Benmärgssvikt: Låt oss prata om detta i detalj!

Benmärgen är kroppens huvudsakliga blodbildningscentrum. Det är som en fabrik. Fabriken tillverkar saker som röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar som hjälper kroppen att koagulera. Tänk dig vad som skulle hända om fabriken plötsligt slutade fungera, eller om den inte fungerade ordentligt? Det är vad benmärgssvikt är. Låt oss prata om detta lite mer i detalj .

Vad är benmärgssvikt?

Enkelt uttryckt är benmärgssvikt när din benmärg inte kan producera tillräckligt med friska röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar för kroppen. Var och en av dessa celltyper har en specifik roll i vår kropp.

• Röda blodkroppar är det som transporterar syre i kroppen. Om de är låga kan du uppleva trötthet och blekhet.
• Vita blodkroppar är som kroppens armé. Det är de som bekämpar infektioner. Om de är låga är risken att bli sjuk högre.
• Trombocyter hjälper blodet att koagulera, vilket innebär att de slutar blöda när du skadar dig. Om ditt antal trombocyter sjunker kan även ett litet sår orsaka mycket blödning.

Benmärgssvikt är ofta en komplikation av ett annat medicinskt tillstånd. Men ibland kan det uppstå utan någon uppenbar orsak. Läkare kan hantera symtomen med mediciner och olika behandlingar. Den enda långsiktiga behandlingen för detta tillstånd är dock en allogen stamcellstransplantation .

Vilka är de huvudsakliga typerna av detta tillstånd?

Det finns två huvudtyper av benmärgssvikt:

1. Förvärvad: Experter vet inte exakt vad som orsakar detta tillstånd. Men forskning har visat att det kan utlösas av vissa sjukdomar, exponering för vissa kemikalier eller användning av vissa mediciner. Denna typ utvecklas gradvis över tid.

2. Ärftlig: Detta händer om du ärver genetiska förändringar (mutationer) från en eller båda dina föräldrar. Läkare kallar detta benmärgssviktssyndrom .

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt inte ett särskilt vanligt tillstånd. Till exempel har ungefär 65 av varje miljon barn som föds i USA varje år ett ärftligt benmärgssviktssyndrom. Ett annat exempel är ett ärftligt tillstånd som kallas "Fanconi-anemi". Det drabbar ungefär en av fem av varje miljon. Så du kan se att detta är lite ovanligt.

Vilka kan symtomen vara?

Symtomen kan variera beroende på orsaken till benmärgssvikten. Till exempel kan någon med ärftlig benmärgssvikt börja visa symtom redan vid två års ålder. Forskning visar dock att någon med den förvärvade typen av tillståndet kan börja visa symtom så tidigt som mellan 20 och 25 år, eller så sent som vid 65 år. Oavsett när det börjar är de vanligaste symtomen:

• Smärta i benen
• Kraftig blödning (t.ex. näsblod, blödande tandkött, kraftiga menstruationsblödningar)
• Extrem trötthet och utmattning
• Frekvent feber
• Frekventa bakterieinfektioner
• Huvudvärk
• Andningssvårigheter (Dyspné)
• Hudfärgen blir blekare än vanligt
• Små röda fläckar under huden (Petechiae)
• Blåmärken på kroppen utan känd orsak

Om du fortsätter att ha ett eller flera av dessa symtom, se till att uppsöka läkare.

Varför sviktar denna benmärg? Vilka är orsakerna?

Följande saker kan bidra till din risk att utveckla benmärgssvikt:

• Du har benmärgssviktssyndrom (vilket är ärftligt).
• Du har blodcancer, en annan blodsjukdom eller vissa blodsjukdomar, cancerformer eller infektioner (dessa är senare debuterande, det vill säga de tillhör den "förvärvade" typen).
• Exponering för vissa kemikalier och läkemedel (detta faller också under kategorin "(Förvärvad)").

Ibland kan detta tillstånd uppstå utan någon uppenbar anledning. Läkare kallar det också " idiopatisk benmärgssvikt". Forskare tror att det finns ett samband mellan autoimmunitet och benmärgssvikt. Autoimmunitet är när kroppens eget immunförsvar felaktigt attackerar din benmärg.

Ärftliga benmärgssviktssyndrom

Här är några tillstånd som är ärftliga, relaterade eller har liknande symtom:

• Medfödd agranulocytos (Kostmanns syndrom): Detta påverkar en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofiler.
• Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT): Vid detta tillstånd minskar antalet celler som kallas megakaryocyter, vilka hjälper till att bilda blodplättar, i benmärgen.
• Diamant-svartfansanemi (diamant-svartfansanemi): Detta är ett kroniskt tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Symtom på detta tillstånd inkluderar hudförändringar, vilket kan vara ett tidigt tecken på benmärgssvikt.
• Fanconi-anemi (Fanconi-anemi): Detta är det vanligaste benmärgssviktssyndromet.
• Retikulär dysgenes (retikulär dysgenes): Detta är en form av svår kombinerad immunbrist (SCID). Vid detta tillstånd producerar din kropp inte tillräckligt med mogna T-celler.
• Allvarlig medfödd neutropeni (allvarlig medfödd neutropeni): Vid detta tillstånd är dina neutrofiler, en typ av vita blodkroppar, lägre än normalt.
• Shwachman-Diamond syndrom (Shwachman-Diamond syndrom): Detta tillstånd påverkar din bukspottkörtel, benmärg och ben.

Om en av dina föräldrar har tillståndet och symtomen (detta kallas "autosomalt dominant") har du 50 % risk att utveckla tillståndet och benmärgssviktssyndrom.

Om båda dina föräldrar bär på en genmutation relaterad till samma typ av benmärgssviktssyndrom, men ingen av dem har symtom (detta kallas "autosomalt recessivt"), minskar risken att utveckla tillståndet till 25 %.

Blodcancer

Du löper högre risk för benmärgssvikt om du har någon av följande typer av cancer:

• Lymfom
• Multipelt myelom
• Myelodysplastiskt syndrom

Andra blodsjukdomar

Vissa människor föds med dessa tillstånd. Andra utvecklar dem med tiden. Dessa inkluderar:

• Aplastisk anemi (aplastisk anemi): Detta är en sällsynt blodsjukdom. Den skadar benmärgen och hindrar den från att producera nya blodkroppar och blodplättar. Läkare kan använda termen "aplastisk anemi" när de talar om benmärgssvikt.
• Cytopenier (cytopenier): Detta inkluderar tillstånd som autoimmun neutropeni, idiopatisk neutropeni och stor granulär lymfocytleukemi.
• Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (paroxysmal nattlig hemoglobinuri): I detta tillstånd förstör ditt immunförsvar röda blodkroppar.
• Ren rödcellsaplasi (ren rödcellsaplasi): Detta är också ett ärftligt tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.

Virusinfektioner

Följande virusinfektioner kan också öka din risk:

• Cytomegalovirus (Cytomegalovirus)
• Epstein-Barr-viruset
• Humant immunbristvirus (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Viral hepatit

Kemoterapi och/eller strålbehandling för cancer kan också öka risken för benmärgssvikt. Dessutom kan exponering för kemikalier och lösningsmedel som används i vissa insekticider och bekämpningsmedel öka risken.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Detta är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande . Även efter behandling kan följande komplikationer uppstå:

• Bakteriella eller virusinfektioner
• Blödning
• Blodcancer, till exempel akut myeloisk leukemi eller myelodysplasi
• Andra cancertumörer, till exempel osteosarkom och rabdomyosarkom
• Skivepitelcancer

Hur diagnostiserar man detta?

En läkare kommer först att fråga dig om dina symtom, din sjukdomshistoria och din familjs sjukdomshistoria. De kommer också att göra en fysisk undersökning. De kan också beställa blodprover och bilddiagnostiska undersökningar.

Blodprover

Blodprover kan innefatta:

• Ceruloplasmintest
• Fullständigt blodstatus (CBC)
• Ferritintest
• Folatbristtest
• Vitamin B12-bristtest

Bildtest

Bildtestning kan innefatta:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT - `(Magnetisk resonanstomografi)`-skanning)
• Positronemissionstomografi (PET - "(Positronemissionstomografi)"-skanning)
• Ultraljudsundersökning (ultraljud)

Baserat på resultaten av blodprover och bilddiagnostiska tester kan din läkare rekommendera en benmärgsbiopsi . Han eller hon kan också föreslå genetiska tester för att identifiera genetiska mutationer som orsakar benmärgssvikt.

Din läkare kan också beställa tester för att diagnostisera vissa infektioner eller utesluta andra tillstånd. De kommer att förklara varför de gör varje test och vad testerna kan visa.

Vilka behandlingar finns det?

Vilken behandling du får beror på flera faktorer, bland annat:

• Typen av benmärgssvikt (dvs. om den är ärftlig eller förvärvad).
• Allvarlighetsgraden av ditt tillstånd.
• Din ålder och allmänna hälsa.
• Dina symtom.

Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Antibiotika , svampdödande medel och antivirala läkemedel för att bekämpa infektioner.
• Blodtransfusion för att öka antalet röda blodkroppar och minska symtom som blödning och trötthet.
• Benmärgsstimulerande medel hjälper din benmärg att producera fler blodkroppar.
• Immunsuppressiva medel hjälper till att hindra ditt immunförsvar från att attackera din benmärg.
• Allogen stamcellstransplantation (benmärgstransplantation) .

Finns det några biverkningar eller komplikationer av behandlingen? (Behandlingskomplikationer)

Komplikationer och biverkningar varierar beroende på behandling, men stamcellstransplantationer (benmärgstransplantationer) är de som mest sannolikt orsakar betydande problem. Dessa inkluderar graft-versus-host-sjukdom (GVHD) och infektioner.

Hur kommer livet att vara med detta tillstånd? (Prognos)

Vad du kan förvänta dig efter behandling (prognos) beror på flera faktorer, inklusive sjukdomstyp, din ålder och allmänna hälsa, och hur din kropp reagerar på behandlingen.

Vanligtvis behöver personer med benmärgssvikt kontinuerlig medicinsk vård och stöd . Men alla är inte likadana. Känn till ditt tillstånd exakt och fråga din läkare vad som händer härnäst efter din första behandling.

Är benmärgssvikt ett dödligt tillstånd? (Är det terminalt?)

Detta är ett mycket allvarligt, livshotande tillstånd . De flesta personer med benmärgssvikt behandlas av erfarna specialister som onkologer och hematologer.

Vad kan sägas om dessa patienters förväntade livslängd? (Förväntad livslängd)

Förväntad livslängd är en uppskattning av hur länge någon kommer att leva efter behandling för ett visst tillstånd. Den förväntade livslängden för personer med benmärgssvikt kan variera från några månader till en livstid.

Men du är speciell, och din upplevelse kan skilja sig från alla andras. Fråga din läkare om vad du kan förvänta dig och hur länge du kan förvänta dig att leva. De är din bästa informationskälla, eftersom de känner dig och ditt tillstånd.

Kan risken minskas? (Minska risken)

Tyvärr finns det inget sätt att minska risken för ärftlig benmärgssvikt. Att undvika kemikalier som är kända för att minska benmärgsfunktionen kan dock minska risken för vissa förvärvade benmärgssvikter. Tidig behandling kan också hjälpa till att lindra dina symtom och förbättra din livskvalitet.

Hur tar jag hand om mig själv? (Självvård)

Det bästa du kan göra är att ta hand om din allmänna hälsa . Använd till exempel inte tobaksprodukter, begränsa eller sluta dricka alkoholhaltiga drycker. Här är några andra förslag:

• Gå till din läkare regelbundet. Benmärgssvikt kan vara ett livslångt tillstånd. Du kan behöva kontinuerlig behandling. Det kan också orsaka nya hälsoproblem. Så det är viktigt att gå på regelbundna kontroller. Din läkare kommer att övervaka din allmänna hälsa och behandla eventuella nya problem.
• Ät en hälsosam kost. Dina symtom och biverkningar från din behandling kan göra det svårt för dig att äta eller tappa aptiten. Om du är osäker på om du får i dig den näring du behöver, prata med en näringsexpert. De kan ge dig lämpliga rekommendationer.
• Motionera. Att ha ett allvarligt hälsotillstånd som benmärgssvikt kan vara stressigt. Motion är ett bra sätt att lindra stress. Var noga med att prata med din läkare innan du börjar med en ny träningsrutin.

När behöver du åka till akutmottagningen (ETU) ?

Om du har benmärgssvikt löper du högre risk för infektioner och blödningsproblem. Du bör uppsöka akutmottagningen om du upplever något av följande:

• Feber som inte går ner ens efter att man tagit vanliga smärtstillande medel
• Köldkänsla och frossa (frossa)
• Ostoppbar blödning

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Du kan ha benmärgssvikt på grund av vissa ärftliga sjukdomar. Men ibland kan det hända utan någon uppenbar anledning. Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vet du varför jag har denna benmärgssvikt?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Kommer jag att behöva ta behandling för alltid?
• Kan detta botas?

Om du har benmärgssvikt kan du redan ha ett allvarligt hälsoproblem, såsom en ärftlig sjukdom, en blodsjukdom eller cancer. Denna nya diagnos kan orsaka dig många nya frågor och bekymmer, vilket kan vara överväldigande. Det är normalt att känna sig orolig eftersom detta kan vara ett livshotande tillstånd. Prata med ditt medicinska team om vad du kan förvänta dig och vad du ska göra härnäst. De svarar gärna på dina frågor.

Kom ihåg som en sammanfattning (meddelande från hemmet)

Benmärgssvikt är ett allvarligt och komplext tillstånd . Men kom ihåg att det finns många möjliga orsaker, och det finns många olika behandlingar och hanteringsstrategier. Det viktigaste är att få en diagnos tidigt, söka behandling hos rätt specialister och fortsätta att följa dessa instruktioner.Om du har några frågor eller funderingar kring detta, tveka inte att prata med din läkare. De finns där för att hjälpa dig.

` Benmärgssvikt, röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar, stamcellstransplantation, benmärgssjukdomar