Har du någonsin hört talas om Gauchers sjukdom? Förmodligen inte. Eftersom det är en sällsynt sjukdom är det inte en vanlig sjukdom i vårt land. Men eftersom det är en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation är det mycket viktigt att vara medveten om den. Denna sjukdom kan orsaka olika symtom, från svaga ben till att bli blå även med ett litet blåmärke.
Enkelt uttryckt, vad är Gauchers sjukdom?
Okej, låt oss uttrycka det så här. Det finns ett speciellt enzym i vår kropp som hjälper till att bryta ner och eliminera vissa typer av fetter. I kroppen hos en person med Gauchers sjukdom fungerar inte detta enzym korrekt. Det som händer är att dessa typer av fetter deponeras i olika delar av kroppen, särskilt i levern, mjälten och benmärgen . När fett ackumuleras på detta sätt börjar olika hälsoproblem uppstå.
Det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom, men beroende på vilken typ av Gauchers sjukdom du har finns det mycket bra behandlingar för att kontrollera symtomen.
Det finns tre huvudtyper av Gauchers sjukdom:
1. Typ 1: Detta är den vanligaste typen. Den påverkar inte nervsystemet. Symtomen kan vara mycket milda för vissa personer, men kan vara svårare för andra. Ibland kan det inte finnas några symtom alls. Det finns bra behandlingar för denna typ.
2. Typ 2 och typ 3: Båda dessa typer är allvarligare än typ 1 eftersom de påverkar det centrala nervsystemet, vilket är hjärnan och ryggmärgen. Spädbarn med typ 2 lever vanligtvis inte längre än 2 års ålder. Typ 3 skadar också hjärnan, men symtomen uppträder lite senare i barndomen.
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Detta är inte en sjukdom som kan överföras från person till person som en förkylning. Det är ett helt genetiskt tillstånd som ärvs från generation till generation. Det orsakas av en defekt i en gen som kallas GBA.
Tänk dig att ett barn bara får denna sjukdom om de ärver denna defekta GBA-gen från både sin mor och far. Även om någon inte har sjukdomen kan de fortfarande ha denna defekta gen i kroppen (vara bärare) och föra den vidare till sina barn.
Denna sjukdom är vanligast bland personer av judisk härkomst (ashkenazijudar) i Öst- och Centraleuropa.
Vilka är symtomen på denna sjukdom?
Symtomen kan variera kraftigt från person till person. De varierar också beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Låt oss ta en titt på de symtom som är förknippade med varje typ.
| Sjukdomstyp | Vanliga symtom |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (För spädbarn mellan 3-6 månader) | |
| Typ 3 (Börjar i barndomen) | |
| Kardiovaskulär Gaucher (typ 3c) (En sällsynt art) |
Hur diagnostiserar man sjukdomen?
När du går till en läkare med dessa symtom kan hen ställa dig frågor som:
- När märkte du först symtomen?
- Vilken är din familjs etniska bakgrund?
- Har någon i tidigare generationer av familjen haft liknande hälsoproblem?
- Har någon av dina släktingar eller familjer haft barn under 2 år som dött?
Om din läkare misstänker att du har Gauchers sjukdom kan de bekräfta det med ett blodprov eller salivprov . De kommer också att behöva genomgå regelbundna tester för att övervaka sjukdomens förlopp.
Dessutom kan en MR-undersökning göras för att kontrollera svullnad i lever eller mjälte, och ett bentäthetstest kan göras för att kontrollera bentätheten.
Vilka behandlingar finns det för Gauchers sjukdom?
Behandlingsalternativen beror på sjukdomstypen och hur allvarliga symtomen är. Om symtomen är mycket milda kan ingen behandling vara nödvändig.
Huvudsakliga behandlingsmetoder
- Enzymersättningsterapi (ERT): Detta är den huvudsakliga behandlingen för vissa personer med typ 1- och typ 3-diabetes. Detta innebär att kroppen får ett enzym som det saknas. Detta läkemedel ges intravenöst (IV) ungefär varannan vecka. Det hjälper till att minska anemi, stärka benen och läka en förstorad mjälte och lever. Denna behandling är dock inte särskilt effektiv för problem med nervsystemet som påverkar hjärnan. "Imigluceras (Cerezyme)" och "Velagluceras alfa (VPRIV)" är läkemedel av denna typ.
- Substratreduktionsterapi (SRT): Dessa är piller som kontrollerar produktionen av det fett som byggs upp i kroppen vid Gauchers sjukdom. Eliglustat (Cerdelga) och Miglustat (Zavesca) är sådana läkemedel. De ges till vuxna patienter med typ 1 som inte är lämpliga för ERT-behandling.
Viktigast av allt finns det ännu inget botemedel som kan stoppa hjärnskadorna som orsakas av typ 3-diabetes, men forskare fortsätter att arbeta med det.
Andra stödjande behandlingar
- Blodtransfusioner för anemi
- Läkemedel för att stärka benen och minska smärta
- Ledplastik för att förbättra rörligheten
- Kirurgi för att ta bort en förstorad mjälte
- Smärtstillande läkemedel
- Ta ytterligare näringsämnen som vitamin D och kalcium om din läkare rekommenderar det
Att leva med sjukdomen och vad man kan förvänta sig
Eftersom denna sjukdom är olika för varje person, behöver du samarbeta nära med din läkare för att hitta den behandlingsplan som passar dig. Behandling kan hjälpa dig att leva bättre och förlänga ditt liv.
Ett barn med Gauchers sjukdom kan växa lite långsammare än andra barn. De kan också ha försenad pubertet. Beroende på symtomen kan du behöva undvika aktiviteter som kontaktsporter. Vissa personer kan behöva anstränga sig extra för att hålla sig aktiva på grund av svår smärta och trötthet.
Att leva med ett sådant tillstånd är en utmaning, så det är mycket viktigt att söka stöd från familj och vänner, samt psykologisk rådgivning om det behövs.
Meddelande att ta med sig hem
- Gauchers sjukdom är en genetisk sjukdom som ärvs genom generationer, inte en sjukdom som överförs från person till person.
- Symtomen kan variera kraftigt beroende på sjukdomstyp och individ. För vissa personer är symtomen mycket milda.
- Det är mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling tidigt.
- Även om det finns mycket framgångsrika behandlingar (ERT och SRT) för typ 1 och vissa egenskaper hos typ 3, kan sjukdomen inte botas helt.
- Om du eller ditt barn har denna sjukdom är det viktigt att följa en korrekt behandlingsplan i nära samarbete med din läkare.
- Att få stöd från familj och stödgrupper är en stor skjuts för den mentala styrkan.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar