Har din lilla dessa konstiga symtom? Låt oss prata om Hurlers syndrom.

Du måste väl ständigt vara orolig för ditt lilla barns utveckling och beteende, eller hur? Ibland är det normalt att känna sig lite rädd när saker och ting inte går som förväntat. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det kallas Hurlers syndrom. Du kanske inte har hört talas om det namnet förut. Men det är värt att vara medveten om det, särskilt om någon i din familj har haft detta tillstånd.

Vad är Hurlers syndrom? Låt oss förstå det enkelt!

Okej, låt oss först titta på vad Hurlers syndrom är. Enkelt uttryckt är det ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det anses vara den allvarligaste formen av en grupp sjukdomar som kallas mukopolysackaridos typ 1 (MPS 1). Några av de komplexa sockerarterna i våra kroppar, särskilt glykosaminoglykaner (tidigare kallade mukopolysackarider), kräver ett speciellt enzym för att bryta ner dem och avlägsna dem från kroppen. En person med Hurlers syndrom producerar inte detta enzym, eller producerar det i väldigt lite.

Tänk dig vad som händer om sopsamlaren i vårt hus inte fungerar som den ska? Skräpet hopar sig, eller hur? Så är det. När detta enzym saknas ansamlas dessa sockerarter i de delar av kroppen som kallas "(lysosomer)" inuti cellerna. Dessa "(lysosomer)" är som små "rengöringscentra" i våra celler. Sedan ansamlas dessa sockerarter i dessa, och de fylls upp som en hög med sopor. Detta kallas också "(lysosomalt lagringstillstånd)". När detta händer kan cellerna inte fungera korrekt, och ibland dör cellerna. Det är därför symtomen på Hurlers syndrom uppstår.

Detta tillstånd kan orsaka avvikelser i ben och leder, särskiljande ansiktsdrag, intellektuella utvecklingsproblem, hjärtsjukdomar, lungproblem och förstorad lever och mjälte . Om detta inträffar hos ett barn kan symtomen vara livshotande och tyvärr kan den förväntade livslängden förkortas.

Vad mer finns i den här kategorin som kallas MPS I?

Vi nämnde tidigare att Hurlers syndrom är den allvarligaste typen av (MPS I)-gruppen. Det finns två andra typer i denna (MPS I)-grupp.

• Hurlers syndrom – Detta är den allvarligaste typen vi talar om.
• Hurler-Scheie syndrom - Detta är en typ av måttlig svårighetsgrad.
• Scheie syndrom - Detta är den minst allvarliga typen av sjukdomen i denna grupp.

Dessa tre typer liknar olika grader av samma sjukdom. Liksom mildare och svårare. Läkare brukar kalla de två mindre allvarliga typerna för "försvagad MPS I".

De huvudsakliga skillnaderna mellan dessa typer är tidpunkten för symtomdebut, sjukdomens hastighet och påverkan på intelligensen. Vid Hurlers syndrom uppträder symtomen ofta kort efter födseln.Det har också en betydande inverkan på den intellektuella utvecklingen. Vid andra typer av "(försvagat MPS I)" kan symtomen inte uppstå förrän vid ungefär sex eller sju års ålder. Dessutom är påverkan på intelligensen inte lika allvarlig som vid Hurlers syndrom. Därför kan personer med "(försvagat MPS I)" leva ett normalt liv.

Vem kan utveckla Hurlers syndrom?

Detta är en genetisk mutation som kan drabba alla barn. Men om någon i din familj har haft mukopolysackaridos typ I, löper ditt barn en något högre risk att utveckla detta tillstånd. Detta är inte något som modern hade under graviditeten.

Hur vanlig är den här situationen?

Hurlers syndrom är ett sällsynt tillstånd. Det uppskattas drabba ungefär en av 100 000 nyfödda. Både pojkar och flickor löper lika stor risk att utveckla det. Den mindre allvarliga formen av MPS I, som tidigare nämnts, drabbar ungefär en av 500 000 nyfödda.

Hur påverkar Hurlers syndrom ett spädbarns kropp?

Detta tillstånd påverkar många aspekter av ett barns växande kropp. Några av de fysiska symtom som uppstår är specifika för detta tillstånd. Till exempel:

• Huvudet är större än normalt.
• Grumliga ögon är när den vita delen av ögat (hornhinnan) runt ögats svarta ring ser grumlig ut.
• Särskilda ansiktsdrag: saker som ökat avstånd mellan ögonen, förstorad panna, tillplattad näsrygg och förstorade läppar.
• Det påverkar också hur benen utvecklas, vilket kan leda till att barnets längd minskar (andnöd).

Förutom dessa yttre symtom påverkar det även kroppens inre organ. Särskilt hjärtat och lungorna. På grund av detta kan barnet få frekventa öroninfektioner, bihåleinflammationer och lunginfektioner. Ibland kan maskiner behövas för att hjälpa till med andningen, och kirurgi kan behövas för att reparera skador på organ.

Symtom på Hurlers syndrom kan vara livshotande. Men om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt kan barnets överlevnadstid öka.

Om du planerar att bli gravid i framtiden är det en bra idé att förstå riskerna med dessa ärftliga tillstånd, prata med din läkare och lära dig om genetiska tester.

Vilka är symtomen på Hurlers syndrom?

Symtomen på denna sjukdom kan variera från person till person och kan variera i svårighetsgrad. Symtomen börjar vanligtvis i tidig barndom. Ett av de viktigaste egenskaperna som skiljer denna från andra typer av MPS I är att den visar förseningar i intellektuell utveckling tidigt i livet och gradvis minskar inlärnings- och minnesförmågan över tid.Vid mildare former av MPS I påverkas intelligensen vanligtvis inte signifikant.

Här är några andra symtom på Hurlers syndrom:

• Problem med hjärtklaffarna, försvagning av hjärtmuskeln (kardiomyopati)
• Hörselnedsättning eller fullständig hörselförlust
• Ansamling av cerebrospinalvätska runt hjärnan (hydrocefalus)
• Förstoring av organ och bindväv, såsom lever, mjälte, tonsiller och muskler
• Synproblem, till exempel förhöjt ögontryck (glaukom)
• Ledproblem (ledstelhet, karpaltunnelsyndrom, ledsjukdomar)
• Frekventa luftvägsinfektioner, sömnapné, andningssvårigheter
• Bråck (utbuktningar i buken eller ljumsken)

Externt synliga funktioner

Under ditt barns första år kan du börja se dessa yttre tecken:

• Kortväxthet
• Dysostos ( felaktig benställning )
• En framåtböjning av övre delen av ryggen (som en puckelrygg) (thorakal-lumbal kyfos)
• Överdriven hårväxt på kroppen, särskilt i ansiktet och på ryggen

Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till Hurlers syndrom är en mutation i genen som kallas "IDUA". Denna "IDUA"-gen ger instruktioner för att producera de "(lysosomala enzymerna)" som vi pratade om tidigare. Kom ihåg att detta enzym bryter ner avfallsprodukterna (dessa sockerarter) inuti cellerna. När denna "IDUA"-gen inte fungerar korrekt produceras inte enzymet i tillräckliga mängder. Som ett resultat ackumuleras dessa avfallsprodukter inuti cellerna, och cellerna dör eller fungerar inte korrekt. Det är därför symtomen på Hurlers syndrom uppstår.

Hur går detta från generation till generation?

Detta är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den går i arv från förälder till barn. Den ärvs autosomalt recessivt. Enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste barnet ärva den defekta "IDUA"-genen från både modern och fadern. Om bara en förälder ärver den defekta genen kommer barnet inte att utveckla sjukdomen. Barnet kan dock vara en "bärare" av sjukdomen. Det betyder att även om de inte har några symtom kan de föra över genen till sina barn.

Hur diagnostiseras Hurlers syndrom?

Lyckligtvis finns det tester som kan upptäcka detta tillstånd innan barnet är fött. Dessa kallas prenatala screeningtester.

• Fostervattensprov: Detta innebär att man tar ett litet prov av fostervätskan som omger barnet och testar det.
• Chorionvillusprovtagning: Detta innebär att man tar en liten bit vävnad från moderkakan och testar den.

Båda dessa tester kan kontrollera om det finns genetiska avvikelser i barnets DNA.

Efter att barnet är fött kommer läkaren att undersöka barnet, titta på symtomen och utföra enzymaktivitetstester för att bekräfta sjukdomen. De kommer också att fråga om någon i familjen har haft detta tillstånd (mukopolysackaridos), eftersom det kan vara ärftligt.

Ibland kan ytterligare tester göras för att bekräfta diagnosen. Till exempel:

• En röntgenundersökning för att titta på barnets ben
• Ett ekokardiogram (hjärtskanning)
• Blod- och urinprov

Vilken behandling finns för detta?

Behandling för Hurlers syndrom fokuserar främst på att förebygga och hantera symtom.

De två huvudsakliga behandlingarna som för närvarande finns tillgängliga är:

1. Enzymersättningsterapi (ERT): Detta innebär att kroppen får ett enzym som saknas. Enzymet kallas alfa-L-iduronidas (varumärke aldurazym). Detta kan bidra till att förhindra att symtomen förvärras och motverka vissa komplikationer. Denna behandling påbörjas så snart sjukdomen diagnostiseras. Detta är en livslång behandling som ges som en injektion . Läkaren bestämmer hur ofta injektionen ska ges, beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

2. Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT): Detta är helt enkelt en benmärgstransplantation. Denna behandling ges vanligtvis till barn under två år (ibland äldre, under medicinsk övervakning). I svåra fall kan den bidra till att förlänga livet, förhindra att sjukdomen sprids, bevara intellektuella förmågor och minska fysiska symtom. Detta innebär att man transplanterar enzymproducerande stamceller från benmärgen hos en frisk donator till barnet.

Utöver dessa huvudbehandlingar finns det andra behandlingar för att kontrollera symtom:

• Kirurgi: Kirurgi kan utföras för att reparera eller byta ut hjärtklaffar, ta bort grå starr och sätta in en konstgjord lins (hornhinneutbyte), korrigera avvikelser i bentillväxt och reparera bråck.
• Olika terapeutiska behandlingar: Sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi etc.
• Om du har svårt att andas, använd en apparat som en CPAP-maskin.
• Om du har dålig hörsel, använd hörapparater.
• Smärtstillande medel för att minska smärtan orsakad av symtom.

Finns det några komplikationer från behandlingen?

I vissa fall kan komplikationer uppstå på grund av den bedövning som ges under operationen, eftersom dessa barn har svårt att andas och ledkontrakturer gör det svårt att föra in en intravenös infarkt.

För att få ut det mesta av ERT- och HSCT-behandlingar är det också viktigt att påbörja dem i tid. Att skjuta upp behandlingen, särskilt om symtom relaterade till intellektuell utveckling redan har uppstått, kan minska resultaten. Innan du påbörjar behandling för ditt barn, tala därför med din läkare om eventuella biverkningar eller komplikationer.

Finns det något sätt att förhindra att detta tillstånd drabbar barnet?

Tyvärr är Hurlers syndrom en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas. Men om du planerar att skaffa barn i framtiden är det en bra idé att rådfråga en läkare för genetisk rådgivning och, om nödvändigt, genetisk testning för att förstå risken för att ditt barn får denna genetiska sjukdom.

Vad händer om man får ett barn med Hurlers syndrom?

Det här är verkligen sorgligt att höra. Prognosen för barn med Hurlers syndrom är inte särskilt god. På grund av de svåra symtomen på denna sjukdom, särskilt effekterna på hjärta och lungor, är den genomsnittliga livslängden för ett barn cirka 10 år. Men om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandlingar som HSCT (benmärgstransplantation) och ERT (enzymbehandling) påbörjas, kan livslängden förlängas något ytterligare.

Barn med den intermediära eller milda formen av MPS I kan leva till 20- och 30-årsåldern med behandling. Tidig död beror ofta på andningssvikt.

Men kom ihåg att om sjukdomen är mindre allvarlig och behandlingen påbörjas tidigt kan du till och med leva ett normalt liv.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Hittills finns det inget botemedel mot Hurlers syndrom. Nuvarande behandlingar kan dock i hög grad bidra till att förlänga livet och lindra livshotande symtom.

När ska man ta sitt barn till en läkare?

Om du misstänker att ditt barn har symtom på Hurlers syndrom, särskilt om han eller hon inte når utvecklingsmilstolpar som förväntat för sin ålder, eller om han eller hon verkar ha svårt med syn eller hörsel, kontakta ditt barns läkare omedelbart.

Akut! Om ditt barn har svårt att andas, känner att hjärtslagen är oregelbundna eller förlorar medvetandet ofta (dessa kan vara tecken på kardiomyopati), ta barnet omedelbart till närmaste sjukhus eller ring 1990.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

När du får reda på att ditt barn har detta tillstånd är det normalt att du har många frågor. Fråga din läkare om saker som:

• Vilken är den bästa behandlingen för mitt barns tillstånd för att förebygga symtom?
• Finns det några biverkningar av de behandlingar du rekommenderar?
• Hur ofta ska mitt barn få injektioner med enzymersättningsterapi?

Vad är skillnaden mellan Hurlers syndrom och Hunters syndrom?

Båda dessa är "lysosomala lagringsförhållanden". Det vill säga sjukdomar där avfallsprodukter ansamlas inuti celler. Det finns dock några små skillnader mellan de två:

• Hurlers syndrom: Detta är den allvarligaste formen av mukopolysackaridos typ I (MPS I). Vid detta syndrom är kroppens enzym som kallas alfa-L-iduronidas reducerat.
• Hunters syndrom: Detta är ett mindre allvarligt tillstånd än Hurlers syndrom. Det tillhör gruppen mukopolysackaridos typ II (MPS II). Vid detta tillstånd är enzymet i kroppen som kallas iduronat-2-sulfatas (I2S) reducerat.

Slutligen, saker att komma ihåg

En diagnos av Hurlers syndrom kan vara svår för en familj att hantera, särskilt med tanke på de många frågor som uppstår om barnets liv. Under denna svåra tid är det viktigt att arbeta nära barnets läkare och att vara välinformerad om sjukdomen och behandlingsalternativen. Kom också ihåg att du inte är ensam. Sök stöd från familj, vänner och vårdpersonal som kan ge tröst. Tidig diagnos och lämplig behandling kan hjälpa ditt barn att leva ett så bra liv som möjligt.

` Hurlers syndrom, genetisk sjukdom, barns hälsa, enzymbrist, MPS 1, genetisk sjukdom, barnsjukdomar, enzymbrist, lysosomala sjukdomar, Hurlers syndrom, genetisk sjukdom, barns hälsa, enzymbrist