Har din lilla detta sällsynta tillstånd? Låt oss prata om Kabuki-syndromet.

Har du någonsin hört talas om Kabuki-syndrom? Förmodligen inte. Eftersom det är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Men det är viktigt att vara medveten om det, särskilt om du är förälder. Enkelt uttryckt kan detta tillstånd påverka många olika delar av ditt barns kropp. Ofta har dessa barn distinkta ansiktsdrag, små förändringar i sitt skelett, vissa förseningar i intellektuell utveckling och utvecklingsproblem efter födseln. Men inte alla barn har dessa symtom, och tillståndets svårighetsgrad kan variera från person till person. Låt oss prata om detta lite mer i detalj, eller hur?

Hur kom namnet "Kabuki" till?

Detta är också en mycket intressant historia. År 1981 upptäckte två japanska forskare först detta tillstånd som kallas Kabuki-syndrom. En av dem döpte det till "Kabuki Makeup Syndrome". Anledningen till detta är att ansiktsdragen hos många barn med detta tillstånd liknar sminket hos skådespelare i "Kabuki"-pjäser, en traditionell japansk teaterkonst. Tänk dig, hur skådespelarna bär sina ögonfransar och formen på deras ögon liknar ansiktsdragen hos dessa barn. Men senare tog forskare bort ordet "smink" och började använda namnet "Kabuki-syndrom". Ibland kan man också höra detta tillstånd kallas "Kabuki-sjukdom", "KMS" eller "Niikawa-Kuroki syndrom".

Vilka är symtomen på Kabuki-syndrom?

Även om Kabuki-syndrom är ett medfött tillstånd, kan ditt barn inte uppvisa några symtom vid födseln. Ibland kan det ta flera år innan symtomen uppstår. Det är också viktigt att komma ihåg att de symtom ditt barn upplever och deras svårighetsgrad kan variera från person till person.

Kabukisyndrom kan påverka olika organ och system i ett barns kropp. Låt oss ta en titt på de vanligaste symtomen:

Specifika ansiktsdrag

Det här är det första många ser.

• Ögonfransarna böjs uppåt och sitter brett isär. Det kan förekomma håravfall vid ögonfransarnas spetsar.
• Öppningarna mellan ögonlocken (palpebrala fissurer) blir onormalt långa.
• Nosspetsen blir platt.
• Örsnibbar kan vara stora och koppformade.

Förändringar i skelettet

Vissa förändringar kan också ses i kroppens ben.

• Ryggmärgsavvikelser (såsom skolios).
• Lillfingret kan böjas. Detta kallas klinodaktyli i medicinska termer.
• Fingrarna och tårna kan bli korta (brachydaktyli).

Egenskaper relaterade till nervsystemet

Du kan också se en del saker relaterade till hjärnan och nervsystemet.

• Mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning.
• Epileptiska anfall.
• Talförseningar.
• Muskelsvaghet (detta kallas "hypotoni"). Detta innebär att kroppen känns lite slapp.

Tillväxt och mag-tarmproblem

Detta kan påverka barnets tillväxt och matvanor.

• Längd och vikt kan vara normala vid födseln, men vissa tillväxtproblem kan uppstå runt 12 månaders ålder.
• Huvudstorleken kan vara mindre än genomsnittet.
• Det kan vara svårt att äta och svälja.
• Det finns en risk att bli fet när man är ung och när man blir vuxen.

Viktigt: Bara ett eller två av dessa symtom betyder inte nödvändigtvis att ett barn har Kabuki-syndrom. Det är viktigt att söka läkarvård för att få en korrekt diagnos.

Andra organ och system som kan påverkas

Utöver dessa huvudsymtom kan Kabuki-syndrom orsaka diverse andra problem.

• Medfödd hjärtsjukdom (hjärtsjukdom som förekommer vid födseln).
• Mag-tarmproblem (t.ex. förstoppning, gastrointestinal reflux eller mat som kommer upp i halsen).
• Problem med njurarna och reproduktionssystemet.
• Läpp- och/eller gomspalt.
• Hängande ögonlock eller hängande ögonlock.
• Att ha stora mellanrum mellan tänderna.
• Ökad risk för frekventa infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
• Hörselnedsättning.
• För tidig pubertet.

Vad orsakar Kabuki-syndrom?

Okej, låt oss nu titta på den bakomliggande orsaken till detta tillstånd. Kabuki-syndrom orsakas av en variation (variant) i en av två gener.

I de flesta fall, cirka 75 %, orsakas det av en mutation i en gen som heter KMT2D (tidigare känd som MLL2). Detta kallas Kabuki syndrom typ 1.

De övriga 3–5 % orsakas av en mutation i genen KDM6A. Detta kallas Kabuki syndrom typ 2.

Enkelt uttryckt säger dessa två gener åt våra celler att producera speciella enzymer. Dessa enzymer modifierar proteiner som kallas histoner. Dessa histoner fäster vid vårt DNA och ger våra kromosomer deras form. Så genom att modifiera dessa histoner kan dessa enzymer kontrollera aktiviteten hos våra gener. Dessa enzymer är mycket viktiga för ett barns utveckling.

Så, när det sker en förändring i "KMT2D"-genen eller "KDM6A"-genen, produceras inte dessa enzymer. Eftersom kroppen då inte har dessa enzymer fungerar inte generna korrekt. Det är orsaken till symtomen och utvecklingsavvikelserna som ses vid Kabuki-syndrom.

Ibland diagnostiseras dock Kabuki-syndrom utan att några förändringar hittas i någon av generna. I sådana fall kan experter fortfarande inte fastställa den exakta orsaken till tillståndet.

Hur känner läkare igen detta?

Om du tror att ditt barn har dessa symtom är det första du bör göra att uppsöka en läkare. Läkaren kommer att fråga dig om ditt barns sjukdomshistoria och undersöka ditt barn. Han eller hon kommer att leta efter eventuella specifika ansiktsdrag, skelettavvikelser eller neurologiska avvikelser som är förknippade med Kabukis syndrom. Han eller hon kommer också att fråga om barnets familjs (biologiska familjens) sjukdomshistoria.

Diagnostiska tester

För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att beställa genetisk testning. Detta innebär att man tar ett blodprov från barnet och letar efter förändringar i de gener som orsakar Kabuki-syndrom.

Som jag nämnde tidigare kan vissa barn med Kabuki-syndrom inte ha en mutation i någon av dessa gener. I sådana fall kan läkaren göra andra blodprover eller kromosomstudier för att utesluta andra tillstånd.

Vilka behandlingar finns det för Kabuki syndrom?

Det här kanske låter lite sorgligt, men det finns inget botemedel mot Kabuki-syndromet. Det finns dock behandlingar. Huvudmålet med dessa behandlingar är att kontrollera ditt barns specifika symtom och minska risken för komplikationer. Låt oss ta en titt på vilka dessa behandlingsalternativ är:

• Tidiga insatser: Att hänvisa ett barn till stödtjänster och specialpedagogiska program i tidig ålder hjälper deras intellektuella utveckling.
• Sensorisk integrationsterapi: Detta innebär att barnet utsätts för olika sensoriska aktiviteter och hjälper dem att hantera hur de reagerar på stimuli.
• Olika terapeutiska behandlingar:
• Sjukgymnastik kan stärka barnets muskler.
• Arbetsterapi kan hjälpa till att utveckla finmotorik, såsom små rörelser som utförs med fingrarna.
• Logopedi kan hjälpa till att utveckla tal- och språkfärdigheter.
• Förtjockad mat och/eller insättning av gastrostomisond: Om ditt barn har svårt att äta kan din läkare föreslå dessa alternativ.
• Kompletterande tillväxthormonbehandling: Barn med tillväxthormonbrist och kortväxthet kan dra nytta av denna behandling.
• Hörapparater eller tryckutjämnande slangar: Om du har hörselnedsättning kan dessa apparater hjälpa.
• Medicinering: Mediciner kan användas för att kontrollera symtom som kramper, gastrointestinal reflux och ADHD (uppmärksamhetstest med hyperaktivitet).
• Kirurgi:Det finns tillfällen då kirurgi behövs för saker som skolios, hjärtsjukdomar och läpp- och gomspalt.

Den exakta behandlingen ditt barn får beror på vilka delar av kroppen som drabbas och deras symtom. Barnet kan också behöva träffa en mängd olika specialister (t.ex. en kardiolog, en neurolog, en tandläkare, en endokrinolog, en gastroenterolog, en immunolog, en ögonläkare eller en urolog).

Kliniska prövningar och annan forskning pågår för närvarande för att hitta ett botemedel mot den bakomliggande orsaken till Kabuki-syndromet.

Om mitt barn har Kabuki-syndrom, hur kan jag hjälpa honom/henne?

Det är normalt att känna sig chockad och rädd när man får veta något sådant här. Men du är inte ensam. Det viktigaste du kan göra är att lära dig så mycket du kan om detta tillstånd. Samarbeta med ditt barns läkare för att ta reda på vad du kan göra för att ge ditt barn bästa möjliga vård. Det kan också vara till stor hjälp att gå med i stödgrupper för familjer till barn med sällsynta sjukdomar. Där kan du dela erfarenheter med andra föräldrar, ställa frågor och finna tröst.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Kabuki-syndrom?

Prognosen och förväntad livslängd för någon med Kabuki-syndrom beror på hur allvarligt tillståndet är. Även om sjukdomen kan drabba många delar av kroppen är det inte alltid fallet. Att behandla barnets specifika symtom och förebygga komplikationer är nyckeln till att förbättra deras framtid.

Vuxna med detta tillstånd kan leva ett normalt liv. De kan utföra dagliga aktiviteter och arbeta deltidsjobb. De behöver dock ofta stödjande vård. Eftersom tillståndet är så sällsynt har det inte gjorts mycket forskning om den förväntade livslängden för personer med Kabuki syndrom. Så det är bäst att fråga ditt barns läkare om deras förväntade livslängd baserat på deras specifika tillstånd.

Slutligen, saker att komma ihåg

Det kan vara skrämmande att få reda på att ens barn har en genetisk sjukdom. Symtomen, behandlingen och prognosen för Kabuki-syndrom varierar dock kraftigt från person till person. Prata med ditt barns läkare för att lära dig mer om ditt barns specifika tillstånd. Han eller hon kan hjälpa dig på denna resa. Stödgrupper för familjer som drabbats av sällsynta genetiska tillstånd kan också vara en stor källa till styrka. De kan svara på dina frågor och ge dig hopp för ditt barns tillstånd. Känn dig aldrig ensam. Tveka inte att få den hjälp du behöver.

`Kabukisyndrom, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, ansiktsdrag, utvecklingsproblem, intellektuell utveckling, Kabukisyndrom, sällsynta sjukdomar