Har din lilla denna sällsynta sjukdom? (Infantil neuroaxonal dystrofi - INAD) Låt oss vara medvetna om detta!

Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som många föräldrar aldrig har hört talas om, men som drabbar barn. Det kallas "(infantil neuroaxonal dystrofi)" eller "(INAD)" förkortat. Även om namnet kan låta lite läskigt är det mycket viktigt att känna till det. För om du märker några förändringar hos ditt barn bör du omedelbart söka läkarvård.

Vad är `(infantil neuroaxonal dystrofi - INAD)`? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är "(INAD)" en mycket sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar vårt nervsystem. Det som händer är att en typ av fett, kallat "(lipider)," ansamlas i nervceller i onödan. Tänk på det som kablarna som transporterar meddelanden i våra kroppar. När fetter ansamlas i dessa kablar, transporteras inte dessa meddelanden ordentligt.

Vad händer då?

Detta leder gradvis till att barnet förlorar muskelkontroll , förlorar synen , har svårt att tala och får nedsatt intellektuell utveckling . Oftast uppträder dessa symtom i spädbarnsåldern (före 3 års ålder). Ibland kan dock dessa symtom uppstå lite senare, det vill säga i tonåren.

Detta är en sjukdom som tillhör kategorin "(lipidlagringsstörning)", det vill säga ett tillstånd som uppstår på grund av lagring av fett i kroppen. Tyvärr finns det fortfarande inget fullständigt botemedel mot denna livshotande sjukdom som kallas "(INAD)".

Vad är `(lipidlagringsstörning)`?

Lipidlagringsrubbningar är en grupp sjukdomar som tillhör kategorin ärftliga metabola störningar. Enkelt uttryckt påverkar de vår ämnesomsättning , den process genom vilken vi omvandlar maten vi äter till energi och eliminerar slaggprodukter från våra kroppar.

Lipider är fettsubstanser som finns i våra celler, särskilt i myelinskidan som täcker nerverna i hjärnan och ryggmärgen. De är mycket viktiga för vårt nervsystem . Personer med en lipidlagringsstörning har dessa lipider lagrade i kroppen istället för att användas korrekt.

Lipidlagringsstörningar som INAD är progressiva sjukdomar . Det vill säga att när lipider ansamlas i kroppen förvärras symtomen gradvis.

Vad betyder namnet "infantil neuroaxonal dystrofi"?

Att förstå orden i detta namn kommer att hjälpa till att klargöra sjukdomen lite mer:

• Infantil: (INAD) är ett tillstånd som förekommer vid födseln (medfödd sjukdom). Symtom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern, före 3 års ålder.
• Neuroaxonal: Denna sjukdom påverkar nervcellernas axoner. Dessa axoner transporterar meddelanden från hjärnan till andra delar av kroppen.
• Dystrofi: "Dystrofi" är den medicinska termen för gradvis försvagning och förtvining av vävnader, organ och muskler.

Vilka andra namn finns det för `(INAD)`?

Vissa läkare kallar även denna sjukdom för "Seitelbergers sjukdom", efter läkaren som först beskrev sjukdomen på 1950-talet. Den kan också kallas "(PLA2G6-associerad neurodegeneration)" eller "(PLAN)".

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(INAD)`?

Infantil neuroaxonal dystrofi är den vanligaste formen av denna sjukdom. Läkare kallar den också den klassiska formen av INAD. Som namnet antyder börjar symtomen redan i spädbarnsåldern.

Det finns en annan typ, kallad "(atypisk INAD (aNAD))". I detta fall uppträder symtomen runt 4 års ålder, ibland till och med senare, i ung vuxen ålder. Dessa barn kan ha talförseningar eller kan verka ha en "(autismspektrumstörning)". Denna typ av sjukdom är mindre vanlig.

Hur vanligt är `(INAD)`?

Detta är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar kanske ett av hundratusen till två miljoner barn.

Vad är orsaken till bildandet av `(INAD)`?

Barn med INAD ärver en förändring (mutation) i genen PLA2G6 från båda föräldrarna. Denna gen hjälper till att bilda ett enzym (en typ av protein) som kallas A2-fosfolipas. Detta enzym bryter ner en typ av fett som kallas fosfolipider. När fettmetabolismen sker korrekt är nervcellerna friska.

Hos barn med `(INAD)` försämrar denna förändrade `(PLA2G6)`-gen produktionen och funktionen av det `(enzymet)`. Sedan börjar sfäriska ämnen som kallas `(sfäroidkroppar)` att avsättas i nerverna. Dessa avsätts ofta i nervändarna som är anslutna till ögon, muskler och hud. Järn kan också avsättas i hjärnan.

Vem riskerar att utveckla `(INAD)`?

Infantil neuroaxonal dystrofi är en autosomal recessiv sjukdom. Det innebär att för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna ärva en kopia av den muterade PLA2G6-genen. Barnets föräldrar är då bärare av den muterade genen, men de kommer inte att utveckla sjukdomen.

Tänk dig, om båda föräldrarna är bärare av denna muterade gen, har varje barn de får följande sannolikhet:

>

* Det finns en chans på 1 av 4 att få ett friskt barn utan att ärva den muterade genen.

* Det är 1 på 4 chans att födas med sjukdomen `(INAD)`.

* Det finns en risk på 1 av 2 att inte ha sjukdomen, men vara bärare av den muterade genen.

Vilka är symtomen på INAD-sjukdomen?

I det klassiska fallet av INAD kan ditt barn utvecklas normalt från de första 6 månaderna till cirka 3 års ålder.Det vill säga att saker som att sitta, krypa, gå och prata börjar normalt. Sedan, lite i taget, börjar dessa inlärda färdigheter gå förlorade . Anledningen till detta är ofta muskelförtvining. Som ett resultat ses muskelsvaghet ("(hypotoni)"), vilket innebär en slapp kropp, särskilt i bålområdet. Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan muskelstelhet ("(spasticitet)") uppstå.

Barn med INAD kan också uppleva symtom som:

• `(Ataxi)` (problem med balans och koordination av rörelser)
• Svårigheter att svälja (dysfagi)
• Hörselnedsättning
• Oförmåga att hålla huvudet rakt, oförmåga att kontrollera huvudet
• Minnes- och intelligensförlust, vilket kan utvecklas till demens
• Anfall
• Talsvårigheter på grund av muskelsvaghet (dysartri)
• Andra ögonproblem, såsom strabismus, ögonryckningar (nystagmus) eller synförlust

Spädbarn med INAD kan också ha vissa specifika ansiktsdrag som är synliga vid födseln:

• Skelande ögon (strabismus)
• Stora, lågt ansatta öron
• Utskjutande panna
• En liten näsa eller haka

Hur diagnostiseras `(INAD)` sjukdom?

Om någon i din familj har denna sjukdom kan ett fostertest ta reda på om barnet har ärvt denna mutation. Ett test som kallas Chorionic Villus Sampling (CVS) tar celler från moderkakan och kontrollerar om genmutationen finns.

Dessa är de tester som utförs på spädbarn, barn och vuxna:

• Ett blodprov som letar efter den muterade genen `(PLA2G6)`. Detta genetiska test kan identifiera 8 av 10 barn med `(INAD).`
• Ett "elektroencefalogram" (EEG) för att leta efter kramper.
• En MR-undersökning för att se förändringar i hjärnan.
• Tester som ett elektromyogram (EMG) som mäter nervaktivitet.
• En biopsi är ett test där man tar en liten bit hud eller nervvävnad. Detta görs för att kontrollera förekomsten av sfäroidkroppar i axonerna.

Hur behandlas infantil neuroaxonal dystrofi (INAD)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot infantil neuroaxonal dystrofi. Nuvarande behandlingar fokuserar på att kontrollera symtomen och hjälpa barnet att må så bra som möjligt. Dessa behandlingar inkluderar:

• Antikonvulsiva medel
• En sond (enteral nutrition)
• Medicin för att slappna av spända muskler
• Smärtstillande medel
• Sjukgymnastik och korrekt hållning för att stödja barnets huvud och svaga muskler
• Lugnande medel

Vilka är de nyutvecklade behandlingarna för `(INAD)`?

Medicinska experter bedriver forskning och kliniska prövningar för att hitta nya sätt att stoppa spridningen av denna sjukdom och eventuellt bota den. Behandlingar som för närvarande är under utveckling inkluderar:

• Enzymersättningsterapi (ge det bristfälliga enzymet externt)
• `(Genterapi)` (Genterapi)

Kan sjukdomen `(INAD)` förebyggas?

Om du och din partner båda har den genmutation som orsakar INAD (det vill säga om ni båda är bärare) kan ni träffa en genetisk rådgivare för att diskutera sätt att förhindra att den överförs till era barn. Ett alternativ kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). I detta alternativ väljs embryon som skapas genom IVF (in vitro-fertilisering) ut och implanteras i livmodern.

Vilka är framtidsutsikterna för ett barn med `(INAD)`?

Ett spädbarn med INAD kan verka som ett mycket lyhört och vaket barn under de första åren. Men allt eftersom sjukdomen fortskrider kan du märka att barnets syn, tal, motoriska färdigheter och förmåga att interagera med andra gradvis försämras. Sjukdomen kan också påverka andningssystemet . Detta kan leda till luftvägsinfektioner som lunginflammation. De flesta barn med INAD dör före 10 års ålder .

Barn med den ovanliga typen (aNAD) börjar utveckla symtom mellan 7 och 12 års ålder. Även om de lever längre än barn med den typiska typen (INAD), förkortas också deras livslängd.

Att ta hand om ett barn med en så allvarlig sjukdom är både mentalt och fysiskt krävande . Du riskerar också att utveckla problem som stress och depression. Så se till att be om hjälp, ta dig tid för dig själv och försök att hitta glädje i de små sakerna som ger dig glädje tillsammans med din familj .

När ska man träffa en läkare?

Kontakta läkare om ditt barn har något av dessa symtom:

• Problem med balans, rörelse eller gång
• Andningssvårigheter
• Muskelsvaghet eller ryckningar
• Svårigheter att tala eller svälja
• Syn- eller hörselproblem

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Det är en bra idé att fråga din läkare om saker som:

• Vilken typ av `(INAD)` har mitt barn?
• Vilka behandlingar kan hjälpa?
• Vad kan vi göra hemma för att minska symtomen?
• Vilka är de medicinska specialisterna vi bör träffa?
• Borde resten av min familj testas för denna genetiska mutation?
• Vilka komplikationer bör jag vara uppmärksam på?

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Att få reda på att ditt barn har en obotlig sjukdom som infantil neuroaxonal dystrofi (INAD) är en livsförändrande händelse. Denna lipidlagringsstörning påverkar ditt barns förmåga att röra sig, se, äta och tala. Även om symtomen kan hanteras och ditt barn kan få det lugnt finns det fortfarande inget botemedel . Ny forskning och kliniska prövningar pågår dock. Om du har mutationen som orsakar INAD (en bärare), prata med din läkare om sätt att minska risken för att överföra den till framtida generationer. Klara aldrig av det ensam, få den hjälp du behöver .

` INAD, infantil neuroaxonal dystrofi, lipidlagringsstörning, genetisk störning, sällsynt sjukdom, barns hälsa, neurodegeneration, genetiska sjukdomar, sällsynta sjukdomar, barns hälsa