Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Cleidokranial Dysplasi

Är det sena för era småttingar att fylla i fontanellerna? Eller känns nyckelbenen malplacerade? Kommer tänderna sent? Det är normalt att föräldrar känner sig lite rädda när de ser dessa saker. Idag ska vi prata om Cleidokranial Dysplasi, en sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka dessa symtom.

Vad är cleidokranial dysplasi?

Enkelt uttryckt är cleidokraniell dysplasi ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av kroppens skelettsystem, särskilt skalle, ben och tänder. Det som händer är att dessa delar inte växer och utvecklas normalt.

Personer med detta tillstånd kan ha vissa distinkta fysiska egenskaper . Till exempel:

• Nyckelbenen (clavicula) kan ha utvecklats dåligt eller inte finnas alls. Detta kan få vissa barn att föra ihop axlarna framför bröstet.
• Kortväxt.
• Några speciella ansiktsdrag (t.ex. bred panna, liten käke).
• Förseningar i tandutvecklingen (t.ex. försenat frambrott av mjölktänder, försenat frambrott av permanenta tänder, extra tänder och tandförlust).

Men kom ihåg detta, detta tillstånd har ingen effekt på barnets intelligens eller mentala utveckling.

Vem drabbas mest av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Cleidokraniell dysplasi är en genetisk sjukdom som kan ärvas från båda föräldrarna. Detta kallas autosomalt dominant nedärvningsmönster. Om till exempel någon av föräldrarna har den genetiska sjukdomen finns det 50 % chans att deras barn också kommer att ha tillståndet.

Ibland kan ett barn också utveckla detta tillstånd slumpmässigt, det vill säga "de novo", även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Världen över föds bara ett barn av en miljon med detta tillstånd.

Vilka är symtomen på cleidokranial dysplasi?

Inte alla med detta tillstånd upplever samma symtom. Vissa personer har färre symtom, andra har fler. Dessutom kan svårighetsgraden av symtomen variera från person till person.

De viktigaste symptomen som ofta ses är:

• Fördröjd slutning av mjuka fläckar (fontaneller) och suturer. De mjuka fläckarna på toppen av ett barns huvud är som en fördjupning och de tar lång tid att fylla.
• Nyckelbenen (clavicula) är inte ordentligt utvecklade eller saknas. Detta kan få vissa barn att föra axlarna framåt och dra ihop dem.
• Tandproblem:
• Försenad framväxt av permanenta tänder.
• Att mjölktänder inte faller ut.
• Extra tänder.
• Tandträngsel.
• Tänder som är trånga och inte passar ihop ordentligt (malocclusion).

Utöver detta kan andra symtom som kan påverka barnets fysiska utveckling inkludera:

• Andningssvårigheter: särskilt kvävning under sömn (obstruktiv sömnapné).
• Skolios.
• Onormal tillväxt av benen i händerna .
• Minskad längd eller försenad tillväxt.
• Försenad motorik: Det betyder att saker som att krypa, gå och klättra är försenade.
• Täta bihåleinflammationer och öroninfektioner. Om öroninfektionerna kvarstår kan även hörselnedsättning uppstå.
• Minskad bentäthet (osteopeni eller osteoporos).

Det viktiga är att även om föräldrarna har detta tillstånd, kan deras symtom skilja sig från barnets symtom.

Vad är orsaken till detta? Låt oss förstå den genetiska sidan lite grann.

Den främsta orsaken till cleidokraniell dysplasi är en mutation i genen `RUNX2`. Detta, som tidigare nämnts, kan inträffa slumpmässigt (de novo) eller kan ärvas från föräldrar.

Nu ska vi se vad dessa gener är. Tänk dig att vår kropp är som en stor bok. Den här boken har många kapitel. Dessa kapitel kallas "kromosomer". Var och en av våra celler har 46 av dessa kromosomer, det vill säga 23 par. Inuti dessa kromosomer finns den kompletta uppsättningen instruktioner som bygger och styr vår kropp, det vill säga "DNA". "Gener" är de små delarna av detta "DNA", som meningarna i en bok. Varje kromosom har tusentals gener.

Vi får två kopior av varje gen – en från vår mor och en från vår far. Cleidokraniell dysplasi är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att även om ett barn ärver den muterade genen från bara en förälder, räcker det för att barnet ska utveckla sjukdomen.

Viktigt: Om en förälder har denna `RUNX2`-genmutation har deras barn 50 % chans att ärva tillståndet.

Hur diagnostiseras cleidokranial dysplasi?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis efter att barnet är fött. Din läkare kommer att undersöka ditt barn, leta efter symtom och beställa tester för att bekräfta diagnosen.

De viktigaste testerna som utförs för detta är:

• Tandröntgen.
• Röntgenbilder av benen, särskilt skallen, nyckelbenen (klaviklarna) och händerna.Dessa röntgenundersökningar gör det möjligt för läkaren att exakt se förändringar i benen och skapa en behandlingsplan som är lämplig för barnet.
• Genetisk testning. Detta är det enda sättet att bekräfta diagnosen. Det innebär att man tar ett blodprov från barnet och testar det i ett laboratorium för att se om det finns några förändringar i barnets DNA, kromosomer eller proteiner. Detta genetiska test kan avgöra exakt vilken gen som har mutationen.

Hur behandlas det? Kan det botas helt?

Det finns inget botemedel mot Cleidokranial dysplasi. Det finns dock olika behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen och minska obehaget som orsakas av tillståndet. Behandlingsplanen är unik för varje barn, vilket innebär att behandlingen bestäms utifrån barnets symtom.

Behandling kan innefatta:

• Tandvård: tandvård, ortodontisk vård och tandkirurgi vid behov.
• Kirurgi för bentillväxtproblem.
• Kirurgi för problem med skallen och ansiktsbenen ("kraniofacial kirurgi").
• Bär speciella hjälmar eller stöd tills skallbenen är helt täckta.
• Talterapi.
• Om du har frekventa öroninfektioner kan rör i öronen sättas in.
• Om du har hörselnedsättning, använd hörapparater.
• Tillhandahålla kalcium- och D-vitamintillskott.
• Om du har andningssvårigheter under sömnen (sömnapné) rekommenderas operation.

Finns det något sätt att minska risken för att detta händer?

Cleidokraniell dysplasi orsakas av en genetisk mutation, så det finns inget sätt att förebygga det. Men om du väntar barn är det viktigt att vara medveten om genetiska tillstånd, förstå risken att överföra en genetisk sjukdom till ditt barn och prata med din läkare om genetisk rådgivning och, om nödvändigt, genetisk testning.

Vad händer om mitt barn har cleidokraniell dysplasi? Vad kan jag förvänta mig?

Barn som diagnostiseras med detta tillstånd kan förvänta sig en god prognos. Behandling kan kontrollera symtomen. Om barnet har några allvarliga symtom efter födseln (t.ex. större problem med bentillväxt, andningssvårigheter) kommer läkare att behandla dem snabbt, till och med utföra kirurgi om det behövs.

Långvarig tandvård är definitivt nödvändig.Det vill säga, förbered tänderna så att de inte orsakar smärta eller obehag när de växer. Ditt medicinska team kommer att skapa en specifik behandlingsplan skräddarsydd för ditt barns symtom, vilket hjälper ditt barn att leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv.

När ska man träffa en läkare?

Om du märker några symtom på cleidokraniell dysplasi som stör ditt barns dagliga aktiviteter eller välbefinnande, kontakta omedelbart läkare. Till exempel:

• Om du har smärta eller obehag i munnen eller tänderna.
• Om du har frekventa bihåle- eller öroninfektioner.
• Om du känner att du inte kan höra ordentligt, eller om du inte svarar på ens ett enkelt kommando.
• Om barnet är sent i att nå utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för sin ålder (t.ex. att prata, gå).
• Om du upplever intermittenta andningsstopp under sömnen på natten, eller om du känner dig extremt trött under dagen.

VIKTIGT: Om ditt barn har svårt att andas, uppsök omedelbart närmaste sjukhusakut eller ring 1990.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

När du pratar med läkaren om ditt barns tillstånd kan du ställa dessa frågor:

• Kommer mitt barn att behöva tandkirurgi om tänderna inte kommer in ordentligt?
• Vad ska jag göra om mitt barn är sent ute med att nå utvecklingsmilstolpar?
• Vilken är min risk att få ett barn med en genetisk sjukdom?

Finns det någon känd person som har detta tillstånd?

Ja, du känner säkert Gaten Matarazzo, skådespelaren som spelar Dustin Henderson i Netflix-succéserien Stranger Things. Han har offentligt avslöjat att han har Cleidocranial Dysplasi. Enligt Gaten har han stor tur som har tillståndet eftersom han har det, och han säger också att han har stor tur som har milda symtom. Han använder sin kändisstatus för att förespråka barns rättigheter med tillståndet, öka medvetenheten om sjukdomen och hjälpa till att bryta ner missuppfattningarna om att leva med den genetiska sjukdomen.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Barn som föds med ett tillstånd som kallas cleidokranial dysplasi kan leva mycket bra liv. Behandling kan kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett lyckligt och meningsfullt liv.

Det viktigaste är att gå till tandläkaren regelbundet och ta hand om dina tänder. Du kommer att behöva gå till läkaren lite oftare än andra barn, så att tänderna kan behållas utan obehag eller smärta allt eftersom de växer ut.

Om du väntar barn är det mycket viktigt att få genetisk rådgivning för att lära dig om risken att överföra en genetisk sjukdom till ditt barn.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor är du välkommen att prata med din läkare.

` Cleidokraniell dysplasi, genetiska sjukdomar, benutveckling, tandproblem, RUNX2-genen, genetisk testning, barns hälsa