Känner du till beta-thalassemi? Låt oss prata om det enkelt!

Har du någonsin hört talas om sjukdomen som kallas "thalassemia"? Kanske någon i din familj eller en vän har detta tillstånd. Det är faktiskt en sjukdom som är relaterad till vårt blod. Idag ska vi prata om en av de vanligaste typerna av thalassemia , beta-thalassemia . Även om namnet kan låta lite komplicerat, kommer vi att prata om det väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är beta-thalassemia?

Enkelt uttryckt är beta-thalassemi en blodsjukdom där vår kropp inte kan producera hemoglobin ordentligt. Nu kanske du undrar: "Vad är hemoglobin?" Hemoglobin är ett protein som finns i våra röda blodkroppar och som innehåller mycket järn. Det är faktiskt huvudingrediensen i röda blodkroppar.

Tänk på det så här: hemoglobin är som ett kärl som hjälper våra röda blodkroppar att transportera syre. Dessa röda blodkroppar transporterar syre till andra celler och vävnader i hela kroppen. Så våra celler använder detta syre för att producera energi.

Beta-thalassemi är en av de två huvudtyperna av thalassemi. I denna sjukdom sker vissa förändringar (genmutationer), det vill säga ett litet fel, i generna i vårt hemoglobinprotein. På grund av detta genfel kan vår kropp inte producera beta-globinproteinet i hemoglobin ordentligt.

Hur påverkar beta-thalassemi min kropp?

När vår kropps beta-globinproduktion minskar skadas våra röda blodkroppar. Sedan avlägsnas dessa skadade röda blodkroppar snabbt från blodet. Tänk dig nu, vad händer om nya röda blodkroppar inte kan produceras för att ersätta de förlorade? Det är då anemi , eller blodbrist, utvecklas.

Symtom på anemi uppstår när vi inte har tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera syre till kroppens vävnader. Då får dessa vävnader inte tillräckligt med syre. Symtomen på anemi som uppstår vid beta-thalassemi kan variera från milda till svåra , beroende på hur lågt ditt antal röda blodkroppar är.

Vem har högre risk att utveckla beta-thalassemi?

Beta-thalassemi är en genetisk sjukdom som ärvs . Det betyder att barn ärver den genfel som är relaterad till denna sjukdom från sina föräldrar. De flesta personer med beta-thalassemi bor i länder som Afrika, Medelhavsområdet, Mellanöstern, Indien och Sydostasien. Men på grund av migration runt om i världen rapporteras nu patienter med beta-thalassemi även i Nordeuropa och Nordamerika. Denna sjukdom ses även i vårt land, Sri Lanka.

Hur vanligt är beta-thalassemi?

Visste du att talassemi är den vanligaste orsaken till ärftlig anemi? Tusentals nya patienter med beta-talassemi diagnostiseras varje år. Den goda nyheten är dock att i och med förbättringen av förebyggande åtgärder, såsom screening för att identifiera personer med talassemi-gendefekten, har antalet fall minskat i viss mån .

Vad orsakar beta-thalassemi?

Den främsta orsaken till beta-thalassemi är en genetisk defekt (mutation) som begränsar produktionen av beta-globin i vår kropp. Som vi redan har sagt består hemoglobin av fyra proteinkedjor: två alfa- globinkedjor och två beta- globinkedjor. Defekter i alfa-globinkedjan orsakar alfa-thalassemi, och defekter i beta-globinkedjan orsakar beta-thalassemi. Om någon av dessa globinkedjor är bristfällig skadas och förstörs de röda blodkropparna.

Du ärver gendefekten för beta-thalassemi i ett autosomalt recessivt mönster . Detta händer när båda biologiska föräldrarna bär en kopia av den defekta genen och en kopia av den normala genen. I den allvarligaste formen av beta-thalassemi ärver du en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna.

I mycket sällsynta fall kan dock beta-thalassemi orsakas av att man ärver endast en defekt beta-globingen. Detta kallas ett autosomalt dominant mönster .

Vilka typer av beta-thalassemi finns det?

Svårighetsgraden av ditt tillstånd beror på antalet defekta gener du ärver och var defekten finns. Vissa gendefekter orsakar att ingen beta-globin produceras alls (kallas beta-noll-thalassemi ). Andra defekter orsakar att väldigt lite beta-globin produceras (kallas beta-plus-thalassemi ).

Det finns några huvudtyper av beta-thalassemi:

• Beta-thalassemia major (Cooleys anemi): Detta är den allvarligaste formen av beta-thalassemia. I denna saknas båda beta-globingenerna eller är defekta. Beta-thalassemia major kallas nu "transfusionsberoende thalassemia" eftersom personer med detta tillstånd behöver livslånga blodtransfusioner.
• Beta-thalassemia intermedia: Detta kan orsaka mild till måttlig anemi. Vid detta tillstånd saknas eller är båda beta-globingenerna defekta. Personer med beta-thalassemia intermedia behöver dock vanligtvis inte donera blod resten av sina liv.
• Beta-thalassemia minor (eller beta-thalassemia-drag): Detta orsakar ofta milda anemisymptom. Vid detta fall saknas eller är endast en beta-globingen defekt. Vissa personer med beta-thalassemia minor kanske inte uppvisar några symtom.

Vilka är symtomen på beta-thalassemi?

Dina symtom beror på hur svår din beta-thalassemia är. Till exempel kan någon med beta-thalassemia minor vara asymptomatisk eller ha mycket mild anemi. Personer med beta-thalassemia intermedia och särskilt beta-thalassemia major kan ha måttliga eller svårare symtom.

Lindriga symtom

Beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-drag) är ofta förknippat med milda anemisymtom såsom:

• Frekvent trötthet .
• Yrsel eller svaghet .
• Frekvent huvudvärk .
• Blek hud .

Måttliga och svåra symtom

De allvarligaste symtomen är förknippade med beta-thalassemia major. Vissa av dessa symtom, beroende på hur allvarligt ditt tillstånd är, kan också förekomma hos personer med beta-thalassemia intermedia. Förutom mildare symtom kan du uppleva:

• Andningssvårigheter under träning.
• Ökad hjärtfrekvens ( hjärtklappning ).
• Gulfärgning av huden eller ögonvitorna ( gulsot ).
• Mörk eller tefärgad urin.
• Långsam tillväxt eller försenad utveckling.
• Uppblåsthet i magen .
• Försvagning eller deformitet av benen i armar, ben och ansikte.

Små spädbarn med måttlig eller svår beta-thalassemi kan vara särskilt rastlösa , och de kan också få infektioner ofta.

Hur diagnostiseras beta-thalassemi?

Beta-thalassemi diagnostiseras ofta i barndomen . Den allvarligaste formen, beta-thalassemi major, diagnostiseras före 2 års ålder, det vill säga i tidig barndom. Din läkare kommer att diagnostisera beta-thalassemi baserat på dina symtom och blodprovsresultat.

Vilka är de diagnostiska testerna?

Din läkare kommer att diagnostisera beta-thalassemi genom att ta ett enkelt blodprov och analysera det. Tester kan inkludera:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Ett CBC-test ger information om dina blodkroppar, inklusive dina röda blodkroppar. Det kan visa om du har ett lågt antal röda blodkroppar, om de är mindre än normalt, har en udda form eller är bleka (ljusröda). Dessa symtom kan vara tecken på talassemi.
• Retikulocytantal: Omogna röda blodkroppar kallas retikulocyter. Ett lågt retikulocytantal innebär att din kropp inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar. Vid thalassemia major är dock retikulocytantalet vanligtvis förhöjt. Detta beror på att din kropp försöker producera fler röda blodkroppar för att kompensera för förstörelsen av röda blodkroppar med onormalt hemoglobin.
• Molekylär genetisk testning: Detta test gör det möjligt för din läkare att noggrant undersöka ditt hemoglobin och identifiera den genetiska defekten i samband med beta-talassemi.
• Hemoglobinelektrofores: Detta test mäter de olika typerna av hemoglobinproteiner i ditt blod. Vid beta-thalassemi är vissa typer av hemoglobinproteiner förhöjda, medan andra är förminskade.

Om det finns misstanke om att ditt ofödda barn kan ha ärvt den defekta genen kan din läkare utföra ett test som kallas korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattensprov under graviditeten. CVS testar en del av moderkakan för att leta efter tecken på den genetiska defekten. Moderkakan är det organ som hjälper dig och ditt barn att utbyta näringsämnen under graviditeten. Fostervattensprov testar vätskan runt ditt barn för att leta efter tecken på beta-talassemi.

Hur behandlas beta-thalassemi?

Du kommer ofta att behöva arbeta med ett vårdteam som inkluderar olika specialister. Det är särskilt viktigt att arbeta med en specialist som behandlar blodrelaterade sjukdomar, en hematolog .

Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Blodtransfusioner: En person med beta-thalassemi major kan behöva donera blod ofta (kanske varannan vecka). Under denna process får du blod från en givare. De röda blodkropparna från denna bloddonation hjälper till att transportera syre till vävnaderna i hela kroppen.
• Järnkeleringsterapi: Järn är en viktig del av hemoglobinproteinet som hjälper till att transportera syre. För mycket järn kan dock vara skadligt. Järnkeleringsterapi kan förhindra järnöverskott.
• Folsyratillskott: Folsyra kan hjälpa din kropp att bilda röda blodkroppar. Om du har beta-thalassemi minor kan din läkare rekommendera detta tillskott. Om ditt tillstånd är allvarligt kan du behöva ta folsyra utöver att regelbundet donera blod.
• Luspatercept: Om du har thalassemi major kan du få en injektion som heter luspatercept var tredje vecka för att hjälpa din kropp att producera fler röda blodkroppar. Luspatercept hjälper till att minska anemi hos patienter med beta-thalassemi som donerar blod.
• Benmärgs- och stamcellstransplantation:Du kan få benmärgsstamceller från en donator. Dessa stamceller är det som senare blir röda blodkroppar. Beta-thalassemi kan botas genom att ersätta dina benmärgsstamceller med stamceller från en frisk donator. Att hitta en matchande donator är dock en utmaning. Dessutom anses denna typ av transplantation vara ett högriskförfarande.

Vilka är komplikationerna eller biverkningarna av behandlingen?

Den vanligaste komplikationen vid bloddonation är järnöverskott . När du donerar blod får din kropp extra röda blodkroppar och järn. När du donerar blod upprepade gånger kan detta överskott av järn byggas upp och skada vitala organ som lever, hjärta och bukspottkörtel. Om du är en frekvent blodgivare, prata med din läkare om hur ofta du bör ta järnkelatbehandling för att avlägsna överskott av järn från kroppen.

Hur kan man minska risken för att utveckla beta-thalassemi?

Du kan inte minska risken att ärva en gendefekt i samband med beta-talassemi. Du kan dock förhindra att ditt barn ärver det. Om du eller din partner riskerar att vara bärare av denna gendefekt och hoppas få barn, prata med din läkare om att screenas för beta-talassemi.

Kan beta-thalassemi botas?

Det enda nuvarande botemedlet mot beta-thalassemi är en benmärgs- och stamcellstransplantation från en matchande donator. Att hitta en matchande donator är dock ofta svårt. Inte ens familjemedlemmar kan anses vara lämpliga donatorer.

Forskare studerar för närvarande andra behandlingar för beta-thalassemi, såsom att ersätta defekta gener med friska ( genterapi ). Detta arbete är fortfarande i ett tidigt skede.

Vad är den förväntade livslängden för någon med beta-thalassemi?

Beta-thalassemi är en behandlingsbar sjukdom . Personer med milda och måttliga former av beta-thalassemi, såsom mild och intermedia, kan förvänta sig en normal förväntad livslängd om de följer läkarens behandlingsanvisningar. Beta-thalassemi major kan dock förkorta deras förväntade livslängd. Den vanligaste dödsorsaken vid detta tillstånd är hjärtsvikt orsakad av järnöverskott.

Prata med din läkare om din prognos baserat på hur allvarligt ditt tillstånd är.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Fråga din läkare hur ofta du bör ta blodprover och behandlingar, och vilka livsstilsförändringar du bör göra för att hantera ditt tillstånd.

Några frågor du kan ställa:

• Vilken typ av beta-thalassemi har jag?
• Vilken typ av behandling behöver jag för att hantera mitt tillstånd?
• Hur kan risken för komplikationer från behandlingen minskas?
• Hur ofta ska jag ta blodprover för att övervaka mitt tillstånd?
• Vilka typer av blodprover kommer jag att få?
• Vilka livsstilsförändringar (t.ex. kost, motion) behöver jag göra för att hantera mitt tillstånd?
• Är jag en kandidat för en stamcellstransplantation?
• Hur stor är risken att mina barn också utvecklar beta-thalassemi?

Hur du upplever beta-thalassemi beror på hur allvarligt ditt tillstånd är. Oavsett vilken typ av beta-thalassemi det är är det viktigt att arbeta med specialister som har erfarenhet av att diagnostisera och behandla thalassemi.

Att få rätt behandling kan förhindra anemi och minska risken för komplikationer som järnöverskott.

Att arbeta med ett vårdteam som noggrant övervakar ditt tillstånd och tillhandahåller en anpassad vårdplan kan bidra till att förbättra din prognos.

Slutligen, saker att komma ihåg

Beta-thalassemia är inte något att vara rädd för, men det är ett tillstånd som måste hanteras ordentligt . Om du eller någon du känner har detta tillstånd är det mycket viktigt att följa lämpliga medicinska råd, genomgå nödvändiga tester och behandling . Kom ihåg att du inte är ensam, och det finns läkare och vårdpersonal som kan hjälpa dig. Så var inte rädd för att prata med dem om du har några frågor. Vi hoppas att den här informationen hjälper dig att leva ett hälsosamt liv!

` Beta-thalassemi, talassemi, anemi, hemoglobin, genetiska mutationer, bloddonation, järnöverskott