Är ditt barns hjärna "smidig"? Låt oss prata om lissencefali!

Har du någonsin hört talas om att ett barn föds med en "smidig hjärna"? Du kanske blev lite rädd när du hörde dessa ord. Idag ska vi prata enkelt om vad detta tillstånd som kallas "lissensfali" egentligen är, varför det uppstår och hur det påverkar barnet. Även om detta är ett lite komplicerat ämne, ska jag förklara det på ett sätt som du kan förstå.

Vad är `lissencefali`?

Enkelt uttryckt betyder "lissencefali " "slät hjärna". Detta är en mycket sällsynt och allvarlig hjärnmissbildning. Den utvecklas medan barnet fortfarande är i livmodern.

Tänk på det, vår hjärna är som en valnöt, eller hur? Den har många veck (gyri) och spår (sulci). Dessa veck och spår är mycket viktiga. De separerar hjärnans olika delar och de ökar hjärnans yta, vilket hjälper oss att utveckla vår intelligens och tankeförmåga.

Hos ett spädbarn med lissencefali utvecklas inte dessa gyri och sulci ordentligt i hjärnan. Då ser hjärnan väldigt slät ut. Som en slät bräda. Det är därför den kallas en "slät hjärna" .

Lissencefali kan förekomma i många former. Det finns mer än 20 huvudtyper. Men oftast delas dessa in i två huvudkategorier:

• Klassisk lissencefali (typ 1)
• Kullerstenslissencefali (typ 2 )

Även om symtomen hos båda grupperna är något lika, kan de genetiska mutationer som orsakar dem skilja sig åt.

Ibland uppstår "lissencefali" ensamt, det vill säga utan andra symtom. Vi kallar detta "isolerad lissencefali". Andra gånger kan det uppstå tillsammans med andra tillstånd ("syndrom") såsom "Miller-Diekers syndrom" eller "Walker-Warburgs syndrom".

Barn med lissencefali har ofta betydande utvecklingsförseningar och psykiska funktionsnedsättningar . Detta varierar dock från barn till barn, beroende på tillståndets svårighetsgrad.

Vem får lissencefali? Hur vanligt är det?

Lissencefali drabbar foster under utveckling . Det utvecklas vanligtvis mellan 12 och 24 veckor av graviditeten. Det orsakas oftast av genetiska mutationer. Det kan dock också orsakas av icke-genetiska orsaker.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt forskare föds bara ett av 100 000 barn med lissencefali. Så bli inte orolig över detta, men det är värt att vara medveten om.

Vilka symtom uppvisar ett spädbarn med lissencefali?

Symtomen på lissencefali varierar kraftigt. Det beror helt på tillståndets svårighetsgrad och om det är förknippat med andra medicinska tillstånd. Vissa barn kan utvecklas normalt med endast mindre inlärningssvårigheter. Medan andra kan ha mycket svåra symtom. Svårighetsgraden av dessa symtom varierar också kraftigt.

Därför är det mycket viktigt att prata med din läkare om vad du kan förvänta dig beroende på vilken typ av lissencefali ditt barn har.

Några av symtomen på "lissencefali" är:

• Kramper: Nio av tio barn med lissencefali utvecklar epilepsi inom det första levnadsåret. Detta är det vanligaste symtomet.
• Svårigheter att svälja (dysfagi) och äta: Barnet kan ha svårt att suga och svälja mat.
• Utvecklingsförseningar: Ett spädbarn kanske inte utvecklas som förväntat för sin ålder. Saker som att le, hålla upp huvudet, rulla runt och sitta upp kan vara försenade.
• Psykiska funktionsnedsättningar och inlärningsskillnader: Intellektuell utveckling kan påverkas.
• Muskelspasmer: Muskelspasmer och ryckningar kan förekomma.
• Problem med psykomotoriska funktioner: Det kan finnas svårigheter med hand-öga-koordination, gång och att gripa tag i saker.
• Misslyckad utveckling: Barnets fysiska utveckling kan vara mycket långsam. De kanske inte går upp i vikt och kan förbli smala.
• Ett mindre än normalt huvud (mikrocefali): Huvudet kan vara mindre än normalt för åldern.
• Medfödda skillnader i extremiteter: Du kan födas med vissa skillnader i händer, fingrar och tår.

Varför uppstår lissencefali? Vilka är orsakerna?

Lissencefali kan orsakas av både genetiska och icke-genetiska faktorer. Det utvecklas oftast i livmodern, mellan 12 och 24 veckor av graviditeten.

Enkelt uttryckt beror dessa orsaker på försämrad neuronal migration av den yttre delen av barnets hjärna (neuronceller). Tänk på det, den del av vår hjärna som ansvarar för medveten rörelse och tanke kallas hjärnbarken. Den har vanligtvis djupa veck (gyri) och fåror (sulci), eller hur?

Allt eftersom ett barns hjärna utvecklas i livmodern bildas nya celler, som senare blir specialiserade nervceller och flyttar till ytan av barnets hjärna. Detta kallas "neuronmigration". På så sätt bildas flera lager av celler. Dessa lager bildar "gyri" (veck).

Men vid "lissensfali" hamnar inte dessa celler där de ska. Då bildar inte barnets "hjärnbark" tillräckligt med lager av celler. På grund av detta saknas dessa "gyri" (veck) eller är underutvecklade.

Icke-genetiska orsaker

Även om sällsynta kan icke-genetiska orsaker också bidra till lissencefali.

• Virusinfektioner hos den gravida modern eller det ofödda barnet: Vissa virusinfektioner, särskilt under de första tre månaderna av graviditeten (första till tolfte veckan), kan påverka fostret.
• Minskad syresatt blodtillförsel till barnets hjärna (ischemi): Detta tillstånd kan uppstå om mängden syre hjärnan får minskar allt eftersom barnet utvecklas i livmodern.

Genetiska orsaker

Lissencefali orsakas oftast av genetiska mutationer . En genetisk mutation är en förändring i sekvensen av vårt DNA. Vår DNA-sekvens är det som ger våra celler den information de behöver för att utföra sina uppgifter. Så om en del av denna DNA-sekvens är ofullständig eller skadad kan symtom på ett genetiskt tillstånd uppstå.

Ett spädbarn kan ärva denna genetiska förändring från en eller båda föräldrarna. Det beror på hur den genetiska förändringen ärvs. Men ibland kan dessa genetiska förändringar inträffa "slumpmässigt", utan att någon i familjen har haft detta tillstånd tidigare.

Forskare har identifierat flera gener som kan orsaka lissencefali. Några av dem är:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: En förändring ("mutation") eller en förlust av en del ("deletion") av denna gen är associerad med `isolerad lissencefali` såväl som `Miller-Diekers syndrom`.
• `DCX`-genen: Detta är en gen på `X`-kromosomen. Som du vet har män en `X`-kromosom och en `Y`-kromosom. Därför är det mer sannolikt att pojkar utvecklar `lissensfali` på grund av denna genetiska mutation. Eftersom flickor vanligtvis har två `X`-kromosomer, är symtomen ofta inte lika allvarliga även om de får detta tillstånd.
• ARX-genen: Spädbarn med en mutation i denna gen har lissencefali tillsammans med andra symtom. Till exempel avsaknad av delar av hjärnan ("agenesi av corpus callosum"), missbildningar i könsorganen och svår epilepsi. ARX-genen finns också på X-kromosomen. Därför drabbas pojkar oftast.
• `RELN`-genen: En mutation i denna gen orsakar ett tillstånd som kallas `Norman-Roberts syndrom`, vilket även inkluderar `lissencefali`.

Hur diagnostiseras lissencefali?

Ibland kan läkare misstänka lissencefali under graviditeten om någon i familjen har haft tillståndet tidigare, eller om en ultraljudsundersökning under graviditeten väcker oro. I så fall kan det diagnostiseras genom speciella tester under graviditeten, såsom fostervattensprov och en fostermagnetisk resonanstomografi (MRT) av barnets hjärna.

Annars diagnostiserar läkare vanligtvis "lissencefali" efter att barnet är fött, genom en fysisk undersökning av barnet och "avbildningstester" av huvudet.

Med dessa bilddiagnostiska undersökningar undersöker läkarna om "sulci" (fåror) och "gyri" (veck) på ytan av barnets hjärna saknas eller är minskade, och om "hjärnbarken" (cerebral cortex) är förtjockad.

Vilka tester används för att diagnostisera lissencefali?

Om din läkare misstänker lissencefali, antingen baserat på din familjehistoria eller resultaten av en ultraljudsundersökning under graviditeten, kan han eller hon rekommendera flera speciella tester under graviditeten. Dessa inkluderar:

• Cellfri foster-DNA-testning: Detta innebär att moderns och fostrets DNA separeras från ett blodprov från modern. Detta DNA testas sedan i ett laboratorium för att se om det finns en högre risk för kromosomproblem.
• Fostervattensprov: Detta är ett test som vanligtvis utförs under graviditetens andra eller tredje trimester. I detta test använder en läkare en tunn nål för att ta ut en liten mängd fostervätska från fostersäcken som omger barnet. Detta vätskaprov testas sedan i ett laboratorium. Fostervattensprov kan upptäcka genetiska tillstånd och mutationer som orsakar tillstånd som lissencefali.
• Chorionvillusprovtagning (CVS): I detta test tar en läkare ett vävnadsprov som kallas chorionvilli från din moderkaka. Detta prov kan tas antingen genom livmoderhalsen (transcervikalt) eller genom bukväggen (transabdominalt). Chorionvilli är små fingerliknande utskott på moderkakan. De innehåller barnets eget genetiska material. Detta CVS-test kan ta reda på om barnet har en kromosomal sjukdom eller annan genetisk sjukdom.

Läkare använder bilddiagnostiska tester som dessa för att diagnostisera lissencefali efter att ett barn är fött:

• Ultraljud av huvudet: Ultraljud är ett icke-invasivt avbildningstest som använder högfrekventa ljudvågor för att skapa realtidsbilder eller videor av inre organ, såsom hjärnan.
• Datortomografi av huvudet (CT-skanning):En datortomografi är ett test som använder en dator och röntgenstrålar för att skapa många tredimensionella (3D) bilder av den kroppsdel ​​som undersöks, i det här fallet ditt barns huvud och hjärna.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT) hjärnskanning: En MR-skanning är ett smärtfritt test som ger mycket tydliga bilder av strukturerna och vävnaderna i ditt barns hjärna. En MR använder en stor magnet, radiovågor och en dator för att skapa dessa detaljerade bilder. Den använder inte röntgenstrålar.

Din läkare kan också beställa ett EEG-test (elektroencefalogram) för ditt barn. Ett EEG mäter och registrerar de elektriska signalerna i ditt barns hjärna. Under ett EEG placerar en tekniker små metallplattor (elektroder) på ditt barns hårbotten. Dessa elektroder är anslutna till en maskin som ger läkaren information om ditt barns hjärnaktivitet.

För att bekräfta diagnosen använder läkare DNA-studier, såsom kromosomanalys och specifik genmutationsanalys, för att identifiera den genetiska förändringen som är ansvarig för lissencefali.

Hur behandlas lissencefali?

Faktum är att det för närvarande inte finns något botemedel eller behandling för lissencefali. Istället behandlar läkare de specifika symtomen hos varje barn med lissencefali.

Dessa behandlingar kan kräva samordnade insatser från ett team av olika specialister, inklusive:

• Barnläkare
• Neurologer
• Gastroenterologer (specialister på matsmältningssystemet)
• Näringsexperter
• Andningsterapeuter
• Arbetsterapeuter och sjukgymnaster

Sådana personer kan inkluderas.

Vanliga behandlingar:

• Metoder för att göra det lättare för barn med ätsvårigheter att få i sig näringsämnen: till exempel matning genom en sond ner i magsäcken (gastrostomisond) och/eller tal- och sväljterapi (tal- och sväljterapi).
• Anti-anfallsmediciner: Läkemedel som ges för att kontrollera anfall.
• Arbetsterapi och sjukgymnastik för att hjälpa till med motorisk utveckling och muskelstärkande: Saker som övningar för att hjälpa till med kroppsstyrka och rörelse.
• Placering av en ventrikuloperitoneal (VP) shunt för att kontrollera hydrocefalus: En mindre operation för att minska ansamlingen av överflödig vätska i hjärnan.

Om ditt barn har lissencefali kommer din läkare sannolikt att rekommendera genetisk rådgivning.Avser.

Vad är prognosen för ett barn med lissencefali?

Utsikterna för ett barn med lissencefali varierar kraftigt beroende på tillståndets svårighetsgrad och om det är förknippat med andra medicinska tillstånd. Många barn med lissencefali kan vara i sina tidiga utvecklingsstadier. Det innebär att de kanske inte kan göra många saker på egen hand.

Vissa barn kan dock utvecklas normalt med mindre inlärningsskillnader, så ge inte upp hoppet.

Tidiga, pågående behandlingar kan vara till stor hjälp för vissa barn. Dessa behandlingar inkluderar:

• Sjukgymnastik
• Arbetsterapi
• Talterapi
• Synterapi

Sådana saker kan ingå.

Många barn med lissencefali måste ta dagliga mediciner för att förebygga epilepsi och behandla andra komplikationer.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med lissencefali?

Den genomsnittliga förväntade livslängden för ett barn med lissencefali är relativt kort. De flesta barn dör före 10 års ålder. De främsta dödsorsakerna bland de med lissencefali är aspiration och luftvägssjukdomar .

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har lissencefali? / Hur tar jag hand om mitt barn?

Det viktigaste att komma ihåg är att inga två barn med lissencefali drabbas på samma sätt. Ingen kan förutsäga exakt hur ditt barn kommer att påverkas. Det bästa du kan göra för att förbereda dig för framtiden är att prata med läkare som specialiserar sig på forskning och behandling av lissencefali.

För att ta hand om ditt barn med lissencefali, följ läkarens instruktioner exakt:

• Ge alla läkemedel enligt ordination.
• Utför utvecklingsbedömningar och terapier korrekt.
• Se till att delta i alla uppföljande läkarbesök.

Lissencefali kan orsaka kognitiva, neurologiska och/eller psykomotoriska problem. Många barn med lissencefali har utvecklingsförseningar och kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter under hela livet.

Ditt barns medicinska team kan svara på dina frågor och erbjuda dig stöd. De kan också berätta om en stödgrupp som finns tillgänglig i ditt område eller online.

Kan lissencefali förebyggas?

Tyvärr kan de flesta fall av lissencefali inte förebyggas. Om du planerar att skaffa barn,Prata med din läkare om genetisk testning. Detta hjälper dig att förstå risken för att ditt barn får en genetisk sjukdom som lissencefali eller ett tillstånd som kan orsakas av en ärftlig genetisk mutation.

När ska jag uppsöka läkare för lissencefali?

Om ditt barn har fått diagnosen lissencefali bör de regelbundet träffa sitt medicinska team för att se om behandlingen fungerar korrekt och hur deras utveckling fortskrider.

Att förstå ditt barns lissencefalidiagnos kan vara en svår uppgift. Ditt medicinska team kommer att ge dig en gedigen behandlingsplan som är specifik för ditt barns symtom . Det viktigaste är att se till att ditt barn får den kärlek och det stöd det behöver under hela livet, och att vara medveten om eventuella nya symtom som kan uppstå.

Vilket budskap vill vi ta med oss ​​hem från den här berättelsen?

Lissencefali är ett sällsynt och komplext tillstånd som uppstår under utvecklingen av ett spädbarns hjärna. Vid detta tillstånd bildas inte de normala vecken och fårorna (gyri och sulci) i hjärnan ordentligt, vilket resulterar i ett "slät" utseende.

• Detta kan orsakas av genetiska faktorer, såväl som i sällsynta fall av icke-genetiska faktorer .
• Symtomen kan variera kraftigt från barn till barn. Epilepsi, utvecklingsförseningar och svårigheter att äta är vanliga.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta finns det olika behandlingar och terapier för att kontrollera symtomen och förbättra barnets livskvalitet.
• Det viktigaste är att upptäcka det i ett tidigt skede, agera enligt läkarnas rekommendationer och ge barnet den kärlek och det stöd det behöver.
• Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare. Det kan också vara till stor hjälp att gå med i stödgrupper med andra föräldrar till barn som detta och dela erfarenheter.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, terapeuter och många andra som kan hjälpa dig på den här resan.

` Lissencefali, mjuk hjärna, hjärnmissbildningar, fosterutveckling, genetiska mutationer, utvecklingsförsening, epilepsi