Har du korta fingrar eller tår (brakydaktyli)? Orsaker, symtom och allt du behöver veta

Många tror fortfarande att ovanligt korta fingrar eller tår beror på att man fått i sig för lite kalcium som barn, att man knäckt lederna för mycket, eller att det går att sträcka ut fingrarna med särskilda stretchövningar hemma i soffan. Har du också hört det någon gång, eller kanske till och med funderat i de banorna själv? Ärligt talat är det en väldigt vanlig missuppfattning som vi läkare ofta möter i undersökningsrummet på vårdcentralen. Sanningen är att brakydaktyli (brachydactyly) varken beror på näringsbrist eller ovanor i vardagen, och du kan inte heller stretcha bort det. Det handlar istället om en medfödd och oftast helt ofarlig variation i hur dina skelettben är programmerade att växa. Det är faktiskt ganska skönt att få slå hål på den myten direkt, eller hur?

Idag ska vi sitta ner i lugn och ro och prata igenom precis allt som rör det här tillståndet. Kanske har du själv en tumme eller ett lillfinger som ser lite kortare och bredare ut än dina vänners, eller så har du märkt det hos ditt nyfödda barn eller en släkting. Vi kommer att titta närmare på varför det händer, hur du själv kan känna igen tecknen, vilka olika typer som finns och när det faktiskt är klokt att boka en tid hos oss läkare. Nu kör vi igång!

Vad är detta (brakydaktyli)? Låt oss förstå det enkelt!

Ordet brakydaktyli låter kanske som en krånglig medicinsk tungvrickare när man hör det första gången, men bryter vi ner det från grekiskan blir det genast busenkelt. Brachy betyder kort, och dactylos betyder finger eller tå. Enkelt uttryckt betyder det alltså precis det man ser med blotta ögat: korta fingrar eller tår.

När vi läkare använder termen menar vi en anatomisk variation där vissa specifika små ben i dina händer eller fötter inte har vuxit sig lika långa som de brukar göra hos genomsnittet. Tänk dig själv när du bygger något efter en ritning. Om ritningen har en liten, liten justering på en rad kommer den färdiga detaljen att bli lite kortare, men den är fortfarande precis lika hållbar och stabil. Så fungerar vår kropp också! Detta är nämligen nästan alltid ett genetiskt tillstånd (genetic condition). Det innebär att en liten förändring i en gen – det vi kallar en genmutation (gene mutation) – har skickat en signal till skelettet att avsluta längdtillväxten i just det benet lite tidigare än vanligt under fostertiden och barndomen.

Det tänker man sällan på, visst? Att våra händer och fötter är så finurligt konstruerade av mängder av små ben som alla styrs av sina egna genetiska tidtabeller.

Finns det olika typer av brakydaktyli – och vad beror kort lillfinger eller typ D på?

Har du någonsin jämfört dina händer med någon annans och märkt att det inte alls är samma finger som är kort? Många som söker information på nätet undrar specifikt över varför just lillfingret är kort, eller vad det som kallas för "typ D" egentligen är. Inom medicinen delar vi läkare nämligen in brakydaktyli i flera olika grupper – från typ A till typ E – beroende på exakt vilka ben i handen eller foten som är förkortade. Vi brukar använda något som kallas Bells klassifikation (Bell's classification) för att hålla ordning på dem.

Alla typer ser alltså inte likadana ut. Hos en person kan det bara handla om den allra yttersta toppen på tummen, medan det hos en annan person syns tydligast när man knyter handen och ser att en knoge liksom "saknas" i raden. Låt oss titta på de vanligaste formerna så att du får en tydlig bild:

• Typ A (Förkortning av de mellersta fingerbenen): Här är det det mellersta lilla benet i fingret som är kort. Den absolut vanligaste undergruppen kallas typ A3. Har du sett ett lillfinger som är lite kortare än vanligt och kanske lutar svagt inåt mot ringfingret (clinodactyly)? Det är precis vad typ A3 är!
• Typ B (Fingertopparna): Detta är en mer sällsynt variant där de yttersta fingerbenen (under naglarna) är mycket korta eller helt saknas, vilket även kan göra att nageln är liten eller saknas.
• Typ C (En mer komplex form): Här påverkas oftast pek-, lång- och lillfingret på lite olika sätt, samtidigt som ringfingret ofta behåller sin normala längd och plötsligt blir det längsta fingret på handen.
• Typ D (Den klassiska korta tummen): Det här är en riktig kändis i sammanhanget! Vid typ D är det enbart det yttersta benet i tummen (och ibland stortån) som är kort och lite bredare. Tumnageln brukar också se lite kort och bred ut. I folkmun har det här ibland kallats för "klubbtumme" eller "skomakartumme", och det är helt ofarligt.
• Typ E (Korta mellanhandsben eller mellanfotsben): Här är själva fingrarna och tårna ofta normala, men benen inne i handflatan eller fotbladet är kortare. Du märker det tydligast om du knyter näven och ser att en knoge (ofta vid ringfingret eller lillfingret) ligger djupare in än de andra.

Nu känns det tydligare varför det kan se så olika ut från person till person, eller hur?

Vem drabbas mest av detta tillstånd (brakydaktyli)?

Sanningen är att brakydaktyli kan förekomma hos precis vem som helst, oavsett var i världen man har sina rötter. Eftersom det i grunden styrs av våra arvsanlag är den absolut starkaste faktorn din familjehistoria. Om din mamma, pappa, mormor eller farfar har korta tummar eller ett kort lillfinger är chansen stor att du eller dina syskon också har fått ärva samma drag. I många svenska familjer pratar man kärleksfullt om "släktens tummar" eller "morfars tår" runt kaffebordet.

Vi ser dock ibland att en person föds med korta fingrar trots att ingen i hela släkten har haft det tidigare. Hur går det till, vad tror du själv? Jo, det kan dels bero på att det har uppstått en helt ny, slumpmässig förändring i generna (en så kallad nymutation eller de novo mutation) hos just det barnet. Det kan också bero på att föräldern visserligen bär på genen, men att den har uttryckt sig så milt hos föräldern att ingen någonsin har tänkt på det förrän den syns lite tydligare hos barnet. En del studier tyder även på att de milda varianterna upptäcks något oftare hos kvinnor än hos män, men i praktiken kan vem som helst bära på anlaget.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Om vi tittar på alla de olika medicinska typerna sammantaget räknas de flesta former av brakydaktyli som sällsynta tillstånd. Du kommer alltså inte att se de mer uttalade formerna som typ B eller typ C varje dag på bussen eller på jobbet.

Men – och det här är ett viktigt men – minns du att vi pratade om typ A3 (det korta lillfingret) och typ D (den korta, breda tummen) alldeles nyss? Dessa två varianter är faktiskt väldigt vanliga! Forskning visar att ungefär 2 procent av befolkningen har någon av dessa två typer. Tänk dig själv en vanlig skolklass eller en arbetsplats i Sverige med femtio personer; rent statistiskt går det alltså runt minst en person där med just den här tummen eller det här lillfingret. Så om du tittar ner på dina händer nu och känner igen dig, kom ihåg att du är i väldigt gott och stort sällskap!

Hur påverkar brakydaktyli min kropp och min vardag?

När man får höra ett medicinskt namn på något i sin kropp är den första och mest naturliga tanken ofta: "Kommer det här att ge mig problem i vardagen?". Lyckligtvis kan vi läkare ge dig ett väldigt tryggt svar här. Hos den absoluta majoriteten påverkar brakydaktyli inte handens eller fotens funktion överhuvudtaget. Det är vad vi kallar en isolerad, kosmetisk variation.

Du kan alltså knappa på mobilen, skriva på datorn, cykla till jobbet, skala potatis, bre ditt knäckebröd på morgonen och ta långa promenader i skogen precis lika bra som vem som helst. Dina muskler, senor och nerver i handen anpassar sig nämligen helt naturligt efter skelettets längd ända från födseln. Kroppen är fantastisk på det viset, visst är den?

Det enda folk ibland nämner i förbifarten är små praktiska vardagsdetaljer – som att standardhandskar i butiken kan ha lite för långa fingerblommor på lillfingret, eller att det kan krävas lite extra fingerfärdighet om man vill nå riktigt breda ackord på ett piano eller en gitarr. I mycket sällsynta och mer uttalade fall, särskilt om mellanfotsbenen är påverkade, kan fotvalvets belastning ändras så att man lättare blir trött i fötterna eller får ont om man går i platta skor. Likaså kan mycket korta fingrar i sällsynta fall göra finmotoriska moment, som att knäppa riktigt små skjortknappar, lite klurigare. Men för nio av tio är funktionen helt obegränsad.

Vilka är symtomen – och hur vet man om man har brakydaktyli?

Många undrar hur man egentligen avgör var gränsen går mellan att bara ha "lite små händer" och att ha brakydaktyli. Det främsta och mest uppenbara tecknet är förstås att ett eller flera ben i händer eller fötter är synbart kortare i förhållande till resten av handen, foten och kroppen.

För att du riktigt ska förstå vad det är som händer under huden ska vi ta en snabb titt på handens och fotens byggstenar. Våra händer och fötter är nämligen uppbyggda av tre huvudtyper av rörben som kan vara påverkade:

• Finger- och tåben, så kallade falanger (phalanges): Det här är de små benen som sitter mellan lederna i själva fingrarna och tårna. I tummen och stortån har vi två falanger, medan vi i övriga fyra fingrar och tår har tre falanger i varje. De gör att vi kan böja och sträcka fingrarna.
  • Det yttersta benet, precis under nageln, kallar vi för den distala falangen (distal phalanx).
  • Benet i mitten kallas den mellersta falangen (middle phalanx) – och som sagt, tummen och stortån saknar detta mellansteg.
  • Det innersta fingerbenet, som sitter närmast knogen vid handflatan, kallas den proximala falangen ( proximal phalanx).
  Vilken som helst av dessa små falanger kan vara förkortad, eller i vissa fall ha vuxit ihop med benet bredvid (symphalangism).
• Mellanhandsbenen (metacarpals): Känn med andra handen på ovansidan av din hand, mellan handleden och knogarna. Där känner du fem långa ben. Om ett eller flera av dessa mellanhandsben är korta kan själva handflatan se lite mindre ut, och när du knyter handen ser det ut som en liten grop där knogen annars skulle bukta ut.
• Mellanfotsbenen (metatarsals): Precis på samma sätt har vi långa ben mitt i foten, mellan vristen och tårna. Om exempelvis det fjärde mellanfotsbenet är kort, kommer tån bredvid lilltån att se ut att sitta längre bak och lite högre upp än de andra tårna.

En viktig sak att ha i bakhuvudet: I de allra flesta fall förekommer brakydaktyli helt för sig självt (isolerat). Men ibland kan korta fingrar och tår vara en liten pusselbit i ett större genetiskt syndrom som även påverkar till exempel kroppslängden eller andra organ i kroppen. Därför är det alltid klokt att låta en läkare titta på det om man upptäcker det hos ett litet barn.

För att göra det ännu enklare för dig att överblicka de olika tecknen och vad de betyder i praktiken, har vi ställt samman en tydlig tabell här nedanför:

Vilka är orsakerna till brakydaktyli – varför blir fingrarna korta?

Har du också undrat vad som egentligen styr exakt på millimetern hur långa våra fingrar ska bli? Som vi var inne på tidigare är den absolut vanligaste orsaken till korta fingrar en genmutation. Under fostertiden består vårt skelett till en början av mjukt brosk som steg för steg omvandlas till hårt ben i takt med att vi växer. Den här processen styrs av specifika gener som fungerar som trafikljus för tillväxten. Om en gen slår om till rött ljus lite för tidigt i just tummens yttersta ben eller lillfingrets mellersta ben, slutar det benet att växa på längden medan resten av handen växer vidare som vanligt.

Men utöver de rent ärftliga och isolerade formerna finns det även några andra orsaker som vi läkare tittar efter när vi utreder korta fingrar eller tår:

• Läkemedel under graviditeten: I sällsynta fall kan vissa specifika läkemedel som den gravida mamman behöver ta under fosterutvecklingen påverka hur barnets yttersta finger- och tåben bildas. Ett känt exempel inom medicinen är vissa äldre läkemedel mot epilepsi (antiepileptika, antiepileptic drugs) eller vissa blodförtunnande medel.
• Påverkad blodcirkulation tidigt i livet: För att de små tillväxtzonerna i skelettet ska kunna utvecklas optimalt hos ett foster eller spädbarn krävs en god blodtillförsel. Om blodflödet ut till händer eller fötter har varit nedsatt under fostertiden, eller om ett litet barn drabbas av svåra köldskador eller allvarliga infektioner i benvävnaden, kan tillväxtzonen i ett enskilt finger skadas.
• Del av ett annat genetiskt tillstånd eller syndrom: Ibland är brakydaktyli inte huvuddiagnosen, utan ett av flera kännetecken vid andra medfödda tillstånd. Det kan till exempel ses hos personer med Downs syndrom (Down syndrome), Turners syndrom (Turner syndrome) eller mer ovanliga rubbningar i kroppens kalk- och hormonbalans som pseudohypoparatyreoidism (pseudohypoparathyroidism).

Är brakydaktyli ärftlig?

Ja, i de allra flesta fall är brakydaktyli ärftligt! Om vi tittar på de isolerade formerna (där man bara har korta fingrar eller tår och är helt frisk i övrigt) nedärvs de nästan alltid på ett sätt som vi läkare kallar autosomalt dominant (autosomal dominant inheritance).

Vad betyder då det i praktiken för dig och din familj? Jo, vi får ju alltid två uppsättningar av våra gener – en från mamma och en från pappa. Att ett anlag är "dominant" innebär att det räcker med att man ärver den förändrade genen från en av sina föräldrar för att man själv ska få korta fingrar. Om du själv har en ärftlig form av brakydaktyli är det alltså rent statistiskt 50 procents chans vid varje graviditet att ditt barn också ärver anlaget. Det är precis därför man ofta kan följa den där charmiga tummen eller tån rakt igenom fotoalbumen i flera generationer!

Samtidigt finns det något fascinerande inom genetiken som kallas för varierande genomslagskraft (variable expressivity). Det betyder att även om både du och ditt barn bär på exakt samma gen, kanske du har två tydligt korta tummar medan ditt barn bara får en knappt märkbar förkortning på den ena tummen.

Går du i tankar på att skaffa barn och känner dig orolig över hur ärftligheten ser ut i just din släkt – särskilt om det finns mer komplexa former av skelettavvikelser i familjen? Då ska du veta att du alltid kan prata med din läkare på vårdcentralen eller din barnmorska på mödravårdscentralen (MVC). Vid behov kan vi skriva en remiss till en specialistmottagning i klinisk genetik på universitetssjukhuset för genetisk vägledning (genetic counseling). Där får ni sitta ner med experter som går igenom er släkthistoria i detalj.

Hur diagnostiserar läkare tillståndet (brakydaktyli)?

Hur går det då till när vi läkare ställer diagnosen? Tidpunkten för när det upptäcks varierar faktiskt en hel del. De mer uttalade formerna ser barnläkaren ofta redan på BB vid den rutinmässiga nyföddhetsundersökningen, eller vid kontrollerna på BVC under det första levnadsåret. Men de vanligaste och mildaste formerna – som typ D eller typ E – märks ofta inte alls när barnet är litet och har runda, knubbiga barnhänder. Istället brukar det bli tydligt först i skolåldern eller under pubertetens tillväxtspurt, när de andra benen i handen drar iväg på längden medan det påverkade benet stannar av.

När du kommer till oss på din lokala vårdcentral för att få händer eller fötter bedömda gör vi utredningen steg för steg, helt smärtfritt och i lugn takt:

1. Samtal om din och familjens hälsohistoria (anamnes): Vi börjar alltid med att prata. Vi frågar när du först lade märke till de korta fingrarna eller tårna, om du har ont eller upplever någon stelhet, och förstås om det finns någon annan i släkten med liknande händer eller fötter.
2. Noggrann kroppslig undersökning (fysisk undersökning): Vi tittar på båda dina händer och fötter, jämför sidorna och testar din rörlighet, greppstyrka och finmotorik. Om det gäller ett barn tittar vi också på barnets tillväxtkurva (längd och vikt) och gör en allmän kroppsundersökning för att förvissa oss om att barnet i övrigt utvecklas precis som det ska.
3. Remiss till röntgenundersökning (X-ray): Om vi behöver veta exakt vilka ben i handen eller foten som är förkortade, eller hur tillväxtzonerna (epiphyseal plates) ser ut, skickar vi en remiss till röntgenavdelningen på närmaste sjukhus. Röntgenbilden ger oss ett tydligt facit direkt och hjälper oss att avgöra vilken typ av brakydaktyli det rör sig om.
4. Blodprov och genetisk provtagning (genetic testing): Om allt pekar på en helt vanlig, isolerad och ärftlig brakydaktyli behövs inga blodprover alls. Men om vi misstänker att de korta fingrarna hänger ihop med en hormonell rubbning eller ett bakomliggande syndrom kan vi ta vanliga blodprover på vårdcentralens laboratorium och vid behov remittera vidare för genetisk analys.

Vilka behandlingar finns det för brakydaktyli?

Här kommer dagens kanske bästa nyhet: för den absoluta majoriteten av alla som har brakydaktyli behövs ingen medicinsk behandling eller operation överhuvudtaget! Minns du att vi pratade om hur väl kroppens muskler och senor anpassar sig? Eftersom handen och foten oftast fungerar alldeles utmärkt precis som de är, finns det ingen anledning att utsätta kroppen för onödiga ingrepp.

Men vad gör vi då i de sällsynta fall där förkortningen faktiskt skapar besvär i vardagen? Då finns det bra och individanpassad hjälp att få inom den svenska sjukvården:

• Arbetsterapi och fysioterapi (occupational and physical therapy): Om ett barn eller en vuxen har lite nedsatt greppstyrka eller svårt med vissa finmotoriska rörelser kan en arbetsterapeut (arbetsterapeut) hjälpa till med smarta träningsövningar för handen och anpassade hjälpmedel som underlättar i skolan, på jobbet och i hemmet.
• Ortopediska skoinlägg: Om korta mellanfotsben gör att du får ont under främre trampdynan när du går eller springer, kan vi remittera dig till en ortopedteknisk mottagning. Ett par skräddarsydda inlägg i skorna brukar göra underverk för att fördela trycket jämnt över hela foten.
• Handkirurgi eller ortopedisk kirurgi (reconstructive surgery): I de mycket sällsynta och svåra fallen där handens greppförmåga är kraftigt begränsad, eller där fötterna gör det svårt att gå utan smärta, kan vi skriva en remiss till en specialist i handkirurgi eller ortopedi. Kirurgen kan då i utvalda fall utföra benförlängning (distraction osteogenesis) eller korrigera benens vinkel för att förbättra funktionen.

Hur är det då med operationer enbart för utseendets skull (kosmetisk kirurgi)? Vi läkare är alltid väldigt ärliga och försiktiga här. Att operera och förlänga små ben i handen eller foten är en långdragen process som innebär risk för stelhet, ärrbildning, infektioner och ibland försämrad rörlighet i ett finger som från början fungerade helt perfekt. Inom den offentliga vården opererar vi därför i regel endast om det finns ett tydligt funktionellt problem eller smärta. Om du känner att utseendet på dina händer eller fötter tynger dig psykologiskt i vardagen, kom och prata med oss på vårdcentralen så kan vi titta på det tillsammans och ge dig ett tryggt och ärligt medicinskt råd.

Finns det sätt att förebygga brakydaktyli?

Eftersom brakydaktyli nästan alltid styrs av våra medfödda gener är det ingenting du kan förebygga genom kost, vitaminer eller livsstilsförändringar. Vi rår ju helt enkelt inte över det genetiska lotteriet, och det är viktigt att ingen förälder någonsin känner skuld om ens barn föds med korta fingrar eller tår.

Det finns dock en jätteviktig sak du själv kan tänka på om du planerar att bli gravid eller precis har fått ett positivt graviditetstest:

• Gå igenom dina läkemedel på recept i god tid: Som vi nämnde tidigare kan vissa specifika mediciner (till exempel mot epilepsi eller blodproppar) i sällsynta fall påverka fostrets benutveckling. Om du står på någon regelbunden medicinering, boka en tid hos din läkare på vårdcentralen eller din specialistläkare redan innan du blir gravid. Sluta aldrig tvärt med dina livsviktiga mediciner på egen hand, utan låt oss läkare hjälpa dig att justera dosen eller byta till ett alternativ som är helt tryggt under graviditeten.
• Ta vara på genetisk vägledning: Om du eller din partner har en mer uttalad form av brakydaktyli eller ett känt genetiskt syndrom i släkten, ta upp det med barnmorskan på MVC tidigt så hjälper vården er med information och eventuell fosterdiagnostik.

Hur ser framtiden ut för någon med brakydaktyli?

Framtidsutsikterna (prognosen) för en person med isolerad brakydaktyli är strålande! Det påverkar varken din livslängd eller din allmänna hälsa, och benen blir inte heller "kortare med åren" när du väl har vuxit färdigt. Du kan välja precis vilket yrke, vilken sport och vilken fritidssysselsättning du vill.

I de sällsynta fall där brakydaktyli är en del av ett mer omfattande medicinskt syndrom beror framtidsutsikterna förstås på vilket syndrom det handlar om och vilka andra organ i kroppen som är involverade. Men även där finns det idag fantastiskt fina möjligheter till stöd, behandling och uppföljning via våra specialistmottagningar och habiliteringscenter runt om i Sverige.

För de allra flesta blir det korta fingret eller tån helt enkelt ett charmigt litet signum – lite som ett födelsemärke, smilgropar i kinderna eller en viss ögonfärg. Det är en del av din unika historia!

När ska man träffa en läkare?

Även om brakydaktyli i sig oftast är helt ofarligt finns det tillfällen då det är klokt att låta oss i vården titta på dig eller ditt barn. Du kan alltid ringa 1177 Vårdguiden för sjukvårdsrådgivning dygnet runt om du känner dig osäker, eller boka en tid direkt på din lokala vårdcentral om du märker något av följande:

• Smärta, svullnad eller stelhet: Om du får ont i fingrarna, handflatan, tårna eller fotvalvet, eller om en led plötsligt blir svullen och stel.
• Nedsatt funktion i vardagen: Om du eller ditt barn har märkbart svårt att greppa saker, hålla i en penna, knäppa kläder eller gå obehindrat.
• Upptäckt hos ett litet barn: Om du märker att ditt spädbarn eller yngre barn har avvikande form eller längd på fingrar och tår och detta inte redan har bedömts av läkare på BB eller BVC.
• Andra symtom samtidigt: Om korta fingrar förekommer tillsammans med att barnet växer långsammare än förväntat på längden, eller har andra symtom från leder, hud eller hjärta.
• Frågor inför graviditet: Om du vill ha råd kring ärftlighet eller läkemedelsbehandling inför en planerad graviditet.

Viktiga frågor att ställa läkaren vid ditt besök

När man väl sitter inne hos oss på vårdcentralen är det så lätt hänt att man glömmer bort hälften av det man tänkt fråga. Känner du igen det? Ett superbra tips är att skriva ner några punkter i mobilen innan du går hemifrån. Här är några riktigt bra frågor som du kan ta med dig till ditt läkarbesök:

• "Kan vi se om detta är en helt isolerad och ofarlig form av brakydaktyli, eller finns det någon anledning att ta en röntgenbild?"
• "Finns det några särskilda rörelseövningar eller ortopediska skoinlägg som kan hjälpa mig att undvika trötthet eller smärta i handen/foten?"
• "Hur ser ärftligheten ut för just den här typen om jag får barn i framtiden, och finns det behov av en remiss för genetisk vägledning?"
• "Jag tar läkemedel på recept och planerar att bli gravid – är mina nuvarande mediciner helt trygga för barnets skelettutveckling?"

Är brakydaktyli en funktionsnedsättning?

Det här är en fråga som många föräldrar och unga vuxna funderar över i tysthet. Svaret är att en isolerad brakydaktyli i sig inte betraktas som en funktionsnedsättning (disability). Eftersom de allra flesta har full styrka, normal rörlighet och obehindrad finmotorik, påverkas inte arbetsförmågan eller det dagliga livet på något sätt som utgör ett funktionshinder.

Det finns dock undantag. Om en person har en mycket sällsynt och svår form där flera fingerben saknas och handens greppförmåga är kraftigt nedsatt, kan det förstås innebära en fysisk funktionsnedsättning där man har rätt till anpassningar och hjälpmedel i skola och arbetsliv. Likaså kan brakydaktyli ibland ingå som en liten del i mycket sällsynta och komplexa genetiska syndrom – exempelvis syndrom som även innefattar uttalade skelettförändringar, hjärtfel eller intellektuell funktionsnedsättning. I sådana fall är det själva grundsyndromet som ger rätt till omfattande stöd och insatser via sjukvården och kommunen.