Är dina ansikts- och axelmuskler svaga? Låt oss prata om FSHD (facioscapulohumeral muskeldystrofi)!

Känner du ibland att musklerna i ansiktet, axlarna eller armarna är lite svaga? Kanske har du svårt att le eller vissla. Om du har dessa symtom kan det bero på ett muskelsvaghetstillstånd som kallas FSHD. Låt oss prata om detta i detalj, väldigt enkelt.

Vad är FSHD?

Enkelt uttryckt är FSHD en sjukdom som gör att muskler gradvis försvagas och krymper. Den tillhör en större grupp sjukdomar som kallas "muskeldystrofi (MD)". Den börjar ofta i musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. Men med tiden kan den drabba vilken muskel som helst i kroppen. Det är en ärftlig sjukdom. Medan vissa personer kan börja uppleva symtom redan i spädbarnsåldern, börjar symtomen vanligtvis dyka upp i ung vuxen ålder, vanligtvis mellan 15, 20 och 30 år. Oroa dig inte, det finns inget botemedel mot detta ännu. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett normalt liv.

Finns det typer av FSHD?

Det finns två huvudtyper av FSHD. Symtomen är likartade hos båda, men orsaken till sjukdomen är något annorlunda.

Typ `FSHD1`

Detta är vad som händer i 95 procent av fallen. Detta händer när en gen som normalt är inaktiv i kroppens celler plötsligt blir aktiv. Proteinerna som produceras av denna nyligen aktiverade gen förstör muskelceller. Tänk dig, det här är som att väcka en sovande person och ge dem en uppgift och göra dem nervösa.

Typ `FSHD2`

De återstående fem procenten (5 %) tillhör denna typ. Liksom vid `FSHD1` skadar även här proteinerna från en aktiverad gen musklerna. `FSHD2` orsakas dock av en mutation eller förändring i en annan gen. Denna genmutation aktiverar den gen som borde vara inaktiv. Mer exakt är det som en `strömbrytare` som styr genbrotten.

Är denna sjukdom som kallas FSHD vanlig?

Forskare tror att denna sjukdom drabbar mellan fyra (4) och tio (10) personer av hundratusen . Det betyder att den är lite sällsynt, men det är möjligt att dessa patienter finns i Sri Lanka också.

Vilka är symtomen på FSHD?

Namnet FSHD kommer från latin och medicinska termer. Det vill säga, enligt de delar av kroppen där dessa symtom först uppträder. Låt oss se vad de är.

• `Facio`: Detta betyder ansikte . Personer med FSHD har svårt att snyta sig på läpparna och dricka med sugrör. De sover ibland med ögonen lätt öppna. Detta beror på att musklerna som håller dem helt stängda inte kan stänga dem. Vissa personer kan känna att ena sidan av ansiktet inte fungerar ordentligt även när de ler.
• `Scapulo`: Detta betyder skulderblad.FSHD gör att musklerna i skulderbladen försvagas. När du rycker på axlarna sticker skulderbladen ut bakåt och upp mot nacken, likt vingar . Läkare kallar detta för "scapular winging". Detta kan göra det svårt att lyfta armarna eller lyfta tunga föremål.
• Humerus: Detta hänvisar till överarmen. Det vill säga benet som löper från axeln till armbågen. Om du har FSHD blir musklerna i din främre arm (biceps) och bakre arm (triceps) onormalt svaga. Detta gör det svårt att göra saker som att lyfta armarna över axlarna, kamma håret eller plocka upp något från en hylla.

Vid FSHD kan olika muskler påverkas vid olika tidpunkter. Till exempel kan din högra arm vara svag, men din vänstra arm kanske inte är det. Eller så kan båda armarna vara svaga, men den ena kan vara mycket svagare än den andra.

Några andra vanliga symtom:

• Utskjutande mage på grund av svaghet i nedre bukmusklerna.
• Bröstbenet är insjunket.
• Svaga eller hängande handleder.
• Kronisk trötthet. Det innebär att man känner sig trött hela tiden.
• Ibland finns det svår smärta . Denna smärta kan uppstå i muskler och leder.

Vilka är de möjliga biverkningarna av FSHD?

Sjukdomen kan ha andra biverkningar. Till exempel kan syn, hörsel och gångförmåga påverkas . Ungefär tjugo procent (20 %) av personer med FSHD kommer att behöva använda rullstol efter 50 års ålder.

Andra specifika situationer:

• Coats sjukdom: Onormala blodkärl i näthinnan, vilket är ögats inre lager. Detta kan påverka synen.
• Exponeringskeratit: Torrhet i den genomskinliga främre delen av ögat (hornhinnan) på grund av oförmåga att sluta ögat ordentligt. Detta kan orsaka rodnad och smärta i ögonen.
• Svårigheter att höra högfrekventa ljud (”högfrekvent hörselnedsättning”). Det betyder att lågfrekventa ljud är mindre hörbara.
• `Trendelenburggång`: Svaghet i lårmusklerna orsakar en svajig gång på den drabbade sidan.
• `Fotfall`: Oförmåga att böja foten uppåt. Detta kan göra att foten släpar längs marken när man går, vilket kan orsaka att man snubblar.
• Lordos: Framåtböjning av nedre delen av ryggen.
• Skolios: En sidledskrökning av ryggraden.

Vilka är orsakerna till FSHD?

Som vi har diskuterat tidigare finns det två huvudorsaker till FSHD. Båda är relaterade till gener.

`FSHD1` bildas enligt följande:Genen "DUX4" i kroppens celler är normalt inaktiv. Det vill säga, den fungerar inte. Men när denna gen aktiveras skadar de proteiner den producerar musklerna. Med tiden försvagas och krymper de drabbade musklerna (atrofi).

`FSHD2` orsakas av en mutation i `SMCHD1`-genen i vår kropp. Denna `SMCHD1`-gen hjälper normalt till att förhindra att `DUX4`-genen aktiveras. Det är som en grind som stängs. Men när `SMCHD1`-genen förändras fungerar den inte korrekt. Precis som i `FSHD1` skadar proteinerna som produceras av den aktiverade `DUX4`-genen musklerna.

Hur ärvs FSHD?

Sjukdomen ärvs huvudsakligen autosomalt dominant. Det betyder att även om en förälder har en kopia av den onormala genen, kan deras barn fortfarande få sjukdomen. En person med FSHD har 50 procent (50 %) chans att föra den onormala genen vidare till sina barn. Det betyder att om de har två barn har ett av dem en chans att få sjukdomen.

Emellertid har cirka 30 procent (30 %) av personer med FSHD1 ingen familjehistoria av sjukdomen. Forskare tror att detta kan bero på en ny mutation som inträffar efter befruktningen. Detta kan också bero på ett tillstånd som kallas mosaicism. Mosaicism är när den genetiska uppsättningen av celler hos samma person är olika. Enkelt uttryckt har vissa celler i kroppen den problematiska genen, medan andra inte har det.

Vilka är riskfaktorerna för att utveckla FSHD?

Den främsta riskfaktorn för att utveckla denna sjukdom är familjehistoria. Det betyder att om din mor, far eller syskon har denna sjukdom är det mer sannolikt att du själv utvecklar den.

Hur diagnostiseras FSHD?

En läkare kommer först att göra en fullständig fysisk undersökning. Sedan kommer hen att fråga dig om någon i din familj har haft dessa symtom eller FSHD.

Dessutom kan du även göra tester som dessa:

• Blodprover: Dessa undersöker huvudsakligen nivåerna av enzymer som kallas "(serumkreatinkinas)" och "(serumaldolas)". Om dessa enzymnivåer är förhöjda kan det vara ett tecken på att det finns ett problem med musklerna.
• Neurologiska tester: Dessa tester görs för att utesluta andra tillstånd i nervsystemet. De kontrollerar saker som dina reflexer och koordination. De letar också efter mönster av muskelsvaghet och om dina muskler drar ihop sig eller stramas (elektromyografi).
• Muskelbiopsi: I detta test tas ett litet prov av muskelvävnad och undersöks i mikroskop. Detta kan visa skadorna på muskelcellerna.
• Genetiska tester:Detta är det enda testet som korrekt kan bekräfta förekomsten av FSHD och dess typ. Det kan upptäcka om det finns ett problem med "DUX4"-genen.

Vilka behandlingar finns det för FSHD?

Som vi sagt tidigare finns det inget botemedel mot FSHD. Det finns dock några sätt som läkare rekommenderar för att hantera symtomen och göra livet enklare:

• Sjukgymnastik: Detta innebär övningar och behandlingar för att hålla musklerna starka och lederna i rörelse.
• Ortoser för att stödja svaga muskler: Till exempel korsetter för svaga magmuskler, ryggstöd och stödskor för att minska smärta i axlar och armar. Även ortoser för dina skor för att göra det lättare att gå och minska fall.
• Kirurgisk skulderbladsfixering är en procedur som förbättrar axelns rörelseomfång. Detta fixerar skulderbladet mot bröstet, vilket gör det lättare att lyfta armen.

Vad är den förväntade livslängden för någon med FSHD?

Det här är en fråga som många ställer sig. I de flesta fall kan personer med FSHD leva ett normalt liv. Det vill säga, denna sjukdom förkortar inte livslängden. Oroa dig inte för det.

Hur tar jag hand om mig själv?

FSHD är en livsförändrande sjukdom som för närvarande saknar botemedel. Men här är några förslag som kan hjälpa dig att leva med tillståndet:

• Få kontakt med andra som har FSHD. Detta är ett sällsynt tillstånd, så många vet inte om det. Du kanske inte känner för att prata om ditt tillstånd, och du kan känna dig ensam och isolerad. Att prata med andra som går igenom samma sak som du kan vara till stor hjälp. Det kan finnas stödgrupper för patienter som denna i Sri Lanka.
• Uppsök en arbetsterapeut. FSHD begränsar de saker du kan göra på egen hand. Att förlora din självständighet kan vara frustrerande och skrämmande. Arbetsterapi kan hjälpa dig att anpassa dig till detta nya normala och hjälpa dig att utföra vardagliga uppgifter lättare.
• Gör lite lätt "aerob" träning. Övningar som simning och promenader hjälper dig att röra på dig. Dessutom hjälper motion till att minska stress. Se dock till att prata med din läkare innan du börjar ett träningsprogram. Vissa övningar är inte bra för detta tillstånd.

När ska jag träffa min läkare?

Om du upplever ny muskelsvaghet, eller om din svaghet verkar förvärras, kontakta omedelbart läkare. Var också uppmärksam på andra symtom, såsom feber och andningssvårigheter.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till läkaren som dessa:

• Ingen i min familj har FSHD. Varför fick jag det?
• Vilka behandlingar finns det för mina nuvarande problem?
• Kommer mina symtom att förvärras?
• Hur snabbt kommer mina symtom att förvärras?
• Bör mina familjemedlemmar genomgå genetisk testning?
• Vilka stödgrupper finns det som kan hjälpa mig?

När du får diagnosen FSHD kan du känna dig lättad och tänka: "Åh, det är därför mina muskler inte har fungerat ordentligt så länge, varför jag inte kan le eller lyfta armarna." Nu när du vet vad som är fel kan du vara nyfiken och orolig för vad som kommer att hända härnäst. Om du har några frågor är din läkare det bästa stället att få information om vad du kan förvänta dig.

Vilket budskap vill vi ta med oss ​​hem från den här berättelsen?

FSHD är en progressiv sjukdom som initialt försvagar musklerna i ansiktet, axlarna och armarna. Den kan vara ärftlig eller orsakas av nya genetiska mutationer. Även om det inte finns något botemedel mot den, kan hantering av symtomen och att få den hjälp du behöver hjälpa dig att upprätthålla en god livskvalitet. Om du har dessa symtom är det viktigt att söka läkarhjälp så snart som möjligt. Kom också ihåg att du inte är ensam i denna resa. Må du finna styrkan att möta detta tillstånd med rätt kunskap, stöd och en positiv attityd!

` FSHD, Facioscapulohumeral muskeldystrofi, muskelsvaghet, muskelsjukdom, genetisk sjukdom, axelsmärta, ansiktsmuskler