Försvagas ditt barns muskler gradvis? Låt oss lära oss om Duchennes muskeldystrofi!

Började din lilla gå senare än andra barn? Eller faller hen hela tiden? Har du märkt att hen har svårt att resa sig från sittande ställning eller gå i trappor? Det här är saker som vi ibland inte lägger så stor vikt vid som föräldrar. Men ibland kan det vara de första tecknen på ett tillstånd som Duchennes muskeldystrofi. Så låt oss prata om detta idag. Var inte rädd, det viktigaste är att vara medveten om detta.

Vad är Duchennes muskeldystrofi (DMD)?

Enkelt uttryckt är "muskeldystrofi" en grupp sjukdomar som försvagar musklerna med tiden och minskar deras flexibilitet. Den vanligaste typen av detta är Duchennes muskeldystrofi, som vi kallar DMD för kort.

Detta beror på en defekt i en gen som hjälper till att hålla våra muskler friska. Tänk på våra muskler som en tegelvägg. Murbruket som håller ihop dessa tegelstenar är ett protein som kallas dystrofin . Hos barn med DMD producerar kroppen inte detta dystrofinprotein, eller så producerar den väldigt lite av det. Då, precis som en vägg utan murbruk, skadas musklerna lätt och försvagas gradvis.

Detta tillstånd är vanligast hos pojkar . Symtomen uppträder vanligtvis i tidig barndom. Till en början kan det vara svårt att stå, gå och gå i trappor. Med tiden kan vissa barn behöva använda rullstol. Hjärtat och lungorna kan också påverkas.

Vilka är symtomen? Hur känner man igen det?

Om ditt barn har DMD märker du vanligtvis de första tecknen före 6 års ålder. Musklerna i benen påverkas först. Det är därför dessa barn börjar gå senare än andra barn. När de har börjat gå faller de ofta, har svårt att komma upp från golvet och har svårt att gå i trappor. Efter ett tag kan de börja vagga eller gå på tåspetsarna.

Allt eftersom barnet blir äldre kan fler symtom uppstå.

Men kom ihåg att DMD vanligtvis inte är ett smärtsamt tillstånd, och det påverkar inte ett barns intelligens.

Hur diagnostiserar man sjukdomen korrekt?

Om du märker dessa symtom hos ditt barn är det bästa att kontakta din husläkare så snart som möjligt. Han eller hon kommer att fråga dig om ditt barns symtom. Han eller hon kommer sedan att undersöka barnet och vid behov remittera dig till några tester.

Tester som ska utföras om läkaren har några tvivel

• Blodprov: Detta undersöker huvudsakligen ett enzym som kallas kreatinkinas (CK) . Detta CK-enzym frigörs i blodet när muskler skadas. Så om CK-nivån är mycket hög är det en stark indikation på att du har DMD.
• Gentester: Detta test, som kan göras med ett blodprov, kan exakt avgöra om det finns en defekt i dystrofingenen som orsakar DMD. Detta test kan göras för att se om kvinnliga släktingar också har denna gen (är bärare av sjukdomen).
• Muskelbiopsi:Här tas en mycket liten bit av barnets muskel med en mycket liten nål och undersöks i mikroskop. Det kan bekräftas om dystrofinproteinet har låg nivå. På grund av dagens avancerade genetiska testning är detta test dock inte nödvändigt i de flesta fall.

Vilka behandlingar finns det?

Det finns ännu inget botemedel mot DMD. Det finns dock många effektiva behandlingar för att kontrollera symtom och skydda muskler, hjärta och lungor.

• Kortikosteroider: Läkemedel som Prednison och Deflazacort kan i hög grad hjälpa till att kontrollera muskelskador. Barn som tar dessa läkemedel kan gå i 2–5 år längre än de som inte gör det. De hjälper också hjärtat och lungorna att fungera bättre.
• Moderna läkemedel: Idag har flera riktade behandlingar introducerats beroende på typen av den genetiska defekt som orsakar DMD. Några av läkemedlen inkluderar Eteplirsen, Golodirsen och Casimersen. Dessa hjälper till att återställa det saknade dystrofinproteinet till en viss nivå.
• Genterapi: (Delandistrogen moxeparvovec - Elevidys) är den första genterapin som godkänts för detta ändamål. Den innebär att kroppen får ett annat protein som delvis ersätter dystrofinproteinets funktion. Dessa är fortfarande mycket nya och dyra behandlingar.
• Kardiologråd: Barn med DMD kan utveckla hjärtproblem, så regelbundna kontroller hos en kardiolog är viktiga. Vissa blodtrycksmediciner kan hjälpa till att skydda hjärtmuskeln.
• Sjukgymnastik: Träning och stretchövningar kan hjälpa till att hålla muskler och leder flexibla. Det är viktigt att söka råd från en sjukgymnast för detta.
• Kirurgi: I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt för att korrigera spända muskler (kontrakturer) och för att korrigera ryggradens krökning (skolios).

Saker ni kan göra som föräldrar

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får veta att ditt barn har ett tillstånd som DMD. Men kom ihåg att detta tillstånd inte betyder att ditt barn inte kan gå i skolan, leka med vänner eller vara lyckligt. Genom att följa rätt behandlingsplan kan du hjälpa ditt barn att leva ett aktivt liv.

• Hjälp dem att stå och gå så mycket som möjligt: ​​Detta hjälper till att hålla deras ben starka och deras ryggrad rak. Vid behov kan du använda hjälpmedel som "stöd" eller "gåstolar".
• Se till att du har bra näring:Det finns ingen specifik diet för DMD. En hälsosam kost kan dock hjälpa till att kontrollera vikten och förebygga saker som förstoppning. Prata med en dietist för att skapa en måltidsplan som passar ditt barn.
• Håll dig aktiv: Rådfråga en sjukgymnast och engagera ditt barn i säkra övningar som inte anstränger musklerna.
• Var också stark: Att prata med andra barnfamiljer på det här sättet och dela erfarenheter kommer att vara en stor källa till styrka för dig. Gå med i stödgrupper för det. Tveka inte att söka hjälp av en psykolog om det behövs.

Sammanfattningsvis är livet med DMD utmanande. Men med rätt medicinsk behandling, sjukgymnastik, näring och kärleksfull vård kan dessa barn leva framgångsrika och lyckliga liv precis som alla andra i dagens samhälle. Vi har alla hopp om att med vetenskapens framsteg kommer ännu bättre behandlingar att framträda i framtiden.