Har du problem med din hud, ditt hår eller dina tänder? Låt oss prata om ektodermal dysplasi!

Har du någonsin märkt att vissa små barn har väldigt lite hår, eller att deras tänder får konstiga former, eller att de inte svettas alls? När vi ser sådana här saker har vi en liten fråga: "Varför händer detta?" Ibland kan orsaken till detta vara ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas ektodermal dysplasi , vilket vi ska prata om idag. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta i detalj.

Så, vad är ektodermal dysplasi?

Enkelt uttryckt är detta en sällsynt genetisk sjukdom . Det är ett tillstånd som uppstår på grund av förändringar i våra gener. Det påverkar främst ditt hår, tänder, naglar och svettkörtlar . Ibland kan det också påverka dina ögon, öron, bröst eller centrala nervsystemet. Alla dessa delar av vår kropp bildas från det yttersta cellskiktet som kallas ektoderm när vi utvecklas i livmodern som foster. Så detta tillstånd uppstår när det finns ett problem med utvecklingen av denna ektoderm.

Detta är ett medfött tillstånd , vilket innebär att en person föds med det. Men alla kommer inte att märka det omedelbart efter födseln. Ibland märker föräldrar symtom inom några dagar efter ett barns födsel. Andra gånger kan symtomen inte uppstå på flera år.

Finns det olika typer av detta tillstånd?

Ja, forskare har faktiskt identifierat mer än 180 typer av ektodermal dysplasi . Varje typ har sin egen uppsättning symtom. Tänk på det som om medlemmar i samma familj är olika varandra. Dessa typer är inget undantag. Låt oss titta på några exempel, eller hur?

• Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED): Detta är den vanligaste typen. Dessa personer har färre svettkörtlar. Därför svettas de inte lika mycket som andra. De kan också uppleva håravfall, små eller saknade tänder och långvariga hudåkommor som eksem .
• Anhidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist (EDA-ID): Denna typ kännetecknas av allvarliga problem med immunsystemet. Till exempel är antikropparna reducerade och kroniska infektioner förekommer ofta.
• Hay-Wells syndrom: Dessa personer kan uppleva symtom som håravfall, hårbotteninfektioner, sköra naglar, tandlossning, ögonlock som verkar sitta ihop och läpp- och/eller gomspalt .
• Hidrotisk ektodermal dysplasi (HED2) eller Cloustons syndrom: Detta påverkar främst tillväxten av hår, hud och naglar.
• Witkops syndrom: Vid detta tillstånd är naglarna sköra och går lätt sönder. Tänder kan också förloras.(hypodonti) Tänderna kan vara konformade och placerade långt ifrån varandra.

Nu förstår du att detta inte är en enda sjukdom, utan en kombination av många olika problem.

Vilka är symtomen på ektodermal dysplasi?

Som vi nämnde tidigare har varje typ av ektodermal dysplasi sina egna unika symtom. Men i allmänhet kommer en person med detta tillstånd att uppleva minst en av följande effekter eller avvikelser:

• Ögon: Torra ögon, förträngning av ögonen, problem med ögats främre del, till exempel återkommande hornhinneerosion .
• Tillväxthastighet: Tillväxthastigheten för barn med detta tillstånd är långsammare än förväntat för deras ålder.
• Hår: Håret blir tunt, går lätt sönder eller växer långsamt. Ibland kan det finnas väldigt lite hår.
• Extremiteter: Förändringar i formen på fingrar eller tår, vissa fingrar kan saknas, eller så kan fingrarna vara vävda ihop (svimhudsförsedda fingrar eller tår) .
• Mun: Läpp- och/eller gomspalt , tandproblem. Till exempel sneda tänder, saknade tänder eller onormalt formade tänder. Ibland kan tänderna bli kilformade.
• Naglar: Saker som saknade finger- eller tånaglar, förtjockning, tunning eller ränder på naglarna.
• Hud: Huden blir benägen att få utslag och blir torr.
• Svettkörtlar: De har färre svettkörtlar, så de svettas mindre än andra människor. Detta kallas hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) . Som du vet är det svettning som kyler ner våra kroppar när de blir varma. Så när vi svettas mindre, eller inte svettas alls, kan våra kroppar överhettas snabbt.
• Reproduktions- och urinvägssystemet: Oförmågan att tömma blåsan helt ökar risken för tillstånd som påverkar könsorganen eller urinvägarna, såsom hydronefros , mikropenis eller icke-nedstigna testiklar . Det är också möjligt att födas utan en eller båda njurarna.

Det viktiga är att inte alla med dessa symtom har ektodermal dysplasi . Om du tror att du kan ha dessa symtom kan din läkare bekräfta det med genetisk testning .

Varför uppstår denna situation? Vilka är orsakerna?

Den främsta orsaken till ektodermal dysplasi ärGenvariationer. Det betyder att det sker förändringar i de gener som lagrar information i vår kropp. Vilken typ av ektodermal dysplasi du utvecklar beror på vilka gener som har dessa förändringar, och vilka dessa förändringar är.

Detta tillstånd går ofta i arv från generation till generation . Det betyder att om någon i familjen har det finns det en risk att framtida generationer också kommer att utveckla det. Det kan dock mycket sällan utvecklas som en ny genetisk mutation, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Hur diagnostiserar man detta?

När du berättar för en läkare att du eller ditt barn har dessa symtom kommer hen först att göra en fysisk undersökning . I synnerhet kommer hen att leta efter avvikelser i ditt hår, dina naglar, dina tänder och svettkörtlar.

Beroende på dina symtom kan du också genomgå bilddiagnostiska undersökningar som röntgen eller datortomografi .

Om din läkare misstänker ektodermal dysplasi kommer hen sannolikt att beställa genetiska tester . Dessa tester kan identifiera förändringar i dina gener. De kan också avgöra exakt om du har ektodermal dysplasi och i så fall vilken typ.

Vilka behandlingar finns det?

Behandlingen för detta beror på vilken typ av ektodermal dysplasi du har och hur svåra dina symtom är. Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett normalt liv.

Dessa behandlingar riktar sig huvudsakligen mot de symtom som uppstår:

• Håll kroppen sval: Om du inte svettas tillräckligt är det svårare att kyla ner kroppen. Så för att förhindra värmeslag och värmeutmattning , drick mycket vatten . Du kan också använda kylvästar .
• Tand- och munkirurgi: Tandimplantat , broar eller proteser kan användas för att ersätta saknade tänder. Tandbonding , fasader eller kronor kan också användas för att laga små, missformade tänder.
• Behandling för håravfall: Det finns läkemedel som Minoxidil (Rogaine®) för att stimulera hårväxt.
• Fuktighetskräm för huden: Det är mycket viktigt att regelbundet använda salvor, krämer och lotioner för att minska torrhet och fjällning i huden.

Ektodermal dysplasiEftersom det påverkar olika delar av kroppen kan ditt medicinska team inkludera en mängd olika specialister, såsom tandläkare, hudläkare och genetiker.

Barn som föds med allvarliga missbildningar bör påbörja specialistbehandling så snart som möjligt. Din läkare kommer att berätta vad du kan förvänta dig baserat på din situation.

Hur är det att leva med detta tillstånd? (Utsikter)

Om detta tillstånd diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt är det ofta möjligt att leva ett bra liv . De flesta personer med ektodermal dysplasi lever ett normalt liv.

Som vi sa tidigare kan detta inte botas helt. Men med behandling kan symtomen kontrolleras väl . Så det finns inget att frukta.

Saker att veta om ditt barn har detta tillstånd

Beroende på ditt barns symtom och tillstånd kan de behöva flera olika behandlingar. Ordningen och tidpunkten för dessa behandlingar beror på vilken typ av ektodermal dysplasi ditt barn har och hur allvarliga symtomen är. Din läkare kommer att samarbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan som är bäst för ditt barn.

I en tid som denna är det normalt att ni som föräldrar har många frågor. Diskutera alla dessa med läkaren och lös dem.

Kan detta förhindras?

Tyvärr kan detta tillstånd inte förebyggas. Det orsakas av genetiska förändringar som vi inte kan kontrollera. Om du eller ditt barn har ektodermal dysplasi beror det inte på något du gjorde eller inte gjorde. Oroa dig inte för det.

Om du har detta tillstånd och planerar att bilda familj, överväg att få genetisk rådgivning . En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina chanser att få ett barn med en genetisk sjukdom.

När ska man träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har några symtom som ni tror kan vara relaterade till ektodermal dysplasi , tala med din läkare. Till exempel:

• Tandförfall eller tandförlust
• Simhudsförsedda fingrar
• Frekvent torrhet eller utslag på huden
• Avvikelser i ögon eller öron

Om du ser sådana här saker, kontakta en läkare utan dröjsmål.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Om du eller ditt barn får diagnosen ektodermal dysplasi kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

• Vilken typ av ektodermal dysplasi har jag/mitt barn?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Hur kommer den här situationen att påverka mitt/mitt barns liv?
• Vilka komplikationer bör jag vara uppmärksam på?
• Hur ofta ska jag träffa läkaren?
• Finns det stödgrupper som hjälper människor i dessa situationer?

Att få reda på att du eller ditt barn har ektodermal dysplasi kan vara lite överväldigande. Det kommer att finnas tester och många läkare att träffa. Men när du väl fått en diagnos kommer du att få hjälp att förstå hur dina symtom hänger ihop, hur du ska hantera dem och vad du kan förvänta dig framöver.

Oroa dig inte, med rätt behandling kan du hantera ektodermal dysplasi . Det kan ta lite tid och tålamod att hitta vad som fungerar bäst för dig. Kom ihåg att du inte är ensam. Att prata med andra som går igenom samma sak kan vara en stor källa till styrka. Fråga din läkare om stödgrupper och resurser.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, så låt oss gå igenom de viktigaste punkterna vi diskuterade idag om ektodermal dysplasi .

• Detta är en sällsynt genetisk sjukdom .
• Det påverkar främst hår, tänder, naglar och svettkörtlar .
• Det finns mer än 180 typer, så symtomen varierar .
• Genetisk testning är det enda sättet att korrekt diagnostisera det.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel finns det behandlingar för att kontrollera symtomen .
• Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt kan många leva ett normalt liv .
• Du är inte ensam, du kan få hjälp från stödgrupper .

Så om du eller någon du känner har dessa symtom, var inte rädd för att uppsöka läkare och få råd. Medvetenhet är det första steget.

` Ektodermal dysplasi, genetiska sjukdomar, hudsjukdomar, tandproblem, hårproblem, svettkörtlar, barns hälsa