Får du också frekvent feber utan anledning? Har du andra problem utöver det? Detta kan vara "Familjär medelhavsfeber"!

Får du plötsligt feber utan förvarning? Har du också magont, en känsla av tryck över bröstet eller ledvärk? Ibland försvinner dessa symtom efter några dagar, bara för att dyka upp igen efter ett tag? Det är normalt att känna sig väldigt rädd när detta händer. Idag ska vi prata om en sjukdom som orsakar dessa symtom, vilket är lite konstigt, men väldigt viktigt att känna till.

Vad är "Familjär medelhavsfeber"?

Enkelt uttryckt är familjär medelhavsfeber, eller FMF, ett livslångt tillstånd som kommer från våra gener. Det som händer är att vi, utan någon uppenbar anledning, plötsligt får feber, och samtidigt uppstår inflammation i olika delar av kroppen. Mer exakt är detta något som händer på grund av ett litet problem i vårt eget immunförsvar. Det är därför det också kallas en autoinflammatorisk sjukdom .

Det drabbar främst människor som bor i Medelhavsländerna. Det orsakar inflammation i de tunna membran som kallas "serösa membran" (dessa täcker områden som brösthålan och bukhålan), kallad "serosit". Det kan också orsaka inflammation i de "synovialmembran" som täcker våra leder, kallad "synovit". Symtomen varar vanligtvis i några dagar och avtar sedan.

Vilka är symtomen på FMF?

Symtom på FMF börjar vanligtvis i barndomen, före 20 års ålder. Dessa symtom kan vara svåra till en början, men de kan gradvis förbättras när man blir äldre. När man väl har sjukdomen kanske man inte har några symtom på veckor, månader eller till och med år . Tidig upptäckt och behandling kan dock bidra till att minska symtomen och förhindra långsiktiga komplikationer som amyloidos.

Nu ska vi se vilka dessa symtom är:

• Hög feber på upp till 40,6 grader Celsius (105 Fahrenheit), ibland åtföljd av frossa och skakningar.
• Det kan komma med huvudvärk och stel nacke.
• Magont och uppblåsthet (uppblåsthet).
• Magmusklerna blir strama och förstoppning kan uppstå.
• Bröstsmärta , som ökar vid andning.
• Ledvärk och svullnad (ofta i en led).
• Svullnad och smärta i testiklarna hos män.
• Muskelvärk , särskilt i underkroppen.
• En röd, upphöjd hudlesion kan utvecklas på benen .

Dessa symtom kan uppstå plötsligt inom några timmar. Men alla kommer inte att uppleva alla dessa symtom.Feber är det vanligaste symtomet. I barndomen kan feber vara det enda symtomet. Sjukdomen varar vanligtvis i några dagar.

Prodromala symtom på FMF

Vissa människor börjar känna av små symtom några dagar innan febern börjar. Precis som vissa känner det före en "migrän" eller kvinnor känner det före sin "menstruation". Vi kallar dessa "prodromala symtom ". När du känner dessa får du en antydan om att "Äh... nu kommer det problem".

Vilka är dessa tydliga tecken?

• Ångest, rastlöshet
• Irritabilitet
• Huvudvärk
• Illamående
• Kroppssmärta
• Sjukdomskänsla ( brist på entusiasm, livlöshet )

Varför uppstår denna "FMF"?

Detta beror på förändringar i MEFV-genen i vår kropp. Denna MEFV-gen hjälper till att producera ett mycket viktigt protein, nämligen ett protein som kallas pyrin. Vårt medfödda immunförsvar – det vill säga den del av immunförsvaret som arbetar mot hot som plötsliga infektioner – är beroende av detta pyrinprotein. Så när MEFV-genen inte kan producera pyrin ordentligt, kan inte det proteinet fungera ordentligt i immunförsvaret. Det är då detta problem uppstår.

Omkring 30 genetiska mutationer ("variationer") som orsakar "FMF" har identifierats. Av dessa är de vanligaste "V726A", "M680I", "E148Q", "M694V" och "M694I". Dessa är vanligast i populationer med ursprung i Medelhavsområdet och Mellanöstern. Till exempel:

• Araber
• Armenier
• grekerna
• Iranier
• Italienare
• Judiska folket
• Kurder
• Turkar

Utlösare för FMF

Även om FMF ofta verkar komma plötsligt och utan någon uppenbar anledning, utlöses det för vissa personer av vissa saker, eller triggers. För vissa personer kan tillståndet utlösas av fysisk eller psykisk stress. Man säger att FMF kan utlösas av saker som:

• Exponering för kyla
• Träning eller överdriven trötthet
• En nyligen infektion
• En nyligen genomförd skada eller operation
• Svår stress (som ett stort livsproblem)
• Tidpunkten då kvinnor har sin månatliga mens eller ägglossning

Möjliga komplikationer av FMF

Även om febern vid FMF avtar efter några dagar, kan den kontinuerliga inflammationen i kroppen påverka vår kropp över tid. Det är därför läkare rekommenderar kontinuerlig behandling för detta. När det finns en kontinuerlig inflammatorisk process som denna, sätts vårt immunförsvar under stor press, och andra sjukdomar kan också uppstå.

Den allvarligaste komplikationen av detta är ett tillstånd som kallas "sekundär amyloidos" . Detta kan till och med leda till njursvikt. Därför är det mycket viktigt att vara försiktig med detta.

Andra komplikationer kan också inkludera:

• Splenomegali (splenomegali)
• Infertilitet
• Andra autoimmuna sjukdomar (”sekundär autoimmun sjukdom”)

Hur diagnostiseras FMF?

Hur diagnostiserar en läkare FMF? De gör saker som:

• De kommer noggrant att lyssna på dina symtom, hur ofta de uppstår och hur länge de har funnits.
• De kommer att fråga om någon i din familj har haft denna sjukdom och hur ditt genetiska arv är.
• När du är sjuk kommer de att undersöka dig för att se om det finns någon inflammation eller irritation i kroppen .
• Under sjukdom tas blodprover för att se om det finns några tecken på inflammation .
• Genetisk testning rekommenderas för att kontrollera om det finns mutationer i MEFV-genen, som oftast orsakar FMF.
• De kommer också att titta på hur du svarar på behandlingarna för FMF.

Behandling för FMF

Den huvudsakliga behandlingen för FMF är det antiinflammatoriska läkemedlet kolchicin. Detta verkar genom att minska aktiviteten hos en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofiler, vilka är involverade i inflammation. Kolchicin kan hjälpa till att förebygga eller minska frekvensen av FMF-utbrott och minska risken för komplikationer. Mer än 90 % av personer med FMF blir botade . De flesta måste ta detta läkemedel varje dag resten av livet.

Emellertid får ett mycket litet antal personer inte önskat resultat av kolchicin, eller så kan de inte ta detta läkemedel på grund av andra hälsoskäl. För sådana personer föreslår läkare andra typer av mediciner. Några av dem är:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• `Canakinumab`

Vad händer om man har `FMF`?

Även om det inte finns något botemedel mot FMF, kan det hanteras väl med medicinering . För många människor försvinner feber och kroppsvärk nästan helt när de börjar ta medicinering. För andra minskar frekvensen och frekvensen av skov. För att dessa läkemedel ska fungera korrekt måste de dock tas regelbundet, även när de inte är symptomatiska.Att ta detta läkemedel när du redan är sjuk kommer inte att stoppa sjukdomen direkt. Detta läkemedel förhindrar bara att sjukdomen uppstår.

Kan FMF förebyggas?

Många vet inte ens att de har den genvariant som orsakar FMF. För att få FMF behöver du få två kopior av genvarianten från både din mor och far. Om du bara har en kopia kommer du inte att ha symtom på FMF. Men du kan föra den genvarianten vidare till dina barn. Om din partner också har den genvarianten kan dina barn ha FMF. Genetiska tester kan hjälpa dig att ta reda på om du är bärare av genvarianten.

Det har rapporterats om sådana frekventa feberfall sedan urminnes tider. Kanske är denna sjukdom som kallas "FMF" lika gammal. Vissa forskare tror att detta tillstånd kan ha uppstått som ett sätt att bekämpa allvarliga infektioner som "tuberkulos" som var utbredda på den tiden. Det finns faktiskt vissa fördelar med att ha inflammation i kroppen, men det är först när det blir för mycket som det blir problematiskt. Lyckligtvis finns det nu bra läkemedel för att kontrollera detta tillstånd. Så även om du har "FMF" kan du leva ett normalt liv.

Det viktigaste du bör komma ihåg! (Meddelande att ta med dig hem)

Okej, så nu har du en bättre förståelse för vad vi pratade om idag, `FMF`. Det viktigaste är att om du eller någon i din familj har feber utan anledning, magont, ledvärk etc., avfärda det inte som bara en förkylning, utan uppsök en läkare för att ta reda på exakt vad som händer. Om du känner igen sjukdomen och börjar behandlingen tidigt kan du förhindra många komplikationer och leva ett normalt liv. Kom ihåg att det också är mycket viktigt att använda den medicin din läkare ordinerar exakt, enligt anvisningarna. Glöm inte att prata med din läkare om eventuella frågor eller funderingar du kan ha.

` FMF, familjärt febersyndrom, frekvent feber, magont, ledvärk, genetiska sjukdomar, kolkicin, amyloidos