Växer ditt barn längre för fort? Låt oss lära oss om gigantism!

Ibland växer våra barn väldigt snabbt, eller hur? Men det är inte normalt att de plötsligt blir mycket längre än andra barn, med större lemmar. Anledningen till detta kan vara ett mycket sällsynt tillstånd. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, det vill säga "gigantism".

Vad är 'gigantism'?

Enkelt uttryckt är gigantism ett sällsynt tillstånd där ett barn eller en ung person producerar för mycket tillväxthormon (GH) . Det är därför dessa barn blir mycket längre än andra. Normalt produceras detta tillväxthormon (GH) av en liten, ärtstor körtel som ligger vid basen av vår hjärna. Den kallas hypofysen. Men om en liten tumör utvecklas i denna hypofys kan den producera mer tillväxthormon (GH) än vad som behövs. Det är då gigantism uppstår.

Hypofysen är en liten körtel som ligger vid basen av hjärnan, under hypotalamus. Den frisätter faktiskt cirka 8 hormoner. Tillväxthormon (GH) är ett av dem.

Tillväxthormon, även känt som humant tillväxthormon (hGH), är viktigt för barns tillväxt. Det påverkar många delar av kroppen och hjälper barnet att växa ordentligt. Det finns dock vissa typer av tillväxtplattor i våra ben som kallas epifyser/tillväxtplattor, och när de väl är helt stängda (dvs. efter puberteten) ökar inte tillväxthormonet (GH) längden. Det upprätthåller strukturen och ämnesomsättningen i ben, brosk och andra organ. Detta tillväxthormon (GH) är nära besläktat med ett hormon som kallas insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF1), vilket produceras av vår lever. Tillsammans hjälper dessa två till med tillväxt och ämnesomsättning.

Gigantism är ett tillstånd där kroppen producerar för mycket tillväxthormon (GH), vilket gör att muskler, ben och bindväv växer snabbt. Detta resulterar i onormal längd och flera förändringar i kroppens mjukvävnader. Om det lämnas obehandlat kan vissa personer med gigantism bli över 2,4 meter långa.

Därför är det mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling så snart som möjligt vid gigantism.

Vad är skillnaden mellan "gigantism" och "akromegali"?

Gigantism och akromegali är båda tillstånd som orsakas av överskott av tillväxthormon (GH). Skillnaden ligger i vem som utvecklar det. Akromegali utvecklas hos vuxna. Gigantism utvecklas hos barn och unga vuxna som fortfarande växer, det vill säga som ännu inte har nått puberteten.

Enkelt uttryckt uppstår gigantism när nivåerna av tillväxthormon (GH) ökar innan tillväxtplattorna i barns ben har slutits (dvs. innan puberteten är över).

Om dina nivåer av tillväxthormon (GH) ökar efter att dina tillväxtplattor har slutits kan det orsaka akromegali. Du kommer inte att växa längre, men överskottet av GH kan påverka formen på dina ben, storleken på dina organ och andra hälsotillstånd.

Gigantism är ett mycket ovanligare tillstånd än akromegali.

Vem får gigantism? Hur vanligt är det?

Även om detta är ett mycket sällsynt tillstånd kan gigantism utvecklas hos alla barn vars tillväxtplattor ännu inte har slutits (dvs. de har inte avslutat puberteten). Det är vanligare hos pojkar än hos flickor.

Gigantism är faktiskt ett mycket, mycket sällsynt tillstånd. Till exempel har bara cirka 100 fall rapporterats i USA hittills. Så du kan föreställa dig hur sällsynt det är.

Hur sker normal tillväxt hos barn? Vad är skillnaden med gigantism?

Tillväxthormon (GH) är det som styr tillväxten under barndomen. Det vill säga, det kontrollerar ämnesomsättningen samtidigt som det orsakar mätbar tillväxt i ben, muskler och vävnader. Normalt sett är tillväxt en ganska stabil process tills ett barn når puberteten.

Under puberteten ökar utsöndringen av könshormoner (östrogen och testosteron) avsevärt. Detta gör att epifyserna (tillväxtplattorna) i ändarna av ett barns långa ben gradvis sluts. När epifyserna sluts helt, det vill säga när puberteten är fullbordad, avstannar längdtillväxten.

Hur snabbt ett barn växer och vilken slutlig längd det kommer att bli efter puberteten bestäms av en kombination av flera gener som det ärver från sina föräldrar, miljöfaktorer och sitt kön.

Vid gigantism växer barnet mycket snabbt och är mycket längre än andra barn i samma ålder och kön . Symtomen på gigantism kan dock initialt se ut som en normal tillväxtspurt i barndomen, vilket gör det svårt för föräldrar att känna igen den.

Om du har några frågor eller tvivel om ditt barns tillväxttakt, var noga med att prata med hans läkare.

Vilka är symtomen på gigantism?

Gigantism orsakas av ett överskott av tillväxthormon (GH). Dessutom kan en tumör i hypofysen utöva tryck på närliggande hjärna och nervvävnad, vilket orsakar vissa symtom. Det huvudsakliga symptomet på gigantism är överdriven tillväxt.Barn med gigantism växer mycket snabbt i längd.

Förutom att vara betydligt längre/större än sin ålder, inkluderar fysiska egenskaper som ses vid gigantism:

• En mycket framträdande panna och en framträdande käklinje.
• Att ha mellanrum mellan tänderna.
• Förtjockning av ansiktsdrag.
• Stora händer och fötter, och tjocka fingrar.

Andra symtom som kan ses inkluderar:

• Förstoring av inre organ, särskilt barnets hjärta.
• Överdriven svettning (hyperhidros).
• Dubbelseende eller svårigheter med perifert seende.
• Huvudvärk.
• Ledvärk.
• Försenad pubertet.
• Oregelbunden menstruation.
• Sömnproblem, till exempel sömnapné.
• Muskelsvaghet.

Om ditt barn har dessa symtom är det mycket viktigt att du kontaktar en läkare så snart som möjligt.

Vilka är orsakerna till gigantism?

Gigantism orsakas ofta av en godartad tumör (hypofysadenom) i barnets hypofys. Detta orsakar överdriven frisättning av tillväxthormon (GH). När barn med gigantism diagnostiseras har de nästan alltid ett stort hypofysadenom (en tumör 10 mm eller större), kallat makroadenom. Gigantism kan också orsakas av en förstoring av hypofysen, kallad hypofyshyperplasi.

Många barn med gigantism har en genetisk mutation som orsakar en hypofystumör. Den vanligaste genetiska mutationen i samband med gigantism är en mutation eller deletion i AIP-genen. Detta drabbar cirka 29 % av personer med gigantism.

Gigantism kan också förekomma som en del av ett antal mycket sällsynta genetiska sjukdomar som ökar risken för att utveckla en hypofystumör som utsöndrar tillväxthormon (GH). Några av dessa sjukdomar inkluderar:

• Carney-komplex: Detta är ett genetiskt tillstånd som påverkar hudpigmenteringen och orsakar godartade tumörer i hud, hjärta och endokrina system. Cirka 10 % till 13 % av personer med Carney-komplex utvecklar hypofysadenom som utsöndrar tillväxthormon (GH), vilka vanligtvis växer långsamt.
• McCune-Albright syndrom:Detta är en genetisk sjukdom som påverkar skelettet, huden och det endokrina systemet. Den orsakar café-au-lait-fläckar på huden, ärrvävnad i skelettet och för tidig pubertet. 20–30 % av personer med McCune-Albright syndrom har överskott av tillväxthormon (GH). Detta orsakas ofta av en förstoring (hyperplasi) av hypofysen, eller ett hypofysadenom.
• Multipla endokrina neoplasier (MEN) typ 1 eller 4: Dessa är genetiska tillstånd. I detta fall blir en eller flera av dina endokrina körtlar överaktiva, eller så utvecklas en tumör. Detta kan inkludera en hypofystumör som utsöndrar tillväxthormon (GH).
• Neurofibromatos: Detta är ett genetiskt tillstånd som kallas neurokutana sjukdomar. Dessa påverkar huden och nervsystemet. Dessa tillstånd orsakas av en onormal ökning av celltillväxt. Detta kan leda till bildandet av tumörer i hela kroppen. Dessa kan inkludera en tumör som utsöndrar tillväxthormon (GH).
• Familjära isolerade hypofysadenom (FIPA): Detta är ett ärftligt tillstånd. Det involverar utveckling av hypofysadenom. Dessa kan inkludera tillväxthormon (GH)-utsöndrande adenom.

Hur diagnostiseras gigantism?

Gigantism kan vara lite svår att diagnostisera eftersom det är ett mycket sällsynt tillstånd, och eftersom tillväxttakten hos barn kan variera kraftigt på grund av genetiska och miljömässiga faktorer.

Vanligtvis misstänker läkare gigantism när ett barns längd är tre standardavvikelser över medellängden för deras kön och ålder, eller två standardavvikelser över medellängden beräknad från barnets föräldrars längder.

Om ditt barns läkare misstänker att ditt barn har gigantism kommer hen sannolikt att remittera dig till en endokrinolog (en läkare som specialiserar sig på hormonrelaterade sjukdomar). Läkaren kommer att ställa en diagnos baserat på ditt barns sjukdomshistoria, familjens sjukdomshistoria, en grundlig fysisk undersökning och specialiserade tester som blodprover och bilddiagnostiska tester.

Vilka tester används för att diagnostisera gigantism?

Om ditt barns läkare misstänker att han eller hon har gigantism kan följande tester utföras för att bekräfta tillståndet:

• Blodprov för tillväxthormon och IGF-1 (insulinliknande tillväxtfaktor 1): Dessa tester mäter nivåerna av olika hormoner i ett blodprov taget från barnets ven. Om nivåerna är högre än normalt kan det vara ett tecken på gigantism.
• Glukostoleranstest: Detta test mäter hur väl ett barns tillväxthormonnivåer reagerar på glukos. För detta test tar en läkare blodprover från en ven med olika intervall efter att barnet har druckit en glukoslösning (sockerlösning).
• Bilddiagnostiska undersökningar: Om blodprover bekräftar att ditt barn har gigantism, kommer din läkare ofta att rekommendera en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) eller en CT-undersökning (datortomografi). Dessa kan tydligt se storleken och platsen för hypofystumören. De kan också hjälpa till att avgöra exakt vilken behandling som behövs.

Om ditt barn diagnostiseras med gigantism kan läkaren göra ytterligare tester för att se om tillståndet har påverkat andra delar av kroppen. Dessa tester kan inkludera:

• Ett ekokardiogram för att kontrollera hjärtproblem.
• Sömnstudier för att se om du har sömnapné.
• Röntgen eller en DEXA/DXA-skanning för att kontrollera dina bens hälsa.

Hur behandlas gigantism?

De huvudsakliga målen med behandling av gigantism är:

• Säker kontroll av nivåerna av "tillväxthormon" (GH) och "insulinliknande tillväxtfaktor 1" (IGF1).
• Hantering av tillväxten av en "hypofystumör".
• Minska effekten av en hypofystumör på närliggande hjärnvävnad och synnerven.
• Behandling eller minskning av effekterna av tillväxthormon (GH) på andra kroppssystem.

Läkare använder vanligtvis en kombination av behandlingar för gigantism , där kirurgi och strålbehandling är de huvudsakliga behandlingarna.

Även om det finns effektiva läkemedel för att behandla överskott av tillväxthormon (GH) hos vuxna (akromegali), har effekterna av dessa läkemedel på barn ännu inte studerats väl.

Kirurgi för gigantism

Kirurgi är den vanligaste behandlingen för gigantism. Målet är att antingen ta bort hypofystumören eller minska dess storlek. Eftersom hypofystumören som orsakar gigantism ofta är stor kan barnet behöva genomgå flera operationer för att effektivt kontrollera nivåerna av tillväxthormon (GH).

Ditt barns kirurg kan använda ett kirurgiskt ingrepp som kallas transsfenoidal kirurgi för att ta bort en hypofystumör. Detta innebär att operationen utförs genom ditt barns näsa och genom sinus sfenoid (en hålighet i skallen bakom näshålan, under hjärnan).

Strålbehandling för gigantism

Om kirurgi inte minskar nivåerna av tillväxthormon kan strålbehandling hjälpa. Detta innebär att man använder specialutrustning för att rikta strålstrålar mot tumören. Denna behandling fungerar långsamt. Den kan kräva flera behandlingar, med långa viloperioder emellan. Det kan också ta flera år att se fullständiga resultat.

Vilka är komplikationerna med behandlingen?

På grund av kirurgi och/eller strålbehandling utvecklar cirka 60 % av personer med gigantism ett tillstånd som kallas hypofys. Detta är när ett, flera eller alla hormoner som produceras av hypofysen är underproducerade. Hypopytitism behandlas med hormonersättningsläkemedel.

Komplikationer som kan uppstå vid operation för att ta bort en hypofystumör inkluderar:

• Blödning.
• Läckage av cerebrospinalvätska (CSF).
• Meningit (hjärnfeber).
• Förlust av natrium (salt) och vattenbalans i kroppen.

Biverkningar av strålbehandling kan inkludera:

• Nedsatt fertilitet.
• Synförlust och hjärnskador (sällsynt).
• Tumörbildning flera år efter behandling (sällsynt).

Kan gigantism förebyggas? Vad är prognosen?

Tyvärr finns det inget du kan göra för att förhindra gigantism. Tidig upptäckt är dock avgörande. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra eller vända de förändringar som gör att ditt barn blir för långt.

Prognosen för barn och unga vuxna som diagnostiserats med gigantism beror på flera faktorer:

• Hur tidigt eller sent sjukdomen diagnostiserades.
• Hur effektiva är behandlingar för att hantera tillväxthormonnivåer?
• Om det finns komplikationer relaterade till gigantism.

Generellt sett tenderar äldre personer vid diagnos att ha fler komplikationer än de som diagnostiseras vid yngre ålder. Detta beror sannolikt på längre exponering för tillväxthormon och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF1).

Om du därför märker ovanliga, oväntade förändringar i ditt barns tillväxt och/eller fysiska egenskaper är det viktigt att du pratar med läkaren så snart som möjligt.

Vad är den förväntade livslängden för någon med gigantism? Vilka är de långsiktiga komplikationerna?

Tidig upptäckt och behandling av gigantism är avgörande för att förhindra överdriven längd och dess associerade komplikationer och öka livslängden.

Om gigantism lämnas obehandlad är det förknippat med betydande komplikationer och dödligheten kan vara upp till dubbelt så hög som normalt.

Långsiktiga komplikationer som vissa personer med gigantism upplever på grund av sin överdrivna längd och den övergripande effekten av att ha för mycket tillväxthormon inkluderar:

• Svårigheter att röra sig (mobilitet) på grund av muskelsvaghet.
• Artros (ledinflammation).
• Perifer neuropati (perifera nervsjukdomar).
• 'Sömnapné'.
• Förstorat hjärta (kardiomegali) och problem med hjärtklaffarna.
• Metaboliska komplikationer såsom typ 2-diabetes.

Dessutom kan livskvaliteten för personer med obehandlad gigantism minska på grund av problem med dagliga aktiviteter som att shoppa kläder och resa på grund av att de är för långa.

När ska du träffa ditt barns läkare angående gigantism?

Om ditt barn har fått diagnosen gigantism behöver han eller hon regelbundet besöka sin läkare och/eller endokrinolog för att övervaka behandlingsförloppet och för att säkerställa att hormonnivåerna är i ordning.

Om du märker några förändringar i ditt barns tillväxttakt och/eller fysiska egenskaper är det viktigt att du pratar med ditt barns läkare så snart som möjligt. Även om gigantism sannolikt inte är orsaken är det värt att undersöka eventuella misstänkta förändringar. Gigantism diagnostiseras bäst tidigt, och personer med gigantism lever vanligtvis hälsosamma liv. Om du har några frågor om ditt barns tillväxt, var inte rädd för att fråga din läkare. De finns där för att hjälpa dig.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Gigantism är ett sällsynt men potentiellt allvarligt tillstånd. Det viktigaste är att omedelbart söka läkarvård om du märker något ovanligt eller misstänkt med ditt barns utveckling, till exempel att barnet växer snabbare än förväntat eller får större lemmar.

Kom ihåg att tidig diagnos och behandling avsevärt ökar chanserna för att ditt barn ska leva ett hälsosamt och normalt liv. Oroa dig inte, läkare finns där för att hjälpa dig och ditt barn. Prata med dem om eventuella funderingar du kan ha.

` Gigantism, Tillväxthormon, Hypofys, Tillväxt hos barn, Längdökning, Akromegali