Jag trodde det var magont, men är det här GIST-cancer? (Gastrointestinal stromal tumör)

Har du ibland bara ont i magen? Eller känner du dig ovanligt trött utan någon särskild anledning? Kanske tror du att det har att göra med vad du äter nuförtiden, eller kanske är det gastrit. Det är vad det kan vara i de flesta fall. Men även om de är sällsynta kan dessa symtom också vara ett tecken på en sällsynt, mindre vanlig cancer. Det är det vi ska prata om idag. Det är GIST, eller Gastrointestinal Stromal Tumör. Bli inte rädd när du hör namnet, vi kommer att prata om allt enkelt och tydligt.

Enkelt uttryckt, vad är detta för GIST?

GIST står för Gastrointestinal Stromal Tumor . Låt oss förklara dessa ord.

• Mag-tarmkanalen: Detta hänvisar till vårt matsmältningssystem. Det vill säga den väg genom vilken maten vi äter färdas – munnen, matstrupen, magsäcken, tunntarmen och tjocktarmen.
• Stromal: Detta hänvisar till en speciell typ av vävnad som finns i våra organs väggar och fungerar som ett stöd för dessa organ.
• Tumör: Du har säkert hört talas om den här. Det betyder en tumör.

Enkelt uttryckt är GIST en cancertumör som börjar i en speciell typ av cell i väggen på ett organ i vårt matsmältningssystem (oftast magsäcken eller tunntarmen).

Detta är en sällsynt typ av cancer som tillhör gruppen mjukdelssarkom. I tarmväggarna finns speciella celler som kallas "Cajals interstitiella celler". Tänk på dessa celler som pacemakern i våra tarmar. Dessa celler hjälper till att kontrollera de rytmiska sammandragningar som behövs för att pressa mat genom tarmarna. GIST-tumörer bildas när det finns en defekt i dessa celler, vilket får dem att dela sig okontrollerat.

Dessa cystor kan ibland vara lika små som ett suddgummi. När de är små kan de finnas kvar i åratal utan att visa några symtom. Vissa cystor växer dock gradvis och börjar orsaka symtom som orsakar obehag.

Vilka är de möjliga symtomen på GIST?

För det mesta upptäcks dessa tumörer av en slump under en skanning eller operation som utförs av en annan anledning, utan några symtom. Men om symtom uppstår kan de se ut så här. Låt oss sammanställa dem i en lättförståelig tabell .

Varför utvecklas denna GIST? Vad är orsaken?

I de flesta fall är den främsta orsaken till GIST en förändring i en av våra gener. Tänk på generna i vår kropp som en instruktionsbok för vår kropp att växa och fungera. Det finns en sida i denna instruktionsbok som heter "(KIT-genen)". Enligt instruktionerna på den här sidan bildas och kontrolleras cellerna som kallas "(Cajals interstitiella celler)" som vi pratade om tidigare.

Men ibland stavas en bokstav eller ett ord fel på den här sidan med `(KIT-genen)`. Det är som ett skrivfel. Inom medicinen kallas detta för en `(mutation)`. På grund av detta misstag ger KIT-genen fel instruktioner för att producera ett speciellt protein som kallas `(KIT CD117)`. På grund av detta felaktiga protein får dessa celler ständigt en signal att "fortsätta dela sig, fortsätta dela sig". Det är då dessa celler växer okontrollerat och bildar en tumör.

Dessa genetiska förändringar sker ofta slumpmässigt under vår livstid. Det vill säga, de är inte något vi föds med.

Detta tillstånd kan dock mycket sällan kopplas till genetiska tillstånd som ärvs från generation till generation. Några av dessa fall inkluderar:

• Familjärt GIST-syndrom: Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. I detta fall ärver barnet den defekta KIT-genen från en förälder. I detta fall kan GIST-tumörer utvecklas i ung ålder, eller mer än en tumör kan utvecklas.
• Neurofibromatos typ 1: Detta är också ett genetiskt tillstånd. Det orsakar tumörer i kroppens nervvävnad. Personer med detta tillstånd har en något högre risk att utveckla GIST än den allmänna befolkningen.
• Carney-Stratakis syndrom: Detta är också ett mycket sällsynt, ärftligt tillstånd. Personer med detta tillstånd löper också ökad risk att utveckla GIST.

Hur diagnostiserar läkare GIST?

När du uppsöker en läkare med ovan nämnda symtom kommer hen först att fråga dig om dina symtom. Hur länge de har funnits, hur de känns etc. Sedan kommer hen att undersöka dig. Dessutom kommer hen att rekommendera flera tester för att fastställa den exakta orsaken till sjukdomen.

Huvudsakliga utförda tester

• Övre endoskopi: Detta är ofta det första testet som görs. Enkelt uttryckt förs ett rör med en liten kamera fäst vid det in genom munnen och matstrupen, magsäcken och den första delen av tunntarmen undersöks. Detta kan direkt kontrollera om det finns tumörer och blödningar.
• Datortomografi: Detta tar tvärsnittsbilder av insidan av vår kropp. Det är som att skära en brödskiva. Detta kan tydligt visa tumörens storlek, dess placering och om den har spridit sig till andra organ, såsom levern.
• Biopsi:Detta är det viktigaste testet för att bekräfta sjukdomen till 100 % av tiden. Under endoskopin eller en annan metod tas en mycket liten bit vävnad från den misstänkta tumören. Sedan undersöks vävnaden i mikroskop i ett laboratorium för att se om det är GIST-celler.
• PET-skanning: I vissa fall, särskilt om det finns misstanke om att cancern har spridit sig till andra delar av kroppen, kan detta test göras.

Vilka behandlingar finns det för GIST?

Behandling av GIST beror på tumörens storlek, dess lokalisering och om den har spridit sig till andra områden. Det finns två huvudtyper av behandling.

1. Kirurgi:

I de flesta fall är den bästa behandlingen för GIST-tumörer att ta bort tumören helt med kirurgi. Om tumören är liten och inte har spridit sig till andra områden kan kirurgi ensamt bota sjukdomen helt.

2. Riktad terapi:

Detta är det mest revolutionerande med GIST-behandling. Till skillnad från vanlig kemoterapi är dessa läkemedel som "smarta bomber". De riktar sig direkt mot det defekta KIT-proteinet som vi pratade om tidigare. Därför blir det väldigt lite skada på friska celler.

• Före operation: Om tumören är mycket stor och svåropererad ges denna riktade behandling först och sedan opereras efter att tumören har krympt.
• Efter operation: Om det finns risk för att sjukdomen återkommer efter operationen ges även dessa läkemedel för att minska den risken.
• Om cancern har spridit sig: Om tumören har spridit sig för långt för att kunna tas bort kan du behöva ta dessa läkemedel resten av ditt liv för att kontrollera sjukdomen och minska symtomen.

Vad kan man förvänta sig när man lever med ett GIST-tillstånd?

Efter behandling kan symtomen förbättras, och ibland kan sjukdomen botas helt. GIST är dock ett tillstånd som har en risk att komma tillbaka. Därför är det mycket viktigt att hålla kontakten med din onkolog som kommer att ta hand om dig även efter behandlingen.

Du kommer att ha uppföljningsmöten med din läkare var tredje till sjätte månad. Under dessa perioder kommer tester att göras för att kontrollera om det finns tecken på återfall.

• `CT-skanningar`
• `MR-skanningar`
• PET-skanningar

Vi gör sådana här tester för att säkerställa att allt är okej.

Eftersom GIST är ett sällsynt tillstånd är det normalt att känna sig chockad och rädd när man får veta om det. Men kom ihåg att det nu finns mycket effektiva behandlingar för detta tillstånd. Du är inte ensam. Ditt läkarteam, familj och vänner finns alla där för att hjälpa dig. Lär dig mer om denna sjukdom, ställ frågor och möt behandlingen positivt.