Låt oss prata om familjär dysautonomi: En ärftlig sjukdom i nervsystemet!

Har du någonsin hört att vissa saker i vår kropp sker automatiskt, utan att vi ens inser det? Tänk på det, andning, smälta mat, reglera vår kroppstemperatur, salivutsöndring, gråt... Alla dessa saker sker automatiskt i vår kropp, det vill säga utan att vi tänker på dem. Men vad händer om det finns en svaghet eller ett problem i vårt nervsystem , som styr dessa automatiska saker? Idag ska vi prata om en så sällsynt, men mycket allvarlig, medfödd sjukdom. Denna kallas familjär dysautonomi (FD) .

Vad är familjär dysautonomi?

Enkelt uttryckt är familjär dysautonomi (FD) ett medfött tillstånd som påverkar nervsystemet. Det påverkar främst de delar av kroppen som styr automatiska processer . Det vill säga:

• Andas
• Matsmältning
• Tårar bildas
• Reglering av blodtryck och kroppstemperatur
• Bildandet av saliv

Utöver detta påverkar det även ditt känsliga nervsystem . Det betyder:

• Smak
• Känslighet för smärta och temperatur

Detta tillstånd orsakas av en genmutation som ärvs från föräldrarna. Tillståndet, kallat familjär dysautonomi, är också känt som:

• Riley-Day syndrom
• HSAN typ III ärftlig sensorisk och autonom neuropati (Typ III ärftlig sensorisk och autonom neuropati - HSAN typ III)

Tyvärr kan detta familjära dysautonomitillstånd orsaka utvecklingsförseningar hos barn och förkorta deras livslängd.

Vem är mer benägen att utveckla detta tillstånd?

Familjär dysautonomi kräver att ett barn ärver en defekt gen från båda föräldrarna . Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det är särskilt vanligt bland personer av ashkenazisk judisk härkomst . Det rapporteras att ungefär en av 10 000 ashkenaziska judar i USA och ungefär en av 3 700 i Israel föds med tillståndet. Det betyder att det inte är en sjukdom som drabbar alla.

Vad är orsaken till detta?

Detta beror på mutationer i gener . Båda dina föräldrar måste bära på en mutation i en gen som heter ELP1 . Denna ELP1-gen producerar ett protein som hjälper ditt nervsystem att utvecklas. Så om det finns en mutation, eller brist, i denna gen uppstår problem med funktionen hos delar av nervsystemet. Enkelt uttryckt, om en viktig möbel saknas när man bygger ett hus, kommer hela huset att falla isär.

Vilka är symtomen på familjär dysautonomi (FD)?

Symtom på detta tillstånd börjar i spädbarnsåldern . Tidiga symtom inkluderar:

• Svårigheter att suga: Det är svårt för en liten bebis att suga ordentligt.
• Svårigheter att svälja (dysfagi): Svårigheter att svälja mat och dryck, kvävningskänsla.
• Oförmåga att upprätthålla kroppstemperaturen: Kroppstemperaturen kan öka eller minska plötsligt.
• Brist på tårar vid gråt: Detta är ett mycket speciellt symptom. Ett litet barn fäller inte tårar när det gråter.
• Dålig tillväxt: Barnets vikt och längd ökar inte i proportion till åldern.
• Muskelsvaghet (hypotoni): Kroppen känns slapp och slapp.

När barnet blir äldre kan det ibland hålla andan, som om det håller på att kvävas. Men denna andningshållning försvinner vanligtvis vid 6 års ålder.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan andra symtom uppstå:

• Hjärtslagsavvikelser (arytmi): Hjärtfrekvensen blir oregelbunden.
• Smakavvikelser: Du kanske inte kan smaka mat ordentligt.
• Onormal krökning av ryggraden (skolios): Ryggraden verkar vara krökt åt ena sidan.
• Balansproblem och gångstörningar: Svårigheter att gå, risk för fall.
• Sängvätning: Att kissa i sängen på natten medan man sover.
• Kronisk sura uppstötningar (GERD): Frekvent halsbränna och en känsla av halsbränna som stiger upp i halsen.
• Utvecklingsförseningar: Saker som att prata och gå är försenade.
• Överdriven salivproduktion.
• Ögonproblem: saker som torra ögon, skelning.
• Oförmåga att känna smärta och temperaturförändringar: Värme, kyla, skärsår och sår känns inte ordentligt.
• Synnedsättning och synförlust.
• Lunginfektioner: Frekventa infektioner uppstår på grund av slemuppbyggnad i lungorna.
• Försvagning av benen (osteoporos) och ökad risk för frakturer.
• Svagheter i att kontrollera andningen, särskilt under sömnen.
• Krampanfall såsom epilepsi.
• Kräkningar.

Många personer med familjär dysautonomi har problem med att kontrollera sitt blodtryck . Detta kan orsaka lågt blodtryck när man står (ortostatisk hypotoni), vilket kan orsaka yrsel och svimning. Högt blodtryck (hypertoni) kan också leda till njursjukdom.

Omkring 40 % av personer med detta tillstånd upplever perioder som kallas "autonoma kriser" när symtomen plötsligt förvärras. Under dessa perioder kan följande inträffa:

• Feber.
• Hjärtklappning.
• Högt blodtryck.
• Rödhet i huden.
• Svettning.
• Kräkningar.

Tänk hur svårt det måste vara för ett litet barn att ha den här typen av problem hela tiden. Det är svårt för föräldrar att bära detta heller. Men det finns lösningar på allt detta enligt läkares råd.

Hur diagnostiseras familjär dysautonomi (FD)?

Din läkare kommer först att fråga dig om dina symtom och sedan göra en fysisk undersökning .

Det viktigaste är att se om tårar kommer fram när du gråter. För spädbarn under 6 månader görs ett test som kallas Schirmer-testet :

• Det du gör är att placera en liten bit filterpapper på insidan av barnets nedre ögonlock.
• Om mängden fukt i bladet efter fem minuter är mindre än 10 milliliter misstänks det att barnet kan ha familjär dysautonomi.

Dessutom kommer läkaren även att titta på följande:

• Minskade senreflexer: Om du har FD kommer dina muskler inte att reagera när en läkare lätt knackar på dem.
• Reaktion på en histamininjektion: När en person med FD får denna injektion blir huden inte röd och svullen som hos en normal person.
• Reaktion på metakolin: Cirka 20 minuter efter applicering av detta läkemedel kommer ögats pupillen att krympa om FD finns.
• Slät tunga: Om du har FD kommer din tunga att se slät ut eftersom smaklökarna (svampformade papiller) som sitter längst bak i mitten av tungan saknas.

Om du märker dessa symtom kan din läkare föreslå genetisk testning , vilket innebär att man tar ett blodprov och kontrollerar den genetiska mutation som orsakar familjär dysautonomi.

Vilka behandlingar finns det för familjär dysautonomi (FD)?

Huvudfokus för behandling av FD är att minska symtomen . Det finns olika behandlingar tillgängliga för detta:

• Vid lunginfektioner: Antibiotika eller lungfysioterapi.
• Vid ortostatisk hypotoni: Stödstrumpor eller permanent pacemaker.
• Vid andningsproblem under sömn: Apparater som CPAP eller BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• För att skydda ögonhornhinnan: Ögondroppar.
• Vid uttorkning på grund av kräkningar: Ge intravenös saltlösning (IV-vätskor).
• Vid GERD, njursjukdom, salivproduktion, epilepsi eller kräkningar: olika typer av läkemedel.
• För att underlätta dagliga sysslor: Arbetsterapi.
• För att förbättra balansen: Sjukgymnastik.
• Vid ryggproblem: Kirurgi.
• För att öka näringsintaget: Ge sondmatning (enteral nutrition).

Samtidigt fortsätter forskare att genomföra kliniska prövningar av nya behandlingar . Förhoppningen är att dessa behandlingar så småningom ska kunna behandla inte bara symtomen utan även själva sjukdomen.

Kan risken för familjär dysautonomi (FD) minskas?

Vi kan inte riktigt minska risken för att utveckla FD, eftersom det är genetiskt. Det är dock viktigt att vara medveten om symtomen och söka läkarvård och behandling så snart som möjligt.

Om du är av ashkenazisk judisk härkomst och planerar att skaffa barn är det en bra idé att söka genetisk rådgivning . Din läkare kan också rekommendera genetiska tester för att se om du bär på ELP1-genen före eller under graviditeten.

Hur ser utsikterna ut för någon med familjär dysautonomi (FD)?

Det finns inget botemedel mot familjär dysautonomi. Personer med detta tillstånd har en kortare förväntad livslängd än den allmänna befolkningen. Ungefär hälften av dessa personer lever till 30-årsåldern. Andra kan leva till 70-årsåldern.

Att höra detta kan göra dig lite rädd och ledsen. Men kom ihåg att med rätt behandling och god vård kan du hjälpa dessa människor att leva så bra och meningsfulla liv som möjligt.

Symtomen kan förvärras med tiden. Till exempel kommer cirka 49 % av personer med FD att behöva hjälp med att gå vid 50 års ålder. De kan också utveckla frekventa lunginfektioner, såsom lunginflammation .

Hur tar någon med familjär dysautonomi (FD) hand om sig själv?

Du kan bidra till att minska komplikationer genom att följa dessa steg:

• Undvik varmt eller fuktigt väder.
• Begränsa stressiga situationer.
• Undvik långa resor.
• Försök att inte vänta tills din blåsa är full.

Du bör också låta din läkare kontrollera dessa saker regelbundet :

• Blodtryck.
• Ögon.
• Njurfunktion.
• Andningsfunktion.
• Ryggrad.

Meddelande att ta med sig hem

Familjär dysautonomi (FD) är ett sällsynt, genetiskt tillstånd som påverkar nervsystemet. Det påverkar specifikt ofrivilliga funktioner som andning, matsmältning, tårproduktion, blodtryck och kroppstemperaturkontroll samt salivproduktion. Det kan också påverka sensoriska funktioner som smak, smärta och temperatur.

Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, kan behandlingar som mediciner, olika terapier och kirurgi kontrollera symtomen och göra livet enklare.Även om personer med familjär dysautonomi kan ha en kortare förväntad livslängd, kan de med rätt behandling och vård leva ett så bra liv som möjligt. Det viktigaste är att söka läkarvård tidigt om du har symtom och att stå under ständig medicinsk övervakning.

Familjär dysautonomi, nervsystemet, genetiska sjukdomar, Riley-Days syndrom, barns hälsa, symtom, behandling