Har du också korta fingrar och tår? (Brakydaktyli) Låt oss prata om det!

Har du någonsin märkt att vissa personer har fingrar eller tår som är lite kortare än andra? Kanske någon i din familj har det, eller kanske har du upplevt det själv. När du ser detta kan en liten fråga dyka upp, "Varför händer detta?". Idag ska vi prata om detta tillstånd med förkortade fingrar. Inom medicinen kallar vi detta (Brachydaktyli) (brachy-daktyli-lee).

Vad är detta (brachydaktyli)? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt betyder ordet brachydactyly "korta fingrar". Det betyder vanligtvis att fingrarna på dina händer eller fötter är kortare än en genomsnittlig persons fingrar. Oroa dig inte, detta är ett genetiskt tillstånd . Det vill säga att det händer på grund av en förändring (genmutation) i en gen som påverkar bentillväxten i vår kropp. Tänk på det som en liten förändring i hur vår kropp är utformad för att växa.

Finns det olika typer av brachydaktyli?

Ja, detta tillstånd (brachydaktyli) kan drabba dig på olika sätt. Det vill säga, det finns flera typer av det, beroende på vilka ben som är drabbade och var på handen eller benet denna förkortning sker . Alla typer är inte likadana. I vissa typer kan bara ett finger förkortas, medan i andra typer kan flera fingrar vara förkortade.

Vem drabbas mest av detta tillstånd (brachydaktyli)?

Faktum är att detta tillstånd (brachydaktyli) kan drabba vem som helst . Eftersom det är genetiskt kan det ofta gå i arv från familj till familj, det vill säga från generation till generation . Om din mor eller far har detta tillstånd finns det en chans att du också får det. Men ibland, även om ingen i familjen har haft detta tillstånd tidigare, kan någon utveckla det slumpmässigt. Det kan bero på en slumpmässig förändring i generna.

Hur vanligt är detta tillstånd?

De flesta typer av brachydaktyli är sällsynta . Det vill säga, de är inte vanliga. Det finns dock två typer av brachydaktyli, typ A3 och typ D , vilka är vanligare. Studier tyder på att cirka 2 % av befolkningen kan ha en av dessa två typer. Så om du har en av dessa, kom ihåg att du inte är ensam.

Hur påverkar (brachydaktyli) min kropp?

Många undrar om det kommer att påverka deras dagliga aktiviteter. Lyckligtvis påverkar brachydaktyli i de flesta fall inte hur du använder dina fingrar nämnvärt . Det betyder att du inte kommer att ha några större problem med att skriva, hålla saker eller gå. Det är mestadels en kosmetisk förändring .

Men, väldigt sällanVissa personer kan ha svårt att gå på grund av förkortade fingrar, eller kan ha svårt att utföra fina rörelser med fingrarna. Detta är dock mycket sällsynt.

Vilka är symtomen på brachydaktyli?

Det huvudsakliga och mest uppenbara symptomet på detta tillstånd är förkortning av benen i dina händer och/eller fötter . Det är därför dina fingrar ser kortare ut än normalt jämfört med resten av kroppen.

Nu ska vi se vilka typer av ben som kan förkortas på detta sätt:

• Falanger: Dessa är benen inuti lederna i våra fingrar och tår. Vi har två leder i tummarna och stortån, och tre leder i vart och ett av våra andra fingrar. Dessa leder är det som hjälper oss att böja och räta ut våra fingrar.
• Vi kallar fingerbenet strax under nageln för "distala falangen".
• Då är den mellersta falangen (tummen har inte detta) den mellersta falangen.
• Den proximala falangen är det första benet i handen på handflatan, närmast knogen som kommer upp när handen knyts.

Vilken som helst av dessa falanger kan förkortas.

• Metakarpalbenen: Dessa är benen som våra händer består av, nedanför knogarna. För att vara exakt är dessa de långa benen som löper från knogarna till handleden. Om dessa är korta kan handen se lite liten ut.

• Metatarsalbenen: Precis som metakarpalbenen i händerna är metatarsalbenen de ben som utgör fotens ovansida, strax under tårna och framför hälen. Om dessa ben är korta kan foten verka kortare.

Viktigt: Ibland kan brachydaktyli vara ett symptom på en annan genetisk sjukdom som orsakar kortväxthet (dvs. minskad längd). Det är därför viktigt att söka läkarvård.

Vilka är orsakerna till brachydaktyli?

Som vi nämnde tidigare är den främsta orsaken till brachydaktyli en genmutation . Det vill säga att det sker en förändring i de gener som kontrollerar bentillväxt i vår kropp. Varje typ av brachydaktyli orsakas av en annan gen.

Dessutom kan flera andra orsaker påverka:

• Vissa läkemedel som modern tar under graviditeten: Till exempel kan vissa läkemedel som används för att behandla epilepsi, såsom antiepileptiska läkemedel, i sällsynta fall orsaka detta tillstånd hos barnet.
• Minskad blodtillförsel till extremiteterna under spädbarnsåldern: Om extremiteterna inte får tillräckligt med blodflöde under spädbarnsåldern kan det påverka benutvecklingen och orsaka detta tillstånd.
• Som ett symptom på andra genetiska tillstånd: till exempel `(Downs syndrom)`Brachydactyly kan också ses hos personer med andra komplexa genetiska tillstånd, såsom Downs syndrom.

Är brachydaktyli ärftlig?

Ja, det kan definitivt vara ärftligt. Eftersom det är en genetisk sjukdom, om en av föräldrarna har sjukdomen, finns det en chans att barnen också ärver den. I medicinska termer kallar vi detta för "autosomalt dominant" nedärvning. Enkelt uttryckt kan sjukdomen uppstå även om det bara finns en kopia av den drabbade genen. I de flesta fall, om någon i familjen har sjukdomen, kan den ses i flera generationer.

"Kommer mina barn att ärva detta?" Om du har den här frågan i åtanke är det bästa du kan göra att prata med en läkare och få genetiska tester och genetisk rådgivning. Detta ger dig en tydlig förståelse för din risk.

Hur diagnostiserar läkare tillståndet (brachydaktyli)?

Brachydaktyli kan diagnostiseras vid olika tidpunkter. Ibland upptäcker läkare det under spädbarnsåldern . Eller så diagnostiseras det först när barnet är lite äldre, det vill säga under barndomen eller tonåren, när förkortningen av fingrarna blir tydligt synlig.

En läkare kommer huvudsakligen att göra följande för att diagnostisera detta tillstånd:

1. Fråga om din och din familjs sjukdomshistoria: Har någon i din familj detta tillstånd, har du några andra sjukdomar etc.

2. En fysisk undersökning kommer att utföras: Dina fingrar och tår kommer att undersökas noggrant för att se omfattningen av förkortningen och vilka fingrar som är drabbade.

3. En röntgenundersökning beställs: Det är detta som gör att du kan se exakt vilka ben som är förkortade och var.

4. Du kan bli ombedd att göra ett genetiskt test: Detta kan hjälpa till att ta reda på vilken specifik gen som är ansvarig för dessa symtom.

Vilka behandlingar finns det för brachydactyly?

Det finns goda nyheter här också. I de flesta fall påverkar brachydaktyli inte användningen av dina fingrar och tår signifikant, så ingen särskild behandling behövs. Det betyder att du kan leva ett normalt liv.

Men även om det är sällsynt, på grund av förkortning av fingrarna:

• Om du har svårt att röra fingrarna ordentligt, hålla i något eller utföra känsliga uppgifter,
• Eller om det är svårt att gå,

I sådana fall kan rekonstruktiv kirurgi förbättra extremitetens funktion i viss mån. Detta kan innebära att förlänga benet eller göra andra justeringar.

Dessutom väljer vissa personer, om de inte gillar hur deras fingrar ser ut , frivilligt att genomgå kosmetisk kirurgi för att förändra sitt utseende. Detta är ett helt personligt beslut.

Finns det sätt att förebygga brachydaktyli?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den kan föras vidare genom generationer, är det lite svårt att helt förebygga. Vi kan inte kontrollera våra gener.

Men om du väntar barn kan du göra saker som att:

• Om du, din partner eller någon i din familj har brachydaktyli är det viktigt att söka genetisk rådgivning . Detta hjälper dig att förstå risken för att ditt barn ärver tillståndet.
• Vi har diskuterat att vissa mediciner som tas under graviditeten också kan orsaka detta tillstånd. Så om du planerar att bli gravid, prata med din läkare om alla mediciner du tar för närvarande. Det är bäst att inte sluta ta några mediciner eller börja ta nya utan din läkares inrådan.

Hur ser framtiden ut för någon med brachydaktyli?

I de flesta fall har brachydaktyli inte någon betydande inverkan på en persons dagliga liv eller välbefinnande. Eftersom, som vi nämnde tidigare, förmågan att använda fingrarna inte går förlorad.

Men i mycket sällsynta fall , vid vissa svåra former av brachydaktyli, kan användningen av händer och fingrar vara begränsad, eller så kan det vara svårt att gå. Men detta händer bara hos ett mycket litet antal personer.

Ofta är brachydaktyli bara något med utseendet som gör dig lite annorlunda från andra. Det kan ses som en del av din identitet, din unikhet.

När ska man träffa en läkare?

Efter att ha fått diagnosen brachydaktyli bör du definitivt kontakta en läkare om du upplever något av följande:

• Om du inte kan använda dina lemmar ordentligt (t.ex. om du har svårt att hålla något, om du har svårt att gå).
• Om det finns smärta eller obehag i de drabbade fingrarna.
• Om du har några tvivel, farhågor eller andra frågor kring detta.

Viktiga frågor att ställa läkaren

När du går till en läkare, tveka inte att ställa alla frågor du har. Du kan till exempel ställa frågor som:

• "Doktor, behöver jag opereras eller något annat för att kunna röra mina fingrar ordentligt och göra saker?"
• "Finns det en risk att mina barn ärver denna genetiska sjukdom i framtiden? Vad kan jag göra för att ta reda på det?"
• "Kommer de mediciner jag tar för närvarande (särskilt om jag planerar att bli gravid) att påverka mitt barns chanser att utveckla detta tillstånd?"

Är brachydaktyli ett funktionsnedsättning?

Generellt sett betraktas diagnosen brachydaktyli inte ensamt som en funktionsnedsättning, eftersom den ofta inte påverkar en persons funktionsförmåga nämnvärt.

Det finns dock några komplexa genetiska syndrom som är associerade med detta tillstånd (brachydaktyli), vilka har mycket allvarliga symtom .(Till exempel kan tillstånd med mycket komplexa namn som "brachydaktyli-mesomeli-intellektuell funktionsnedsättning-hjärtfelssyndrom") klassificeras som en funktionsnedsättning. Detta avgörs dock av läkare baserat på symtomens svårighetsgrad.

Kom ihåg att brachydaktyli för det mesta inte orsakar några problem med rörelser eller användning av dina lemmar. Dina förkortade fingrar gör att du ser lite annorlunda ut än andra. Det är din unikhet! Men om du har svårt att använda dina fingrar på grund av detta tillstånd, eller om du har ont, glöm inte att uppsöka läkare.

Slutligen, de viktigaste sakerna att tänka på (Take-Home Message)

Okej, så, utifrån vad vi har pratat om (brachydaktyli), här är de viktigaste sakerna att tänka på:

• Brachydaktyli är en genetisk sjukdom som gör att fingrar och tår blir kortare.
• För det mesta orsakar detta inga större hälsoproblem eller stör funktionen. Det är mestadels bara en fråga om utseende.
• Om fingrarnas funktion påverkas finns behandlingar tillgängliga, inklusive kirurgi.
• Det är viktigt att söka genetisk rådgivning för att lära sig om ärftligheten av detta tillstånd i familjen .
• Det är viktigt att du pratar med din läkare om mediciner du tar under graviditeten och följer deras råd.
• Om du har obehag, smärta eller tvekar angående detta, tveka inte att söka läkarhjälp.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

` Brachydaktyli, förkortning av fingrar, korta fingrar, genetiska sjukdomar, bentillväxt, medfött tillstånd, lemmar