Låt oss lära oss om Lynch syndrom, vilket ökar risken för cancer.

Har du någonsin hört talas om termen "lynchsyndrom"? Det här kanske är ett nytt ord för dig. Men det är viktigt för oss alla att känna till. Enkelt uttryckt är Lynchsyndrom ett tillstånd som ökar risken för att utveckla cancer på grund av vissa förändringar i våra gener. Mer specifikt ökar det risken för att utveckla cancer före 50 års ålder. Så, låt oss prata om detta lite mer i detalj, eller hur?

Vad exakt är Lynch syndrom? Vem får det?

Lynch syndrom är ett genetiskt tillstånd som är ärftligt . Det vill säga att det orsakas av en genetisk mutation i de gener vi ärver från vår mor eller far. Tänk dig att när våra celler delar sig kan små misstag ibland uppstå. Våra kroppar har speciella gener som upptäcker och korrigerar dessa misstag. Dessa kallas "Mismatch Repair"-gener (MMR-gener). En person med Lynch syndrom har en defekt i en eller flera av dessa "MMR"-gener. Sedan kan de andra misstagen inte korrigeras när dessa celler delar sig. Dessa skadade celler ansamlas och blir cancer .

Detta kan hända vem som helst. Eftersom det är genetiskt. Ibland, även om ingen i familjen har haft detta tillstånd tidigare, kan en person utveckla det på grund av en slumpmässig genetisk mutation. Det betyder att bara för att det inte finns någon familjehistoria betyder det inte att det inte kommer att hända.

Enligt statistik i USA kan ungefär en av 279 personer ha Lynch syndrom. Det sägs att cirka 4 000 fall av kolorektal cancer och cirka 1 800 fall av endometriecancer orsakas av Lynch syndrom varje år. Det är mycket viktigt att vara medveten om detta tillstånd även i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på Lynch syndrom?

Symtomen kan variera beroende på tillståndets svårighetsgrad och vilken typ av cancer som orsakar det. De vanligaste symtomen på kolorektal cancer inkluderar:

• Blod i avföringen.
• Förstoppning .
• Buksmärtor eller kramper.
• Diarré eller avföring mindre än normalt.
• Frekvent känsla av extrem trötthet ("Fatigue").
• Känsla av mättnad eller uppsvälldhet.
• Illamående eller kräkningar.

Det viktiga är att vissa personer kanske inte visar några symtom förrän cancern är mycket avancerad. Därför bör du omedelbart kontakta en läkare om du har något av dessa symtom.

Vilka typer av cancer kan orsakas av Lynch syndrom?

Detta kan faktiskt påverka många organ. Här är några typer av cancer som kan orsakas av Lynch syndrom:

• Hjärncancer
• Kolon- och ändtarmscancer - Detta är den viktigaste.
• Gallblåsecancer
• Levercancer
• Äggstockscancer
• Bukspottkörtelcancer
• Prostatacancer
• Hudcancer
• Tunntarmscancer
• Magcancer
• Övre urinvägscancer
• Livmodercancer (endometriecancer) - En annan typ av cancer som ofta drabbar kvinnor.

Mutationen i vilken gen ("gen") är närvarande avgör vilket organ som har högre risk för cancer. Det finns fem huvudgener associerade med Lynch syndrom. De är: "MLH1", "MSH2", "MSH6", "PMS2" och "EPCAM".

Koloncancer orsakad av Lynch syndrom kan utvecklas tidigare (inom 1–2 år) än i den allmänna befolkningen. Det tar vanligtvis cirka 10 år för koloncancer att utvecklas. Dessutom har en person som har haft koloncancer en högre risk att utveckla cancern igen . Det finns en risk på cirka 15 % inom 10 år efter operation för den första cancern, cirka 40 % risk inom 20 år och cirka 60 % risk efter 30 år.

Vad orsakar Lynch syndrom?

Som tidigare nämnts är den främsta orsaken till detta en genetisk mutation i en eller flera av de fem gener som korrigerar misstag i vårt DNA ("mismatch repair-genen" eller "MMR-genen"). Dessa fem gener är:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Om du har Lynch syndrom får dina MMR-gener inte de instruktioner de behöver för att bli av med skadade celler. Då ansamlas dessa skadade celler i vävnader och orsakar cancer.

Hur går detta från generation till generation?

Lynch syndrom är ett "autosomalt dominant" tillstånd. Enkelt uttryckt, även om bara en förälder har den muterade genen, kan barnet ärva den . Det betyder att det finns 50 % chans att barnet också kommer att få tillståndet.

Om du har fått diagnosen Lynch syndrom är det viktigt att informera dina familjemedlemmar och uppmuntra dem att söka genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjälpa dig och din familj att förstå tillståndet och risken för att ditt barn ärver det. Genetiska tester kan också göras för att se om du har en genmutation i Lynch syndrom.

Hur diagnostiseras Lynch syndrom?

Din läkare kan diagnostisera Lynch syndrom genom prenatala screeningtester och genetiska tester. Genetiska tester kan också göras efter att ditt barn är fött.

Ett genetiskt test innebär att man tar ett blodprov eller en kindprovsprov för att kontrollera om det finns en mutation i de tidigare nämnda generna `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eller `EPCAM`. Om ett genetiskt test bekräftar förekomsten av en sådan mutation, kommer läkaren att diagnostisera Lynch syndrom.

Vilka tester används för att upptäcka cancer i samband med Lynch syndrom?

Om du får diagnosen Lynch syndrom kommer din läkare ofta att rekommendera flera tester för att kontrollera om det finns cancer. De vanligaste testerna är:

• Koloskopi: Detta innebär att ett rör (skop) med en kamera förs in genom anus för att undersöka insidan av tjocktarmen och ändtarmen. Detta görs vanligtvis en gång om året eller vartannat år.
• Transvaginalt ultraljud: Ett litet instrument (sond) förs in genom slidan för att undersöka äggstockarna och livmodern. Detta rekommenderas också en eller två gånger om året.
• Urinanalys: Ett urinprov tas för att kontrollera om det finns saker som njurtumörer. Detta görs vanligtvis en gång om året.
• Tumörbiopsi: Om din läkare misstänker att du har en tumör någonstans i kroppen, kommer de att ta en liten bit av den och testa den i laboratoriet för att se om den innehåller cancerceller.
• Övre endoskopi eller kapselendoskopi: En procedur som använder ett litet, tunt rör (skop) eller en mikroskopisk kamera (ett litet, tunt rör som sväljs som ett piller) för att leta efter cancer i magsäcken och tunntarmen. Du kan bli ombedd att göra detta vart tredje till femte år.

Hur behandlas Lynch syndrom?

Nyckeln till behandling av Lynch syndrom är tidig upptäckt och kirurgiskt avlägsnande av tumörer . Detta innebär att man genomgår regelbundna screeningar och upptäcker cancer tidigt, om den finns.

Vem behandlar detta?

Det är bäst att söka behandling hos ett team av specialistläkare för ett sådant tillstånd.Eftersom Lynch syndrom kan påverka flera organsystem kan behandlingsteamet inkludera en mängd olika specialister, inklusive gastroenterologer, kirurger, gynekologiska onkologer, urologer, dermatologer, gynekologer, primärvårdsläkare, genetiker, genetiska rådgivare och onkologer.

Kan cancern komma tillbaka efter behandling?

Ja, även om cancern opereras bort finns det en risk att den kommer tillbaka . Därför är det viktigt att fortsätta testa sig.

Vissa personer med Lynch syndrom väljer att operera bort livmodern (hysterektomi), äggstockarna (ooforektomi) eller en del av tarmen (kolektomi eller tarmresektion) tidigt, eftersom de löper högre risk att utveckla cancer. Detta är till stor del ett personligt beslut och bör fattas på inrådan av en läkare.

Kan Lynch syndrom förebyggas?

Tyvärr är Lynch syndrom en genetisk sjukdom, så den kan inte helt förebyggas . Personer med Lynch syndrom kan dock screenas för cancer under hela livet, med början i vuxen ålder, så att cancer kan upptäckas tidigt om den utvecklas .

Vad händer om man har Lynch syndrom? Vad kan man förvänta sig?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Lynch syndrom . De bästa resultaten uppnås dock om cancern upptäcks och avlägsnas tidigt, innan den sprider sig till andra delar av kroppen. Därför är det mycket viktigt för personer med Lynch syndrom att genomgå årliga screeningtester, såsom en koloskopi.

Kommer Lynch syndrom att orsaka tumörer i min tjocktarm?

Personer med Lynch syndrom kan utveckla flera "adenom", en typ av icke-cancerös tillväxt i tjocktarmen eller ändtarmen. Om dessa "polyper" inte identifieras och avlägsnas kan de bli cancerösa. Därför är det viktigt att regelbundet genomgå koloskopier för att kontrollera dessa och ta bort dem om de finns.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har Lynch syndrom är det viktigt att du regelbundet går på årliga kontroller och screeningtester.

Om du märker några knölar, nya utväxter eller hudförändringar någonstans på kroppen, kontakta omedelbart läkare , eftersom det kan vara tecken på cancer.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Hur ofta ska jag göra cancerscreeningtest?
• Är den här knölen på min hudcancer?
• Vilken genmutation har jag?
• Kan jag göra ett genetiskt test innan jag planerar att bli gravid?

Är Lynch syndrom och HNPCC samma sak?

Lynch syndrom och "hereditär icke-polyposisk kolorektal cancer" ("HNPCC") används ibland synonymt för att hänvisa till samma tillstånd. Det finns dock en liten skillnad mellan de två i hur de förs vidare genom generationer.

Lynch syndrom orsakas av en mutation i MMR-genen. Samma genmutation drabbar även personer med HNPCC. Namnet HNPCC används dock när detta tillstånd förekommer i familjen . Det betyder att HNPCC alltid ärvs från generation till generation. Lynch syndrom kan ibland uppstå utan att någon i familjen har det, och kan också uppstå på grund av en slumpmässig genmutation. Det är därför namnet Lynch syndrom nu används flitigt.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Ingen gillar att höra orden "Du har cancer". När du får reda på att du har Lynch syndrom kanske du måste höra de orden från din läkare. Men det behöver inte vara en dålig sak.

När du har fått diagnosen Lynch syndrom kommer din läkare att samarbeta med dig för att schemalägga regelbundna screeningtester för att upptäcka cancer tidigt. Tidig upptäckt och behandling är de bästa sätten att förbättra dina chanser att överleva . Då kan du leva ett lyckligt och hälsosamt liv.

Var därför uppmärksam, istället för att bli skrämd av denna information, sök läkarhjälp om det behövs och försök att leva ett hälsosamt liv . Om någon i din familj har detta tillstånd är det mycket viktigt att informera dem om detta också.

Lynch syndrom, HNPCC, cancer, genetiska mutationer, ärftliga sjukdomar, tjocktarmscancer, livmodercancer