Har ditt barn svårt att gå? Låt oss lära oss om Friedreichs ataxi!

Vaggar ditt barn lite när det går eller springer? Har du någonsin känt att det är svårt att hålla balansen? Eller är det normalt att känna sig väldigt rädd och orolig när man ser sådana symtom hos ett litet barn? Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt genetiskt tillstånd som du bör vara medveten om vid sådana tillfällen. Detta kallas Friedreichs ataxi, eller förkortat "(FA)" eller "(FRDA)".

Vad är Friedreichs ataxi?

Enkelt uttryckt är Friedreichs ataxi ett genetiskt tillstånd som ärvs från generation till generation. Detta gör att vårt nervsystem gradvis försämras, vilket orsakar problem med kroppens rörelser. Mer specifikt minskar förmågan att kontrollera våra muskler. Detta är vad vi kallar "ataxi". Detta tillstånd tenderar att förvärras med tiden.

För det mesta börjar dessa symtom i ung ålder. Det vill säga under barndomen. Men detta är inte bara något som påverkar nervsystemet. Det kan också påverka platser som ditt skelett, hjärta och bukspottkörtel. Men den goda nyheten är att det inte påverkar dina tankeförmågor, det vill säga dina intellektuella förmågor (kognitiva funktioner).

Friedreichs ataxi är en av de vanligaste typerna av ärftlig ataxi, men den är generellt mycket sällsynt. I USA drabbar den ungefär en av 50 000 personer. Världsomspännande drabbar den ungefär en av 40 000 personer. Sjukdomen upptäcktes och beskrevs först 1863 av en läkare vid namn Nicholas Friedreich. Det är därför den är uppkallad efter honom.

Det är normalt att känna sig rädd när ditt barn börjar få svårt att gå eller tappar balansen. Du kanske undrar: "Hur länge kommer detta att fortsätta? Hur kommer detta att påverka mitt barns liv?" Det bästa du kan göra är att träffa en läkare som är specialiserad på dessa tillstånd. På så sätt kan du få svar på dina frågor och få det stöd du behöver på denna resa.

Finns det olika typer av Friedreichs ataxi (FA)?

Ja, den "typiska" Friedreichs ataxi uppträder vanligtvis före 25 års ålder. Det finns dock två andra atypiska typer. Dessa står för cirka 15 % av alla fall av FA:

• Sent debuterande Friedreichs ataxi (LOFA): Vid denna typ uppträder symtomen efter 25 års ålder.
• Mycket sent debuterande Friedreichs ataxi (VLOFA): Här börjar symtomen efter 40 års ålder.

Dessa två typer, `(LOFA)` och `(VLOFA)`, är något allvarligare än den normala `(FA)`.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtom på Friedreichs ataxi börjar vanligtvis mellan 5 och 15 år. Vissa personer kan dock uppleva symtom så tidigt som vid 2 års ålder, och andra så sent som vid 50 års ålder.

Första synliga symtomen

De första neurologiska symtomen som uppträder är svårigheter att stå, gå och balansproblem (kallad gångataxi). Med tiden förvärras dessa symtom gradvis, och nya symtom kan uppstå.

De huvudsakliga nervsystemrelaterade symtomen på `(FA)` är:

• Muskelsvaghet.
• Förlust av balans och koordination (ataxi).
• Förlust av beröringsförmåga (detta kallas "(perifer neuropati)").
• Försvagning av reflexer (hyporeflexi).

Du kan uppleva dessa funktioner här:

• Svårigheter att stå, gå och springa.
• Chorea är ofrivillig skakning och darrning i lemmarna.
• En känselbortfall som börjar i benen och sprider sig till armarna och buken.
• Konstant trötthet.
• När man talar blir orden sluddriga och talet är långsamt (dysartri).
• Svårigheter att svälja mat (dysfagi).
• Spasticitet är en känsla av muskelstelhet.
• Förlust av känsla för sin egen kroppsställning (förlust av "(proprioception)").
• Hörselnedsättning.
• Synförlust.
• Skolios och/eller fotdeformiteter. Till exempel inåtvridna fötter, höga fotvalv och korta fötter (Pes Cavus).

Tänk dig ett 8-årigt barn som heter Sadun. Han brukade vara en bra löpare och lekkamrat. Men sedan ett tag tillbaka har han snubblat när han går, som om han inte kan hålla balansen. Även när han leker i skolan faller han när han springer med sina vänner. Först trodde hans föräldrar att det var något mindre. Men det var först när de visade honom till en läkare som de fick veta om detta "(FA)".

Andra komplikationer som kan uppstå på grund av Friedreichs ataxi (FA)

Cirka 75 % av personer med FA kan utveckla hjärtsjukdom. De vanligaste av dessa är:

Effekter på hjärtat

• Hjärtad autonom neuropati.
• Hypertrofisk kardiomyopati.
• Oregelbundenhet i hjärtrytmen (arytmi).

Dessutom inkluderar andra hjärtkomplikationer som kan uppstå på grund av `(FA)`:

• Myokardit.
• Ärrbildning i hjärtmuskeln (myokardfibros).
• Förstoring av hjärtat (kardiomegali).
• Hjärtsvikt.
• Snabb hjärtrytm (takykardi).
• Förmaksflimmer.
• Hjärtblock.

Risk för att utveckla diabetes

Fettsyror kan skada cellerna i bukspottkörteln som producerar hormonet insulin. Insulin är viktigt för att kontrollera blodsockernivåerna. Så när det inte finns tillräckligt med insulin ökar blodsockernivåerna, vilket orsakar hyperglykemi. Detta kan leda till diabetes. Cirka 30 % av personer med fettsyror utvecklar diabetes.

Vad är orsaken till detta? Är det en genetisk påverkan?

Ja, Friedreichs ataxi är ett helt genetiskt tillstånd. Det orsakas av en förändring, eller mutation, i en gen som heter "FXN". Denna gen bär koden för att producera ett mycket viktigt protein i vår kropp, "Frataxin" .

Frataxin är ett protein som fungerar i mitokondrier.

Frataxin är ett protein som finns i mitokondrier , de energiproducerande delarna av våra celler. Även om forskare fortfarande inte helt förstår hur det fungerar, har de upptäckt att frataxin är avgörande för mitokondriernas normala funktion. Genmutationen som orsakar frataxin (FA) blockerar helt produktionen av frataxinproteinet.

När vi inte har tillräckligt med frataxin kan vissa av kroppens celler inte producera energi ordentligt. Dessutom börjar giftiga biprodukter ansamlas. Detta kallas oxidativ stress . Detta skadar våra celler.

Celler på följande platser påverkas särskilt av `(FA)`:

• Perifera nerver.
• Ryggmärg.
• Hjärnan, särskilt lillhjärnan.
• Hjärtmuskeln.

Detta är ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster.

Friedreichs ataxi uppstår bara om man ärver två muterade kopior av (FXN)-genen, från både sin mor och far. Läkare kallar detta ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster .

Båda föräldrarna till en person med denna sjukdom har vanligtvis en kopia av den muterade genen (det vill säga, de är bärare ). Men de uppvisar vanligtvis inga symtom. Tänk dig, om båda föräldrarna är bärare, när de får ett barn:

• Det finns 25 % chans att barnet kommer att ha `(FA)` (om båda muterade generna är ärftliga).
• Det finns 50 % chans att barnet blir bärare (om en muterad gen ärvs).
• Det finns 25 % chans att barnet blir friskt utan att ärva några muterade gener.

Hur ställer man exakt diagnos på detta? (Diagnos)

Först kommer ditt barns läkare att fråga om symtom och familjens sjukdomshistoria. Sedan kommer de att göra en fullständig fysisk undersökning och en neurologisk undersökning.

Därefter kommer läkaren sannolikt att rekommendera flera olika tester.Genetisk testning är det viktigaste testet som kan bekräfta Friedreichs ataxi. Dessutom kan följande tester göras för att hjälpa till med diagnosen och/eller för att kontrollera områden i kroppen som kan vara påverkade av (FA):

• MR- eller CT-skanning: Dessa kan ta bilder av din hjärna och ryggmärg. Dessa kan hjälpa din läkare att utesluta andra neurologiska tillstånd.
• Elektromyogram (EMG) och nervledningsstudier: Dessa tester bedömer hur dina muskler och nerver fungerar.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Detta visualiserar ditt hjärtas elektriska aktivitet, det vill säga hjärtslagsmönstret.
• Ekokardiogram: Detta ger bilder av ditt hjärtas rörelser.
• Blodprover: Vissa blodprover kan tas för att kontrollera saker som blodsockernivåer och E-vitaminnivåer.

Vilka behandlingar finns för Friedreichs ataxi (FA)?

Det här är verkligen goda nyheter! År 2023 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) det första läkemedlet specifikt för Friedreichs ataxi. Det heter Omaveloxolon (SKYCLARYS™) . Det kan användas av personer från 16 år och uppåt. Studier har visat att detta läkemedel kan förbättra nervfunktionen och tillståndet "ataxi" i viss mån. Ytterligare forskning pågår om läkemedlets långsiktiga effekter.

Omaveloxolon botar dock inte FA. Utöver detta läkemedel är huvudmålet med behandlingen att kontrollera symtomen och komplikationerna av FA och hjälpa dig att leva så bra som möjligt. Sådana behandlingar kan inkludera:

• Sjukgymnastik: Bibehålla muskelfunktionen under lång tid, förbättra koordination, balans och styrka.
• Logopedi: Förbättra tal och sväljning genom att träna om musklerna i tungan och ansiktet.
• Tandställning eller kirurgi för benrelaterade problem såsom fotdeformiteter och skolios.
• Om du har hjärtproblem, ta medicin mot dem.
• Om du har diabetes, ta medicin mot det.
• Smärtlindringbehandlingar.
• Antibiotika för att förebygga eller behandla infektioner.
• Hjälpmedel som hjälper till vid gång, till exempel specialskor, käppar, rullstolar.
• En hjärttransplantation är en behandling för mild FA, men om det finns betydande kardiomyopati.

För att hantera FA behöver du ofta hjälp av ett tvärvetenskapligt team av läkare. Detta team kan inkludera:

• Neurologer.
• Kardiologer.
• Medicinska och biokemiska genetiker.
• Endokrinologer är läkare som specialiserar sig på det endokrina systemet.
• Sjukgymnaster.
• Logopeder.
• Arbetsterapeuter.
• Ortopediska kirurger.
• Psykologer.

Friedreichs ataxi drabbar alla olika och fortskrider i olika takt. Ditt barns medicinska team kommer att utveckla en behandlingsplan som är skräddarsydd efter ditt barns symtom och kan justeras allt eftersom barnet växer.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Eftersom Friedreichs ataxi orsakas av en genetisk förändring finns det inget du kan göra för att förhindra det. Men om du planerar att skaffa barn kan du prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om tester för att ta reda på din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom som Friedreichs ataxi.

Vad är prognosen för någon med Friedreichs ataxi (FA)?

Det viktigaste att komma ihåg är att inte alla med Friedreichs ataxi påverkas på samma sätt. Ingen kan säga exakt hur din prognos kommer att bli. Det bästa du kan göra för att förbereda dig för framtiden är att prata med specialister som forskar om och behandlar Friedreichs ataxi.

Om livslängd

Eftersom Friedreichs ataxi är ett tillstånd som förvärras med tiden, kan den förväntade livslängden för personer med FA vara något kortare än för den allmänna befolkningen. Den vanligaste dödsorsaken hos personer med FA är ett tillstånd som kallas hypertrofisk kardiomyopati.

Men FA drabbar inte alla likadant. De flesta med FA lever åtminstone till 30-årsåldern. Vissa lever till 60-årsåldern eller till och med längre.

När bör du söka läkarhjälp?

Om du eller ditt barn har Friedreichs ataxi bör du regelbundet besöka ditt läkarteam för behandling och för att övervaka symtomen.

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får veta att ditt barn har Friedreichs ataxi (FA). Men ditt medicinska team kommer att utveckla en behandlingsplan som är skräddarsydd efter ditt barns symtom . Det viktigaste är att ge ditt barn den kärlek och det stöd det behöver under hela livet, och att vara medveten om eventuella nya symtom som kan uppstå. Glöm inte att ta hand om dig själv också. Gå med i en stödgrupp eller sök hjälp från en kurator om du känner dig överväldigad.

Kom ihåg som en sammanfattning (meddelande från hemmet)

Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt, ärftlig genetisk sjukdom som främst drabbar nervsystemet och orsakar rörelseproblem (särskilt ataxi - balansförlust).

• Orsak: En mutation i genen som kallas "(FXN)" resulterar i en minskning av proteinet "Frataxin".
• Egenskaper:Svårigheter att gå, balansförlust, muskelsvaghet, talsvårigheter, hjärtsjukdomar och diabetes kan förekomma.
• Diagnos: Huvudsakligen genom genetisk testning.
• Behandling: Symtomatisk behandling, sjukgymnastik, logopedi och det nyligen godkända läkemedlet Omaveloxolon.
• Viktigt: Det är viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt, söka stöd från ett specialiserat medicinskt team och ha familjens kärlek och stöd. Det är viktigt att inte vara rädd, utan att agera utifrån korrekt information och medicinska råd.

Friedreichs ataxi, FA, genetiska sjukdomar, nervsystemet, rörelsestörningar, ataxi