Om du har ett långvarigt eller kroniskt tillstånd som ärftlig ATTR-amyloidos behöver du ett stort team av läkare och vårdpersonal som kan hjälpa dig att hantera det. Detta gäller särskilt för personer med hATTR-amyloidos. Detta är ett genetiskt tillstånd. Det som händer är att ett onormalt protein som kallas amyloid ansamlas i vitala organ som hjärta, njurar, nervsystem och tarmar. Eftersom detta tillstånd påverkar så många delar av din kropp kommer ditt hATTR-vårdteam att bestå av flera specialister.
Vilka sitter i ert medicinska team för hATTR-amyloidos?
Låt oss nu titta på de viktigaste vårdpersonalen som kommer att hjälpa dig med din vård. Tillsammans kommer de att hjälpa dig att hantera ditt tillstånd på bästa sätt.
Neurolog
Vid hATTR är ett tillstånd som kallas perifer neuropati mycket vanligt. Enkelt uttryckt är detta skador på nerverna i dina händer, fötter och underben. Du kan uppleva symtom som dessa:
Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan dina muskler bli stela och svaga, vilket gör det svårt att gå och göra något som kräver finmotorik.
En neurolog kommer att utföra tester, såsom ett nervledningstest, för att noggrant övervaka din perifera nervfunktion. Detta hjälper till att avgöra om du har ett neurologiskt tillstånd och hur allvarligt det är.
Många av de behandlingar som är godkända för hATTR kan också hjälpa till att behandla ditt neurologiska tillstånd. Din läkare kan också ordinera andra läkemedel för att lindra nervsmärta.
| Läkemedelskategori | Exempel på droger |
|---|---|
| Godkända behandlingar för hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Läkemedel mot nervsmärta | Amitriptylin, duloxetin (Cymbalta), gabapentin (Neurontin), pregabalin (Lyrica) |
Kardiolog
Denna läkare behandlar sjukdomar i hjärtat och blodkärlen. Personer med hATTR löper ökad risk för hjärtsjukdomar. Detta beror på att amyloidavlagringar kan byggas upp i hjärtat. Detta kan leda till följande tillstånd:
Det viktigaste är att vara medveten om dessa symtom och söka läkarhjälp så snart som möjligt om det behövs.
| Möjliga effekter på hjärtat | Enkel förklaring |
|---|---|
| Hjärtsvikt | Hjärtat försvagas och vätska ansamlas i lungorna och andra vävnader. |
| Hypertrofisk kardiomyopati | Förtjockning av hjärtmuskeln. |
| Kranskärlssjukdom | Blockering av blodkärlen som försörjer hjärtat. |
| Arytmi | Oregelbunden hjärtrytm. |
| Synkope | Yrsel eller svimning. |
Om du får diagnosen hATTR kommer din kardiolog att göra flera tester för att se hur väl ditt hjärta fungerar. Dessa kan inkludera ett ekokardiogram , en MR- undersökning, ett 6-minuters gångtest och blodprover. Om ditt hjärta är svagt kommer du att få läkemedel för att hantera tillståndet, såsom diuretika, salt- och vätskebegränsningar och eventuellt en pacemaker .
Ögonläkare
Om du har hATTR är det viktigt att du regelbundet besöker en ögonspecialist . Ungefär 20 % av de genetiska mutationer som orsakar hATTR påverkar ögonen. Detta kan orsaka symtom som:
- Mörka floaters (ser svarta prickar som flyter framför ögonen)
- Torra ögon
- Glaukom eller förhöjt ögontryck
- Glaskroppsgrumling (grumling av den klara gelen som fyller ögongloben)
- Andra synförändringar
Om det behövs kan din ögonläkare utföra en operation som kallas trabekulektomi för att behandla glaukom. Han eller hon kan också utföra en operation som kallas vitrektomi för att ta bort gelen från ögat.
Genetisk rådgivare
Om din läkare misstänker att du har hATTR kommer hen att remittera dig till en genetisk rådgivare . De kan testa för den genmutation som kan orsaka sjukdomen. Om någon i din närmaste familj (förälder, syskon eller barn) har fått diagnosen hATTR bör du definitivt testa dig. Detta beror på att nära familjemedlemmar har 50 % chans att ärva denna genmutation. Den genetiska rådgivaren kommer att förklara dessa tester för dig och diskutera dem med dig när resultaten är klara.
Andra viktiga medlemmar i ditt medicinska team
Förutom de specialister som nämns ovan spelar flera andra en viktig roll för ditt välbefinnande.
| Professionell | Hur kan de hjälpa dig? |
|---|---|
| Nefrolog | Ungefär en tredjedel av personer med hATTR kan utveckla amyloidavlagringar i sina njurar. Du kanske inte behöver träffa denna specialist förrän du har symtom på njursjukdom. Din husläkare kommer att kontrollera din njurfunktion med årliga blodprover (såsom serumkreatinin ). Om dessa tester är onormala kommer du att remitteras till en nefrolog. |
| Ortopedisk specialist | Patienter med hATTR löper ökad risk att utveckla karpaltunnelsyndrom . Detta kan orsakas av amyloidavlagringar i handlederna. Handledsskenor och övningar kan rekommenderas medan man sover. I svåra fall kan kirurgi vara nödvändigt. |
| Sjukgymnast/Arbetsterapeut | hATTR kan göra det svårt att gå och utföra dagliga aktiviteter. Sjukgymnaster och arbetsterapeuter kan hjälpa dig att göra dessa uppgifter enklare. Studier har visat att kombinationen av dessa terapier med andra behandlingar, såsom läkemedel, kan ge goda resultat. |
| Primärvårdsleverantör | Även om du träffar flera specialister är din husläkare eller primärvårdsläkare en viktig del av ditt team. Han eller hon kan göra dina årliga hälsokontroller, behandla dig när du är sjuk och agera som "ledare" för ditt vårdteam och kommunicera med alla andra läkare. |
Ofta kan du få alla tjänster du behöver på en vårdcentral eller ett stort sjukhus som specialiserar sig på behandling av hATTR-amyloidos. Detta gör det lättare för alla dina läkare att arbeta tillsammans som ett team. Prata med din husläkare om att samordna din behandling.
Meddelande att ta med sig hem
- hATTR-amyloidos är en komplex sjukdom som drabbar flera organ i kroppen, så det krävs ett team av läkare med olika expertis för att behandla den.
- Ditt medicinska team kan inkludera specialister inom områden som neurologi, kardiologi, oftalmologi och nefrologi.
- Din primärvårdsläkare (familjeläkare) är den viktigaste länken som koordinerar hela detta team.
- Prata öppet med ditt vårdteam om ditt tillstånd, din behandling och eventuella funderingar du kan ha. Var inte rädd för att ställa frågor. Du är en aktiv medlem i ditt vårdteam.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar