När man får ett litet sår slutar blödningen efter ett tag, eller hur? Det beror på en fantastisk försvarsmekanism i kroppen. Men för vissa människor sker inte denna blodkoaguleringsprocess ordentligt. Även ett litet sår kan orsaka kontinuerlig blödning. Idag pratar vi om hemofili, ett ärftligt tillstånd som orsakar dålig blodkoagulering.
Hur vet jag om jag har hemofili?
Enkelt uttryckt, när våra kroppar börjar blöda, börjar en kedja av kemiska reaktioner för att stoppa det. Slutresultatet av detta är bildandet av en blodpropp (fibrinpropp). Ett antal speciella proteiner i vårt blod hjälper till att bilda denna blodpropp. Vi kallar dessa "koagulationsfaktorer" eller koagulationsfaktorer .
Hemofili är ett ärftligt tillstånd där en av blodkoagulationsfaktorerna, främst faktor VIII eller faktor IX, saknas eller är reducerad i mängd. Det betyder att blodet inte koagulerar normalt.
Om en läkare misstänker att du har hemofili kommer hen att ta flera blodprover för att se hur väl ditt blod koagulerar. Dessa tester inkluderar:
- Ett blodprov tas, blandas med speciella kemikalier i ett laboratorium och testas sedan för att se om en blodpropp bildas, och i så fall hur snabbt den bildas.
- Om dessa tester är onormala kommer du att genomgå mer specialiserade blodprover för att mäta nivåerna av faktor VIII och faktor IX i ditt blod.
Dessa tester hjälper din läkare att avgöra exakt vilken typ av hemofili du har (A eller B) och hur allvarlig den är.
Vilka behandlingar finns det för hemofili?
Det finns flera behandlingar för hemofili. Vilken typ av behandling du behöver beror på vilken typ av hemofili du har och dess svårighetsgrad.
Om du till exempel har mild hemofili kan du bara behöva behandling när du har en skada eller när du förbereder dig för operation. Men om du har svår hemofili och blöder ofta kan du behöva regelbunden behandling för att förhindra blödning och skydda dina leder från deformitet och funktionsnedsättning.
De viktigaste behandlingsmetoderna är följande:
| Behandlingsmetod | En enkel förklaring |
|---|---|
| Tillförsel av blodkoagulationsfaktorer (Faktorersättningsterapi) | Att ge den saknade eller låga blodkoagulationsfaktorn (faktor VIII eller IX) via en ven (intravenöst) är den huvudsakliga behandlingen. |
| Andra typer av droger | Att ge andra läkemedel för att hjälpa till att kontrollera blödning, antingen med eller utan blodkoagulationsfaktorer. |
| Behandling av blödande leder och andra problem | Kontroll av ledskador på grund av frekventa blödningar, fysioterapi och livsstilsförändringar. |
Låt oss titta närmare på de specifika läkemedel som används.
Personer med hemofili A får faktor VIII, och personer med hemofili B får faktor IX. Dessa faktorer bildas på två huvudsakliga sätt:
1. Donerat blodplasma
2. Syntetiskt/rekombinant DNA-härlett
Nyare typer av faktorer är nu utformade för att stanna kvar i kroppen längre, vilket innebär att färre injektioner behövs än tidigare.
| Läkemedlets namn | Användning och funktionalitet |
|---|---|
| Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) | Ett läkemedel som ges för att förebygga eller minska blödningar hos personer med hemofili A. Det fungerar genom att ersätta den saknade faktor VIII på ett annat sätt. Det ges som en subkutan injektion en gång i veckan. |
| Desmopressin (DDAVP) | Ett läkemedel som ges till personer med mild hemofili A. Det ökar tillfälligt koncentrationen av faktor VIII i blodet. Det kan ges intravenöst, genom injektion eller som nässpray. |
| Antifibrinolytiska läkemedel (t.ex. tranexaminsyra) | Dessa är läkemedel som kan tas som piller. De fungerar genom att förhindra att en blodpropp löses upp för snabbt. I vissa fall används de i samband med faktorbehandling. |
| Obizur | Detta är en typ av faktor VIII som utvinns från grisar. Den används inte för att behandla ärftlig hemofili, utan för att behandla ett sällsynt, senare debuterande tillstånd som kallas förvärvad hemofili A. Detta tillstånd kan orsakas av graviditet, cancer eller vissa läkemedel. |
Andra frågor och hantering
Vi måste också vara uppmärksamma på flera andra problem som följer med hemofili.
Blödande leder
Detta är den allvarligaste komplikationen av hemofili. När blödning uppstår i leder som knä, armbåge eller fotled är det viktigt att omedelbart få faktorbehandling. Om detta inte görs kan leden bli permanent skadad, vilket orsakar smärta, svullnad och svårigheter att röra sig med tiden. När blödning uppstår, vila och isa leden enligt läkarens anvisningar. Efter att smärtan och svullnaden har avtagit är fysioterapi mycket viktigt för att återfå rörlighet och styrka i leden.
Fysiska aktiviteter
Att ha hemofili betyder inte att du måste stanna hemma hela tiden . Det är dock klokt att hålla sig borta från kontaktsporter som kan orsaka skador. Till exempel är sporter som rugby och boxning inte lämpliga. Däremot är övningar som simning, promenader och cykling (på ett säkert sätt) mycket bra för kroppen. Det är bäst att prata med din läkare om vilka övningar som är lämpliga för dig och vad du inte bör göra.
Vilka är de möjliga komplikationerna under behandlingen?
Även om nuvarande behandlingar är mycket säkra finns det två komplikationer att vara medveten om.
1. Blodburna sjukdomar: Förr i tiden, på 1970- och 1980-talen, fanns det en hög risk att överföra virus som hiv och hepatit genom blodbaserad faktorbehandling. Men nu finns det ingen anledning att oroa sig för det.Numera screenas blodgivare mycket noggrant. Allt blod testas för virus och behandlas sedan med speciella processer för att inaktivera dem innan det används inom medicin. Så risken är nu mycket låg. Men som hemofilipatient är det mycket viktigt att vaccinera sig mot hepatit A och B.
2. Förändringar i immunsystemet (hämmare): Ibland misstar kroppens immunförsvar faktorproteinet vi ger utifrån som en "fiende" och börjar attackera det. Vi kallar detta bildandet av hämmare . Då fungerar inte faktorbehandlingen vi ger korrekt. Detta är lite komplicerat. Det är därför din läkare regelbundet kommer att testa ditt (eller ditt barns) blod för att se om den här typen av reaktion uppstår.
Meddelande att ta med sig hem
- Hemofili är en ärftlig blodkoagulationssjukdom. De två huvudtyperna är hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist).
- Sjukdomen diagnostiseras genom specifika blodprov.
- Den huvudsakliga behandlingen är att ge kroppen en blodkoagulationsfaktor som saknas eller är låg genom en ven.
- De behandlingar som används idag är mycket säkra och effektiva. De tidigare riskerna har i stort sett försvunnit.
- Om blödning uppstår i en led är det viktigt att omedelbart söka läkarvård. Detta kan bidra till att förhindra permanenta skador på leden.
- Diskutera alltid med din läkare vilken livsstil och träningsregim som är rätt för dig. Det är mycket viktigt att följa läkarens råd.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar