Vad är Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)? Låt oss prata om det enkelt!

Känner du ibland att dina lemmar är lite domnade, eller att dina muskler är lite svaga? Kanske trasslar dina ben ihop sig när du går, eller känner du att det sker en liten förändring i formen på dina ben? En av anledningarna till detta är Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) , som vi ska prata om idag. Namnet kanske låter lite konstigt, men det är mycket viktigt att känna till det.

Så, vad är detta för Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Enkelt uttryckt är CMT ett tillstånd som påverkar nerverna som styr kroppens muskler. Det orsakas huvudsakligen av en genetisk mutation. Det innebär att du kan ärva denna gen från antingen din mor, din far eller båda.

CMT är en av de vanligaste genetiska perifera neuropatierna . "Perifera nerver" syftar på alla nerver som förgrenar sig från vår hjärna och ryggmärg (det vill säga det centrala nervsystemet). Dessa nerver är som vägarna som leder från landets största städer till avlägsna områden. Det är dessa nerver som transporterar känselförnimmelser till våra lemmar, fingrar och muskler.

Vem är mest drabbad av denna sjukdom?

Detta tillstånd, kallat CMT, kan drabba människor av alla raser eller etniciteter. Det drabbar både män och kvinnor lika mycket. Det anses dock vara en relativt sällsynt sjukdom världen över. Forskning tyder på att nästan en miljon människor världen över lider av detta tillstånd.

Hur påverkar CMT våra kroppar?

För att förstå detta behöver vi först veta lite om våra nervceller, eller neuroner . Neuroner är som små budbärare som bär information runt i våra kroppar.

Lite mer om neuroner

Varje neuron har flera huvuddelar:

• Cellkropp: Detta är som neuronens huvudsakliga kontrollcenter.
• Axon: Detta är den långa, armliknande delen som sträcker sig ut från cellkroppen. Tänk på det som en elektrisk ledning. Det är här elektriska signaler färdas. I slutet av axonet finns småfingerliknande strukturer som kallas synapser . Dessa synapser omvandlar elektriska signaler till kemiska signaler och skickar information till andra närliggande neuroner.
• Dendriter: Dessa är små, grenliknande strukturer som sträcker sig från cellkroppen. De har fått sitt namn eftersom de ser ut som grenarna på ett träd. Dessa dendriter tar emot kemiska signaler från andra neuroner.
• Myelin: Detta är det skyddande fetthöljet som omger axonerna i de flesta nervceller. Det är som plasthöljet runt en elektrisk ledning. Denna myelinskida gör att signaler kan färdas snabbt längs axonet.

Vid CMT-sjukdom skadas dessa neuroner på två huvudsakliga sätt.

1. Myelinförlust:CMT kan ibland skada myelinskidan. Eller så kanske myelin inte bildas ordentligt från början. Detta saktar dock ner hastigheten med vilken nervsignaler färdas. Det är som en tråd med ett trasigt plasthölje som läcker ström.

2. Axonproblem: När axoner börjar krympa eller försvagas på grund av CMT, minskar styrkan på de signaler som passerar genom den neuronen.

Vid vissa typer av CMT är hastigheten på nervsignalerna bara något reducerad, men det är tillräckligt för att orsaka symtom. Men det är svårt att säga säkert om problemet ligger i myelinet eller axonet. Experter kallar dessa för "mellanliggande" typer.

Alla nervceller i våra kroppar är inte lika långa eller stora. De längsta nervcellerna som löper längs ryggmärgen till benen och fötterna är de som drabbas först vid CMT . Händer och armar kan också drabbas, men detta händer vanligtvis inte tidigt i sjukdomen.

Vilka är symtomen på CMT-sjukdom?

Symtom på CMT börjar vanligtvis i tonåren, runt tio eller tolv års ålder . De kan dock börja tidigare, i barndomen eller i medelåldern. Symtomen uppträder gradvis och ökar gradvis över tid.

Det finns två huvudtyper av symtom vid CMT, beroende på vilka nervsignaler som påverkas. Dessa signaler kallas motoriska och sensoriska .

• Motorsignaler: Det här är de signaler som går från vår hjärna till våra muskler. Dessa signaler säger åt våra muskler att "röra sig hit och dit". Så när det finns ett problem med överföringen av dessa motorsignaler kan vi inte kontrollera våra muskler ordentligt. Särskilt inte i våra lemmar.
• Muskelsvaghet.
• Kanske tillstånd som förlamning .
• Muskelatrofi är krympning av muskelvävnad .
• Minskade eller förlorade reflexer.
• Tådeformiteter, till exempel ett tillstånd som kallas hammartåer .
• Droppfot , vilket innebär oförmåga att lyfta fotsulan och orsakar att den faller nedåt, eller att fotvalvet blir för högt.
• Täta snubblingar och fall på grund av förändringar i gångmönster ( gångstörningar ).
• Frekventa stukningar i fotleden .
• Andningssvårigheter (detta ses vanligtvis bara i allvarliga fall).

• Sensoriska signaler: Det här är de signaler som går till hjärnan från olika delar av kroppen. Dessa signaler säger till hjärnan: "Det här känns så här." Så när det finns ett problem med dessa sensoriska signaler upplever vi förändringar i förnimmelserna i våra underben, fötter och händer.
• Domningar eller stickningar .
• Förlust av värmekänsla eller smärta i underbenen, fötterna eller handflatorna.
• En känsla som om något kryper längs mina ben.
• Kronisk smärta .
• Minskad eller förlust av känsel i andra sinnen, särskilt syn och hörsel (dessa är inte särskilt vanliga, ses endast vid vissa subtyper av CMT).

Vad orsakar CMT?

Varje nervcell i vår kropp har något som kallas DNA . Detta DNA är som en instruktionsbok. Det är detta DNA som ger cellerna instruktioner att göra sitt jobb ordentligt. En genetisk mutation är som ett fel i en bokstav i denna DNA-instruktionsbok. Våra celler följer instruktionerna i detta DNA exakt. Så, på grund av sådana mutationer, börjar cellerna fungera felaktigt. Det är så CMT utvecklas.

CMT kan orsakas av mutationer i en enda gen eller av mutationer i flera gener. Forskare har nu identifierat dussintals genetiska mutationer som orsakar olika typer av CMT.

Det finns två huvudsakliga sätt att få en DNA-mutation:

• Ärvt: Du får dessa DNA-mutationer från din mor, din far eller båda.
• Spontana: Dessa mutationer inträffar medan du utvecklas som foster i din mors livmoder. Dessa kallas ibland "de novo"-mutationer, vilket betyder "nya".

Finns det olika typer av CMT?

Ja, det finns sju huvudtyper av CMT. CMT typ 1 (CMT1) och CMT typ 2 (CMT2) är dock de vanligaste. De andra typerna är mycket mer sällsynta.

• CMT typ 1 (CMT1): Denna typ påverkar myelin, så signaler färdas långsamt. Symtom uppträder vanligtvis mellan 10 och 40 år. Vissa personer kan dock förbli symptomfria i årtionden. Detta är den vanligaste typen av CMT. Den är ungefär dubbelt så vanlig som CMT2.
• CMT2: Denna typ påverkar axonerna. Nervsignalerna är svaga och kan färdas något långsammare. Ungefär en tredjedel av CMT-patienter tillhör denna typ.

Bortsett från detta finns det andra typer av CMT:

• CMT3 (även kallad Dejerine-Sottas sjukdom ).
• CMT X-länkad (CMTX).
• Dominant intermediär CMT (CMTDI).
• Recessiv intermediär CMT (CMTRI).

Är detta en smittsam sjukdom?

Nej, CMT är inte en smittsam sjukdom. Den kan inte spridas från en person till en annan.

Hur diagnostiseras CMT-sjukdom korrekt?

För att ta reda på exakt vilken typ av CMT du har och hur allvarlig den är måste en läkare vanligtvis använda flera metoder, inklusive en fysisk och neurologisk undersökning ., laboratorietester, bilddiagnostiska tester och andra diagnostiska tester. Läkaren kommer också att fråga om din familjs sjukdomshistoria, dina symtom och information om livsstil.

Vilka typer av tester görs för detta?

Om du misstänker att du har CMT är det mer troligt att du behöver genomgå dessa tester:

• Elektromyogram (EMG) , specifikt nervledningstester , mäter hur snabbt och starkt dina nerver leder signaler.
• Genetisk testning: Detta kan upptäcka om det finns genetiska mutationer som orsakar CMT.
• Ryggmärgspunktion/lumbalpunktion: Detta används för att undersöka cerebrospinalvätskan. Detta görs inte för alla.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT) .
• Ultraljudsundersökning .
• Evoked potential-test: Detta hjälper till att se om det finns subtyper av CMT, särskilt de som påverkar hörsel och syn.
• Nervbiopsi: Detta görs inte särskilt ofta. Det innebär att man tar en liten bit vävnad från en nerv och undersöker den.

Vilka behandlingar finns det för CMT? Kan det botas helt?

Ärligt talat finns det för närvarande inget sätt att helt bota CMT eller direkt behandla sjukdomen . Symtomen och effekterna som orsakas av denna sjukdom kan dock vanligtvis behandlas.

Vilken typ av medicin/behandling används?

De vanligaste behandlingarna för CMT är:

• Sjukgymnastik och arbetsterapi: Dessa kan hjälpa dig att stärka dina muskler, förbättra din balans och göra vardagliga uppgifter enklare.
• Mobilitetshjälpmedel som benstöd , rullatorer och rullstolar .
• Specialskor som anpassar sig till förändringar i fötternas form.
• Kirurgi för att korrigera förändringar i formen på armar, ben, höfter eller rygg.
• Mediciner för vissa symtom, särskilt kronisk smärta.

Det finns andra behandlingar tillgängliga för CMT, men de varierar beroende på sjukdomens specifika subtyp. Din läkare kan bäst ge dig råd om vilka behandlingar som är mest användbara för dig, eftersom de kan skräddarsy informationen till ditt specifika tillstånd och dina behov.

Din läkare kommer också att berätta mer om biverkningar och komplikationer som kan uppstå med olika behandlingar, och hur lång tid det tar för dig att återhämta dig och återgå till ett normalt liv.

Vad kan man förvänta sig när man lever med CMT? Vad har framtiden att erbjuda?

Generellt sett är CMT inte ett särskilt farligt tillstånd.Men några av de allvarligare subtyperna av sjukdomen kan vara livshotande. Många personer med CMT har problem med att gå, röra sig eller uppleva vissa förnimmelser. Men dessa förkortar sällan deras livslängd. Med speciella hjälpmedel, särskilt fot- och fotledsstöd eller skor, kan många personer med CMT leva ett normalt liv och leva lyckliga och meningsfulla liv.

Kom ihåg att du kan leva ett bra liv även med CMT. Allt du behöver är ordentlig medicinsk rådgivning och stöd.

Vid svåra former av sjukdomen är det farligaste försvagningen av musklerna som kontrollerar andning och sväljning. Detta kan leda till andningssvikt , lunginflammation och till och med livshotande tillstånd. Dessa allvarliga tillstånd är mer benägna att uppstå om symtom på CMT börjar tidigt i livet, särskilt i barndomen.

Hur länge varar CMT?

CMT är ett permanent, livslångt tillstånd . Man föds med det, men de flesta utvecklar inte symtom förrän de är vuxna. Det finns för närvarande inget botemedel mot det, och det blir inte bättre av sig självt.

Finns det ett sätt att förhindra att CMT utvecklas?

Shaklo-Marie-Tooths sjukdom är antingen något man ärver eller något som uppstår oväntat. Därför finns det inget sätt att förebygga det eller minska risken för att utveckla det .

Även om CMT inte kan förebyggas kan genetisk testning och rådgivning hjälpa dig att ta reda på om dina barn riskerar att utveckla det. Din läkare eller en genetisk rådgivare kan berätta mer om detta.

Vad händer om någon med CMT blir gravid?

De flesta personer med CMT kan få barn. Vissa komplikationer kan dock uppstå eller vara mer benägna att uppstå. Många gravida kvinnor med CMT kan behöva extra vård under graviditet eller förlossning. De har också en något högre risk för blödning efter förlossningen.

Din läkare kommer att berätta mer om huruvida detta gäller dig och vad du kan göra. De kan hänvisa dig till specialister, särskilt läkare inom mödra- och fostermedicin som specialiserar sig på komplexa graviditeter.

Hur kan jag ta hand om mig själv och hantera mina symtom?

Om du har CMT är din läkare den bästa informationskällan om vad du kan och bör göra för att ta hand om dig själv och hantera detta tillstånd. De kan övervaka ditt tillstånds förlopp och rekommendera behandlingar eller strategier som kan hjälpa dig.

Vanligtvis bör du göra dessa saker:

• Kontakta din läkare enligt rekommendationerna. Detta är mycket viktigt eftersom din läkare kan se hur ditt tillstånd fortskrider och hur det påverkar dig. De kan eventuellt ändra din behandlingsplan eller ge förslag på saker som kan hjälpa dig.
• Följ din behandlingsplan exakt. Det innebär att du tar dina mediciner och använder din medicinska utrustning enligt läkarens ordination. Dessa är mycket viktiga eftersom de kan hjälpa dig att lindra dina symtom eller bromsa förvärringstakten för vissa symtom.
• Undvik droger eller ämnen som är skadliga för nervsystemet (neurotoxiska ämnen). Dessa är saker som har en hög risk att skada ditt nervsystem. Din läkare kommer förmodligen att säga att du ska begränsa eller sluta dricka alkohol helt. Att dricka för mycket alkohol kan också skada nervsystemet.

När ska man uppsöka läkare? När behövs akut behandling?

Din läkare kommer att schemalägga regelbundna uppföljningsbesök för att övervaka ditt tillstånd och dina symtom. Om du märker några förändringar i dina symtom, särskilt om de stör dina normala aktiviteter, bör du också kontakta din läkare.

När ska man åka till sjukhuset (ETU) för akutvård?

De flesta personer med CMT behöver inte akut behandling, såvida de inte har svårt att kontrollera sina benmuskler och faller. Om du faller bör du söka läkarvård om det finns risk för skador på huvud , nacke eller rygg . Detta beror på att CMT kan orsaka allvarliga komplikationer om någon del av ditt centrala nervsystem skadas.

Några fler små frågor...

Är Shaklo-Marie-Tooths sjukdom samma typ av sjukdom som multipel skleros (MS)?

Nej. Multipel skleros (MS) är ett tillstånd där myelinskidan runt nervceller i hjärnan och ryggmärgen blir inflammerad. Vissa typer av multipel skleros har liknande symtom, men bortsett från det är de två väldigt olika tillstånd.

Är CMT en autoimmun sjukdom?

Nej, CMT är inte en autoimmun sjukdom. Däremot kan vissa mutationer i PMP22-genen, som ofta orsakar CMT, öka risken för att utveckla vissa autoimmuna sjukdomar.

Påverkar CMT-sjukdom hjärnan?

I allmänhet påverkar CMT inte hjärnan direkt . CMT påverkar främst långa neuroner och nervfibrer. Dessa finns i ryggmärgen och perifera nerver, inte i hjärnan. Vissa subtyper av CMT kan orsaka små förändringar i hjärnans struktur, men experter har ännu inte funnit att detta har en signifikant, oroande effekt på hjärnfunktionen.

Det viktigaste att komma ihåg från det vi har diskuterat (Take-Home Message)

Chaucer-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en grupp tillstånd som påverkar ditt perifera nervsystem, det nätverk av nerver som förbinder din hjärna och ryggmärg. Tillståndet påverkar främst din förmåga att kontrollera muskelrörelser och hur du känner och uppfattar världen omkring dig. Många personer med detta tillstånd behöver hjälpmedel eller apparater. Vissa behöver kirurgi eller saker som sjukgymnastik eller arbetsterapi.

CMT är dock vanligtvis inte ett farligt eller livshotande tillstånd. De flesta med det lever ett normalt liv och lever lyckliga och meningsfulla liv . Det viktiga är att komma ihåg att du inte är ensam och att du kan få hjälp att leva framgångsrikt med detta tillstånd. Om du har några frågor eller funderingar kring detta, se till att prata med en läkare.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurologiska sjukdomar, Genetiska sjukdomar, Muskelsvaghet, Perifer neuropati, Neuroner