Känner du till den sällsynta genetiska sjukdomen som kallas homocystinuri (HCU)? Låt oss prata om den!

Idag ska vi prata om ett tillstånd som vi inte har hört talas om förut, men som är mycket viktigt för alla att känna till. Detta kallas homocystinuri, eller förkortat "(HCU)". Ibland, när vissa kemiska processer som sker i vår kropp inte går som de ska, kan oväntade problem uppstå. Detta är ett sådant tillstånd som kallas "(HCU)". Var inte rädd, låt oss prata om detta enkelt.

Vad är homocystinuri (HCU)?

Enkelt uttryckt är "(HCU)" en sällsynt genetisk sjukdom . Det som händer är att vår kropp inte kan kontrollera aminosyran "(homocystein)" ordentligt, det vill säga den kan inte använda och avlägsna den. Tänk dig, vad händer om onödiga saker ansamlas i vår kropp? På så sätt ansamlas denna "(homocystein)" i onödan i blodet och urinen. Denna ansamling kan orsaka allvarliga komplikationer i ögonen, skelettet (vårt skelett), centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och kärlsystemet (blodkärlen). Nu har du en fråga , vilka är dessa aminosyror? Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Precis som tegelstenar behövs för att bygga en byggnad, behövs aminosyror för att bygga proteiner i vår kropp. Vår kropp gör en del av denna "(homocystein)" från en annan aminosyra som kallas "(metionin)". Från de proteinrika livsmedel vi äter, till exempel kött, fisk och ägg, får vi också mer "(metionin)". Normalt bryter vår kropp ner denna "(metionin)" och omvandlar den till "(homocystein)". Men hos en person med homocystinuri saknas ett enzym som behövs för att korrekt kontrollera detta homocystein, det vill säga för att hålla det på önskad nivå och ändra resten, eller så fungerar det inte korrekt. Ett enzym är en typ av protein som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen. Så när detta enzym saknas ökar nivån av homocystein.

Vilka är de huvudsakliga typerna av homocystinuri?

Forskare har delat in homocystinuri i flera typer baserat på de underliggande genetiska orsakerna. Det finns två huvudtyper:

1. Cystathionin beta-syntas (CBS)-brist (klassisk homocystinuri)

Detta är den vanligaste typen av homocystinuri. Cystathionin beta-syntas (CBS) är ett enzym som hjälper till att omvandla homocystein till en annan aminosyra, cystein. Denna typ av sjukdom uppstår när CBS-genen producerar för lite eller inget CBS-enzym, eller när CBS-enzymet inte fungerar korrekt. CBS-enzymet behöver vitamin B6, även känt som pyridoxin, för att fungera korrekt. Denna typ delas vidare in efter hur väl du svarar på vitamin B6-tillskott.

2. Defekt i kobalaminmetabolismen (cbl)

Vår kropp behöver omvandla en del av homocysteinet tillbaka till metionin. Denna process involverar vitamin B12, även känt som kobalamin. Vår kropp går igenom flera steg för att omvandla homocystein tillbaka till metionin. Homocystinuri, som orsakas av brist på kobalamin, uppstår när kroppen inte kan slutföra detta steg, inte producerar rätt enzym eller producerar defekta enzymer.

Vad är skillnaden mellan homocystinuri och Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar bindväv i hela kroppen. Många av symtomen på denna sjukdom liknar de vid homocystinuri. Till exempel långa lemmar, långa, smala fingrar, ektopi och närsynthet. Marfans syndrom orsakas dock av en mutation i Fibrillin-1 (FBN1)-genen. Personer med Marfans syndrom har normala homocystein- och metioninnivåer.

Vem drabbas mest av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Homocystinuri orsakas av en genetisk mutation. Så vem som helst kan utveckla det. Vissa studier har dock visat att detta tillstånd drabbar människor i vissa länder mer än andra. Dessa länder är:

• Irland
• Norge
• Tyskland
• Qatar

Homocystinuri är en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Den vanligaste formen av sjukdomen drabbar mellan en av 200 000 och en av 335 000 personer världen över. Det är verkligen sällsynt.

Vilka är symtomen på homocystinuri?

Symtomen på homocystinuri varierar beroende på vilken typ man har. De börjar vanligtvis dyka upp under de första levnadsåren. Vissa personer kanske dock inte får några symtom förrän i vuxen ålder. Den vanligaste typen av homocystinuri drabbar vanligtvis dessa system:

• Ögon
• Skelettsystemet
• Centrala nervsystemet
• Kärlsystemet

Symtom på homocystinuri kan inkludera:

Symtom som påverkar ögonen:

• Ögats lins rör sig ur sitt normala läge (ectopia lentis). Detta kan orsaka synnedsättning .
• Allvarligt nedsatt syn (myopi), vilket innebär oförmågan att se på långt håll.

Symtom som påverkar skelettet:

• Visar överdriven tillväxt .
• Onormal förlängning av armar, ben och fingrar.
• Knäna är böjda inåt och knäna knäna slår ihop när benen är raka (detta kallas även "knackknän").
• Bröstkorgen är insjunken eller framåtriktad.
• En krökning av ryggraden (skolios).
• Personer med homocystinuri riskerar också att utveckla osteoporos .

Symtom som påverkar centrala nervsystemet:

• Utvecklingsförseningar . Detta innebär att barnet inte visar intellektuell eller fysisk utveckling som är lämplig för sin ålder.
• Inlärningssvårigheter.

Symtom som påverkar hjärt-kärlsystemet:

• Ökad risk för blodproppar. Dessa blodproppar kan orsaka farliga tillstånd som stroke eller lungemboli .

Vilka är orsakerna till homocystinuri?

Många typer av homocystinuri orsakas av genetiska förändringar, eller mutationer, i olika gener.

Genetiska orsaker

Den vanligaste typen av homocystinuri orsakas av en mutation i CBS-genen. CBS-genen talar om för kroppen hur den ska producera ett enzym som kallas cystathionin beta-syntas. Detta enzym ansvarar för den kemiska vägen som omvandlar homocysteinsyra till metionin. Homocystinuri kan också orsakas av mutationer i generna MTHFR, MTR, MTRR och MMADHC. Alla dessa gener ansvarar för att omvandla homocysteinsyra till metionin. Om någon av dessa gener har en mutation fungerar inte det relevanta enzymet korrekt. Då börjar homocystein att ansamlas i kroppen. Forskarna är dock fortfarande inte helt säkra på varför höga nivåer av homocystein orsakar symtom på homocystinuri. Man ärver homocystinuri i ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att du bara ärver sjukdomen om båda dina biologiska föräldrar, som vanligtvis inte har några symtom, för den drabbade genen vidare till dig.

Kan homocystinuri orsakas av vitaminbrist?

Ja, homocystinuri kan också uppstå på grund av icke-genetiska orsaker. Detta tillstånd kan också orsakas av en allvarlig brist på vitamin B6, vitamin B9 (folat) eller vitamin B12 (kobalamin).

Hur diagnostiseras homocystinuri?

I länder som USA används screeningtester för nyfödda för att screena för flera metabola tillstånd, inklusive homocystinuri. Homocysteintestet mäter nivåerna av homocystein och metionin i ditt barns blod. Om testresultaten är positiva, vilket indikerar att tillståndet kan föreligga, kommer ditt barns läkare att ordinera ytterligare tester för att bekräfta resultaten. Dessa nyföddstester är dock inte alltid 100 % korrekta. Ibland kanske de inte kan upptäcka vissa tillstånd. Därför diagnostiseras vissa personer med homocystinuri efter att symtom uppstått. Även om många symtom uppträder under spädbarnsåldern eller tidig barndom, kan de ibland uppstå i vuxen ålder. Om du har symtom på "(Homocystinuri)" kommer din läkare att ordinera ett "(Homocysteintest)" för att bekräfta tillståndet. Om resultaten visar att du har "(klassisk homocystinuri)" (det vill säga "(CBS)"-brist), kommer din läkare att ordinera ett nytt test för att ta reda på vilken subtyp du har. Detta kallas en "(vitamin B6-utmaning)" . Detta test tar reda på hur du svarar på vitamin B6-tillskott. Din läkare kan sedan skapa rätt behandlingsplan för dig. `(Klassisk homocystinuri)` kan klassificeras enligt följande:

• Vitamin B6-känsligt: ​​Din kropp producerar tillräckligt av enzymet "(CBS)", så vitamin B6 kan hjälpa det enzymet att fungera korrekt.
• Delvis responsiv mot vitamin B6: Din kropp producerar en viss mängd av enzymet "(CBS)", så vitamin B6 kan hjälpa delvis.
• Vitamin B6-icke-responsivt: Din kropp producerar inte tillräckligt av enzymet "(CBS)", så det är osannolikt att vitamin B6 hjälper enzymet.

Genetiska tester kan upptäcka mutationer i generna som orsakar homocystinuri. Läkare använder dock vanligtvis inte dessa eftersom homocysteintestet ensamt kan diagnostisera tillståndet.

Vilka behandlingar finns det för homocystinuri?

Behandling av homocystinuri innebär att kontrollera nivåerna av homocystein i blodet och hantera dina symtom. Behandlingen inkluderar vanligtvis att ta vitamin B6-tillskott. Om du har den typ som svarar på vitamin B6 (klassisk homocystinuri) kan vitamin B6-tillskott vara tillräckligt för att sänka och kontrollera dina homocysteinnivåer. Men om du har den typ som inte svarar eller delvis svarar på vitamin B6 (klassisk homocystinuri) kanske vitamin B6-tillskott ensamma inte är tillräckligt. Du kan behöva ytterligare behandlingsalternativ. Dessa kan inkludera:

• Läkemedlet `(Betain)` (Betaine) eller `(Cystadane): `(Betaine)` hjälper till att minska nivån av `( homocystein )` i blodet.
• Specialkost för homocystinuri: Du måste följa en kost som begränsar livsmedel som innehåller protein och metionin.
• Ytterligare tillskott: Om du har en annan typ av homocystinuri kan du också behöva ta folattillskott ( vitamin B9 ) eller kobalamintillskott ( vitamin B12 ).

Det viktigaste är att denna behandling bör fortsätta under hela livet . Först då kan du kontrollera dina homocysteinnivåer, minimera komplikationer och leva ett hälsosamt liv.

Hur länge kan man leva med homocystinuri?

Om de diagnostiseras tidigt och behandlas korrekt under hela livet kan de flesta barn med homocystinuri förvänta sig att leva normala och hälsosamma liv. Därför är tidig diagnos och fortsatt behandling mycket viktigt.

Kan homocystinuri förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan homocystinuri inte förebyggas. Men om du är gravid eller planerar att skaffa barn i framtiden är det värt att prata med en genetisk rådgivare. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå risken att få ett barn med homocystinuri. Det är normalt att känna sig överväldigad när du får reda på att du eller ditt barn har en genetisk sjukdom. Ta dig tid att lära dig allt du kan om homocystinuri. Hitta sedan en läkare som förstår ditt tillstånd fullt ut. Att arbeta med en ämnesomsättningsspecialist kan ge dig en känsla av kontroll. Genom att ge dig själv information och resurser kan du uppnå bästa möjliga resultat.

Slutligen, det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

Okej, jag hoppas att du nu har en bättre förståelse för vad vi har pratat om (homocystinuri). Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• Vad är homocystinuri?En sällsynt, men potentiellt allvarlig, genetisk sjukdom.
• Det som händer i detta är att kroppen inte kan kontrollera en kemikalie som kallas "homocystein" ordentligt, och den ansamlas i kroppen.
• Detta kan orsaka problem med ögon, skelett, nervsystem och blodkärl .
• Det viktigaste är att upptäcka sjukdomen tidigt och få rätt behandling under hela livet . Om du gör det kan du leva ett normalt liv.
• Vitamin B6, en speciell kost och vissa mediciner är de viktigaste behandlingarna för detta.
• Om du har ytterligare frågor om detta, eller om någon i din familj har dessa symtom, se till att söka läkarhjälp.

Var inte rädd, det bästa sättet att hantera ett medicinskt tillstånd är att vara välinformerad om det. Homocystinuri, genetiska sjukdomar, homocystein, aminosyror, vitamin B6, vitamin B12, metionin