Flera personer i min familj har haft cancer... så kommer jag också att få det? Den här rädslan, den här frågan är något som många av oss funderar över. Vi har hört att vissa typer av cancer går i arv från generation till generation, det vill säga att de kommer från gener, eller hur? Nåväl, idag ska vi prata om en speciell metod som kan hjälpa dig att ta reda på om du har en ärftlig cancerrisk.
Vad är detta för genetisk testning?
Enkelt uttryckt är detta ett test som tittar på DNA:t i vår kropp. Tänk på vår kropp som en stor instruktionsbok. Den här boken berättar för varje cell i vår kropp hur den ska fungera, hur den ska dela sig och när den ska dö. Dessa instruktioner är vad vi kallar gener .
Ibland kan det finnas stavfel eller andra fel i den här guiden. I medicinska termer kallar vi dessa genetiska mutationer . Cancer uppstår när normala celler börjar dela sig okontrollerat på grund av denna typ av genetisk mutation.
För det mesta är dessa genetiska mutationer som orsakar cancer inte ärftliga. Emellertid orsakas mellan 5 % och 10 % av all cancer av genetiska mutationer som vi ärver från våra föräldrar. Ett genetiskt test innebär att man tar ett blod- eller salivprov och letar efter en genetisk mutation i kroppen.
Men kom ihåg detta. Även om det här testet visar att du har en genetisk mutation som ökar din risk för cancer, betyder det inte att du definitivt kommer att få cancer. Det betyder bara att din "risk" att utveckla cancer är något högre än andra människors.
En genetisk rådgivare kan förklara för dig exakt hur dessa resultat kan påverka din hälsa.
Vilka typer av cancer kan ärvas?
Det finns flera typer av cancer som kan orsakas av ärftliga genetiska mutationer. De viktigaste är:
- Bröstcancer
- Koloncancer
- Njurcancer
- Äggstockscancer
- Bukspottkörtelcancer
- Prostatacancer
- Magcancer
- Sköldkörtelcancer
- Livmodercancer
Dessa genetiska tester testar inte för cancer. Istället testar de för specifika genetiska mutationer som kan orsaka cancer. Forskare har hittills identifierat mer än 400 gener kopplade till ärftlig cancer. Dessa kan delas in i tre huvudgrupper.
| Genotyp | Enkelt uttryckt, vad du gör | Vad händer när det blir förvrängt? |
|---|---|---|
| Tumörsuppressorgener Exempel: BRCA, P53-gener | Dessa är som "bromsarna" på en bil. Deras uppgift är att stoppa tillväxten av cancerceller. | Precis som en bil inte kan stanna när bromsarna slutar fungera, växer cancerceller okontrollerat när dessa gener är muterade. |
| Proto-onkogener | Dessa är som "gaspedalen" i en bil. De hjälper cellerna att växa i normal takt, efter behov. | Precis som när gaspedalen är fastnat kan bilens hastighet inte kontrolleras, accelererar tillväxten av cancerceller när dessa är förvrängda. |
| DNA-reparationsgener | Dessa är som "garaget" där bilar byggs. De reparerar misstag och skador som uppstår i vårt DNA. | Precis som en bil inte kan repareras när garaget är stängt, kan DNA-fel inte repareras när dessa gener är muterade, vilket banar väg för cancer. |
Vem vill göra ett sådant här test?
Om din läkare tror att du kan ha en ärftlig risk för cancer baserat på din personliga sjukdomshistoria eller familjens sjukdomshistoria, kan han eller hon rekommendera detta test.
Enligt din personliga sjukdomshistoria:
- Om du har haft flera olika typer av cancer .
- Om du hade cancer i mycket ung ålder .
- Om någon i din ålder eller ditt kön har fått diagnosen en typ av cancer som inte är vanlig .
- I båda paren av organ , som två njurar och två bröstOm du har cancer.
- Om du har andra symtom i samband med vissa ärftliga cancersyndrom (till exempel kan någon med neurofibromatos typ 1 också utveckla icke-cancerösa knölar).
Enligt din familjs sjukdomshistoria:
- Om flera personer i din familj har haft samma typ av cancer .
- Om flera familjemedlemmar har utvecklat cancer i ung ålder .
- Om flera släktingar på samma sida av familjen har utvecklat samma typ av cancer (t.ex. på moderns sida).
- Om någon i din familj redan har diagnostiserats med en genetisk mutation som ökar risken för cancer.
"En nära släkting" kan vara lite förvirrande, eller hur? Läkare brukar i hög grad betrakta dina förstagradssläktingar . Det betyder din mor, far, syskon och dina barn . Men i vissa fall kan även sjukdomshistoria hos mer avlägsna släktingar vara viktig.
Om du är osäker på om du behöver detta test eller inte är det bäst att prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om det .
Hur görs detta test?
Det första och viktigaste steget innan du genomgår detta test är genetisk rådgivning . En specialutbildad rådgivare kommer att förklara allt för dig.
- Är det här testet verkligen rätt för dig?
- Vilket test är lämpligast för dig att göra?
- Vilka är fördelarna och nackdelarna med detta test?
- Resultaten kan påverka din hälsa och ditt liv.
- Hur påverkar dessa resultat din familj?
Efter att ha diskuterat allt detta utförs testet baserat på dina önskemål. Vanligtvis tas ett blodprov eller salivprov från dig och skickas till ett laboratorium. Där kontrollerar teknikerna dina gener för förändringar. När resultaten är inne skickas rapporten till din läkare.
Du kanske har sett hemmatestkit. Men resultaten de ger är inte alltid fullständiga eller korrekta. Dessutom, när det görs av en läkare , är sekretessen för din medicinska information skyddad enligt lag . Därför är det alltid säkrast och bäst att göra detta i samråd med en läkare eller genetisk rådgivare .
Det tar vanligtvis ungefär två eller tre veckor att få resultat.
Hur ska man förstå svaren i testrapporten?
Resultaten kan delas in i tre huvudkategorier.
| Resultat | vad betyder det? |
|---|---|
| Positiv | Du har fått diagnosen en genetisk mutation som ökar din risk för cancer. Det betyder inte att du definitivt kommer att utveckla cancer, men risken är högre . |
| Negativ | De testade generna hittade ingen mutation som ökar risken för cancer. Om du vet att någon i din familj har denna mutation, men du inte har den, kallas det för "sant negativt". |
| Variant av osäker signifikans (VUS) | En förändring (mutation) har upptäckts i dina gener, men forskare är ännu inte säkra på om den ökar risken för cancer. Det kan vara en normal, ofarlig förändring, eller så kan det vara en som i framtiden kan kopplas till cancer. |
Vad gör du efter att du fått resultaten?
Oavsett ditt resultat kommer den genetiska rådgivaren att diskutera det med dig i detalj. Om resultatet är positivt kommer du att diskutera:
- Ändringar i din sjukförsäkring: Diskuterar särskilda screeningar för tidig upptäckt av cancer, såsom regelbundna mammografi eller koloskopi, och saker du kan göra för att minska risken för cancer.
- Familjeplanering: Denna genetiska mutation diskuteras i termer av chanserna att överföra den till ditt barn.
- Underrätta familjen: Här kommer det att diskuteras hur resultatet kommer att påverka dina släktingar (föräldrar, syskon, barn) och vilka åtgärder de bör vidta.
Även om resultatet är negativt eller VUS , kan du behöva träffa din läkare oftare eller genomgå andra tester. Om ny vetenskaplig information blir tillgänglig angående ett VUS-resultat kommer din läkare att meddela dig.
Vilka är fördelarna och utmaningarna med detta test?
Liksom alla medicinska tester har detta sina fördelar såväl som vissa utmaningar.
| Fördelar | Nackdelar / Utmaningar |
|---|---|
| Rädslan och osäkerheten i mitt hjärta försvinner och jag känner en viss lättnad. | Onödig rädsla, ångest och stress över resultaten kan uppstå. |
| Du kan vidta åtgärder för att minska risken för cancer och upptäcka den tidigt. | Att berätta detta för familjen kan påverka relationerna. |
| Din läkare kommer att hjälpa dig att skapa en hälsoplan som är specifik för dig. | Skuld kan uppstå från något som ärftligt. |
| Din familj får också möjlighet att bli medveten om sina hälsorisker. | Testet kostar en del pengar. |
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att hantera dessa känslomässiga känslor och vägleda dig i hur du ska prata med din familj om detta, vilket är anledningen till att det är så viktigt att ha deras stöd genom hela processen.
Meddelande att ta med sig hem
- Ett genetiskt test för cancer säger inte att du har cancer, bara om din ärftliga risk att utveckla cancer.
- Det är mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare före och efter att du fått resultatet av detta test.
- Även om resultatet är positivt, få inte panik och vidta nödvändiga åtgärder för att minska risken och upptäcka cancer tidigt, enligt din läkares rekommendationer.
- Att prata öppet och ärligt med din läkare om din familjs cancerhistoria är ett av de bästa stegen du kan ta för att skydda din hälsa.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar