Märker du några förändringar i ditt barns ansikte eller öron? Kan det vara Goldenhars syndrom?

När vi ser ett nyfött barn känner vi oss så glada och älskade, eller hur? Men tänk på det, ibland, om än väldigt sällan, kommer vissa barn till världen med små skillnader som finns redan från födseln. Det är så, främst i ansiktet, öronen, ögonen eller ryggraden, ett tillstånd som vi ska prata om idag kallas Goldenhars syndrom. Bli inte rädd när du hör det namnet, vi kommer att prata om allt på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Goldenhars syndrom?

Enkelt uttryckt är Goldenhars syndrom ett sällsynt, medfött tillstånd . "Medfött" betyder att tillståndet är närvarande vid födseln. Det klassificeras som ett kraniofacialt tillstånd. Det betyder att det orsakar avvikelser i formen eller utvecklingen av ditt barns ansikte eller huvud. Goldenhars syndrom kan särskilt påverka ditt barns ryggrad, öron och ögon.

Ofta har personer med Goldenhars syndrom underutvecklade ben och muskler på ena sidan av ansiktet (även kallat hemifaciell mikrosomi). Ibland kan båda sidorna drabbas. Vissa barn har också läpp- eller gomspalt.

Den har fått namnet Goldenhar för att hedra forskaren som först upptäckte tillståndet 1952, Maurice Goldenhar. Ett annat medicinskt namn för det är "oculo-auriculo-vertebral dysplasi". Namnet låter lite långt, eller hur? Ska vi förklara det?

• Oculo betyder att relatera till ögonen.
• Auriculo betyder att relatera till örat.
• Vertebral hänvisar till ryggraden.
• Dysplasi är den onormala utvecklingen av en del av kroppen.

Nu förstår du betydelsen av det här namnet, eller hur?

Hur vanlig är den här situationen?

Goldenhars syndrom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Experter säger att det drabbar ungefär en av 3 500 till 25 000 nyfödda. Det sägs också vara något vanligare hos pojkar än flickor.

Vilka är orsakerna till Goldenhars syndrom?

Frågan som många människor har är "Varför händer detta?" Ärligt talat har experter fortfarande inte listat ut det .Den exakta orsaken till Goldenhars syndrom är okänd. Det tros orsakas av en förändring i en kromosom, men orsaken är inte alltid klarlagd. I en mycket liten andel, cirka 1–2 % av fallen, kan tillståndet ärvas från en eller båda föräldrarna.

Viss forskning har visat att risken för att barnet utvecklar Goldenhars syndrom kan vara något ökad om modern har vissa tillstånd eller använder vissa läkemedel under graviditeten. Till exempel:

• Graviditetsdiabetes.
• Vissa läkemedel som används mot akne, särskilt de som innehåller retinsyra, såsom isotretinoin (Accutane®).

Därför är det mycket viktigt att du följer läkarens instruktioner noggrant om du är gravid.

Vilka är symtomen på detta?

Symtomen på Goldenhars syndrom kan variera från person till person. Ett av de vanligaste symtomen är dock att ena sidan av ansiktet inte utvecklas ordentligt . Detta kallas även "hemifacial mikrosomi", som vi nämnde tidigare. Detta kan göra att käken, kinderna och ögonen på ena sidan av ansiktet är mindre och mindre utvecklade än den andra sidan. Till exempel kan en kind vara plattare än den andra, eller hakan kan vara mindre på ena sidan.

Andra synliga funktioner är:

• Öronavvikelser: Vissa personer kan ha ett öra som är onormalt litet (kallas "mikroti"). Andra kan ha ett öra som saknas helt (kallas "anoti"). Detta kan orsaka hörselnedsättning.
• Påverkar båda sidor av ansiktet: Ungefär en tredjedel av barn med Goldenhars syndrom upplever denna hämmade tillväxt på båda sidor av ansiktet.
• Problem med andra organ: Problem kan också uppstå med njurarna, hjärtat, lungorna eller ryggradens ben (kotorna).
• Intellektuell funktionsnedsättning: Omkring 15 % av alla människor kan ha någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Detta innebär inlärningssvårigheter, minskad förmåga att förstå etc.

Utöver detta kan andra symtom ses:

• Att ha en läpp- eller gomspalt.
• Medfödda hjärtfel.
• Ibland kan små knölar (dermoidcystor) bildas på ögat.
• Hörselnedsättning.
• Vattenansamling inuti skallen (hydrocefalus).
• Obstruktiv sömnapné.
• Förlust av ögonlocket eller annan vävnad i ögat (kolobom) och resulterande synförlust.
• Skolios.
• Talsvårigheter.
• Skelande ögon (`strabismus`).

Kom ihåg att inte alla upplever alla dessa symtom. Vissa personer kanske bara har några få av dem, och deras intensitet kan variera.

Hur vet man om man har Goldenhars syndrom?

Ofta kan läkare diagnostisera Goldenhars syndrom efter att barnet är fött baserat på yttre symtom, såsom förändringar i ansikte och öron.

För att bekräfta ytterligare och se om det finns andra interna problem kan läkaren dock utföra några fler tester. Några av dessa inkluderar:

• CT-skanningar: Dessa kan upptäcka förändringar i strukturerna inuti örat som kan orsaka hörselnedsättning.
• Ekokardiogram (ekokardiogram) eller elektrokardiogram (EKG): Dessa tester kan kontrollera hur hjärtat fungerar. Som vi diskuterade tidigare kan hjärtsjukdom ibland förekomma.
• Ögonundersökningar: Dessa tester görs för att kontrollera om det finns avvikelser i ögat.
• Ultraljud och röntgen: Dessa kan kontrollera förändringar i skallen, ryggraden, lungorna eller njurarna.
• Genetisk testning: Dessa tester hjälper till att utesluta andra genetiska tillstånd som kan orsaka liknande symtom.
• Sömnstudier: Dessa görs för att kontrollera obstruktiv sömnapné.

Kan detta upptäckas innan barnet är fött?

Detta är mycket sällsynt. Ibland kan dock läkare under fosterultraljudsundersökningar observera förändringar i fostrets käke, öron eller mun. Om detta händer kan de ägna mer uppmärksamhet åt det.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling för Goldenhars syndrom varierar beroende på symtomen . Alla behandlas inte på samma sätt. Vissa barn behöver kanske ingen särskild behandling om deras symtom är mycket milda. Behandlingen planeras dock med hjälp av olika specialister, efter behov.

Här är några behandlingsalternativ:

• Matningshjälp: Vissa spädbarn kan ha svårt att suga. I sådana fall kan speciella flaskor eller nasogastrisk (NG) matning behövas.
• Förbättra synen: Du kan använda glasögon eller genomgå en operation för att förbättra din syn.
• Hörapparater: Hörseln kan förbättras genom att använda hörapparater eller benförankrade hörselimplantat.
• Talterapi:Detta är mycket viktigt för att utveckla språk- och kommunikationsförmåga.
• Kirurgi: Kirurgi kan utföras för att korrigera hjärtsjukdomar, läpp- eller gomspalt, sömnapné, små öron (mikroti) eller ryggradsdeformiteter.

Allt detta görs för att förbättra barnets livskvalitet så mycket som möjligt. Därför är det mycket viktigt att följa läkarens råd.

Kan ansiktsförändringar åtgärdas?

Ja, detta är ett problem för många föräldrar. Kosmetisk kirurgi kan göras för att göra ansiktsdragen mer symmetriska. Många spädbarn med Goldenhars syndrom genomgår operation för att förändra utseendet på käken, kindbenen, öronen eller pannan. Detta görs vanligtvis när barnet är lite äldre, vid lämplig ålder.

Kan Goldenhars syndrom förebyggas?

Som vi har diskuterat tidigare finns det inget säkert sätt att förebygga detta tillstånd eftersom den exakta orsaken fortfarande är okänd. Det är dock viktigt att följa alla läkares råd under graviditeten. Använd särskilt inte läkemedel som innehåller retinsyra (som vissa aknemediciner) utan läkares inrådan. Det är också viktigt att äta en hälsosam kost.

Om någon i din familj har haft Goldenhars syndrom är det en bra idé att få genetisk rådgivning. Om du planerar att skaffa barn kan du förstå risken för att barnet utvecklar detta tillstånd.

Hur kommer livet att vara med detta tillstånd?

Det här kanske låter lite skrämmande. Men även om framtiden för personer som lever med Goldenhars syndrom varierar, har majoriteten ett bra resultat . Med rätt behandling kan barn med detta tillstånd vanligtvis leva ett normalt liv. De kan lära sig, leka och delta i samhället.

Vilka saker vill du fråga läkaren?

När du får reda på att ditt barn har detta tillstånd kan du ha många frågor. Var inte rädd för att fråga din läkare följande:

• "Doktor/Fröken, vilka är de viktigaste symtomen på Goldenhars syndrom?"
• "Vilka tester behöver jag göra för att säkerställa att mitt barn har detta?"
• "Vilka behandlingsalternativ finns det för detta? Vad är bäst för mitt barn?"
• "Vilka finns det några pålitliga ställen att lära sig mer om den här situationen?"
• "Finns det några organisationer eller föräldragrupper som hjälper barn och familjer i den här typen av situation?"

Att ställa dessa frågor hjälper dig att få en bättre förståelse för situationen och ge ditt barn det bästa.

Är Goldenhars syndrom ett funktionshinder?

Ja, ibland dettaEn funktionsnedsättning kan betraktas som en funktionsnedsättning. Om det till exempel finns en hörsel- eller synnedsättning kan det vara en funktionsnedsättning. På samma sätt, om det finns en intellektuell funktionsnedsättning, kan den personen behöva mer stöd för att utföra dagligt arbete och lära sig. Därför är det vårt ansvar som samhälle att ge dem nödvändiga resurser och stöd.

Vilka andra tillstånd har liknande symtom?

Det finns flera andra tillstånd som har liknande symtom som Goldenhars syndrom. Därför är det mycket viktigt att få en korrekt diagnos. Några av dessa tillstånd är:

• Branchio-oto-renalt syndrom (Branchio-otorenalt (BOR) syndrom)
• CHARGE-föreningen
• Townes-Brocks syndrom
• Treacher Collins syndrom
• VACTERL-föreningen

Även om detta kan låta lite komplicerat tar läkare hänsyn till allt detta när de ställs diagnoser.

Vad vi behöver komma ihåg från det vi har pratat om!

Goldenhars syndrom är ett sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln. Det påverkar främst formen på ett barns ansikte, huvud och ibland inre organ. Läkare kan korrigera vissa ansikts- eller ryggradsdeformiteter under spädbarnsåldern med kirurgi.

Det viktiga är att vissa barn kanske inte behöver särskild behandling om deras symtom är milda. Och i de flesta fall lever personer med Goldenhars syndrom lyckliga och meningsfulla liv med nödvändig behandling och stöd.

Om du tror att ditt barn har något av dessa symtom, få inte panik, utan kontakta omedelbart en läkare för råd. Tidig diagnos och korrekt behandling kan ge ditt barn en bättre framtid.

Goldenhars syndrom, medfött tillstånd, fosterskador, kraniofacial, hemifaciell mikrosomi, okulo-aurikulo-vertebral dysplasi, barns hälsa