när en sjukdom eller infektion uppstår, kan en blodtransfusion vara nödvändig.
• För de som har allvarliga besvär (allvarligt tillstånd): Eftersom dessa personer har svår anemi är regelbundna blodtransfusioner avgörande.

Att donera blod ofta kan leda till onödig ansamling av järn i kroppen. Detta kallas "järnöverskott". Detta överskott av järn kan ansamlas i organ som hjärtat och levern och skada dem. För att förhindra detta görs en behandling för att avlägsna överskott av järn från kroppen. Det kallas järnkelatbehandling . Detta ges som ett piller eller injektion.

Dessutom kan följande behandlingar användas enligt läkarens anvisningar:

• Kirurgi för borttagning av mjälte.
• Benmärgstransplantation .
• Moderna behandlingar som genterapi .

Hur man lever hälsosamt med thalassemi?

Även om det kan vara utmanande att leva med talassemi, finns det många saker du kan göra för att ta hand om dig själv.

Saker du kan göra

• Hälsosam kost: Ät mer frukt och grönsaker. Fråga dock din läkare om du bör begränsa järnrika livsmedel (kött, fisk, vissa grönsaker och järnberikade spannmål) .
• Regelbunden motion: Ägna dig åt lättare motion som promenader och cykling.
• Följ din läkares instruktioner: Följ dina blodgivningsdatum och scheman för medicinintag exakt. Träffa din läkare på de schemalagda dagarna.
• Skydda dig mot infektioner: Tvätta händerna ofta. Håll dig borta från personer som är sjuka.
• Vaccinera dig: Få alla vaccinationer som rekommenderas av din läkare, såsom influensavaccinet, i tid.
• Tänk på din mentala hälsa: Det är svårt att gå igenom den här resan ensam. Prata med din familj och dina vänner. Sök vid behov hjälp av en psykiater eller psykolog.

Råd för vårdgivare

Om du är vårdgivare för ett barn eller en familjemedlem med talassemi är din roll mycket viktig.